Diagnosis and management of respiratory impairment in paediatric neuromuscular disorders

Diagnosis and management of respiratory impairment in paediatric neuromuscular disorders Aims 1.To identify the natural history of decline in respiratory function in the commonest paediatric neuromuscular disorder (DMD) and the role of treatment and co-morbidities (Chapter 2) 2.To define the reliability of standard and novel outcome measures for the assessment of respiratory and sleep abnormalities in paediatric neuromuscular disorders (Chapter 3) 3.To investigate whether the presence and severity of sleep disordered breathing in paediatric neuromuscular disorders is associated with a pro-inflammatory airway and systemic status that can play a role in the development of co-morbidities (Chapter 4) Results: 1. "Cardiorespiratory progression over 5 years and role of corticosteroids in DMD: a single site retrospective longitudinal study" published on CHEST 2. Project 1. "Non-invasive assessment of respiratory pattern in Spinal Muscular Atrophy type 1 by Structured Light Plethysmography" Project 2. "The McGill score as a screening test for obstructive sleep disordered breathing in children with co-morbidities" published on Sleep Medicine Project 3. "Reducing the need for carbon dioxide monitoring in the investigation of paediatric sleep disordered breathing" published on European Respiratory Journal 3. "Inflammation in children with neuromuscular disorders and sleep disordered breathing" published on Sleep Medicine

Diagnosi e gestione dell'insufficienza respiratoria nelle patologie neuromuscolari pediatriche Obiettivi: 1. Identificazione della storia naturale respiratoria nelle più comuni patologie neuromuscolari pediatriche (DMD) e del ruolo del trattamento e delle comorbidità (Capitolo 2) 2. Definizione dell'affidabilità di misure di outcome nuove e standard nella valutazione respiratoria e notturna dei pazienti pediatrici neuromuscolari (Capitolo 3) 3. Valutazione della possibile correlazione tra infiammazione e alterazioni respiratorie notturne nei pazienti pediatrici neuromuscolari (Capitolo 4) Progetti e Risultati 1. Identificazione delle caratteristiche a lungo termine della progressione respiratoria e l’impatto della terapia steroidea nei pazienti pediatrici con distrofia muscolare di Duchenne (capitolo 2) Manoscritto accettato dalla rivista Chest con il titolo "Cardiorespiratory progression over 5 years and role of corticosteroids in DMD: a single site retrospective longitudinal study" 2. Valutazione di misure di funzionalità respiratoria diurna e notturna sui pazienti neuromuscolari (capitolo 3) Progetto 1. "Non-invasive assessment of respiratory pattern in Spinal Muscular Atrophy type 1 by Structured Light Plethysmography" Progetto 2. "The McGill score as a screening test for obstructive sleep disordered breathing in children with co-morbidities" (Pubblicato su Sleep Medicine) Progetto 3. "Reducing the need for carbon dioxide monitoring in the investigation of paediatric sleep disordered breathing" (Pubblicato su European Respiratory Journal) 3. Associazione tra disturbi respiratori del sonno (ipossia e ipoventilazione) e infiammazione che esponga i pazienti ad un aumentato rischio di comorbidità (capitolo 4) Manoscritto pubblicato sulla rivista Sleep Medicine con il titolo "Inflammation in children with neuromuscular disorders and sleep disordered breathing". I progetti elaborati durante questo dottorato di ricerca ampliano le attuali conoscenze della progressione respiratoria nelle comuni patologie neuromuscolari pediatriche, e fornisono nuovi strumenti per la diagnosi e la gestione dell’insufficienza respiratoria e dei disturbi respiratori del sonno. Il terzo progetto potra’ contribuire a ampliare le opzioni terapeutiche nella prevenzione dei danni sistemici causati dall’inefficace trattamento degli alterati scambi gassosi notturni.