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SANGUINERI, FRANCESCA

SANGUINERI, FRANCESCA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers 1-gen-2023 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS 1-gen-2024 Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F
Case report: Episodic ataxia without ataxia? 1-gen-2023 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease 1-gen-2023 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Pietro, Bellone; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT 1-gen-2023 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E