MASSUCCO, SARA

MASSUCCO, SARA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY 1-gen-2023 Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers 1-gen-2023 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
Comparing the Impact of COVID-19 on Vaccinated and Unvaccinated Patients Affected by Myasthenia Gravis 1-gen-2023 Scarsi, Elena; Massucco, Sara; M Ferraro, Pilar; Cella, Arianna; G Grisanti, Stefano; Assini, Andrea; Beronio, Alessandro; Della Cava, Fabio; Gemelli, Chiara; Bandini, Fabio; Serrati, Carlo; Del Sette, Massimo; Schenone, Angelo; Benedetti, Luana; Prada, Valeria; Grandis, Marina
Diagnostic Value of Sural Nerve Biopsy: Retrospective Analysis of Clinical Cases From 1981 to 2017 1-gen-2019 Prada, V.; Massucco, S.; Venturi, C.; Geroldi, A.; Bellone, E.; Mandich, P.; Minuto, M.; Varaldo, E.; Mancardi, G.; Grandis, M.; Schenone, A.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1-gen-2020 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy 1-gen-2024 Bertini, Alessandro; Gentile, Luca; Cavallaro, Tiziana; Tozza, Stefano; Saveri, Paola; Russo, Massimo; Massucco, Sara; Matteo Falzone, Yuri; Bellone, Emilia; Taioli, Federica; Geroldi, Alessandro; Occhipinti, Giuseppe; Ferrarini, Moreno; Cavalca, Eleonora; Crivellari, Luca; Mandich, Paola; Balistreri, Francesca; Magri, Stefania; Taroni, Franco; Carlo Previtali, Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina; Manganelli, Fiore; Maria Fabrizi, Gian; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara
Quality of life and upper limb disability in Charcot-Marie-Tooth disease: A pilot study 1-gen-2022 Mori, Laura; Schenone, Cristina; Cotellessa, Filippo; Ponzano, Marta; Aiello, Alessia; Lagostina, Maria; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Trompetto, Carlo; Schenone, Angelo
Respiratory involvement and sleep-related disorders in CMT1A: case report and review of the literature 1-gen-2024 Massucco, Sara; Schenone, Cristina; Faedo, Elena; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Marinelli, Lucio; Pareyson, Davide; Pisciotta, Chiara; Mongini, Tiziana; Schenone, Angelo; Grandis, Marina
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT 1-gen-2023 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease 1-gen-2024 Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H.; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Maria Santorelli, Filippo; Infante, Jon; Jokela, Manu; M Murphy, Sinéad; Mandich, Paola; Maria Fabrizi, Gian; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M.; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; J Beecroft, Sarah; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F.; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R.; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Nigel Leigh, Peter; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P.; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; João Malaquias, Maria; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P.; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Hilary Nemeth, Andrea; Eduardo Novis, Luiz; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; M Rossor, Alex; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J.; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Maria Valente, Enza; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A.; Wood, Nick W.; Yan Yau, Way; Zuchner., Stephan
Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature 1-gen-2023 Massucco, Sara; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Mandich, Paola; Scarsi, Elena; Faedo, Elena; Marinelli, Lucio; Mongini, Tiziana; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Schenone, Angelo; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina
THE BEHAVIOR OF FAST A. FIBERS IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 1A AND HEREDITARY TRANSTHYRETIN AMYLOIDOSIS 1-gen-2023 Massucco, S; Stara, S; Gemelli, C; Marinelli, L; Schenone, A; Grandis, M; Leandri, M
Upper Limbs Muscle Co-Contraction Changes Correlate With The Physical Motor Impairments in CMT 1-gen-2024 Lencioni, Tiziana; Bandini, Virginia; Schenone, Cristina; Lagostina, Maria; Aiello, Alessia; Schenone, Angelo; Ferrarin, Maurizio; Trompetto, Carlo; Mori, Laura; Germanotta, Marco; Pazzaglia, Costanza; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina