De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies

Manivannan S. N.;Roovers J.;Smal N.;Myers C. T.;Turkdogan D.;Roelens F.;Kanca O.;Chung H. L.;Scholz T.;Hermann K.;Bierhals T.;Caglayan H. S.;Stamberger H.;Craiu D.;Davila C.;Helbig I.;Guerrini R.;Lehesjoki A. E.;Marini C.;Muhle H.;Møller R. S.;Neubauer B.;Pal D.;Sterbova K.;Striano P.;Talvik T.;Von Spiczak S.;Weber Y.;Hoffman-Zacharska D.;Mefford H.;De Jonghe P.;Yamamoto S.;Weckhuysen S.;Bellen H. J.

2022-01-01