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Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1-gen-2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Comparison of Qualitative and Quantitative Analyses of MR-Arterial Spin Labeling Perfusion Data for the Assessment of Pediatric Patients with Focal Epilepsies 1-gen-2022 Tortora, Domenico; Cataldi, Matteo; Severino, Mariasavina; Consales, Alessandro; Pacetti, Mattia; Parodi, Costanza; Sertorio, Fiammetta; Ramaglia, Antonia; Cognolato, Erica; Nobile, Giulia; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Siri, Laura; Giacomini, Thea; Striano, Pasquale; Arnaldi, Dario; Piatelli, Gianluca; Rossi, Andrea; Nobili, Lino
Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review 1-gen-2022 Cordani, R.; Pisciotta, L.; Mancardi, M. M.; Stagnaro, M.; Prato, G.; Giacomini, T.; Morana, G.; Walsh, P.; Ghia, T.; Nobili, L.; De Grandis, E.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Nishikawa, Masashi; Ito, Hidenori; Tabata, Hidenori; Khan, Tayyaba; Accogli, Andrea; Davids, Laura; Ruiz, Anna; Chiurazzi, Pietro; Cericola, Gabriella; Schulte, Björn; Monaghan, Kristin G; Begtrup, Amber; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Denommé-Pichon, Anne Sophie; Vitobello, Antonio; Racine, Caroline; Mancardi, Maria Margherita; Kiss, Courtney; Guerin, Andrea; Wu, Wendy; Gabau Vila, Elisabeth; Mak, Bryan C; Martinez-Agosto, Julian A; Gorin, Michael B; Duz, Bugrahan; Bayram, Yavuz; Carvalho, Claudia M B; Vengoechea, Jaime E; Chitayat, David; Tan, Tiong Yang; Callewaert, Bert; Kruse, Bernd; Bird, Lynne M; Faivre, Laurence; Zollino, Marcella; Biskup, Saskia; Striano, Pasquale; Nigro, Vincenzo; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria; Costain, Gregory; Nagata, Koh Ichi
Acute pediatric encephalitis: etiology, course, and outcome of a 12-year single-center immunocompetent cohort 1-gen-2023 Brisca, Giacomo; Marini, Chiara; Buratti, Silvia; Mariani, Marcello; Tortora, Domenico; Morana, Giovanni; Pirlo, Daniela; Romanengo, Marta; Cannizzaro, Giulia; Cordani, Ramona; Canzoneri, Francesca; Calevo, Maria Grazia; Nobili, Lino; Franciotta, Diego; Castagnola, Elio; Moscatelli, Andrea; Mancardi, Maria Margherita
Ketamine as advanced second-line treatment in benzodiazepine-refractory convulsive status epilepticus in children 1-gen-2023 Buratti, Silvia; Giacheri, Emanuele; Palmieri, Antonella; Tibaldi, Jessica; Brisca, Giacomo; Riva, Antonella; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Nobili, Lino; Moscatelli, Andrea
MYT1L variant inherited by a mosaic father in a case of severe developmental and epileptic encephalopathy 1-gen-2023 Boeri, Silvia; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Perucco, Francesca; Vozzi, Diego; Capra, Valeria; Zara, Federico; Nobili, Lino; Mancardi, Maria Margherita
Evaluating the central vein sign in paediatric-onset multiple sclerosis: A case series study 1-gen-2023 Boccia, Vincenzo Daniele; Lapucci, Caterina; Cellerino, Maria; Tazza, Francesco; Rossi, Andrea; Schiavi, Simona; Mancardi, Maria Margherita; Inglese, Matilde
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals 1-gen-2023 Montanucci, L.; Lewis-Smith, D.; Collins, R. L.; Niestroj, L. -M.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Macnee, M.; Brunger, T.; Thomas, R. H.; Talkowski, M.; Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Goldstein, D. B.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leech, S. L.; Leu, C.; Lewis-Smith, D.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Depondti, C.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Yiolanda, C.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T. H.; von Wrede, R.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R. H. W.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Kwan, P.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; Ho, C. -J.; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Dlugos, D. J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Newton, C. R. J. C.; Kariuki, S. M.; Wagner, R. G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A. J.; Mcgraw, C. M.; Siena, S. A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B. W.; Haas, K.; Taneja, R. S.; Helbig, I.; Leu, C.; Lal, D.
Novel SYNGAP1 Variant in an Adult Individual Affected by Intellectual Disability and Epilepsy: A Cold Case Solved through Whole-Exome Sequencing 1-gen-2023 Rosti, Giulia; Boeri, Silvia; Divizia, Maria Teresa; Pisciotta, Livia; Mancardi, Maria Margherita; Lerone, Margherita; Cerminara, Maria; Servetti, Martina; Spirito, Giovanni; Vozzi, Diego; Fontana, Marco; Gustincich, Stefano; Nobili, Lino; Zara, Federico; Puliti, Aldamaria
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder 1-gen-2023 D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja
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