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Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals 1-gen-2019 Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Heinzen, E. L.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Cavalleri, G. L.; Hakonarson, H.; Helbig, I.; Krause, R.; May, P.; Weckhuysen, S.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Stewart, R.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bellows, S. T.; Leu, C.; Bennett, C. A.; Johns, E. M. C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Sadoway, T. R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Elger, C. E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A. F.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Barisic, N.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; Mccormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M. S.; Mancardi, M. M.; Salpietro, V.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Sadleir, L. G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K. L.; Ellis, C. A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; Mcquillin, A.; Bass, N.; Mcintosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Palotie, A.; Pato, M. T.; Pato, C. N.; Bromet, E. J.; Carvalho, C. B.; Achtyes, E. D.; Azevedo, M. H.; Kotov, R.; Lehrer, D. S.; Malaspina, D.; Marder, S. R.; Medeiros, H.; Morley, C. P.; Perkins, D. O.; Sobell, J. L.; Buckley, P. F.; Macciardi, F.; Rapaport, M. H.; Knowles, J. A.; Fanous, A. H.; Mccarroll, S. A.; Gupta, N.; Gabriel, S. B.; Daly, M. J.; Lander, E. S.; Lowenstein, D. H.; Goldstein, D. B.; Lerche, H.; Berkovic, S. F.; Neale, B. M.
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene 1-gen-2019 Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M.
Severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) associated with novel compound heterozygous pathogenic variants in SLC25A22: Case report and literature review 1-gen-2019 Giacomini, T.; Pisciotta, L.; Prato, G.; Meola, I.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Baratto, S.; Severino, M.; De Grandis, E.; Mancardi, M. M.
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants 1-gen-2020 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome 1-gen-2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals 1-gen-2021 Motelow, Joshua E.; Povysil, Gundula; Dhindsa, Ryan S.; Stanley, Kate E.; Allen, Andrew S.; Feng, Yen-Chen Anne; Howrigan, Daniel P.; Abbott, Liam E.; Tashman, Katherine; Cerrato, Felecia; Cusick, Caroline; Singh, Tarjinder; Heyne, Henrike; Byrnes, Andrea E.; Churchhouse, Claire; Watts, Nick; Solomonson, Matthew; Lal, Dennis; Gupta, Namrata; Neale, Benjamin M.; Cavalleri, Gianpiero L.; Cossette, Patrick; Cotsapas, Chris; De Jonghe, Peter; Dixon-Salazar, Tracy; Guerrini, Renzo; Hakonarson, Hakon; Heinzen, Erin L.; Helbig, Ingo; Kwan, Patrick; Marson, Anthony G.; Petrovski, Slavé; Kamalakaran, Sitharthan; Sisodiya, Sanjay M.; Stewart, Randy; Weckhuysen, Sarah; Depondt, Chantal; Dlugos, Dennis J.; Scheffer, Ingrid E.; Striano, Pasquale; Freyer, Catharine; Krause, Roland; May, Patrick; Mckenna, Kevin; Regan, Brigid M.; Bennett, Caitlin A.; Leu, Costin; Leech, Stephanie L.; O’Brien, Terence J.; Todaro, Marian; Stamberger, Hannah; Andrade, Danielle M.; Ali, Quratulain Zulfiqar; Sadoway, Tara R.; Krestel, Heinz; Schaller, André; Papacostas, Savvas S.; Kousiappa, Ioanna; Tanteles, George