Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease

Riccardo Currò;Natalia Dominik;Stefano Facchini;Elisa Vegezzi;Roisin Sullivan;Valentina Galassi Deforie;Gorka Fernández-Eulate;Andreas Traschütz;Salvatore Rossi;Matteo Garibaldi;Mariusz Kwarciany;Franco Taroni;Alfredo Brusco;Jean-Marc Good;Francesca Cavalcanti;Simon Hammans;Gianina Ravenscroft;Richard H. Roxburgh;Ricardo Parolin Schnekenberg;Bianca Rugginini;Elena Abati;Arianna Manini;Ilaria Quartesan;Arianna Ghia;Adolfo Lòpez de Munaìn;Fiore Manganelli;Marina Kennerson;Filippo Maria Santorelli;Jon Infante;Manu Jokela;Sinéad M Murphy;Paola Mandich;Gian Maria Fabrizi;Chiara Briani;David Gosal;Davide Pareyson;Alberto Ferrari;Ferran Prados;Tarek Yousry;Vikram Khurana;Sheng-Han Kuo;James Miller;Claire Troakes;Zane Jaunmuktane;Paola Giunti;Annette Hartmann;Nazli Basak;Matthis Synofzik;Tanya Stojkovic;Marios Hadjivassiliou;Mary M. Reilly;Henry Houlden;Andrea Cortese;Inés Albájar;Catherine Ashton;Nick Beauchamp;Sarah J Beecroft;Emilia Bellone;Josè Berciano;Petya Bogdanova-Mihaylova;Barbara Borroni;Bernard Brais;Enrico Bugiardini;Catarina Campos;Aisling Carr;Liam Carroll;Francesca Castellani;Tiziana Cavallaro;Patrick F. Chinnery;Silvia Colnaghi;Giuseppe Cosentino;Joana Damasio;Soma Das;Grazia Devigili;Daniela Di Bella;David Dick;Alexandra Durr;Amar El-Saddig;Jennifer Faber;Moreno Ferrarini;Massimiliano Filosto;Geraint Fuller;Salvatore Gallone;Chiara Gemelli;Marina Grandis;John Hardy;Channa Hewamadduma;Rita Horvath;Vincent Huin;Daniele Imperiale;Pablo Iruzubieta;Diego Kaski;Andrew King;Thomas Klockgether;Müge Koç;Kishore R. Kumar;Thierry Kuntzer;Nigel Laing;Matilde Laurà;Timothy Lavin;Peter Nigel Leigh;Lea Leonardis;Michael P. Lunn;Stefania Magri;Francesca Magrinelli;Maria João Malaquias;Michelangelo Mancuso;Hadi Manji;Sara Massucco;John McConville;Renato P. Munhoz;Sara Nagy;Alain Ndayisaba;Andrea Hilary Nemeth;Luiz Eduardo Novis;Johanna Palmio;Elena Pegoraro;David Pellerin;Benedetta Perrone;Chiara Pisciotta;James Polke;Malcolm Proudfoot;Laura Orsi;Aleksandar Radunovic;Nilo Riva;Aiko Robert;Riccardo Ronco;Elena Rossini;Alex M Rossor;Irmak Şahbaz;Qais Sa’di;Ettore Salsano;Alessandro Salvalaggio;Lucio Santoro;Elisa Sarto;Andrew Schaefer;Angelo Schenone;Carolin Scriba;Joseph Shaw;Gabriella Silvestri;James Stevens;Michael Strupp;Charlotte J. Sumner;Agnieszka Szymura;Matteo Tagliapietra;Cristina Tassorelli;Alessandra Tessa;Marie Theaudin;Pedro Tomaselli;Stefano Tozza;Arianna Tucci;Enza Maria Valente;Maurizio Versino;Richard A. Walsh;Nick W. Wood;Way Yan Yau;Stephan Zuchner.

2024-01-01