GUERRINI, RENZO
GUERRINI, RENZO
A common SCN1A splice-site polymorphism modifies the effect of carbamazepine on cortical excitability - A pharmacogenetic transcranial magnetic stimulation study
2014-01-01 K., Menzler; A., Hermsen; K., Balkenhol; C., Duddek; H., Bugiel; S., Bauer; S., Schorge; P. S., Reif; K. M., Klein; A., Haag; W. H., Oertel; H. M., Hamer; S., Knake; H., Trucks; T., Sander; F, Rosenow; Avanzini, Giuliano; Baulac, Michel; Bentivoglio, Marina; Blumcke, Ingmar; Cesuroglu, Tomris; Freund, Tamas; Beck, Heinz; Heinemann, Uwe; Kokaia, Merab; Koelemann, Bobby; Lehesjoki, Anna-Elina; Lerche, Holger; Luhmann, Heiko; Ozbek, Ugur; Perucca, Emilio; Pitkanen, Asla; Rosenow, Felix; Serratosa, José; Simonato, Michele; Sperk, Gunther; Walker, Matthew; Vezzani, Annamaria; Zara, Federico; Zelphati, Olivier; Cesuroglu, Tomris; U Wahlbeg, Lars; Menn, Benedicte; Glynn, Mike; Finocchiaro, Carla; Guerrini, Renzo; Sander, Thomas; Baker, Mary; Lund, Susanne; de Boer, Hanneke; Mifsud, Janet
A systems-level analysis highlights microglial activation as a modifying factor in common epilepsies
2022-01-01 Altmann, Andre; Ryten, Mina; Di Nunzio, Martina; Ravizza, Teresa; Tolomeo, Daniele; Reynolds, Regina H; Somani, Alyma; Bacigaluppi, Marco; Iori, Valentina; Micotti, Edoardo; Di Sapia, Rossella; Cerovic, Milica; Palma, Eleonora; Ruffolo, Gabriele; Botía, Juan A; Absil, Julie; Alhusaini, Saud; Alvim, Marina K M; Auvinen, Pia; Bargallo, Nuria; Bartolini, Emanuele; Bender, Benjamin; Bergo, Felipe P G; Bernardes, Tauana; Bernasconi, Andrea; Bernasconi, Neda; Bernhardt, Boris C; Blackmon, Karen; Braga, Barbara; Caligiuri, Maria Eugenia; Calvo, Anna; Carlson, Chad; Carr, Sarah J A; Cavalleri, Gianpiero L; Cendes, Fernando; Chen, Jian; Chen, Shuai; Cherubini, Andrea; Concha, Luis; David, Philippe; Delanty, Norman; Depondt, Chantal; Devinsky, Orrin; Doherty, Colin P; Domin, Martin; Focke, Niels K; Foley, Sonya; Franca, Wendy; Gambardella, Antonio; Guerrini, Renzo; Hamandi, Khalid; Hibar, Derrek P; Isaev, Dmitry; Jackson, Graeme D; Jahanshad, Neda; Kälviäinen, Reetta; Keller, Simon S; Kochunov, Peter; Kotikalapudi, Raviteja; Kowalczyk, Magdalena A; Kuzniecky, Ruben; Kwan, Patrick; Labate, Angelo; Langner, Soenke; Lenge, Matteo; Liu, Min; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Meletti, Stefano; Morita-Sherman, Marcia E; O'Brien, Terence J; Pariente, Jose C; Richardson, Mark P; Rodriguez-Cruces, Raul; Rummel, Christian; Saavalainen, Taavi; Semmelroch, Mira K; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Thesen, Thomas; Thomas, Rhys H; Tondelli, Manuela; Tortora, Domenico; Vaudano, Anna Elisabetta; Vivash, Lucy; von Podewils, Felix; Wagner, Jan; Weber, Bernd; Wiest, Roland; Yasuda, Clarissa L; Zhang, Guohao; Zhang, Junsong; Leu, Costin; Avbersek, Andreja; Thom, Maria; Whelan, Christopher D; Thompson, Paul; Mcdonald, Carrie R; Vezzani, Annamaria; Sisodiya, Sanjay M
Artificial intelligence for classification of temporal lobe epilepsy with ROI-level MRI data: A worldwide ENIGMA-Epilepsy study
2021-01-01 Gleichgerrcht, E.; Munsell, B. C.; Alhusaini, S.; Alvim, M. K. M.; Bargallo, N.; Bender, B.; Bernasconi, A.; Bernasconi, N.; Bernhardt, B.; Blackmon, K.; Caligiuri, M. E.; Cendes, F.; Concha, L.; Desmond, P. M.; Devinsky, O.; Doherty, C. P.; Domin, M.; Duncan, J. S.; Focke, N. K.; Gambardella, A.; Gong, B.; Guerrini, R.; Hatton, S. N.; Kalviainen, R.; Keller, S. S.; Kochunov, P.; Kotikalapudi, R.; Kreilkamp, B. A. K.; Labate, A.; Langner, S.; Lariviere, S.; Lenge, M.; Lui, E.; Martin, P.; Mascalchi, M.; Meletti, S.; O'Brien, T. J.; Pardoe, H. R.; Pariente, J. C.; Xian Rao, J.; Richardson, M. P.; Rodriguez-Cruces, R.; Ruber, T.; Sinclair, B.; Soltanian-Zadeh, H.; Stein, D. J.; Striano, P.; Taylor, P. N.; Thomas, R. H.; Elisabetta Vaudano, A.; Vivash, L.; von Podewills, F.; Vos, S. B.; Weber, B.; Yao, Y.; Lin Yasuda, C.; Zhang, J.; Thompson, P. M.; Sisodiya, S. M.; Mcdonald, C. R.; Bonilha, L.; Altmann, A.; Depondt, C.; Galovic, M.; Thomopoulos, S. I.; Wiest, R.
Atlas of lesion locations and postsurgical seizure freedom in focal cortical dysplasia: A MELD study
2022-01-01 Wagstyl, Konrad; Whitaker, Kirstie; Raznahan, Armin; Seidlitz, Jakob; Vértes, Petra E; Foldes, Stephen; Humphreys, Zachary; Hu, Wenhan; Mo, Jiajie; Likeman, Marcus; Davies, Shirin; Lenge, Matteo; Cohen, Nathan T; Tang, Yingying; Wang, Shan; Ripart, Mathilde; Chari, Aswin; Tisdall, Martin; Bargallo, Nuria; Conde-Blanco, Estefanía; Pariente, Jose Carlos; Pascual-Diaz, Saül; Delgado-Martínez, Ignacio; Pérez-Enríquez, Carmen; Lagorio, Ilaria; Abela, Eugenio; Mullatti, Nandini; O'Muircheartaigh, Jonathan; Vecchiato, Katy; Liu, Yawu; Caligiuri, Maria; Sinclair, Ben; Vivash, Lucy; Willard, Anna; Kandasamy, Jothy; Mclellan, Ailsa; Sokol, Drahoslav; Semmelroch, Mira; Kloster, Ane; Opheim, Giske; Yasuda, Clarissa; Zhang, Kai; Hamandi, Khalid; Barba, Carmen; Guerrini, Renzo; Gaillard, William Davis; You, Xiaozhen; Wang, Irene; González-Ortiz, Sofía; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Tortora, Domenico; Kalviainen, Reetta; Gambardella, Antonio; Labate, Angelo; Desmond, Patricia; Lui, Elaine; O'Brien, Terry; Shetty, Jay; Jackson, Graeme; Duncan, John S; Winston, Gavin P; Pinborg, Lars; Cendes, Fernando; Cross, Judith Helen; Baldeweg, Torsten; Adler, Sophie
ATP6V1A is required for synaptic rearrangements and plasticity in murine hippocampal neurons
2024-01-01 Esposito, Alessandro; Pepe, Sara; Cerullo, MARIA SABINA; Cortese, Katia; Semini, Hanako; Giovedi', Silvia; Guerrini, Renzo; Benfenati, Fabio; Falace, Antonio; Fassio, Anna
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome
2021-01-01 Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P.
Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures: Characterization of a New Sodium Channelopathy
2004-01-01 Berkovic, S. F.; Heron, S. E.; Giordano, L.; Marini, C.; Guerrini, R.; Kaplan, R. E.; Gambardella, A.; Steinlein, O. K.; Grinton, B. E.; Dean, J. T.; Bordo, L.; Hodgson, B. L.; Yamamoto, T.; Mulley, J. C.; Zara, F.; Scheffer, I. E.
Cortical formation abnormalities on foetal MR imaging: a proposed classification system trialled on 356 cases from Italian and UK centres
2020-01-01 Righini, A.; Genovese, M.; Parazzini, C.; Severino, M.; Scola, E.; Pinelli, L.; Conte, G.; Derrico, I.; Di Maurizio, M.; Talenti, G.; Mandefield, L.; Jarvis, D.; Palumbo, G.; Guerrini, R.; Rossi, A.; Triulzi, F.; Griffiths, P. D.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies
2022-01-01 Manivannan, S. N.; Roovers, J.; Smal, N.; Myers, C. T.; Turkdogan, D.; Roelens, F.; Kanca, O.; Chung, H. L.; Scholz, T.; Hermann, K.; Bierhals, T.; Caglayan, H. S.; Stamberger, H.; Craiu, D.; Davila, C.; Helbig, I.; Guerrini, R.; Lehesjoki, A. E.; Marini, C.; Muhle, H.; Møller, R. S.; Neubauer, B.; Pal, D.; Sterbova, K.; Striano, P.; Talvik, T.; Von Spiczak, S.; Weber, Y.; Hoffman-Zacharska, D.; Mefford, H.; De Jonghe, P.; Yamamoto, S.; Weckhuysen, S.; Bellen, H. J.
Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum
2023-01-01 Guerrini, Renzo; Conti, Valerio; Mantegazza, Massimo; Balestrini, Simona; Galanopoulou, Aristea S; Benfenati, Fabio
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus
2019-01-01 Coppola, A.; Cellini, E.; Stamberger, H.; Saarentaus, E.; Cetica, V.; Lal, D.; Djemie, T.; Bartnik-Glaska, M.; Ceulemans, B.; Helen Cross, J.; Deconinck, T.; Masi, S. D.; Dorn, T.; Guerrini, R.; Hoffman-Zacharska, D.; Kooy, F.; Lagae, L.; Lench, N.; Lemke, J. R.; Lucenteforte, E.; Madia, F.; Mefford, H. C.; Morrogh, D.; Nuernberg, P.; Palotie, A.; Schoonjans, A. -S.; Striano, P.; Szczepanik, E.; Tostevin, A.; Vermeesch, J. R.; Van Esch, H.; Van Paesschen, W.; Waters, J. J.; Weckhuysen, S.; Zara, F.; Jonghe, P. D.; Sisodiya, S. M.; Marini, C.; Lehesjioki, A. -E.; Craiu, D.; Talvik, T.; Caglayan, H.; Serratosa, J.; Sterbova, K.; Moller, R. S.; Hjalgrim, H.; Lerche, H.; Weber, Y.; Helbig, I.; von Spiczak, S.; Barba, C.; Bogaerts, A.; Boni, A.; Galizia, E. C.; Chiari, S.; Di Gacomo, G.; Ferrari, A.; Guarducci, S.; Giglio, S.; Holmgren, P.; Leu, C.; Melani, F.; Novara, F.; Pantaleo, M.; Peeters, E.; Pisano, T.; Rosati, A.; Sander, J.; Schoeler, N.; Stankiewicz, P.; Striano, S.; Suls, A.; Traverso, M.; Vandeweyer, G.; Van Dijck, A.; Zuffardi, O.
Emerging Role of the Autophagy/Lysosomal Degradative Pathway in Neurodevelopmental Disorders With Epilepsy
2020-01-01 Fassio, A.; Falace, A.; Esposito, A.; Aprile, D.; Guerrini, R.; Benfenati, F.
Event-based modeling in temporal lobe epilepsy demonstrates progressive atrophy from cross-sectional data
2022-01-01 Lopez, Seymour M; Aksman, Leon M; Oxtoby, Neil P; Vos, Sjoerd B; Rao, Jun; Kaestner, Erik; Alhusaini, Saud; Alvim, Marina; Bender, Benjamin; Bernasconi, Andrea; Bernasconi, Neda; Bernhardt, Boris; Bonilha, Leonardo; Caciagli, Lorenzo; Caldairou, Benoit; Caligiuri, Maria Eugenia; Calvet, Angels; Cendes, Fernando; Concha, Luis; Conde-Blanco, Estefania; Davoodi-Bojd, Esmaeil; de Bézenac, Christophe; Delanty, Norman; Desmond, Patricia M; Devinsky, Orrin; Domin, Martin; Duncan, John S; Focke, Niels K; Foley, Sonya; Fortunato, Francesco; Galovic, Marian; Gambardella, Antonio; Gleichgerrcht, Ezequiel; Guerrini, Renzo; Hamandi, Khalid; Ives-Deliperi, Victoria; Jackson, Graeme D; Jahanshad, Neda; Keller, Simon S; Kochunov, Peter; Kotikalapudi, Raviteja; Kreilkamp, Barbara A K; Labate, Angelo; Larivière, Sara; Lenge, Matteo; Lui, Elaine; Malpas, Charles; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Medland, Sarah E; Meletti, Stefano; Morita-Sherman, Marcia E; Owen, Thomas W; Richardson, Mark; Riva, Antonella; Rüber, Theodor; Sinclair, Ben; Soltanian-Zadeh, Hamid; Stein, Dan J; Striano, Pasquale; Taylor, Peter N; Thomopoulos, Sophia I; Thompson, Paul M; Tondelli, Manuela; Vaudano, Anna Elisabetta; Vivash, Lucy; Wang, Yujiang; Weber, Bernd; Whelan, Christopher D; Wiest, Roland; Winston, Gavin P; Yasuda, Clarissa Lin; Mcdonald, Carrie R; Alexander, Daniel C; Sisodiya, Sanjay M; Altmann, Andre
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+): Clinical Spectrum in Seven Italian Families Unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 Gene Mutations
2004-01-01 Bonanni, P.; Malcarne, M.; Moro, F.; Veggiotti, P.; Buti, D.; Ferrari, A. R.; Parrini, E.; Mei, D.; Volzone, A.; Zara, F.; Heron, S. E.; Bordo, L.; Marini, C.; Guerrini, R.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy
2016-01-01 Mignot, C.; von Stulpnage, C.; Nava, C.; Ville, D.; Sanlaville, D.; Lesca, G.; Rastetter, A.; Gachet, B.; Marie, Y.; Korenke, G. C.; Borggraefe, I.; Hoffmann-Zacharska, D.; Szczepanik, E.; Rudzka-Dybala, M.; Uluc, Yis; Caglayan, H.; Isapof, A.; Marey, I.; Panagiotakaki, E.; Korff, C.; Rossier, E.; Riess, A.; Beck-Woedl, S.; Rauch, A.; Zweier, C.; Hoyer, J.; Reis, A.; Mironov, M.; Bobylova, M.; Mukhin, K.; Hernandez-Hernandez, L.; Maher, B.; Sisodiya, S.; Kuhn, M.; Glaeser, D.; Wechuysen, S.; Myers, C. T.; Mefford, H. C.; Hortnagel, K.; Biskup, S.; Lemke, J. R.; Heron, D.; Kluger, G.; Depienne, C.; Craiu, D.; De Jonghe, P.; Helbig, I.; Guerrini, R.; Lehesjoki, A. -E.; Marini, C.; Muhle, H.; Moller, R. S.; Neubauer, B.; Pal, D.; Selmer, K.; Stephani, U.; Sterbova, K.; Striano, P.; Talvik, T.; von Spiczak, S.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
