GRANDIS, MARINA

GRANDIS, MARINA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A case of anti-HMGCR myopathy triggered by sodium/glucose co-transporter 2 (SGLT2) inhibitors 1-gen-2022 Stella, M; Biassoni, E; Fiorillo, C; Grandis, M; Mattioli, F; Del Sette, M
A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY 1-gen-2023 Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled trial of long-term ascorbic acid treatment in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL): the study protocol 1-gen-2006 Pareyson, D; Schenone, A; Fabrizi, Gm; Santoro, L; Padua, L; Quattrone, A; Vita, G; Gemignani, F; Visioli, F; Solari, A; Salsano, E; Scaioli, V; Ciano, C; Rimoldi, M; Lauria, G; Rizzetto, E; Camozzi, F; Grandis, M; Narciso, E; Nobbio, L; Benedetti, L; Rizzuto, N; Cavallaro, T; Bertolasi, L; Casano, A; Manganelli, F; Nolano, M; Pazzaglia, C; Valentino, P; Nisticò, R; Pirritano, D; Lucisano, A; Canino, M; Mazzeo, A; Aguennouz, M; Di Leo, R; Girlanda, P; Majorana, G; Ciranni, A; Lanzano, N; Brindani, F; Lettieri, C; Bogani, P; Hughes, Rac; Mancardi, Gl; Cavaletti, G; Galimberti, S; Radice, D; Calabrese, D; Ferrari, G.
A novel mouse model of CMT1B identifies hyperglycosylation as a new pathogenetic mechanism 1-gen-2022 Veneri, F. A.; Prada, V.; Mastrangelo, R.; Ferri, C.; Nobbio, L.; Passalacqua, M.; Milanesi, M.; Bianchi, F.; Del Carro, U.; Vallat, J. -M.; Duong, P.; Svaren, J.; Schenone, A.; Grandis, M.; D'Antonio, M.
A novel mutation in KIF5A gene causing hereditary spastic paraplegia with axonal neuropathy. 1-gen-2011 Musumeci, O; Bassi, Mt; Mazzeo, A; Grandis, Marina; Crimella, C; Martinuzzi, A; Toscano, A.
A novel mutation in the N-terminal acting-binding domain of Filamin C protein causing a distal myofibrillar myopathy 1-gen-2019 Gemelli, Chiara; Prada, Valeria; Fiorillo, Chiara; Fabbri, Sabrina; Maggi, Lorenzo; Geroldi, Alessandro; Gibertini, Sara; Mandich, Paola; Trevisan, Lucia; Fossa, Paola; Tagliafico, Alberto Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina.
Acute disseminated encephalomyelitis with severe neurological outcomes following virosomal seasonal influenza vaccine 1-gen-2014 Alicino, Cristiano; Infante, Mt; Gandoglia, Ilaria; Miolo, N; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Zappettini, Stefania; Capello, E; Orsi, Andrea; Tamburini, Tiziano; Grandis, Marina
Amyloid Cardiomyopathy in the Rare Transthyretin Tyr78Phe Mutation 1-gen-2019 Tini, Giacomo; Vianello, Pier Filippo; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Canepa, Marco
An eleven-year history of Vanishing White Matter Disease in an adult patient with no cognitive decline and EIF2B5 mutations. A case report 1-gen-2021 Trevisan, L.; Grazzini, M.; Cianflone, A.; Accogli, A.; Finocchi, C.; Capello, E.; Saitta, L.; Grandis, M.; Roccatagliata, L.; Mandich, P.
