CERMINARA, MARIA

CERMINARA, MARIA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftamologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances 1-gen-2021 Cerminara, M.; Spirito, G.; Pisciotta, L.; Squillario, M.; Servetti, M.; Divizia, M. T.; Lerone, M.; Berloco, B.; Boeri, S.; Nobili, L.; Vozzi, D.; Sanges, R.; Gustincich, S.; Puliti, A.
Complex cases with Autism Spectrum Disorder (ASD), developmental delay, hyperactivity and sleep disturbance explained by oligogenic mechanisms 1-gen-2021 Cerminara, Maria; Servetti, Martina; Squillari2, Margherita; Pisciotta, Livia; Spirito, Giovanni; Teresa Divizia, Maria; Lerone, Margherita; DE GRANDIS, Elisa; Boeri, Silvia; Nobili, Lino; Vozzi, Diego; Sanges, Remo; Zara, Federico; Gustincich, Stefano; Puliti, Aldamaria
An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene 1-gen-2022 Ruscitti, Federica; Cerminara, Maria; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Romano, Ferruccio; Ronchetto, Patrizia; Martucciello, Giuseppe; Buratti, Silvia; Buffelli, Francesca; Bocciardi, Renata; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria
Genetic inactivation of mGlu5 receptor improves motor coordination in the Grm1crv4 mouse model of SCAR13 ataxia 1-gen-2018 Bossi, Simone; Musante, Ilaria; Bonfiglio, Tommaso; Bonifacino, Tiziana; Emionite, Laura; Cerminara, Maria; Cervetto, Chiara; Marcoli, Manuela; Bonanno, Giambattista; Ravazzolo, Roberto; Pittaluga, Anna; Puliti, Aldamaria
In-vitro and in-vivo studies depict metabotropic glutamate receptor 5 as a potential pharmacological target to modulate disease progression in ALS 1-gen-2021 Milanese, M.; Torazza, C.; Provenzano, F.; Bonifacino, T.; Ravera, S.; Balbi, M.; Frumento, G.; Kumar, M.; Cerminara, M.; Puliti, A.; Usai, C.; Bonanno, G.
Neurodevelopmental Disorders in Patients With Complex Phenotypes and Potential Complex Genetic Basis Involving Non-Coding Genes, and Double CNVs 1-gen-2021 Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Divizia, Maria Teresa; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria
Phenotypic spectrum overview of patients with neurodevelopmental disorders sharing one recurrent copy number variant (CNV) and carrying different additional CNVs 1-gen-2022 Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Cerminara, Maria; Fontana, Marco; Bagliani, Chiara; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Rosti, Giulia; Lerone, Margherita; Teresa Divizia, Maria; Zara, Federico; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria
Phenotypic Spectrum revealed by two hits model mechanism in Neurodevelopmental Disorder patients with Syndromic and Recurrent CNVs. 1-gen-2021 Servetti, M.; Pisciotta, L.; Tassano, E.; Cerminara, M.; Nobili, L.; Boeri, S.; Rosti, G.; Lerone, M.; Divizia, M. T.; Zara, F.; Ronchetto, P.; Puliti, A.
Relevance of double-hit mechanisms in patients with Neurodevelopmental Disorders (NDDs): a re-evaluation of 526 patients with non-benign copy number variants (CNVs). 1-gen-2021 Servetti, Martina; Pisciotta, Livia; Tassano, Elisa; Nobili, Lino; Boeri, Silvia; Cerminara, Maria; Lerone, Margherita; Teresa Divizia, Maria; Ronchetto, Patrizia; Puliti, Aldamaria
Studio di meccanismi oligogenici alla base di patologie complesse dello sviluppo: disturbi del neurosviluppo e sindrome di Poland. 13-mag-2022 Cerminara, Maria
Whole exome sequencing (WES) and functional analyses suggest synergistic effects of deleterious variants in two candidate genes for Poland Syndrome 1-gen-2022 Cerminara, Maria; Vaccari, Carlotta; Musante, Ilaria; Divizia, MARIA TERESA; Lerone, Margherita; Torre, Michele; Victoria Romanini, Maria; Bossi, Simone; Servetti, Martina; Bocciardi, Renata; Pedemonte, Nicoletta; Del Zotto, Genny; Maria Senes, Filippo; Valle, Maura; Grazia Calevo, Maria; Fontana, Marco; Cittaro, Davide; Lazarevic, Dejan; Zara, Federico; Francesca Bedeschi, Maria; Puliti, Aldamaria