A.; Christou, Yiolanda; Štěrbová, Katalin; Vlčková, Markéta; Sedláčková, Lucie; Laššuthová, Petra; Klein, Karl Martin; Rosenow, Felix; Reif, Philipp S.; Knake, Susanne; Neubauer, Bernd A.; Zimprich, Friedrich; Feucht, Martha; Reinthaler, Eva M.; Kunz, Wolfram S.; Zsurka, Gábor; Surges, Rainer; Baumgartner, Tobias; von Wrede, Randi; Pendziwiat, Manuela; Muhle, Hiltrud; Rademacher, Annika; van Baalen, Andreas; von Spiczak, Sarah; Stephani, Ulrich; Afawi, Zaid; Korczyn, Amos D.; Kanaan, Moien; Canavati, Christina; Kurlemann, Gerhard; Müller-Schlüter, Karen; Kluger, Gerhard; Häusler, Martin; Blatt, Ilan; Lemke, Johannes R.; Krey, Ilona; Weber, Yvonne G.; Wolking, Stefan; Becker, Felicitas; Lauxmann, Stephan; Boßelmann, Christian; Kegele, Josua; Hengsbach, Christian; Rau, Sarah; Steinhoff, Bernhard J.; Schulze-Bonhage, Andreas; Borggräfe, Ingo; Schankin, Christoph J.; Schubert-Bast, Susanne; Schreiber, Herbert; Mayer, Thomas; Korinthenberg, Rudolf; Brockmann, Knut; Wolff, Markus; Dennig, Dieter; Madeleyn, Rene; Kälviäinen, Reetta; Saarela, Anni; Timonen, Oskari; Linnankivi, Tarja; Lehesjoki, Anna-Elina; Rheims, Sylvain; Lesca, Gaetan; Ryvlin, Philippe; Maillard, Louis; Valton, Luc; Derambure, Philippe; Bartolomei, Fabrice; Hirsch, Edouard; Michel, Véronique; Chassoux, Francine; Rees, Mark I.; Chung, Seo-Kyung; Pickrell, William O.; Powell, Robert; Baker, Mark D.; Fonferko-Shadrach, Beata; Lawthom, Charlotte; Anderson, Joseph; Schneider, Natascha; Balestrini, Simona; Zagaglia, Sara; Braatz, Vera; Johnson, Michael R.; Auce, Pauls; Sills, Graeme J.; Baum, Larry W.; Sham, Pak C.; Cherny, Stacey S.; Lui, Colin H. T.; Delanty, Norman; Doherty, Colin P.; Shukralla, Arif; El-Naggar, Hany; Widdess-Walsh, Peter; Barišić, Nina; Canafoglia, Laura; Franceschetti, Silvana; Castellotti, Barbara; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Zara, Federico; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Madia, Francesca; Vari, Maria Stella; Salpietro, Vincenzo; Scala, Marcello; Mancardi, Maria Margherita; Nobili, Lino; Amadori, Elisabetta; Giacomini, Thea; Bisulli, Francesca; Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Tinuper, Paolo; Muccioli, Lorenzo; Mostacci, Barbara; Gambardella, Antonio; Labate, Angelo; Annesi, Grazia; Manna, Lorella; Gagliardi, Monica; Parrini, Elena; Mei, Davide; Vetro, Annalisa; Bianchini, Claudia; Montomoli, Martino; Doccini, Viola; Barba, Carmen; Hirose, Shinichi; Ishii, Atsushi; Suzuki, Toshimitsu; Inoue, Yushi; Yamakawa, Kazuhiro; Beydoun, Ahmad; Nasreddine, Wassim; Khoueiry Zgheib, Nathalie; Tumiene, Birute; Utkus, Algirdas; Sadleir, Lynette G.; King, Chontelle; Caglayan, S. Hande; Arslan, Mutluay; Yapıcı, Zuhal; Topaloglu, Pınar; Kara, Bulent; Yis, Uluc; Turkdogan, Dilsad; Gundogdu-Eken, Aslı; Bebek, Nerses; Tsai, Meng-Han; Ho, Chen-Jui; Lin, Chih-Hsiang; Lin, Kuang-Lin; Chou, I-Jun; Poduri, Annapurna; Shiedley, Beth R.; Shain, Catherine; Noebels, Jeffrey L.; Goldman, Alicia; Busch, Robyn M.; Jehi, Lara; Najm, Imad M.; Ferguson, Lisa; Khoury, Jean; Glauser, Tracy A.; Clark, Peggy O.; Buono, Russell J.; Ferraro, Thomas N.; Sperling, Michael R.; Lo, Warren; Privitera, Michael; French, Jacqueline A.; Schachter, Steven; Kuzniecky, Ruben I.; Devinsky, Orrin; Hegde, Manu; Greenberg, David A.; Ellis, Colin A.; Goldberg, Ethan; Helbig, Katherine L.; Cosico, Mahgenn; Vaidiswaran, Priya; Fitch, Eryn; Berkovic, Samuel F.; Lerche, Holger; Lowenstein, Daniel H.; Goldstein, David B.