2022-01-01 Johannesen, Katrine M; Liu, Yuanyuan; Koko, Mahmoud; Gjerulfsen, Cathrine E; Sonnenberg, Lukas; Schubert, Julian; Fenger, Christina D; Eltokhi, Ahmed; Rannap, Maert; Koch, Nils A; Lauxmann, Stephan; Krüger, Johanna; Kegele, Josua; Canafoglia, Laura; Franceschetti, Silvana; Mayer, Thomas; Rebstock, Johannes; Zacher, Pia; Ruf, Susanne; Alber, Michael; Sterbova, Katalin; Lassuthová, Petra; Vlckova, Marketa; Lemke, Johannes R; Platzer, Konrad; Krey, Ilona; Heine, Constanze; Wieczorek, Dagmar; Kroell-Seger, Judith; Lund, Caroline; Klein, Karl Martin; Au, P Y Billie; Rho, Jong M; Ho, Alice W; Masnada, Silvia; Veggiotti, Pierangelo; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Hoei-Hansen, Christina E; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Verhelst, Helene; Verhoeven, Judith S; Braakman, Hilde M H; van der Zwaag, Bert; Harder, Aster V E; Brilstra, Eva; Pendziwiat, Manuela; Lebon, Sebastian; Vaccarezza, Maria; Le, Ngoc Minh; Christensen, Jakob; Grønborg, Sabine; Scherer, Stephen W; Howe, Jennifer; Fazeli, Walid; Howell, Katherine B; Leventer, Richard; Stutterd, Chloe; Walsh, Sonja; Gerard, Marion; Gerard, Bénédicte; Matricardi, Sara; Bonardi, Claudia M; Sartori, Stefano; Berger, Andrea; Hoffman-Zacharska, Dorota; Mastrangelo, Massimo; Darra, Francesca; Vøllo, Arve; Motazacker, M Mahdi; Lakeman, Phillis; Nizon, Mathilde; Betzler, Cornelia; Altuzarra, Cecilia; Caume, Roseline; Roubertie, Agathe; Gélisse, Philippe; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Bilan, Frederic; Tibussek, Daniel; Koch-Hogrebe, Margarete; Perry, M Scott; Ichikawa, Shoji; Dadali, Elena; Sharkov, Artem; Mishina, Irina; Abramov, Mikhail; Kanivets, Ilya; Korostelev, Sergey; Kutsev, Sergey; Wain, Karen E; Eisenhauer, Nancy; Wagner, Monisa; Savatt, Juliann M; Müller-Schlüter, Karen; Bassan, Haim; Borovikov, Artem; Nassogne, Marie Cecile; Destrée, Anne; Schoonjans, An Sofie; Meuwissen, Marije; Buzatu, Marga; Jansen, Anna; Scalais, Emmanuel; Srivastava, Siddharth; Tan, Wen Hann; Olson, Heather E; Loddenkemper, Tobias; Poduri, Annapurna; Helbig, Katherine L; Helbig, Ingo; Fitzgerald, Mark P; Goldberg, Ethan M; Roser, Timo; Borggraefe, Ingo; Brünger, Tobias; May, Patrick; Lal, Dennis; Lederer, Damien; Rubboli, Guido; Heyne, Henrike O; Lesca, Gaetan; Hedrich, Ulrike B S; Benda, Jan; Gardella, Elena; Lerche, Holger; Møller, Rikke S
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
2023-01-01 Stevelink, R.; Campbell, C.; Chen, S.; Abou-Khalil, B.; Adesoji, O. M.; Afawi, Z.; Amadori, E.; Anderson, A.; Anderson, J.; Andrade, D. M.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Bahlo, M.; Baker, M. D.; Balagura, G.; Balestrini, S.; Barba, C.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Baum, L.; Baumgartner, T.; Baykan, B.; Bebek, N.; Becker, A. J.; Becker, F.; Bennett, C. A.; Berghuis, B.; Berkovic, S. F.; Beydoun, A.; Bianchini, C.; Bisulli, F.; Blatt, I.; Bobbili, D. R.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Braatz, V.; Bradfield, J. P.; Brockmann, K.; Brody, L. C.; Buono, R. J.; Busch, R. M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Cascino, G. D.; Castellotti, B.; Catarino, C. B.; Cavalleri, G. L.; Cerrato, F.; Chassoux, F.; Cherny, S. S.; Cheung, C. -L.; Chinthapalli, K.; Chou, I. -J.; Chung, S. -K.; Churchhouse, C.; Clark, P. O.; Cole, A. J.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Cossette, P.; Craig, J. J.; Cusick, C.; Daly, M. J.; Davis, L. K.; de Haan, G. -J.; Delanty, N.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Di Vito, L.; Dlugos, D. J.; Doccini, V.; Doherty, C. P.; El-Naggar, H.; Elger, C. E.; Ellis, C. A.; Eriksson, J. G.; Faucon, A.; Feng, Y. -C. A.; Ferguson, L.; Ferraro, T. N.; Ferri, L.; Feucht, M.; Fitzgerald, M.; Fonferko-Shadrach, B.; Fortunato, F.; Franceschetti, S.; Franke, A.; French, J. A.; Freri, E.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Geller, E. B.; Giangregorio, T.; Gjerstad, L.; Glauser, T.; Goldberg, E.; Goldman, A.; Granata, T.; Greenberg, D. A.; Guerrini, R.; Gupta, N.; Haas, K. F.; Hakonarson, H.; Hallmann, K.; Hassanin, E.; Hegde, M.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Hengsbach, C.; Heyne, H. O.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Howrigan, D. P.; Hucks, D.; Hung, P. -C.; Iacomino, M.; Imbach, L. L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Jamnadas-Khoda, J.; Jehi, L.; Johnson, M. R.; Kalviainen, R.; Kamatani, Y.; Kanaan, M.; Kanai, M.; Kantanen, A. -M.; Kara, B.; Kariuki, S. M.; Kasperaviciute, D.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Kato, M.; Kegele, J.; Kesim, Y.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Kirsch, H. E.; Klein, K. M.; Kluger, G.; Knake, S.; Knowlton, R. C.; Koeleman, B. P. C.; Korczyn, A. D.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Krause, R.; Krenn, M.; Krestel, H.; Krey, I.; Kunz, W. S.; Kurki, M. I.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Kwan, P.; Labate, A.; Lacey, A.; Lal, D.; Landoulsi, Z.; Lau, Y. -L.; Lauxmann, S.; Leech, S. L.; Lehesjoki, A. -E.; Lemke, J. R.; Lerche, H.; Lesca, G.; Leu, C.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Li, G. H. -Y.; Li, Q. S.; Licchetta, L.; Lin, K. -L.; Lindhout, D.