AN IN VITRO MODEL OF MYELIN PROTEIN ZERO MUTATIONS IN SCHWANN CELLS 1-gen-2009 Grandis, Marina; Scazzola, S.; Passalacqua, Mario; Luzzi, Paola; Bellone, Emilia; Mandich, Paola; Shy, M. E.; Schenone, Angelo
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.; Pisciotta, Livia
Anxiety and depression in Charcot-Marie-Tooth disease: data from the Italian CMT national registry 1-gen-2023 Bellofatto, Marta; Bertini, Alessandro; Tramacere, Irene; Manganelli, Fiore; Fabrizi, Gian Maria; Schenone, Angelo; Santoro, Lucio; Cavallaro, Tiziana; Grandis, Marina; Previtali, Stefano C.; Allegri, Isabella; Padua, Luca; Pazzaglia, Costanza; Calabrese, Daniela; Saveri, Paola; Quattrone, Aldo; Valentino, Paola; Tozza, Stefano; Gentile, Luca; Russo, Massimo; Mazzeo, Anna; Vita, Giuseppe; Piacentini, Sylvie; Pisciotta, Chiara; Pareyson, Davide
Applicabilità dell’analisi fenotipica (radiomica) su immagini di RMN dei maggiori nervi dell’arto inferiore 1-gen-2019 Tagliafico, Alberto; Rossi, Federica; Valdora, Francesca; Grandis, Marina; Benedetti, Luana; Bignotti, Bianca; Schenone, Angelo; Martinoli, Carlo
Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial. 1-gen-2011 Pareyson, D; Reilly, Mm; Schenone, A; Fabrizi, Gm; Cavallaro, T; Manganelli, L; Vita, G; Quattrone, A; Padua, L; Gemignani, F; Visioli, F; Laurà, M; Radice, D; Calabrese, D; Hughes, Rac; Solari, A; Salsano, C; Nanetti, L; Marelli, C; Scaioli, V; Ciano, C; Rimoldi, M; Lauria, G; Rizzetto, E; Camozzi, F; Narciso, E; Grandis, M; Montibragadin, M; Nobbio, L; Casano, A; Bertolasi, L; Cabrini, I; Corrà, K; Rizzuto, N; Pisciotta, C; Nolano, M; Mazzeo, A; Aguennouz, M; Di Leo, R; Majorana, G; Lanzano, N; Valenti, F; Valentino, P; Nisticò, R; Pirritano, D; Lucisano, A; Canino, M; Pazzaglia, C; Granata, G; Foschini, M; Brindani, F; Vitetta, F; Allegri, I; Bogani, P; Blake, J; Koltzenburg, M; Hutton, E; Lunn, M; Cavaletti, G; Galimberti, S; Ferrari, G; Manganelli, F; Sereda, M.
ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data 1-gen-2020 Russo, M.; Obici, L.; Bartolomei, I.; Cappelli, F.; Luigetti, M.; Fenu, S.; Cavallaro, T.; Chiappini, M. G.; Gemelli, C.; Pradotto, L. G.; Manganelli, F.; Leonardi, L.; My, F.; Sampaolo, S.; Briani, C.; Gentile, L.; Stancanelli, C.; Di Buduo, E.; Pacciolla, P.; Salvi, F.; Casagrande, S.; Bisogni, G.; Calabrese, D.; Vanoli, F.; Di Iorio, G.; Antonini, G.; Santoro, L.; Mauro, A.; Grandis, M.; Di Girolamo, M.; Fabrizi, G. M.; Pareyson, D.; Sabatelli, M.; Perfetto, F.; Rapezzi, C.; Merlini, G.; Mazzeo, A.; Vita, G.
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" 1-gen-2018 Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P.
Case report: Episodic ataxia without ataxia? 1-gen-2023 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
Cellular and molecular differences between early and late onset myelin protein zero mutations 1-gen-2007 Grandis, Marina; Vigo, Tiziana; Jain, M.; La Padula, V.; Scazzola, S.; Passalacqua, Mario; Benvenuto, F.; Kamholz, J.; Shy, M. E.; Schenone, Angelo
Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings. 1-gen-2008 Padua, L; Cavallaro, T; Pareyson, D; Quattrone, A; Vita, G; Schenone, A; Grandis, M; Benedetti, L; Caliandro, P; Pazzaglia, C; Irene, A; Mazza, O; Ferraro, D; Mignogna, T; Tonali, P; Fabrizi, Gm; Rizzuto, N; Laurà, M; Mazzeo, A; Majorana, G; Valentino, P; Nisticò, R.