BROLATTI, NOEMI
BROLATTI, NOEMI
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection
2022-01-01 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022-01-01 Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study
2024-01-01 Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni‐lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway , ; Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini‐bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T.; De , ; Vivo, Darryl C.; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Null, Null
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients
2022-01-01 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients
2023-01-01 Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio
Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded.
2024-01-01 Coratti, G; Bovis, F; Pera, Mc; Civitello, M; Rohwer, A; Salmin, F; Glanzman, Am; Montes, J; Pasternak, A; De Sanctis, R; Dunaway Young, S; Duong, T; Mizzoni, I; Milev, E; Sframeli, M; Morando, S; Albamonte, E; D'Amico, A; Catteruccia, M; Brolatti, N; Pane, M; Scoto, M; Messina, S; Escudero, Je; De Waele, L; Hirano, M; Zolkipli- Cunningham, Z; Darras, Bt; Bertini, E; Nascimiento Osorio, A; Bruno, C; Goemans, N; Sansone, Va; Day, J; Baranello, G; Muntoni, F; Finkel, R; Mercuri, E; ISMAC/international SMA, Consortium.
Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel
2021-01-01 Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C.
Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study
2022-01-01 Cances, C.; Vlodavets, D.; Comi, G. P.; Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Saito, K.; Zanoteli, E.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Gravestock, I.; Hoffart, J.; Scalco, R. S.; Darras, B. T.; Alberti, K.; Baranello, G.; Barisic, N.; Brolatti, N.; Bruno, C.; Cances, C.; Deconinck, N.; Vos, E.; De Waele, L.; Dosi, C.; Engelbrekt, A.; Goemans, N.; Govoni, A.; Haginoya, K.; Kotulska-Jozwiak, K.; Goff, L. L.; Levine, A.; Manel, S.; Mastella, C.; Mauri, E.; Meneri, M.; Moroni, I.; Pierzchlewicz, K.; Portefaix, A.; Prufer, A.; Rauso, M.; Schembri, V.; Sicolo, M.; Tahon, V.; Tomas, J.; Vincent-Genod, D.; Vuillerot, C.; Yotsumata, K.
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial
2021-01-01 Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023-01-01 Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Pediatric SARS-CoV-2-Related Diplopia and Mesencephalic Abnormalities
2022-01-01 Signa, S.; Brolatti, N.; Trincianti, C.; Tortora, D.; Saffioti, C.; DI ANTONIO, Marco; Acquila, M.; Amadori, E.; Fiorillo, C.; Ricci, E.; Striano, P.; Castagnola, E.; Vari, M. S.
Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study
2023-01-01 Chiriboga, Claudia A.; Bruno, Claudio; Duong, Tina; Fischer, Dirk; Mercuri, Eugenio; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Jaber, Birgit; Gorni, Ksenija; Kletzl, Heidemarie; Carruthers, Imogen; Martin, Carmen; Warren, Francis; Scalco, Renata S.; Wagner, Kathryn R.; Muntoni, Francesco; Deconinck, Nicolas; Balikova, Irina; Joniau, Inge; Tahon, Valentine; Wittevrongel, Sylvia; Goemans, Nathalie; Cassiman, Catherine; Prove, Lies; Vancampenhout, Lisa; van den Hauwe, Marleen; Van Impe, Annelies; Cances, Claude; Soler, Vincent; Maillard De La Morandais, Lauriane; Vovan, Delphine; Cintas, Pascal; Auriol, Françoise; Mus, Marianne; Alphonsa, Gwennaelle; Bellio, Valerie; Gil Mato, Olaia; Flamein, Florence; Evrard, Cécile; Ziouche, Amina; Bouacha-Allou, Ikram; Debruyne, Philippe; Derlyn, Gilles; Defoort, Sabine; Leroy, Florian; Danjoux, Loïc; Desguerre, Isabelle; Bremond-Gignac, Dominique; Rateuax, Maxence; Deladrière, Elodie; Vuillerot, Carole; Veillerot, Quentin; Sibille-Dabadi, Bénédicte; Barrière, Aurélie; Tinat, Marie; Saidi, Manel; Fontaine, Stephanie; De