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lowenstein, D. H.; Lui, C. H. T.; Madia, F.; Magnusson, S.; Marson, A. G.; May, P.; Mcgraw, C. M.; Mei, D.; Mills, J. L.; Minardi, R.; Mirza, N.; Moller, R. S.; Molloy, A. M.; Montomoli, M.; Mostacci, B.; Muccioli, L.; Muhle, H.; Muller-Schluter, K.; Najm, I. M.; Nasreddine, W.; Neale, B. M.; Neubauer, B.; Newton, C. R. J. C.; Nothen, M. M.; Nothnagel, M.; Nurnberg, P.; O'Brien, T. J.; Okada, Y.; Olafsson, E.; Oliver, K. L.; Ozkara, C.; Palotie, A.; Pangilinan, F.; Papacostas, S. S.; Parrini, E.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pendziwiat, M.; Petrovski, S.; Pickrell, W. O.; Pinsky, R.; Pippucci, T.; Poduri, A.; Pondrelli, F.; Powell, R. H. W.; Privitera, M.; Rademacher, A.; Radtke, R.; Ragona, F.; Rau, S.; Rees, M. I.; Regan, B. M.; Reif, P. S.; Rhelms, S.; Riva, A.; Rosenow, F.; Ryvlin, P.; Saarela, A.; Sadleir, L. G.; Sander, J. W.; Sander, T.; Scala, M.; Scattergood, T.; Schachter, S. C.; Schankin, C. J.; Scheffer, I. E.; Schmitz, B.; Schoch, S.; Schubert-Bast, S.; Schulze-Bonhage, A.; Scudieri, P.; Sham, P.; Sheidley, B. R.; Shih, J. J.; Sills, G. J.; Sisodiya, S. M.; Smith, M. C.; Smith, P. E.; Sonsma, A. C. M.; Speed, D.; Sperling, M. R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Steinhoff, B. J.; Stephani, U.; Stewart, W. C.; Stipa, C.; Striano, P.; Stroink, H.; Strzelczyk, A.; Surges, R.; Suzuki, T.; Tan, K. M.; Taneja, R. S.; Tanteles, G. A.; Tauboll, E.; Thio, L. L.; Thomas, G. N.; Thomas, R. H.; Timonen, O.; Tinuper, P.; Todaro, M.; Topaloglu, P.; Tozzi, R.; Tsai, M. -H.; Tumiene, B.; Turkdogan, D.; Unnsteinsdottir, U.; Utkus, A.; Vaidiswaran, P.; Valton, L.; van Baalen, A.; Vetro, A.; Vining, E. P. G.; Visscher, F.; von Brauchitsch, S.; von Wrede, R.; Wagner, R. G.; Weber, Y. G.; Weckhuysen, S.; Weisenberg, J.; Weller, M.; Widdess-Walsh, P.; Wolff, M.; Wolking, S.; Wu, D.; Yamakawa, K.; Yang, W.; Yapici, Z.; Yucesan, E.; Zagaglia, S.; Zahnert, F.; Zara, F.; Zhou, W.; Zimprich, F.; Zsurka, G.; Zulfiqar Ali, Q.
Interpretable surface-based detection of focal cortical dysplasias: a Multi-centre Epilepsy Lesion Detection study
2022-01-01 Spitzer, Hannah; Ripart, Mathilde; Whitaker, Kirstie; D'Arco, Felice; Mankad, Kshitij; Chen, Andrew A; Napolitano, Antonio; De Palma, Luca; De Benedictis, Alessandro; Foldes, Stephen; Humphreys, Zachary; Zhang, Kai; Hu, Wenhan; Mo, Jiajie; Likeman, Marcus; Davies, Shirin; Güttler, Christopher; Lenge, Matteo; Cohen, Nathan T; Tang, Yingying; Wang, Shan; Chari, Aswin; Tisdall, Martin; Bargallo, Nuria; Conde-Blanco, Estefanía; Pariente, Jose Carlos; Pascual-Diaz, Saül; Delgado-Martínez, Ignacio; Pérez-Enríquez, Carmen; Lagorio, Ilaria; Abela, Eugenio; Mullatti, Nandini; O'Muircheartaigh, Jonathan; Vecchiato, Katy; Liu, Yawu; Caligiuri, Maria Eugenia; Sinclair, Ben; Vivash, Lucy; Willard, Anna; Kandasamy, Jothy; Mclellan, Ailsa; Sokol, Drahoslav; Semmelroch, Mira; Kloster, Ane G; Opheim, Giske; Ribeiro, Letícia; Yasuda, Clarissa; Rossi-Espagnet, Camilla; Hamandi, Khalid; Tietze, Anna; Barba, Carmen; Guerrini, Renzo; Gaillard, William Davis; You, Xiaozhen; Wang, Irene; González-Ortiz, Sofía; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Tortora, Domenico; Kälviäinen, Reetta; Gambardella, Antonio; Labate, Angelo; Desmond, Patricia; Lui, Elaine; O'Brien, Terence; Shetty, Jay; Jackson, Graeme; Duncan, John S; Winston, Gavin P; Pinborg, Lars H; Cendes, Fernando; Theis, Fabian J; Shinohara, Russell T; Cross, J Helen; Baldeweg, Torsten; Adler, Sophie; Wagstyl, Konrad
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood
2022-01-01 Stamberger, Hannah; Crosiers, David; Balagura, Ganna; Bonardi, Claudia M; Basu, Anna; Cantalupo, Gaetano; Chiesa, Valentina; Christensen, Jakob; Dalla Bernardina, Bernardo; Ellis, Colin A; Furia, Francesca; Gardiner, Fiona; Giron, Camille; Guerrini, Renzo; Klein, Karl Martin; Korff, Christian; Krijtova, Hana; Leffner, Melanie; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan; Lewis-Smith, David; Marini, Carla; Marjanovic, Dragan; Mazzola, Laure; McKeown Ruggiero, Sarah; Mochel, Fanny; Ramond, Francis; Reif, Philipp S; Richard-Mornas, Aurélie; Rosenow, Felix; Schropp, Christian; Thomas, Rhys H; Vignoli, Aglaia; Weber, Yvonne; Palmer, Elizabeth; Helbig, Ingo; Scheffer, Ingrid E; Striano, Pasquale; Møller, Rikke S; Gardella, Elena; Weckhuysen, Sarah
Network-based atrophy modeling in the common epilepsies: A worldwide ENIGMA study
2020-01-01 Lariviere, S.; Rodriguez-Cruces, R.; Royer, J.; Caligiuri, M. E.; Gambardella, A.; Concha, L.; Keller, S. S.; Cendes, F.; Yasuda, C.; Bonilha, L.; Gleichgerrcht, E.; Focke, N. K.; Domin, M.; Podewills, F. V.; Langner, S.; Rummel, C.; Wiest, R.; Martin, P.; Kotikalapudi, R.; O'Brien, T. J.; Sinclair, B.; Vivash, L.; Desmond, P. M.; Alhusaini, S.; Doherty, C. P.; Cavalleri, G. L.; Delanty, N.; Kalviainen, R.; Jackson, G. D.; Kowalczyk, M.; Mascalchi, M.; Semmelroch, M.; Thomas, R. H.; Soltanian-Zadeh, H.; Davoodi-Bojd, E.; Zhang, J.; Lenge, M.; Guerrini, R.; Bartolini, E.; Hamandi, K.; Foley, S.; Weber, B.; Depondt, C.; Absil, J.; Carr, S. J. A.; Abela, E.; Richardson, M. P.; Devinsky, O.; Severino, M.; Striano, P.; Tortora, D.; Hatton, S. N.; Vos, S. B.; Duncan, J. S.; Whelan, C. D.; Thompson, P. M.; Sisodiya, S. M.; Bernasconi, A.; Labate, A.; Mcdonald, C. R.; Bernasconi, N.; Bernhardt, B. C.