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GIACOMINI, THEA

GIACOMINI, THEA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftamologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
1p31.1 microdeletion including only NEGR1 gene in two patients. 1-gen-2020 Tassano, Lisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Fiorio, Patrizia; Tavella, Elisa; Malacarne, Michela; Gimelli, Giorgio; Coviello, Domenico; Ronchetto, Patrizia
3q29 microduplication syndrome: Description of two new cases and delineation of the minimal critical region 1-gen-2018 Tassano, E.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Severino, M.; Siri, L.; Gherzi, M.; Celle, M. E.; Porta, S.; Gimelli, G.; Ronchetto, P.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection 1-gen-2022 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review 1-gen-2022 Cordani, R.; Pisciotta, L.; Mancardi, M. M.; Stagnaro, M.; Prato, G.; Giacomini, T.; Morana, G.; Walsh, P.; Ghia, T.; Nobili, L.; De Grandis, E.
Antiepileptic drugs in Rett Syndrome 1-gen-2015 Pintaudi, Maria; Calevo, Maria Grazia; Vignoli, Aglaia; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Hayek, Yussef; Traverso, Maria; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Renieri, Alessandra; Russo, Silvia; Canevini, Mariapaola; Veneselli, EDVIGE MARIA
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome 1-gen-2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
Clinical and Molecular Characterization of Two Patients with CNTN6 Copy Number Variations 1-gen-2018 Tassano, Elisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Severino, Mariasavina; Fiorio, Patrizia; Gimelli, Giorgio; Ronchetto, Patrizia
Clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in PRRT2 Italian patients 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Salpietro Damiano, V.; Russo, A.; Messana, T.; Vignoli, A.; Chiesa, V.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Caffi, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Santucci, M.; Vecchi, M.; Vanadia, F.; Milito, G.; Fusco, C.; Cricchiutti, G.; Carpentieri, M.; Margari, L.; Spalice, A.; Beccaria, F.; Benfenati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Comparison of Qualitative and Quantitative Analyses of MR-Arterial Spin Labeling Perfusion Data for the Assessment of Pediatric Patients with Focal Epilepsies 1-gen-2022 Tortora, Domenico; Cataldi, Matteo; Severino, Mariasavina; Consales, Alessandro; Pacetti, Mattia; Parodi, Costanza; Sertorio, Fiammetta; Ramaglia, Antonia; Cognolato, Erica; Nobile, Giulia; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Siri, Laura; Giacomini, Thea; Striano, Pasquale; Arnaldi, Dario; Piatelli, Gianluca; Rossi, Andrea; Nobili, Lino
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene 1-gen-2019 Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M.
Focal status and acute encephalopathy in a 13-year-old boy with de novo DNM1L mutation: Video-polygraphic pattern and clues for differential diagnosis 1-gen-2021 Mancardi, M. M.; Nesti, C.; Febbo, F.; Cordani, R.; Siri, L.; Nobili, L.; Lampugnani, E.; Giacomini, T.; Granata, T.; Marucci, G.; Consales, A.; Rossi, A.; Luria, G.; Santorelli, F. M.; Buratti, S.
Hemispheric surgery for severe epilepsy in early childhood: a case series 1-gen-2021 Pacetti, M.; Giacomini, T.; Cossu, M.; Russo, G. L.; Prato, G.; Morana, G.; Tortora, D.; D'Orio, P.; Lodi, M.; Casellato, S.; Scarpa, P.; Cama, A.; Tassi, L.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Consales, A.
High density EEG and arterial spin labelling MRI perfusion in the diagnosis and follow-up of patients with Moyamoya vasculopathies 26-mag-2022 Giacomini, Thea
Intragenic Microdeletion of ULK4 and Partial Microduplication of BRWD3 in Siblings with Neuropsychiatric Features and Obesity In corso di stampa Tassano, E.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Striano, P.; Severino, M.; Porta, S.; Gimelli, G.; Ronchetto, P.
Migrating focal seizures in Autosomal Dominant Sleep-related Hypermotor Epilepsy with KCNT1 mutation 1-gen-2019 Cataldi, Matteo; Nobili, L.; Zara, F.; Combi, R.; Prato, G.; Giacomini, T.; Capra, V.; De Marco, P.; Ferini-Strambi, L.; Mancardi, M. M.
On the role of REM sleep microstructure in suppressing interictal spikes in Electrical Status Epilepticus during Sleep 1-gen-2022 Giacomini, T.; Luria, G.; D'Amario, V.; Croci, C.; Cataldi, M.; Piai, M.; Nobile, G.; Bruni, O.; Consales, A.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.