Magnetic Resonance-Guided Laser Interstitial Thermal Therapy (MR-gLiTT) in Pediatric Epilepsy Surgery: State of the Art and Presentation of Giannina Gaslini Children's Hospital (Genoa, Italy) Series 1-gen-2021 Consales, A.; Cognolato, E.; Pacetti, M.; Mancardi, M. M.; Tortora, D.; Di Perna, G.; Piatelli, G.; Nobili, L.
Focal status and acute encephalopathy in a 13-year-old boy with de novo DNM1L mutation: Video-polygraphic pattern and clues for differential diagnosis 1-gen-2021 Mancardi, M. M.; Nesti, C.; Febbo, F.; Cordani, R.; Siri, L.; Nobili, L.; Lampugnani, E.; Giacomini, T.; Granata, T.; Marucci, G.; Consales, A.; Rossi, A.; Luria, G.; Santorelli, F. M.; Buratti, S.
Hemispheric surgery for severe epilepsy in early childhood: a case series 1-gen-2021 Pacetti, M.; Giacomini, T.; Cossu, M.; Russo, G. L.; Prato, G.; Morana, G.; Tortora, D.; D'Orio, P.; Lodi, M.; Casellato, S.; Scarpa, P.; Cama, A.; Tassi, L.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Consales, A.
Multimodal approach in the pre-surgical evaluation of focal epilepsy surgery candidates: how far are we from a non-invasive ESI-based "sourcectomy"? 1-gen-2021 Nobile, Giulia; Consales, Alessandro; Tortora, Domenico; Pacetti, Mattia; Gianno, Francesca; Arnaldi, Dario; Morbelli, Silvia; Mancardi, Margherita; Sartori, Ivana; Cossu, Massimo; Nobili, Lino; Cataldi, Matteo
Mesial Temporal Sclerosis as Late Consequence of Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in Pediatric Hemato-oncologic Patients 1-gen-2022 Faraci, M.; Nobile, G.; Nobili, L.; Masetti, R.; Cordelli, D.; Toni, F.; Giardino, S.; Morana, G.; Mancardi, M. M.
Impatto della pandemia da COVID-19 sull’andamento dei ricoveri di un reparto di Neuropsichiatria Infantile di terzo livello. 1-gen-2022 Uccella, S; Schifano, C; Siri, L; Prato, G; Canale, E; Mancardi, M; Nobili, L; De Grandis, E
Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review 1-gen-2022 Cordani, R.; Pisciotta, L.; Mancardi, M. M.; Stagnaro, M.; Prato, G.; Giacomini, T.; Morana, G.; Walsh, P.; Ghia, T.; Nobili, L.; De Grandis, E.
Brivaracetam add-on treatment in pediatric patients with severe drug-resistant epilepsy: Italian real-world evidence 1-gen-2022 Russo, A.; Pruccoli, J.; Cesaroni, C. A.; Belotti, L. M. B.; Zenesini, C.; Bonanni, P.; Boni, A.; Cesaroni, E.; Coppola, G.; Cordelli, D. M.; Danieli, A.; Mancardi, M. M.; Marchese, F.; Matricardi, S.; Messana, T.; Nocera, G. M.; Operto, F. F.; Pellino, G.; Reina, F.; Vanadia, F.; Verrotti, A.; Striano, P.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1-gen-2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Interstitial 2q24.2q24.3 Microdeletion: Two New Cases with Similar Clinical Features with the Exception of Profound Deafness 1-gen-2022 Tassano, Elisa; Uccella, Sara; Ronchetto, Patrizia; Martinheira Da Silva, Joana Soraia; Viaggi, Silvia; Mancardi, Margherita; Ramenghi, Luca; Murri, Alessandra; Biondi, Marina; Gimelli, Giorgio; Morerio, Cristina; Malacarne, Michela; Coviello, Domenico
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection 1-gen-2022 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum 1-gen-2022 Giacomini, Thea; Scala, Marcello; Nobile, Giulia; Severino, Mariasavina; Tortora, Domenico; Nobili, Lino; Accogli, Andrea; Torella, Annalaura; Capra, Valeria; Mancardi, Maria Margherita; Nigro, Vincenzo
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