Montferrand, Camille; Le-Goff, Laure; Portefaix, Aurélie; Walther Louvier, Ulrike; Duval, Pierre-André; Caradec, Pascale; Touati, Souad; Zamora Herranz, Alberto; Kirschner, Janbernd; Bollig, Jan; Fanni Molnár, Ù; Vogt, Sibylle; Pechmann, Astrid; Schorling, David; Wider, Sabine; Kölbel, Heike; Schara, Ulrike; Braun, Frederik; Gangfuss, Andrea; Hagenacker, Tim; Eckstein, Anja; Dekowski, Dirk; Oeverhaus, Michael; Stoehr, Mareile; Andres, Barbara; Smuda, Karin; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Petroni, Sergio; Valente, Paola; Maria Bonetti, Anna; Carlesi, Adelina; Mizzoni, Irene; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Priolo, Enrico; Rao, Giuseppe; Sposetti, Lorenza; Morando, Simone; Comi, Giacomo; Osnaghi, Silvia; Minorini, Valeria; Abbati, Francesca; Fassini, Federica; Foà, Michaela; Amalia Lopopolo, Maria; Magri, Francesca; Govoni, Alessandra; Meneri, Megi; Parente, Valeria; Mercuri, Eugenio; Antonaci, Laura; Carmela Pera, Maria; Pane, Marika; Maria Amorelli, Giulia; Barresi, Costanza; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, Giuseppe; Sframeli, Maria; Luca Vita, Gian; Aragona, Pasquale; Inferrera, Leandro; Imelde Postorino, Elisa; Montanini, Daniela; Di Bella, Vincenzo; Donato, Concetta; Calà, Elisabetta; Van der Pol, Ludo; Aalbers, Jos; de Boer, Joke; Imhof, Saskia; Cooijmans, Pascale; Ruyten, Thijs; Van Der Woude, Danny; Kostera-Pruszczyk, Anna; Klimaszewska, Beata; Romańczak, Dominika; Gierlak-Wójcicka, Zuzanna; Kępa, Malwina; Sikorski, Adam; Sobieraj, Marcin; Lusakowska, Anna; Kierdaszuk, Biruta; Czeczko, Karolina; Fischer, Dirk; Henzi, Bettina; Gugleta, Konstantin; Kusnyerik, Akos; Siems, Patricia; Akos, Sabina; Frei, Nora; Seppi, Christine; Wondrusch Haschke, Christine; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Bell, Richard; Nassar, Mahmoud; Page, Stuart; Patrick Clarke, Michael; Regan, Aedheen; Mayhew, Anna; Muni Lofra, Robert; Parasuraman, Deepak; Bruschi, Simone; Ghauri, Abdul-Jabbar; Castle, Andrew; Naqvi, Saima; Patt, Nicola; Scoto, Mariacristina; Trucco, Federica; H Henderson, Robert; Kukadia, Roopen; Moore, Will; Milev, Evelin; Rye, Catherine; Selby, Victoria; Wolfe, Amy; Darras, Basil; Maria Baglieri, Anna; Fulton, Anne; Lucken, Courtney; Maczek, Elizabeth; Pasternak, Amy; A Chiriboga, Claudia; Kane, Steven; M Bautista, Ma Edylin; Frommer, Eileen; Pensec, Noelle; Salazar, Rachel; Yochai, Cara; Rodrigues-Torres, Rafael; Chawla, Manroop; Day, John; Beres, Shannon; Gee, Richard; Dunaway Young, Sally; Finkel, Richard; Navas Nazario, Aledie; Fasiuddin, Airaj; A Wells, Julie; Wilson, Jennifer; Berry, Debbie; Rizzo, Virgina; Duke, Julie; Monduy, Migvis; Collado., Jorge
Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial
2022-01-01 Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Rose, K.; Servais, L.; Xiong, H.; Zanoteli, E.; Baranello, G.; Bruno, C.; Day, J. W.; Deconinck, N.; Klein, A.; Mercuri, E.; Vlodavets, D.; Wang, Y.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Jaber, B.; Kletzl, H.; Gaki, E.; Fontoura, P.; Darras, B. T.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Gerber, M.; Khwaja, O.; Scalco, R. S.; Seabrook, T.; Koch, A.; Balikova, I.; Joniau, I.; Accou, G.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; de Holanda Mendonca, R.; Matsui Jr, C.; Fornazieri Darcie, A. L.; Machado, C.; Kiyoko Oyamada, M.; Martini, J.; Polido, G.; Rodrigues Iannicelli, J.; Caires de Oliveira Achili Ferreira, J.; Hu, C.; Zhu, X.; Qian, C.; Shen, L.; Li, H.; Shi, Y.; Zhou, S.