SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO

SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftamologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
3T Double Inversion Recovery Magnetic Resonance Imaging: Diagnostic advantages in the evaluation of cortical development anomalies 1-gen-2016 Granata, F.; Morabito, R.; Mormina, E.; Alafaci, C.; Marino, S.; Lagana, A.; Vinci, S. L.; Briguglio, M.; Calamuneri, A.; Gaeta, M.; Salpietro, V.; Longo, M.
A de novo 0.63Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity 1-gen-2015 Salpietro, V.; Ruggieri, M.; Mankad, K.; Di Rosa, G.; Granata, F.; Loddo, I.; Moschella, E.; Calabro, M. P.; Capalbo, A.; Bernardini, L.; Novelli, Annalisa; Polizzi, A.; Seidler, D. G.; Arrigo, T.; Briuglia, S.
A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth 1-gen-2019 Efthymiou, Stephanie; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Pironti, Erica; Bonsignore, Maria; Ferrazzoli, Valentina; Rosa, Gabriella Di; Houlden, Henry
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy 1-gen-2018 Piard, J.; Umanah, G. K. E.; Harms, F. L.; Abalde-Atristain, L.; Amram, D.; Chang, M.; Chen, R.; Alawi, M.; Salpietro, V.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Houlden, H.; Verloes, A.; Dawson, T. M.; Dawson, V. L.; Van Maldergem, L.; Kutsche, K.
A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea 1-gen-2018 Salpietro, V.; Perez-Duenas, B.; Nakashima, K.; San Antonio-Arce, V.; Manole, A.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Bettencourt, C.; Mencacci, N. E.; Klein, C.; Kelly, M. P.; Davies, C. H.; Kimura, H.; Macaya, A.; Houlden, H.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function 1-gen-2018 Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Manole, A.; Maurya, B.; Wiethoff, S.; Ashokkumar, B.; Cutrupi, M. C.; Dipasquale, V.; Manti, S.; Botia, J. A.; Ryten, M.; Vandrovcova, J.; Bello, O. D.; Bettencourt, C.; Mankad, K.; Mukherjee, A.; Mutsuddi, M.; Houlden, H.
A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography–case study 1-gen-2018 Pironti, E.; Salpietro, V.; Cucinotta, F.; Granata, F.; Mormina, E.; Efthymiou, S.; Scuderi, C.; Gagliano, A.; Houlden, H.; Di Rosa, G.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
A rare case of cerebellar agenesis: a probabilistic Constrained Spherical Deconvolution tractographic study 1-gen-2016 Mormina, E.; Briguglio, M.; Morabito, R.; Arrigo, A.; Marino, S.; Di Rosa, G.; Micalizzi, A.; Valente, E. M.; Salpietro, V.; Vinci, S. L.; Longo, M.; Granata, F.
A rare PANK2 deletion in the first north African patient affected with pantothenate kinase associated neurodegeneration 1-gen-2020 Efthymiou, S.; Kriouile, Y.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Hajar, R.; Ghizlane, Z.; Mankad, K.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Houlden, H.; Wiethoff, S.
A review of copy number variants in inherited neuropathies 1-gen-2018 Salpietro, V.; Manole, A.; Efthymiou, S.; Houlden, H.
Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy 1-gen-2022 Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina
Accessory oral cavity associated with duplication of the tongue and the mandible in a newborn: A rare case of Diprosopus. Multi-row detector computed tomography diagnostic role 1-gen-2014 Morabito, R.; Colonna, M. R.; Mormina, E.; Stagno D'Alcontres, F.; Salpietro, V.; Blandino, A.; Longo, M.; Granata, F.
aCGH nella diagnostica delle sindromi dismorfiche: nostra casistica 1-gen-2009 Cutrupi, M. C.; Burgo, A.; Cutrì, M. R.; Caruso, R.; Russo, B.; Melcarne, L.; Loddo, I.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Briuglia, S.; Salpietro, C. D.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model 1-gen-2022 Vitobello, Antonio; Mazel, Benoit; Lelianova, Vera G; Zangrandi, Alice; Petitto, Evelina; Suckling, Jason; Salpietro, Vincenzo; Meyer, Robert; Elbracht, Miriam; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas; Benlaouer, Ouafa; Lall, Gurprit; Tonevitsky, Alexander G; Scott, Daryl A; Chan, Katie M; Rosenfeld, Jill A; Nambot, Sophie; Safraou, Hana; Bruel, Ange-Line; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Duffourd, Yannis; Guo, Hui; Petersen, Andrea K; Granger, Leslie; Crunk, Amy; Bayat, Allan; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello; Thomas, Quentin; Delahaye, Andrée; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Buratti, Julien; Kozlov, Serguei V; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Ushkaryov, Yuri
Adrenal disorders and the paediatric brain: Pathophysiological considerations and clinical implications 1-gen-2014 Salpietro, V.; Polizzi, A.; Di Rosa, G.; Romeo, A. C.; Dipasquale, V.; Morabito, P.; Chirico, V.; Arrigo, T.; Ruggieri, M.
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants 1-gen-2020 Nardello, R.; Fontana, A.; Donato Mangano, G.; Efthymiou, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Houlden, H.; Mangano, S.
Airways allergic inflammation and L. reuterii treatment in asthmatic children 1-gen-2012 Miraglia Del Giudice, M; Maiello, N; Decimo, F; Fusco, N; D' Agostino, B; Sullo, N; Capasso, M; Salpietro, V; Gitto, E; Ciprandi, G; Marseglia, G L; Perrone, L
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy 1-gen-2022 Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale