De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies / Appenzeller, Silke; Balling, Rudi; Barisic, Nina; Baulac, Stéphanie; Caglayan, Hande; Craiu, Dana; De Jonghe, Peter; Depienne, Christel; Dimova, Petia; Djémié, Tania; Gormley, Padhraig; Guerrini, Renzo; Helbig, Ingo; Hjalgrim, Helle; Hoffman Zacharska, Dorota; Jähn, Johanna; Klein, Karl Martin; Koeleman, Bobby; Komarek, Vladimir; Krause, Roland; Kuhlenbäumer, Gregor; Leguern, Eric; Lehesjoki, Anna Elina; Lemke, Johannes R.; Lerche, Holger; Linnankivi, Tarja; Marini, Carla; May, Patrick; Møller, Rikke S.; Muhle, Hiltrud; Pal, Deb; Palotie, Aarno; Pendziwiat, Manuela; Robbiano, Angela; Roelens, Filip; Rosenow, Felix; Selmer, Kaja; Serratosa, Jose M.; Sisodiya, Sanjay; Stephani, Ulrich; Sterbova, Katalin; Striano, Pasquale; Suls, Arvid; Talvik, Tiina; Von Spiczak, Sarah; Weber, Yvonne; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Abou Khalil, Bassel; Alldredge, Brian K.; Andermann, Eva; Andermann, Frederick; Amron, Dina; Bautista, Jocelyn F.; Berkovic, Samuel F.; Bluvstein, Judith; Boro, Alex; Cascino, Gregory; Consalvo, Damian; Crumrine, Patricia; Devinsky, Orrin; Dlugos, Dennis; Epstein, Michael P.; Fiol, Miguel; Fountain, Nathan B.; French, Jacqueline; Friedman, Daniel; Geller, Eric B.; Glauser, Tracy; Glynn, Simon; Haas, Kevin; Haut, Sheryl R.; Hayward, Jean; Helmers, Sandra L.; Joshi, Sucheta; Kanner, Andres; Kirsch, Heidi E.; Knowlton, Robert C.; Kossoff, Eric H.; Kuperman, Rachel; Kuzniecky, Ruben; Lowenstein, Daniel H.; Mcguire, Shannon M.; Motika, Paul V.; Novotny, Edward J.; Ottman, Ruth; Paolicchi, Juliann M.; Parent, Jack; Park, Kristen; Poduri, Annapurna; Sadleir, Lynette; Scheffer, Ingrid E.; Shellhaas, Renée A.; Sherr, Elliott; Shih, Jerry J.; Singh, Rani; Sirven, Joseph; Smith, Michael C.; Sullivan, Joe; Thio, Liu Lin; Venkat, Anu; Vining, Eileen P. G.; Von Allmen, Gretchen K.; Weisenberg, Judith L.; Widdess Walsh, Peter; Winawer, Melodie R.; Allen, Andrew S.; Cossette, Patrick; Delanty, Norman; Eichler, Evan E.; Goldstein, David B.; Han, Yujun; Heinzen, Erin L.; Johnson, Michael R.; Marson, Anthony G.; Mefford, Heather C.; Nieh, Sahar Esmaeeli; O'Brien, Terence J.; Petrou, Stephen; Petrovski, Slavé; Ruzzo, Elizabeth K.. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - STAMPA. - 95:(2014), pp. 360-370. [10.1016/j.ajhg.2014.08.013]
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Titolo: | De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies | |
Autori: | ||
Data di pubblicazione: | 2014 | |
Rivista: | ||
Handle: | http://hdl.handle.net/11567/854861 | |
Appare nelle tipologie: | 01.01 - Articolo su rivista |