SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO
SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
3T Double Inversion Recovery Magnetic Resonance Imaging: Diagnostic advantages in the evaluation of cortical development anomalies
2016-01-01 Granata, F.; Morabito, R.; Mormina, E.; Alafaci, C.; Marino, S.; Lagana, A.; Vinci, S. L.; Briguglio, M.; Calamuneri, A.; Gaeta, M.; Salpietro, V.; Longo, M.
A de novo 0.63Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity
2015-01-01 Salpietro, V.; Ruggieri, M.; Mankad, K.; Di Rosa, G.; Granata, F.; Loddo, I.; Moschella, E.; Calabro, M. P.; Capalbo, A.; Bernardini, L.; Novelli, Annalisa; Polizzi, A.; Seidler, D. G.; Arrigo, T.; Briuglia, S.
A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth
2019-01-01 Efthymiou, Stephanie; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Pironti, Erica; Bonsignore, Maria; Ferrazzoli, Valentina; Rosa, Gabriella Di; Houlden, Henry
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy
2018-01-01 Piard, J.; Umanah, G. K. E.; Harms, F. L.; Abalde-Atristain, L.; Amram, D.; Chang, M.; Chen, R.; Alawi, M.; Salpietro, V.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Houlden, H.; Verloes, A.; Dawson, T. M.; Dawson, V. L.; Van Maldergem, L.; Kutsche, K.
A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea
2018-01-01 Salpietro, V.; Perez-Duenas, B.; Nakashima, K.; San Antonio-Arce, V.; Manole, A.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Bettencourt, C.; Mencacci, N. E.; Klein, C.; Kelly, M. P.; Davies, C. H.; Kimura, H.; Macaya, A.; Houlden, H.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease
2022-01-01 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function
2018-01-01 Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Manole, A.; Maurya, B.; Wiethoff, S.; Ashokkumar, B.; Cutrupi, M. C.; Dipasquale, V.; Manti, S.; Botia, J. A.; Ryten, M.; Vandrovcova, J.; Bello, O. D.; Bettencourt, C.; Mankad, K.; Mukherjee, A.; Mutsuddi, M.; Houlden, H.
A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography–case study
2018-01-01 Pironti, E.; Salpietro, V.; Cucinotta, F.; Granata, F.; Mormina, E.; Efthymiou, S.; Scuderi, C.; Gagliano, A.; Houlden, H.; Di Rosa, G.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
A rare case of cerebellar agenesis: a probabilistic Constrained Spherical Deconvolution tractographic study
2016-01-01 Mormina, E.; Briguglio, M.; Morabito, R.; Arrigo, A.; Marino, S.; Di Rosa, G.; Micalizzi, A.; Valente, E. M.; Salpietro, V.; Vinci, S. L.; Longo, M.; Granata, F.
A rare PANK2 deletion in the first north African patient affected with pantothenate kinase associated neurodegeneration
2020-01-01 Efthymiou, S.; Kriouile, Y.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Hajar, R.; Ghizlane, Z.; Mankad, K.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Houlden, H.; Wiethoff, S.
A review of copy number variants in inherited neuropathies
2018-01-01 Salpietro, V.; Manole, A.; Efthymiou, S.; Houlden, H.
Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy
2022-01-01 Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina
Accessory oral cavity associated with duplication of the tongue and the mandible in a newborn: A rare case of Diprosopus. Multi-row detector computed tomography diagnostic role
2014-01-01 Morabito, R.; Colonna, M. R.; Mormina, E.; Stagno D'Alcontres, F.; Salpietro, V.; Blandino, A.; Longo, M.; Granata, F.