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A common SCN1A splice-site polymorphism modifies the effect of carbamazepine on cortical excitability - A pharmacogenetic transcranial magnetic stimulation study | 1-gen-2014 | K., Menzler; A., Hermsen; K., Balkenhol; C., Duddek; H., Bugiel; S., Bauer; S., Schorge; P. S., Reif; K. M., Klein; A., Haag; W. H., Oertel; H. M., Hamer; S., Knake; H., Trucks; T., Sander; F, Rosenow; Avanzini, Giuliano; Baulac, Michel; Bentivoglio, Marina; Blumcke, Ingmar; Cesuroglu, Tomris; Freund, Tamas; Beck, Heinz; Heinemann, Uwe; Kokaia, Merab; Koelemann, Bobby; Lehesjoki, Anna-Elina; Lerche, Holger; Luhmann, Heiko; Ozbek, Ugur; Perucca, Emilio; Pitkanen, Asla; Rosenow, Felix; Serratosa, José; Simonato, Michele; Sperk, Gunther; Walker, Matthew; Vezzani, Annamaria; Zara, Federico; Zelphati, Olivier; Cesuroglu, Tomris; U Wahlbeg, Lars; Menn, Benedicte; Glynn, Mike; Finocchiaro, Carla; Guerrini, Renzo; Sander, Thomas; Baker, Mary; Lund, Susanne; de Boer, Hanneke; Mifsud, Janet | |
A systems-level analysis highlights microglial activation as a modifying factor in common epilepsies | 1-gen-2022 | Altmann, Andre; Ryten, Mina; Di Nunzio, Martina; Ravizza, Teresa; Tolomeo, Daniele; Reynolds, Regina H; Somani, Alyma; Bacigaluppi, Marco; Iori, Valentina; Micotti, Edoardo; Di Sapia, Rossella; Cerovic, Milica; Palma, Eleonora; Ruffolo, Gabriele; Botía, Juan A; Absil, Julie; Alhusaini, Saud; Alvim, Marina K M; Auvinen, Pia; Bargallo, Nuria; Bartolini, Emanuele; Bender, Benjamin; Bergo, Felipe P G; Bernardes, Tauana; Bernasconi, Andrea; Bernasconi, Neda; Bernhardt, Boris C; Blackmon, Karen; Braga, Barbara; Caligiuri, Maria Eugenia; Calvo, Anna; Carlson, Chad; Carr, Sarah J A; Cavalleri, Gianpiero L; Cendes, Fernando; Chen, Jian; Chen, Shuai; Cherubini, Andrea; Concha, Luis; David, Philippe; Delanty, Norman; Depondt, Chantal; Devinsky, Orrin; Doherty, Colin P; Domin, Martin; Focke, Niels K; Foley, Sonya; Franca, Wendy; Gambardella, Antonio; Guerrini, Renzo; Hamandi, Khalid; Hibar, Derrek P; Isaev, Dmitry; Jackson, Graeme D; Jahanshad, Neda; Kälviäinen, Reetta; Keller, Simon S; Kochunov, Peter; Kotikalapudi, Raviteja; Kowalczyk, Magdalena A; Kuzniecky, Ruben; Kwan, Patrick; Labate, Angelo; Langner, Soenke; Lenge, Matteo; Liu, Min; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Meletti, Stefano; Morita-Sherman, Marcia E; O'Brien, Terence J; Pariente, Jose C; Richardson, Mark P; Rodriguez-Cruces, Raul; Rummel, Christian; Saavalainen, Taavi; Semmelroch, Mira K; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Thesen, Thomas; Thomas, Rhys H; Tondelli, Manuela; Tortora, Domenico; Vaudano, Anna Elisabetta; Vivash, Lucy; von Podewils, Felix; Wagner, Jan; Weber, Bernd; Wiest, Roland; Yasuda, Clarissa L; Zhang, Guohao; Zhang, Junsong; Leu, Costin; Avbersek, Andreja; Thom, Maria; Whelan, Christopher D; Thompson, Paul; Mcdonald, Carrie R; Vezzani, Annamaria; Sisodiya, Sanjay M | |
Artificial intelligence for classification of temporal lobe epilepsy with ROI-level MRI data: A worldwide ENIGMA-Epilepsy study | 1-gen-2021 | Gleichgerrcht, E.; Munsell, B. C.; Alhusaini, S.; Alvim, M. K. M.; Bargallo, N.; Bender, B.; Bernasconi, A.; Bernasconi, N.; Bernhardt, B.; Blackmon, K.; Caligiuri, M. E.; Cendes, F.; Concha, L.; Desmond, P. M.; Devinsky, O.; Doherty, C. P.; Domin, M.; Duncan, J. S.; Focke, N. K.; Gambardella, A.; Gong, B.; Guerrini, R.; Hatton, S. N.; Kalviainen, R.; Keller, S. S.; Kochunov, P.; Kotikalapudi, R.; Kreilkamp, B. A. K.; Labate, A.; Langner, S.; Lariviere, S.; Lenge, M.; Lui, E.; Martin, P.; Mascalchi, M.; Meletti, S.; O'Brien, T. J.; Pardoe, H. R.; Pariente, J. C.; Xian Rao, J.; Richardson, M. P.; Rodriguez-Cruces, R.; Ruber, T.; Sinclair, B.; Soltanian-Zadeh, H.; Stein, D. J.; Striano, P.; Taylor, P. N.; Thomas, R. H.; Elisabetta Vaudano, A.; Vivash, L.; von Podewills, F.; Vos, S. B.; Weber, B.; Yao, Y.; Lin Yasuda, C.; Zhang, J.; Thompson, P. M.; Sisodiya, S. M.; Mcdonald, C. R.; Bonilha, L.; Altmann, A.; Depondt, C.; Galovic, M.; Thomopoulos, S. I.; Wiest, R. | |
Atlas of lesion locations and postsurgical seizure freedom in focal cortical dysplasia: A MELD study | 1-gen-2022 | Wagstyl, Konrad; Whitaker, Kirstie; Raznahan, Armin; Seidlitz, Jakob; Vértes, Petra E; Foldes, Stephen; Humphreys, Zachary; Hu, Wenhan; Mo, Jiajie; Likeman, Marcus; Davies, Shirin; Lenge, Matteo; Cohen, Nathan T; Tang, Yingying; Wang, Shan; Ripart, Mathilde; Chari, Aswin; Tisdall, Martin; Bargallo, Nuria; Conde-Blanco, Estefanía; Pariente, Jose Carlos; Pascual-Diaz, Saül; Delgado-Martínez, Ignacio; Pérez-Enríquez, Carmen; Lagorio, Ilaria; Abela, Eugenio; Mullatti, Nandini; O'Muircheartaigh, Jonathan; Vecchiato, Katy; Liu, Yawu; Caligiuri, Maria; Sinclair, Ben; Vivash, Lucy; Willard, Anna; Kandasamy, Jothy; Mclellan, Ailsa; Sokol, Drahoslav; Semmelroch, Mira; Kloster, Ane; Opheim, Giske; Yasuda, Clarissa; Zhang, Kai; Hamandi, Khalid; Barba, Carmen; Guerrini, Renzo; Gaillard, William Davis; You, Xiaozhen; Wang, Irene; González-Ortiz, Sofía; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Tortora, Domenico; Kalviainen, Reetta; Gambardella, Antonio; Labate, Angelo; Desmond, Patricia; Lui, Elaine; O'Brien, Terry; Shetty, Jay; Jackson, Graeme; Duncan, John S; Winston, Gavin P; Pinborg, Lars; Cendes, Fernando; Cross, Judith Helen; Baldeweg, Torsten; Adler, Sophie | |
ATP6V1A is required for synaptic rearrangements and plasticity in murine hippocampal neurons | 1-gen-2024 | Esposito, Alessandro; Pepe, Sara; Cerullo, MARIA SABINA; Cortese, Katia; Semini, Hanako; Giovedi', Silvia; Guerrini, Renzo; Benfenati, Fabio; Falace, Antonio; Fassio, Anna | |
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome | 1-gen-2021 | Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P. | |
Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures: Characterization of a New Sodium Channelopathy | 1-gen-2004 | Berkovic, S. F.; Heron, S. E.; Giordano, L.; Marini, C.; Guerrini, R.; Kaplan, R. E.; Gambardella, A.; Steinlein, O. K.; Grinton, B. E.; Dean, J. T.; Bordo, L.; Hodgson, B. L.; Yamamoto, T.; Mulley, J. C.; Zara, F.; Scheffer, I. E. | |
Cortical formation abnormalities on foetal MR imaging: a proposed classification system trialled on 356 cases from Italian and UK centres | 1-gen-2020 | Righini, A.; Genovese, M.; Parazzini, C.; Severino, M.; Scola, E.; Pinelli, L.; Conte, G.; Derrico, I.; Di Maurizio, M.; Talenti, G.; Mandefield, L.; Jarvis, D.; Palumbo, G.; Guerrini, R.; Rossi, A.; Triulzi, F.; Griffiths, P. D. | |
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies | 1-gen-2022 | Manivannan, S. N.; Roovers, J.; Smal, N.; Myers, C. T.; Turkdogan, D.; Roelens, F.; Kanca, O.; Chung, H. L.; Scholz, T.; Hermann, K.; Bierhals, T.; Caglayan, H. S.; Stamberger, H.; Craiu, D.; Davila, C.; Helbig, I.; Guerrini, R.; Lehesjoki, A. E.; Marini, C.; Muhle, H.; Møller, R. S.; Neubauer, B.; Pal, D.; Sterbova, K.; Striano, P.; Talvik, T.; Von Spiczak, S.; Weber, Y.; Hoffman-Zacharska, D.; Mefford, H.; De Jonghe, P.; Yamamoto, S.; Weckhuysen, S.; Bellen, H. J. | |
Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum | 1-gen-2023 | Guerrini, Renzo; Conti, Valerio; Mantegazza, Massimo; Balestrini, Simona; Galanopoulou, Aristea S; Benfenati, Fabio | |
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus | 1-gen-2019 | Coppola, A.; Cellini, E.; Stamberger, H.; Saarentaus, E.; Cetica, V.; Lal, D.; Djemie, T.; Bartnik-Glaska, M.; Ceulemans, B.; Helen Cross, J.; Deconinck, T.; Masi, S. D.; Dorn, T.; Guerrini, R.; Hoffman-Zacharska, D.; Kooy, F.; Lagae, L.; Lench, N.; Lemke, J. R.; Lucenteforte, E.; Madia, F.; Mefford, H. C.; Morrogh, D.; Nuernberg, P.; Palotie, A.; Schoonjans, A. -S.; Striano, P.; Szczepanik, E.; Tostevin, A.; Vermeesch, J. R.; Van Esch, H.; Van Paesschen, W.; Waters, J. J.; Weckhuysen, S.; Zara, F.; Jonghe, P. D.; Sisodiya, S. M.; Marini, C.; Lehesjioki, A. -E.; Craiu, D.; Talvik, T.; Caglayan, H.; Serratosa, J.; Sterbova, K.; Moller, R. S.; Hjalgrim, H.; Lerche, H.; Weber, Y.; Helbig, I.; von Spiczak, S.; Barba, C.; Bogaerts, A.; Boni, A.; Galizia, E. C.; Chiari, S.; Di Gacomo, G.; Ferrari, A.; Guarducci, S.; Giglio, S.; Holmgren, P.; Leu, C.; Melani, F.; Novara, F.; Pantaleo, M.; Peeters, E.; Pisano, T.; Rosati, A.; Sander, J.; Schoeler, N.; Stankiewicz, P.; Striano, S.; Suls, A.; Traverso, M.; Vandeweyer, G.; Van Dijck, A.; Zuffardi, O. | |
Emerging Role of the Autophagy/Lysosomal Degradative Pathway in Neurodevelopmental Disorders With Epilepsy | 1-gen-2020 | Fassio, A.; Falace, A.; Esposito, A.; Aprile, D.; Guerrini, R.; Benfenati, F. | |
Event-based modeling in temporal lobe epilepsy demonstrates progressive atrophy from cross-sectional data | 1-gen-2022 | Lopez, Seymour M; Aksman, Leon M; Oxtoby, Neil P; Vos, Sjoerd B; Rao, Jun; Kaestner, Erik; Alhusaini, Saud; Alvim, Marina; Bender, Benjamin; Bernasconi, Andrea; Bernasconi, Neda; Bernhardt, Boris; Bonilha, Leonardo; Caciagli, Lorenzo; Caldairou, Benoit; Caligiuri, Maria Eugenia; Calvet, Angels; Cendes, Fernando; Concha, Luis; Conde-Blanco, Estefania; Davoodi-Bojd, Esmaeil; de Bézenac, Christophe; Delanty, Norman; Desmond, Patricia M; Devinsky, Orrin; Domin, Martin; Duncan, John S; Focke, Niels K; Foley, Sonya; Fortunato, Francesco; Galovic, Marian; Gambardella, Antonio; Gleichgerrcht, Ezequiel; Guerrini, Renzo; Hamandi, Khalid; Ives-Deliperi, Victoria; Jackson, Graeme D; Jahanshad, Neda; Keller, Simon S; Kochunov, Peter; Kotikalapudi, Raviteja; Kreilkamp, Barbara A K; Labate, Angelo; Larivière, Sara; Lenge, Matteo; Lui, Elaine; Malpas, Charles; Martin, Pascal; Mascalchi, Mario; Medland, Sarah E; Meletti, Stefano; Morita-Sherman, Marcia E; Owen, Thomas W; Richardson, Mark; Riva, Antonella; Rüber, Theodor; Sinclair, Ben; Soltanian-Zadeh, Hamid; Stein, Dan J; Striano, Pasquale; Taylor, Peter N; Thomopoulos, Sophia I; Thompson, Paul M; Tondelli, Manuela; Vaudano, Anna Elisabetta; Vivash, Lucy; Wang, Yujiang; Weber, Bernd; Whelan, Christopher D; Wiest, Roland; Winston, Gavin P; Yasuda, Clarissa Lin; Mcdonald, Carrie R; Alexander, Daniel C; Sisodiya, Sanjay M; Altmann, Andre | |
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+): Clinical Spectrum in Seven Italian Families Unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 Gene Mutations | 1-gen-2004 | Bonanni, P.; Malcarne, M.; Moro, F.; Veggiotti, P.; Buti, D.; Ferrari, A. R.; Parrini, E.; Mei, D.; Volzone, A.; Zara, F.; Heron, S. E.; Bordo, L.; Marini, C.; Guerrini, R. | |
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy | 1-gen-2016 | Mignot, C.; von Stulpnage, C.; Nava, C.; Ville, D.; Sanlaville, D.; Lesca, G.; Rastetter, A.; Gachet, B.; Marie, Y.; Korenke, G. C.; Borggraefe, I.; Hoffmann-Zacharska, D.; Szczepanik, E.; Rudzka-Dybala, M.; Uluc, Yis; Caglayan, H.; Isapof, A.; Marey, I.; Panagiotakaki, E.; Korff, C.; Rossier, E.; Riess, A.; Beck-Woedl, S.; Rauch, A.; Zweier, C.; Hoyer, J.; Reis, A.; Mironov, M.; Bobylova, M.; Mukhin, K.; Hernandez-Hernandez, L.; Maher, B.; Sisodiya, S.; Kuhn, M.; Glaeser, D.; Wechuysen, S.; Myers, C. T.; Mefford, H. C.; Hortnagel, K.; Biskup, S.; Lemke, J. R.; Heron, D.; Kluger, G.; Depienne, C.; Craiu, D.; De Jonghe, P.; Helbig, I.; Guerrini, R.; Lehesjoki, A. -E.; Marini, C.; Muhle, H.; Moller, R. S.; Neubauer, B.; Pal, D.; Selmer, K.; Stephani, U.; Sterbova, K.; Striano, P.; Talvik, T.; von Spiczak, S. | |
