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GIACOMINI, THEA

GIACOMINI, THEA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
1p31.1 microdeletion including only NEGR1 gene in two patients. 1-gen-2020 Tassano, Lisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Fiorio, Patrizia; Tavella, Elisa; Malacarne, Michela; Gimelli, Giorgio; Coviello, Domenico; Ronchetto, Patrizia
3q29 microduplication syndrome: Description of two new cases and delineation of the minimal critical region 1-gen-2018 Tassano, E.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Severino, M.; Siri, L.; Gherzi, M.; Celle, M. E.; Porta, S.; Gimelli, G.; Ronchetto, P.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection 1-gen-2022 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review 1-gen-2022 Cordani, R.; Pisciotta, L.; Mancardi, M. M.; Stagnaro, M.; Prato, G.; Giacomini, T.; Morana, G.; Walsh, P.; Ghia, T.; Nobili, L.; De Grandis, E.
Antiepileptic drugs in Rett Syndrome 1-gen-2015 Pintaudi, Maria; Calevo, Maria Grazia; Vignoli, Aglaia; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Hayek, Yussef; Traverso, Maria; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Renieri, Alessandra; Russo, Silvia; Canevini, Mariapaola; Veneselli, EDVIGE MARIA
Basal ganglia stroke in pediatric population: Single center experience 1-gen-2017 Giacomini, Thea; Uccella, Sara; Croci, Carolina; Prato, Giulia; Bertamino, Marta; Banov, Laura; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Lanteri, Paola
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities 1-gen-2024 Scala, Marcello; Khan, Kamal; Beneteau, Claire; Fox, Rachel G.; von Hardenberg, Sandra; Khan, Ayaz; Joubert, Madeleine; Fievet, Lorraine; Musquer, Marie; Le Vaillant, Claudine; Holsclaw, Julie Korda; Lim, Derek; Berking, Ann-Cathrine; Accogli, Andrea; Giacomini, Thea; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Cogné, Benjamin; Salick, Max R.; Kaykas, Ajamete; Eggan, Kevin; Capra, Valeria; Bézieau, Stéphane; Davis, Erica E.; Wells, Michael F.
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome 1-gen-2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
Cask-Related Disorders: Clinical, Electroencephalographic and Neuroradiological Description of Four Genetically Confirmed Cases 1-gen-2018 Pisciotta, L.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Cordani, R.; Prato, G.; Veneselli, E.; De Grandis, E.; Severino, M. S.; Mancardi, M. M.
Clinical and Molecular Characterization of Two Patients with CNTN6 Copy Number Variations 1-gen-2018 Tassano, Elisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Severino, Mariasavina; Fiorio, Patrizia; Gimelli, Giorgio; Ronchetto, Patrizia
Clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in PRRT2 Italian patients 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Salpietro Damiano, V.; Russo, A.; Messana, T.; Vignoli, A.; Chiesa, V.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Caffi, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Santucci, M.; Vecchi, M.; Vanadia, F.; Milito, G.; Fusco, C.; Cricchiutti, G.; Carpentieri, M.; Margari, L.; Spalice, A.; Beccaria, F.; Benfenati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Comparison of Qualitative and Quantitative Analyses of MR-Arterial Spin Labeling Perfusion Data for the Assessment of Pediatric Patients with Focal Epilepsies 1-gen-2022 Tortora, Domenico; Cataldi, Matteo; Severino, Mariasavina; Consales, Alessandro; Pacetti, Mattia; Parodi, Costanza; Sertorio, Fiammetta; Ramaglia, Antonia; Cognolato, Erica; Nobile, Giulia; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Siri, Laura; Giacomini, Thea; Striano, Pasquale; Arnaldi, Dario; Piatelli, Gianluca; Rossi, Andrea; Nobili, Lino
Correction to: Spatial coefficient of variation applied to arterial spin labeling MRI may contribute to predict surgical revascularization outcomes in pediatric moyamoya vasculopathy 1-gen-2020 Tortora, Domenico; Scavetta, Camilla; Rebella, Giacomo; Bertamino, Marta; Scala, Marcello; Giacomini, Thea; Morana, Giovanni; Pavanello, Marco; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum 1-gen-2022 Giacomini, Thea; Scala, Marcello; Nobile, Giulia; Severino, Mariasavina; Tortora, Domenico; Nobili, Lino; Accogli, Andrea; Torella, Annalaura; Capra, Valeria; Mancardi, Maria Margherita; Nigro, Vincenzo
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome 1-gen-2023 Giacomini, Thea; Cordani, Ramona; Bagnasco, Irene; Vercellino, Fabiana; Giordano, Lucio; Milito, Giuseppe; Ferrero, Giovanni Battista; Mandrile, Giorgia; Scala, Marcello; Meli, Mariaclaudia; Falsaperla, Raffaele; Luria, Gianvittorio; De Grandis, Elisa; Canale, Edoardo; Amadori, Elisabetta; Striano, Pasquale; Nobili, Lino; Siri, Laura
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene 1-gen-2019 Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M.