aCGH nella diagnostica delle sindromi dismorfiche: nostra casistica
2009-01-01 Cutrupi, M. C.; Burgo, A.; Cutrì, M. R.; Caruso, R.; Russo, B.; Melcarne, L.; Loddo, I.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Briuglia, S.; Salpietro, C. D.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model
2022-01-01 Vitobello, Antonio; Mazel, Benoit; Lelianova, Vera G; Zangrandi, Alice; Petitto, Evelina; Suckling, Jason; Salpietro, Vincenzo; Meyer, Robert; Elbracht, Miriam; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas; Benlaouer, Ouafa; Lall, Gurprit; Tonevitsky, Alexander G; Scott, Daryl A; Chan, Katie M; Rosenfeld, Jill A; Nambot, Sophie; Safraou, Hana; Bruel, Ange-Line; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Duffourd, Yannis; Guo, Hui; Petersen, Andrea K; Granger, Leslie; Crunk, Amy; Bayat, Allan; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello; Thomas, Quentin; Delahaye, Andrée; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Buratti, Julien; Kozlov, Serguei V; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Ushkaryov, Yuri
Adolescent gender dysphoria management: position paper from the Italian Academy of Pediatrics, the Italian Society of Pediatrics, the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetes, the Italian Society of Adolescent Medicine and the Italian Society of Child and Adolescent Neuropsychiatry
2024-01-01 Calcaterra, Valeria; Tornese, Gianluca; Zuccotti, Gianvincenzo; Staiano, Annamaria; Cherubini, Valentino; Gaudino, Rossella; Fazzi, Elisa Maria; Barbi, Egidio; Chiarelli, Francesco; Corsello, Giovanni; Esposito, Susanna Maria Roberta; Ferrara, Pietro; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Maghnie, Mohamad; Marseglia, Gianluigi; Perilongo, Giorgio; Pettoello-Mantovani, Massimo; Ruggieri, Martino; Russo, Giovanna; Salerno, Mariacarolina; Striano, Pasquale; Valerio, Giuliana; Wasniewska, Malgorzata; Agosti, Massimo; Agostoni, Carlo Virginio; Aiuti, Alessandro; Azzari, Chiara; Badolato, Raffaele; Balduzzi, Adriana; Baraldi, Eugenio; Canani, Roberto Berni; Biffi, Alessandra; Biondi, Andrea; Bisogno, Gianni; Pierri, Nicola Brunetti; Carnielli, Virginio; Cianfarani, Stefano; Cogo, Paola; Corvaglia, Luigi; Dani, Carlo; Di Salvo, Giovanni; Fagioli, Franca; Fanos, Vassilios; Ferrero, Giovanni Battista; Francavilla, Ruggiero; Galli, Luisa; Gazzolo, Diego; Giaquinto, Carlo; Giordano, Paola; Gitto, Eloisa; Grosso, Salvatore; Guarino, Alfredo; Indrio, Flavia; Lanari, Marcello; Lionetti, Paolo; Locatelli, Franco; Lombardo, Fortunato; Maffeis, Claudio; Marino, Bruno; Midulla, Fabio; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Del Giudice, Michele Miraglia; Montini, Giovanni; Parenti, Giancarlo; Parisi, Pasquale; Peroni, Diego; Perrotta, Silverio; Piacentini, Giorgio; Pietrobelli, Angelo; Raimondi, Francesco; Ramenghi, Ugo; Ravelli, Angelo; Romano, Claudio; Rossi, Francesca; Rossi, Paolo; Damiano, Vincenzo Salpietro; Spalice, Alberto; Suppiej, Agnese; Troncone, Riccardo; Verrotti, Alberto; Null, Null
Adrenal disorders and the paediatric brain: Pathophysiological considerations and clinical implications
2014-01-01 Salpietro, V.; Polizzi, A.; Di Rosa, G.; Romeo, A. C.; Dipasquale, V.; Morabito, P.; Chirico, V.; Arrigo, T.; Ruggieri, M.
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants
2020-01-01 Nardello, R.; Fontana, A.; Donato Mangano, G.; Efthymiou, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Houlden, H.; Mangano, S.
