CERMINARA, MARIA
CERMINARA, MARIA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene
2022-01-01 Ruscitti, Federica; Cerminara, Maria; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Romano, Ferruccio; Ronchetto, Patrizia; Martucciello, Giuseppe; Buratti, Silvia; Buffelli, Francesca; Bocciardi, Renata; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances
2021-01-01 Cerminara, M.; Spirito, G.; Pisciotta, L.; Squillario, M.; Servetti, M.; Divizia, M. T.; Lerone, M.; Berloco, B.; Boeri, S.; Nobili, L.; Vozzi, D.; Sanges, R.; Gustincich, S.; Puliti, A.
Genetic Downregulation of the Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 Dampens the Reactive and Neurotoxic Phenotype of Adult ALS Astrocytes
2023-01-01 Torazza, Carola; Provenzano, Francesca; Gallia, Elena; Cerminara, Maria; Balbi, Matilde; Bonifacino, Tiziana; Tessitore, Sara; Ravera, Silvia; Usai, Cesare; Musante, Ilaria; Puliti, Aldamaria; Van Den Bosch, Ludo; Jafar-Nejad, Paymaan; Rigo, Frank; Milanese, Marco; Bonanno, Giambattista
Genetic inactivation of mGlu5 receptor improves motor coordination in the Grm1crv4 mouse model of SCAR13 ataxia
2018-01-01 Bossi, Simone; Musante, Ilaria; Bonfiglio, Tommaso; Bonifacino, Tiziana; Emionite, Laura; Cerminara, Maria; Cervetto, Chiara; Marcoli, Manuela; Bonanno, Giambattista; Ravazzolo, Roberto; Pittaluga, Anna; Puliti, Aldamaria
Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs
2021-01-01 Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing
2023-01-01 Rosti, Giulia; Boeri, Silvia; Divizia, Maria Teresa; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Lerone, Margherita; Cerminara, Maria; Servetti, Martina; Spirito, Giovanni; Vozzi, Diego; Fontana, Marco; Gustincich, Stefano; Nobili, Lino; Zara, Federico; Puliti, Aldamaria
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene | 1-gen-2022 | Ruscitti, Federica; Cerminara, Maria; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Romano, Ferruccio; Ronchetto, Patrizia; Martucciello, Giuseppe; Buratti, Silvia; Buffelli, Francesca; Bocciardi, Renata; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria | |
| Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances | 1-gen-2021 | Cerminara, M.; Spirito, G.; Pisciotta, L.; Squillario, M.; Servetti, M.; Divizia, M. T.; Lerone, M.; Berloco, B.; Boeri, S.; Nobili, L.; Vozzi, D.; Sanges, R.; Gustincich, S.; Puliti, A. | |
| Genetic Downregulation of the Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 Dampens the Reactive and Neurotoxic Phenotype of Adult ALS Astrocytes | 1-gen-2023 | Torazza, Carola; Provenzano, Francesca; Gallia, Elena; Cerminara, Maria; Balbi, Matilde; Bonifacino, Tiziana; Tessitore, Sara; Ravera, Silvia; Usai, Cesare; Musante, Ilaria; Puliti, Aldamaria; Van Den Bosch, Ludo; Jafar-Nejad, Paymaan; Rigo, Frank; Milanese, Marco; Bonanno, Giambattista | |
| Genetic inactivation of mGlu5 receptor improves motor coordination in the Grm1crv4 mouse model of SCAR13 ataxia | 1-gen-2018 | Bossi, Simone; Musante, Ilaria; Bonfiglio, Tommaso; Bonifacino, Tiziana; Emionite, Laura; Cerminara, Maria; Cervetto, Chiara; Marcoli, Manuela; Bonanno, Giambattista; Ravazzolo, Roberto; Pittaluga, Anna; Puliti, Aldamaria | |
| Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs | 1-gen-2021 | Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria | |
| Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing | 1-gen-2023 | Rosti, Giulia; Boeri, Silvia; Divizia, Maria Teresa; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Lerone, Margherita; Cerminara, Maria; Servetti, Martina; Spirito, Giovanni; Vozzi, Diego; Fontana, Marco; Gustincich, Stefano; Nobili, Lino; Zara, Federico; Puliti, Aldamaria |