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications | 1-gen-2022 | Johannesen, Katrine M; Liu, Yuanyuan; Koko, Mahmoud; Gjerulfsen, Cathrine E; Sonnenberg, Lukas; Schubert, Julian; Fenger, Christina D; Eltokhi, Ahmed; Rannap, Maert; Koch, Nils A; Lauxmann, Stephan; Krüger, Johanna; Kegele, Josua; Canafoglia, Laura; Franceschetti, Silvana; Mayer, Thomas; Rebstock, Johannes; Zacher, Pia; Ruf, Susanne; Alber, Michael; Sterbova, Katalin; Lassuthová, Petra; Vlckova, Marketa; Lemke, Johannes R; Platzer, Konrad; Krey, Ilona; Heine, Constanze; Wieczorek, Dagmar; Kroell-Seger, Judith; Lund, Caroline; Klein, Karl Martin; Au, P Y Billie; Rho, Jong M; Ho, Alice W; Masnada, Silvia; Veggiotti, Pierangelo; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Hoei-Hansen, Christina E; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Verhelst, Helene; Verhoeven, Judith S; Braakman, Hilde M H; van der Zwaag, Bert; Harder, Aster V E; Brilstra, Eva; Pendziwiat, Manuela; Lebon, Sebastian; Vaccarezza, Maria; Le, Ngoc Minh; Christensen, Jakob; Grønborg, Sabine; Scherer, Stephen W; Howe, Jennifer; Fazeli, Walid; Howell, Katherine B; Leventer, Richard; Stutterd, Chloe; Walsh, Sonja; Gerard, Marion; Gerard, Bénédicte; Matricardi, Sara; Bonardi, Claudia M; Sartori, Stefano; Berger, Andrea; Hoffman-Zacharska, Dorota; Mastrangelo, Massimo; Darra, Francesca; Vøllo, Arve; Motazacker, M Mahdi; Lakeman, Phillis; Nizon, Mathilde; Betzler, Cornelia; Altuzarra, Cecilia; Caume, Roseline; Roubertie, Agathe; Gélisse, Philippe; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Bilan, Frederic; Tibussek, Daniel; Koch-Hogrebe, Margarete; Perry, M Scott; Ichikawa, Shoji; Dadali, Elena; Sharkov, Artem; Mishina, Irina; Abramov, Mikhail; Kanivets, Ilya; Korostelev, Sergey; Kutsev, Sergey; Wain, Karen E; Eisenhauer, Nancy; Wagner, Monisa; Savatt, Juliann M; Müller-Schlüter, Karen; Bassan, Haim; Borovikov, Artem; Nassogne, Marie Cecile; Destrée, Anne; Schoonjans, An Sofie; Meuwissen, Marije; Buzatu, Marga; Jansen, Anna; Scalais, Emmanuel; Srivastava, Siddharth; Tan, Wen Hann; Olson, Heather E; Loddenkemper, Tobias; Poduri, Annapurna; Helbig, Katherine L; Helbig, Ingo; Fitzgerald, Mark P; Goldberg, Ethan M; Roser, Timo; Borggraefe, Ingo; Brünger, Tobias; May, Patrick; Lal, Dennis; Lederer, Damien; Rubboli, Guido; Heyne, Henrike O; Lesca, Gaetan; Hedrich, Ulrike B S; Benda, Jan; Gardella, Elena; Lerche, Holger; Møller, Rikke S | |
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture | 1-gen-2023 | Stevelink, R.; Campbell, C.; Chen, S.; Abou-Khalil, B.; Adesoji, O. M.; Afawi, Z.; Amadori, E.; Anderson, A.; Anderson, J.; Andrade, D. M.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Bahlo, M.; Baker, M. D.; Balagura, G.; Balestrini, S.; Barba, C.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Baum, L.; Baumgartner, T.; Baykan, B.; Bebek, N.; Becker, A. J.; Becker, F.; Bennett, C. A.; Berghuis, B.; Berkovic, S. F.; Beydoun, A.; Bianchini, C.; Bisulli, F.; Blatt, I.; Bobbili, D. R.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Braatz, V.; Bradfield, J. P.; Brockmann, K.; Brody, L. C.; Buono, R. J.; Busch, R. M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Cascino, G. D.; Castellotti, B.; Catarino, C. B.; Cavalleri, G. L.; Cerrato, F.; Chassoux, F.; Cherny, S. S.; Cheung, C. -L.; Chinthapalli, K.; Chou, I. -J.; Chung, S. -K.; Churchhouse, C.; Clark, P. O.; Cole, A. J.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Cossette, P.; Craig, J. J.; Cusick, C.; Daly, M. J.; Davis, L. K.; de Haan, G. -J.; Delanty, N.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Di Vito, L.; Dlugos, D. J.; Doccini, V.; Doherty, C. P.; El-Naggar, H.; Elger, C. E.; Ellis, C. A.; Eriksson, J. G.; Faucon, A.; Feng, Y. -C. A.; Ferguson, L.; Ferraro, T. N.; Ferri, L.; Feucht, M.; Fitzgerald, M.; Fonferko-Shadrach, B.; Fortunato, F.; Franceschetti, S.; Franke, A.; French, J. A.; Freri, E.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Geller, E. B.; Giangregorio, T.; Gjerstad, L.; Glauser, T.; Goldberg, E.; Goldman, A.; Granata, T.; Greenberg, D. A.; Guerrini, R.; Gupta, N.; Haas, K. F.; Hakonarson, H.; Hallmann, K.; Hassanin, E.; Hegde, M.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Hengsbach, C.; Heyne, H. O.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Howrigan, D. P.; Hucks, D.; Hung, P. -C.; Iacomino, M.; Imbach, L. L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Jamnadas-Khoda, J.; Jehi, L.; Johnson, M. R.; Kalviainen, R.; Kamatani, Y.; Kanaan, M.; Kanai, M.; Kantanen, A. -M.; Kara, B.; Kariuki, S. M.; Kasperaviciute, D.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Kato, M.; Kegele, J.; Kesim, Y.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Kirsch, H. E.; Klein, K. M.; Kluger, G.; Knake, S.; Knowlton, R. C.; Koeleman, B. P. C.; Korczyn, A. D.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Krause, R.; Krenn, M.; Krestel, H.; Krey, I.; Kunz, W. S.; Kurki, M. I.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Kwan, P.; Labate, A.; Lacey, A.; Lal, D.; Landoulsi, Z.; Lau, Y. -L.; Lauxmann, S.; Leech, S. L.; Lehesjoki, A. -E.; Lemke, J. R.; Lerche, H.; Lesca, G.; Leu, C.