Airways allergic inflammation and L. reuterii treatment in asthmatic children
2012-01-01 Miraglia Del Giudice, M; Maiello, N; Decimo, F; Fusco, N; D' Agostino, B; Sullo, N; Capasso, M; Salpietro, V; Gitto, E; Ciprandi, G; Marseglia, G L; Perrone, L
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 3T Double Inversion Recovery Magnetic Resonance Imaging: Diagnostic advantages in the evaluation of cortical development anomalies | 1-gen-2016 | Granata, F.; Morabito, R.; Mormina, E.; Alafaci, C.; Marino, S.; Lagana, A.; Vinci, S. L.; Briguglio, M.; Calamuneri, A.; Gaeta, M.; Salpietro, V.; Longo, M. | |
| A de novo 0.63Mb 6q25.1 deletion associated with growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis, abnormal cutaneous elasticity and joint laxity | 1-gen-2015 | Salpietro, V.; Ruggieri, M.; Mankad, K.; Di Rosa, G.; Granata, F.; Loddo, I.; Moschella, E.; Calabro, M. P.; Capalbo, A.; Bernardini, L.; Novelli, Annalisa; Polizzi, A.; Seidler, D. G.; Arrigo, T.; Briuglia, S. | |
| A de novo truncating mutation in ASXL1 associated with segmental overgrowth | 1-gen-2019 | Efthymiou, Stephanie; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Pironti, Erica; Bonsignore, Maria; Ferrazzoli, Valentina; Rosa, Gabriella Di; Houlden, Henry | |
| A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy | 1-gen-2018 | Piard, J.; Umanah, G. K. E.; Harms, F. L.; Abalde-Atristain, L.; Amram, D.; Chang, M.; Chen, R.; Alawi, M.; Salpietro, V.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Houlden, H.; Verloes, A.; Dawson, T. M.; Dawson, V. L.; Van Maldergem, L.; Kutsche, K. | |
| A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea | 1-gen-2018 | Salpietro, V.; Perez-Duenas, B.; Nakashima, K.; San Antonio-Arce, V.; Manole, A.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Bettencourt, C.; Mencacci, N. E.; Klein, C.; Kelly, M. P.; Davies, C. H.; Kimura, H.; Macaya, A.; Houlden, H. | |
| A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease | 1-gen-2022 | Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry | |
| A loss-of-function homozygous mutation in DDX59 implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function | 1-gen-2018 | Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Manole, A.; Maurya, B.; Wiethoff, S.; Ashokkumar, B.; Cutrupi, M. C.; Dipasquale, V.; Manti, S.; Botia, J. A.; Ryten, M.; Vandrovcova, J.; Bello, O. D.; Bettencourt, C.; Mankad, K.; Mukherjee, A.; Mutsuddi, M.; Houlden, H. | |
| A novel SLC1A4 homozygous mutation causing congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and spastic tetraparesis: a video-EEG and tractography–case study | 1-gen-2018 | Pironti, E.; Salpietro, V.; Cucinotta, F.; Granata, F.; Mormina, E.; Efthymiou, S.; Scuderi, C.; Gagliano, A.; Houlden, H.; Di Rosa, G. | |
| A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele | |
| A rare case of cerebellar agenesis: a probabilistic Constrained Spherical Deconvolution tractographic study | 1-gen-2016 | Mormina, E.; Briguglio, M.; Morabito, R.; Arrigo, A.; Marino, S.; Di Rosa, G.; Micalizzi, A.; Valente, E. M.; Salpietro, V.; Vinci, S. L.; Longo, M.; Granata, F. | |
| A rare PANK2 deletion in the first north African patient affected with pantothenate kinase associated neurodegeneration | 1-gen-2020 | Efthymiou, S.; Kriouile, Y.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Hajar, R.; Ghizlane, Z.; Mankad, K.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Houlden, H.; Wiethoff, S. | |
| A review of copy number variants in inherited neuropathies | 1-gen-2018 | Salpietro, V.; Manole, A.; Efthymiou, S.; Houlden, H. | |
| Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy | 1-gen-2022 | Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina | |
