Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without ‘hairy elbows’: expanding the phenotype of Wiedemann–Steiner syndrome

STEEL D. O. R. A.;SALPIETRO V. I. N. C. E. N. Z. O.;PHADKE R. A. H. U. L.;PITT M. A. T. T. H. E. W.;GENTILE G. I. U. L. I. A.;MASSOUD A. H. M. E. D.;BATTEN L. E. I. G. H.;BASHAMBOO A. N. U.;MCELREAVEY K. E. N.;SAGGAR A. N. A. N. D.;KINALI M. A. R. I. A.

2015-01-01