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Li, G. H. -Y.; Li, Q. S.; Licchetta, L.; Lin, K. -L.; Lindhout, D.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lowenstein, D. H.; Lui, C. H. T.; Madia, F.; Magnusson, S.; Marson, A. G.; May, P.; Mcgraw, C. M.; Mei, D.; Mills, J. L.; Minardi, R.; Mirza, N.; Moller, R. S.; Molloy, A. M.; Montomoli, M.; Mostacci, B.; Muccioli, L.; Muhle, H.; Muller-Schluter, K.; Najm, I. M.; Nasreddine, W.; Neale, B. M.; Neubauer, B.; Newton, C. R. J. C.; Nothen, M. M.; Nothnagel, M.; Nurnberg, P.; O'Brien, T. J.; Okada, Y.; Olafsson, E.; Oliver, K. L.; Ozkara, C.; Palotie, A.; Pangilinan, F.; Papacostas, S. S.; Parrini, E.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pendziwiat, M.; Petrovski, S.; Pickrell, W. O.; Pinsky, R.; Pippucci, T.; Poduri, A.; Pondrelli, F.; Powell, R. H. W.; Privitera, M.; Rademacher, A.; Radtke, R.; Ragona, F.; Rau, S.; Rees, M. I.; Regan, B. M.; Reif, P. S.; Rhelms, S.; Riva, A.; Rosenow, F.; Ryvlin, P.; Saarela, A.; Sadleir, L. G.; Sander, J. W.; Sander, T.; Scala, M.; Scattergood, T.; Schachter, S. C.; Schankin, C. J.; Scheffer, I. E.; Schmitz, B.; Schoch, S.; Schubert-Bast, S.; Schulze-Bonhage, A.; Scudieri, P.; Sham, P.; Sheidley, B. R.; Shih, J. J.; Sills, G. J.; Sisodiya, S. M.; Smith, M. C.; Smith, P. E.; Sonsma, A. C. M.; Speed, D.; Sperling, M. R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Steinhoff, B. J.; Stephani, U.; Stewart, W. C.; Stipa, C.; Striano, P.; Stroink, H.; Strzelczyk, A.; Surges, R.; Suzuki, T.; Tan, K. M.; Taneja, R. S.; Tanteles, G. A.; Tauboll, E.; Thio, L. L.; Thomas, G. N.; Thomas, R. H.; Timonen, O.; Tinuper, P.; Todaro, M.; Topaloglu, P.; Tozzi, R.; Tsai, M. -H.; Tumiene, B.; Turkdogan, D.; Unnsteinsdottir, U.; Utkus, A.; Vaidiswaran, P.; Valton, L.; van Baalen, A.; Vetro, A.; Vining, E. P. G.; Visscher, F.; von Brauchitsch, S.; von Wrede, R.; Wagner, R. G.; Weber, Y. G.; Weckhuysen, S.; Weisenberg, J.; Weller, M.; Widdess-Walsh, P.; Wolff, M.; Wolking, S.; Wu, D.; Yamakawa, K.; Yang, W.; Yapici, Z.; Yucesan, E.; Zagaglia, S.; Zahnert, F.; Zara, F.; Zhou, W.; Zimprich, F.; Zsurka, G.; Zulfiqar Ali, Q. | |
Interpretable surface-based detection of focal cortical dysplasias: a Multi-centre Epilepsy Lesion Detection study | 1-gen-2022 | Spitzer, Hannah; Ripart, Mathilde; Whitaker, Kirstie; D'Arco, Felice; Mankad, Kshitij; Chen, Andrew A; Napolitano, Antonio; De Palma, Luca; De Benedictis, Alessandro; Foldes, Stephen; Humphreys, Zachary; Zhang, Kai; Hu, Wenhan; Mo, Jiajie; Likeman, Marcus; Davies, Shirin; Güttler, Christopher; Lenge, Matteo; Cohen, Nathan T; Tang, Yingying; Wang, Shan; Chari, Aswin; Tisdall, Martin; Bargallo, Nuria; Conde-Blanco, Estefanía; Pariente, Jose Carlos; Pascual-Diaz, Saül; Delgado-Martínez, Ignacio; Pérez-Enríquez, Carmen; Lagorio, Ilaria; Abela, Eugenio; Mullatti, Nandini; O'Muircheartaigh, Jonathan; Vecchiato, Katy; Liu, Yawu; Caligiuri, Maria Eugenia; Sinclair, Ben; Vivash, Lucy; Willard, Anna; Kandasamy, Jothy; Mclellan, Ailsa; Sokol, Drahoslav; Semmelroch, Mira; Kloster, Ane G; Opheim, Giske; Ribeiro, Letícia; Yasuda, Clarissa; Rossi-Espagnet, Camilla; Hamandi, Khalid; Tietze, Anna; Barba, Carmen; Guerrini, Renzo; Gaillard, William Davis; You, Xiaozhen; Wang, Irene; González-Ortiz, Sofía; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Tortora, Domenico; Kälviäinen, Reetta; Gambardella, Antonio; Labate, Angelo; Desmond, Patricia; Lui, Elaine; O'Brien, Terence; Shetty, Jay; Jackson, Graeme; Duncan, John S; Winston, Gavin P; Pinborg, Lars H; Cendes, Fernando; Theis, Fabian J; Shinohara, Russell T; Cross, J Helen; Baldeweg, Torsten; Adler, Sophie; Wagstyl, Konrad | |
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood | 1-gen-2022 | Stamberger, Hannah; Crosiers, David; Balagura, Ganna; Bonardi, Claudia M; Basu, Anna; Cantalupo, Gaetano; Chiesa, Valentina; Christensen, Jakob; Dalla Bernardina, Bernardo; Ellis, Colin A; Furia, Francesca; Gardiner, Fiona; Giron, Camille; Guerrini, Renzo; Klein, Karl Martin; Korff, Christian; Krijtova, Hana; Leffner, Melanie; Lerche, Holger; Lesca, Gaetan; Lewis-Smith, David; Marini, Carla; Marjanovic, Dragan; Mazzola, Laure; McKeown Ruggiero, Sarah; Mochel, Fanny; Ramond, Francis; Reif, Philipp S; Richard-Mornas, Aurélie; Rosenow, Felix; Schropp, Christian; Thomas, Rhys H; Vignoli, Aglaia; Weber, Yvonne; Palmer, Elizabeth; Helbig, Ingo; Scheffer, Ingrid E; Striano, Pasquale; Møller, Rikke S; Gardella, Elena; Weckhuysen, Sarah | |
Network-based atrophy modeling in the common epilepsies: A worldwide ENIGMA study | 1-gen-2020 | Lariviere, S.; Rodriguez-Cruces, R.; Royer, J.; Caligiuri, M. E.; Gambardella, A.; Concha, L.; Keller, S. S.; Cendes, F.; Yasuda, C.; Bonilha, L.; Gleichgerrcht, E.; Focke, N. K.; Domin, M.; Podewills, F. V.; Langner, S.; Rummel, C.; Wiest, R.; Martin, P.; Kotikalapudi, R.; O'Brien, T. J.; Sinclair, B.; Vivash, L.; Desmond, P. M.; Alhusaini, S.; Doherty, C. P.; Cavalleri, G. L.; Delanty, N.; Kalviainen, R.; Jackson, G. D.; Kowalczyk, M.; Mascalchi, M.; Semmelroch, M.; Thomas, R. H.; Soltanian-Zadeh, H.; Davoodi-Bojd, E.; Zhang, J.; Lenge, M.; Guerrini, R.; Bartolini, E.; Hamandi, K.; Foley, S.; Weber, B.; Depondt, C.; Absil, J.; Carr, S. J. A.; Abela, E.; Richardson, M. P.; Devinsky, O.; Severino, M.; Striano, P.; Tortora, D.; Hatton, S. N.; Vos, S. B.; Duncan, J. S.; Whelan, C. D.; Thompson, P. M.; Sisodiya, S. M.; Bernasconi, A.; Labate, A.; Mcdonald, C. R.; Bernasconi, N.; Bernhardt, B. C. |