SANGUINERI, FRANCESCA
SANGUINERI, FRANCESCA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers
2023-01-01 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
Case report: Episodic ataxia without ataxia?
2023-01-01 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
2023-01-01 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Pietro, Bellone; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT
2023-01-01 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers | 1-gen-2023 | Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F. | |
| Case report: Episodic ataxia without ataxia? | 1-gen-2023 | Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola | |
| Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease | 1-gen-2023 | Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Pietro, Bellone; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca | |
| Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
| ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT | 1-gen-2023 | La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E |