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Wang, S.; Sang, T.; Wei, C.; Dong, H.; Cao, Y.; Wen, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Celovec, I.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Tomas, J.; Boespflug-Tanguy, O.; De Lucia, S.; Seferian, A.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Peche, H.; Grange, A.; Trang Nguyen, D.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Pagliano, E.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Dosi, C.; Zanin, R.; Schembri, V.; Brolatti, N.; Rao, G.; Tassara, E.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Pedemonte, M.; Priolo, E.; Sposetti, L.; Comi, G. P.; Govoni, A.; Osnaghi, S. G.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Pane, M.; Palermo, C.; Pera, M. C.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Leone, D.; Laura, A.; De Sanctis, R.; Berti, B.; Kimura, N.; Takeshima, Y.; Shimomura, H.; Lee, T.; Gomi, F.; Morimatsu, T.; Furukawa, T.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Modrzejewska, S.; Lemska, A.; Melnik, E.; Artemyeva, S.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Litvinova, E.; Enzmann, C.; Galiart, E.; Gugleta, K.; Wondrusch Haschke, C.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Ertugrul, N. E.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Sari, S.; Bilgin, N.; Karaduman, A. A.; Sarikaya, F. G. Y.; Graham, R. J.; Ghosh, P.; Casavant, D.; Levine, A.; Titus, R.; Engelbrekt, A.; Ambrosio, L.; Fulton, A.; Baglieri, A. M.; Dias, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Young, S.
SMA 2.0: NUOVE STRATEGIE PER UNA NUOVA MALATTIA.
2024-05-28 Brolatti, Noemi
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen
2021-01-01 Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G.
Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1
2023-01-01 Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Ferretti, Marta; Avanti, Chiara; Tacchetti, Paola; Panicucci, Chiara; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment
2022-01-01 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo | |
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | 1-gen-2022 | Ferrantini, G.; Coratti, G.; Onesimo, R.; Lucibello, S.; Bompard, S.; Turrini, I.; Cicala, G.; Caprarelli, M.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Berti, B.; Giorgio, V.; Bruno, C.; Brolatti, N.; Panicucci, C.; D'Amico, A.; Longo, A.; Leoni, C.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Messina, S.; Sframeli, M.; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study | 1-gen-2024 | Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Muni‐lofra, Robert; Duong, Tina; Rohwer, Annemarie; Dunaway , ; Young, Sally; Civitello, Matthew; Salmin, Francesca; Mizzoni, Irene; Morando, Simone; Pane, Marika; Albamonte, Emilio; D'Amico, Adele; Brolatti, Noemi; Sframeli, Maria; Marini‐bettolo, Chiara; Sansone, Valeria Ada; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Bertini, Enrico; Baranello, Giovanni; Day, John; Darras, Basil T.; De , ; Vivo, Darryl C.; Hirano, Michio; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Null, Null | |
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients | 1-gen-2022 | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients | 1-gen-2023 | Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio | |
Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. | 1-gen-2024 | Coratti, G; Bovis, F; Pera, Mc; Civitello, M; Rohwer, A; Salmin, F; Glanzman, Am; Montes, J; Pasternak, A; De Sanctis, R; Dunaway Young, S; Duong, T; Mizzoni, I; Milev, E; Sframeli, M; Morando, S; Albamonte, E; D'Amico, A; Catteruccia, M; Brolatti, N; Pane, M; Scoto, M; Messina, S; Escudero, Je; De Waele, L; Hirano, M; Zolkipli- Cunningham, Z; Darras, Bt; Bertini, E; Nascimiento Osorio, A; Bruno, C; Goemans, N; Sansone, Va; Day, J; Baranello, G; Muntoni, F; Finkel, R; Mercuri, E; ISMAC/international SMA, Consortium. | |
Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel | 1-gen-2021 | Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C. | |
Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study | 1-gen-2022 | Cances, C.; Vlodavets, D.; Comi, G. P.; Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Saito, K.; Zanoteli, E.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Gravestock, I.; Hoffart, J.; Scalco, R. S.; Darras, B. T.; Alberti, K.; Baranello, G.; Barisic, N.; Brolatti, N.; Bruno, C.; Cances, C.; Deconinck, N.; Vos, E.; De Waele, L.; Dosi, C.; Engelbrekt, A.; Goemans, N.; Govoni, A.; Haginoya, K.; Kotulska-Jozwiak, K.; Goff, L. L.; Levine, A.; Manel, S.; Mastella, C.; Mauri, E.; Meneri, M.; Moroni, I.; Pierzchlewicz, K.; Portefaix, A.; Prufer, A.; Rauso, M.; Schembri, V.; Sicolo, M.; Tahon, V.; Tomas, J.; Vincent-Genod, D.; Vuillerot, C.; Yotsumata, K. | |
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | 1-gen-2022 | Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E. | |
Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial | 1-gen-2021 | Mercuri, E.; Muntoni, F.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Bruno, C.; Corti, S.; Daron, A.; Deconinck, N.; Servais, L.; Straub, V.; Ouyang, H.; Chand, D.; Tauscher-Wisniewski, S.; Mendonca, N.; Lavrov, A.; Seferian, A.; De Lucia, S.; Tachibana, S.; Jollet, A.; Mouffak, S.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Morando, S.; Vanlander, A.; De Vos, E.; Tahon, V.; Govoni, A.; Magri, F.; Comi, G.; Foa, M.; Parente, V.; Buscemi, L.; Dal Farra, F.; Schneider, O.; Jonas, A.; Defeldre, A. C.; Pagliano, E.; Zanin, R.; Arnoldi, M. T.; Schembri, V.; Del Sole, M.; Mandelli, A.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; de Sanctis, R.; Pane, M.; Scoto, M.; Groves, K.; Edel, L.; Abel, F.; Van Ruiten, H.; Lofra, R. M.; Thompson, E. | |
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | 1-gen-2023 | Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
Pediatric SARS-CoV-2-Related Diplopia and Mesencephalic Abnormalities | 1-gen-2022 | Signa, S.; Brolatti, N.; Trincianti, C.; Tortora, D.; Saffioti, C.; DI ANTONIO, Marco; Acquila, M.; Amadori, E.; Fiorillo, C.; Ricci, E.; Striano, P.; Castagnola, E.; Vari, M. S. | |
Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study | 1-gen-2023 | Chiriboga, Claudia A.; Bruno, Claudio; Duong, Tina; Fischer, Dirk; Mercuri, Eugenio; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Jaber, Birgit; Gorni, Ksenija; Kletzl, Heidemarie; Carruthers, Imogen; Martin, Carmen; Warren, Francis; Scalco, Renata S.; Wagner, Kathryn R.; Muntoni, Francesco; Deconinck, Nicolas; Balikova, Irina; Joniau, Inge; Tahon, Valentine; Wittevrongel, Sylvia; Goemans, Nathalie; Cassiman, Catherine; Prove, Lies; Vancampenhout, Lisa; van den Hauwe, Marleen; Van Impe, Annelies; Cances, Claude; Soler, Vincent; Maillard De La Morandais, Lauriane; Vovan, Delphine; Cintas, Pascal; Auriol, Françoise; Mus, Marianne; Alphonsa, Gwennaelle; Bellio, Valerie; Gil Mato, Olaia; Flamein, Florence; Evrard, Cécile; Ziouche, Amina; Bouacha-Allou, Ikram; Debruyne, Philippe; Derlyn, Gilles; Defoort, Sabine; Leroy, Florian; Danjoux, Loïc; Desguerre, Isabelle; Bremond-Gignac, Dominique; Rateuax, Maxence; Deladrière, Elodie; Vuillerot, Carole; Veillerot, Quentin; Sibille-Dabadi, Bénédicte; Barrière, Aurélie; Tinat, Marie; Saidi, Manel; Fontaine, Stephanie; De