| Accessory oral cavity associated with duplication of the tongue and the mandible in a newborn: A rare case of Diprosopus. Multi-row detector computed tomography diagnostic role | 1-gen-2014 | Morabito, R.; Colonna, M. R.; Mormina, E.; Stagno D'Alcontres, F.; Salpietro, V.; Blandino, A.; Longo, M.; Granata, F. | |
| aCGH nella diagnostica delle sindromi dismorfiche: nostra casistica | 1-gen-2009 | Cutrupi, M. C.; Burgo, A.; Cutrì, M. R.; Caruso, R.; Russo, B.; Melcarne, L.; Loddo, I.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Briuglia, S.; Salpietro, C. D. | |
| ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model | 1-gen-2022 | Vitobello, Antonio; Mazel, Benoit; Lelianova, Vera G; Zangrandi, Alice; Petitto, Evelina; Suckling, Jason; Salpietro, Vincenzo; Meyer, Robert; Elbracht, Miriam; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas; Benlaouer, Ouafa; Lall, Gurprit; Tonevitsky, Alexander G; Scott, Daryl A; Chan, Katie M; Rosenfeld, Jill A; Nambot, Sophie; Safraou, Hana; Bruel, Ange-Line; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Duffourd, Yannis; Guo, Hui; Petersen, Andrea K; Granger, Leslie; Crunk, Amy; Bayat, Allan; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello; Thomas, Quentin; Delahaye, Andrée; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Buratti, Julien; Kozlov, Serguei V; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Ushkaryov, Yuri | |
| Adolescent gender dysphoria management: position paper from the Italian Academy of Pediatrics, the Italian Society of Pediatrics, the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetes, the Italian Society of Adolescent Medicine and the Italian Society of Child and Adolescent Neuropsychiatry | 1-gen-2024 | Calcaterra, Valeria; Tornese, Gianluca; Zuccotti, Gianvincenzo; Staiano, Annamaria; Cherubini, Valentino; Gaudino, Rossella; Fazzi, Elisa Maria; Barbi, Egidio; Chiarelli, Francesco; Corsello, Giovanni; Esposito, Susanna Maria Roberta; Ferrara, Pietro; Iughetti, Lorenzo; Laforgia, Nicola; Maghnie, Mohamad; Marseglia, Gianluigi; Perilongo, Giorgio; Pettoello-Mantovani, Massimo; Ruggieri, Martino; Russo, Giovanna; Salerno, Mariacarolina; Striano, Pasquale; Valerio, Giuliana; Wasniewska, Malgorzata; Agosti, Massimo; Agostoni, Carlo Virginio; Aiuti, Alessandro; Azzari, Chiara; Badolato, Raffaele; Balduzzi, Adriana; Baraldi, Eugenio; Canani, Roberto Berni; Biffi, Alessandra; Biondi, Andrea; Bisogno, Gianni; Pierri, Nicola Brunetti; Carnielli, Virginio; Cianfarani, Stefano; Cogo, Paola; Corvaglia, Luigi; Dani, Carlo; Di Salvo, Giovanni; Fagioli, Franca; Fanos, Vassilios; Ferrero, Giovanni Battista; Francavilla, Ruggiero; Galli, Luisa; Gazzolo, Diego; Giaquinto, Carlo; Giordano, Paola; Gitto, Eloisa; Grosso, Salvatore; Guarino, Alfredo; Indrio, Flavia; Lanari, Marcello; Lionetti, Paolo; Locatelli, Franco; Lombardo, Fortunato; Maffeis, Claudio; Marino, Bruno; Midulla, Fabio; Del Giudice, Emanuele Miraglia; Del Giudice, Michele Miraglia; Montini, Giovanni; Parenti, Giancarlo; Parisi, Pasquale; Peroni, Diego; Perrotta, Silverio; Piacentini, Giorgio; Pietrobelli, Angelo; Raimondi, Francesco; Ramenghi, Ugo; Ravelli, Angelo; Romano, Claudio; Rossi, Francesca; Rossi, Paolo; Damiano, Vincenzo Salpietro; Spalice, Alberto; Suppiej, Agnese; Troncone, Riccardo; Verrotti, Alberto; Null, Null | |
| Adrenal disorders and the paediatric brain: Pathophysiological considerations and clinical implications | 1-gen-2014 | Salpietro, V.; Polizzi, A.; Di Rosa, G.; Romeo, A. C.; Dipasquale, V.; Morabito, P.; Chirico, V.; Arrigo, T.; Ruggieri, M. | |
| Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants | 1-gen-2020 | Nardello, R.; Fontana, A.; Donato Mangano, G.; Efthymiou, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Houlden, H.; Mangano, S. | |
| Airways allergic inflammation and L. reuterii treatment in asthmatic children | 1-gen-2012 | Miraglia Del Giudice, M; Maiello, N; Decimo, F; Fusco, N; D' Agostino, B; Sullo, N; Capasso, M; Salpietro, V; Gitto, E; Ciprandi, G; Marseglia, G L; Perrone, L |