Montferrand, Camille; Le-Goff, Laure; Portefaix, Aurélie; Walther Louvier, Ulrike; Duval, Pierre-André; Caradec, Pascale; Touati, Souad; Zamora Herranz, Alberto; Kirschner, Janbernd; Bollig, Jan; Fanni Molnár, Ù; Vogt, Sibylle; Pechmann, Astrid; Schorling, David; Wider, Sabine; Kölbel, Heike; Schara, Ulrike; Braun, Frederik; Gangfuss, Andrea; Hagenacker, Tim; Eckstein, Anja; Dekowski, Dirk; Oeverhaus, Michael; Stoehr, Mareile; Andres, Barbara; Smuda, Karin; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Petroni, Sergio; Valente, Paola; Maria Bonetti, Anna; Carlesi, Adelina; Mizzoni, Irene; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Priolo, Enrico; Rao, Giuseppe; Sposetti, Lorenza; Morando, Simone; Comi, Giacomo; Osnaghi, Silvia; Minorini, Valeria; Abbati, Francesca; Fassini, Federica; Foà, Michaela; Amalia Lopopolo, Maria; Magri, Francesca; Govoni, Alessandra; Meneri, Megi; Parente, Valeria; Mercuri, Eugenio; Antonaci, Laura; Carmela Pera, Maria; Pane, Marika; Maria Amorelli, Giulia; Barresi, Costanza; D'Amico, Guglielmo; Orazi, Lorenzo; Coratti, Giorgia; De Sanctis, Roberto; Vita, Giuseppe; Sframeli, Maria; Luca Vita, Gian; Aragona, Pasquale; Inferrera, Leandro; Imelde Postorino, Elisa; Montanini, Daniela; Di Bella, Vincenzo; Donato, Concetta; Calà, Elisabetta; Van der Pol, Ludo; Aalbers, Jos; de Boer, Joke; Imhof, Saskia; Cooijmans, Pascale; Ruyten, Thijs; Van Der Woude, Danny; Kostera-Pruszczyk, Anna; Klimaszewska, Beata; Romańczak, Dominika; Gierlak-Wójcicka, Zuzanna; Kępa, Malwina; Sikorski, Adam; Sobieraj, Marcin; Lusakowska, Anna; Kierdaszuk, Biruta; Czeczko, Karolina; Fischer, Dirk; Henzi, Bettina; Gugleta, Konstantin; Kusnyerik, Akos; Siems, Patricia; Akos, Sabina; Frei, Nora; Seppi, Christine; Wondrusch Haschke, Christine; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Bell, Richard; Nassar, Mahmoud; Page, Stuart; Patrick Clarke, Michael; Regan, Aedheen; Mayhew, Anna; Muni Lofra, Robert; Parasuraman, Deepak; Bruschi, Simone; Ghauri, Abdul-Jabbar; Castle, Andrew; Naqvi, Saima; Patt, Nicola; Scoto, Mariacristina; Trucco, Federica; H Henderson, Robert; Kukadia, Roopen; Moore, Will; Milev, Evelin; Rye, Catherine; Selby, Victoria; Wolfe, Amy; Darras, Basil; Maria Baglieri, Anna; Fulton, Anne; Lucken, Courtney; Maczek, Elizabeth; Pasternak, Amy; A Chiriboga, Claudia; Kane, Steven; M Bautista, Ma Edylin; Frommer, Eileen; Pensec, Noelle; Salazar, Rachel; Yochai, Cara; Rodrigues-Torres, Rafael; Chawla, Manroop; Day, John; Beres, Shannon; Gee, Richard; Dunaway Young, Sally; Finkel, Richard; Navas Nazario, Aledie; Fasiuddin, Airaj; A Wells, Julie; Wilson, Jennifer; Berry, Debbie; Rizzo, Virgina; Duke, Julie; Monduy, Migvis; Collado., Jorge | |
Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial | 1-gen-2022 | Masson, R.; Mazurkiewicz-Beldzinska, M.; Rose, K.; Servais, L.; Xiong, H.; Zanoteli, E.; Baranello, G.; Bruno, C.; Day, J. W.; Deconinck, N.; Klein, A.; Mercuri, E.; Vlodavets, D.; Wang, Y.; Dodman, A.; El-Khairi, M.; Gorni, K.; Jaber, B.; Kletzl, H.; Gaki, E.; Fontoura, P.; Darras, B. T.; Volpe, J. J.; Posner, J.; Kellner, U.; Quinlivan, R.; Gerber, M.; Khwaja, O.; Scalco, R. S.; Seabrook, T.; Koch, A.; Balikova, I.; Joniau, I.; Accou, G.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; De Vos, E.; de Holanda Mendonca, R.; Matsui Jr, C.; Fornazieri Darcie, A. L.; Machado, C.; Kiyoko Oyamada, M.; Martini, J.; Polido, G.; Rodrigues Iannicelli, J.; Caires de Oliveira Achili Ferreira, J.; Hu, C.; Zhu, X.; Qian, C.; Shen, L.; Li, H.; Shi, Y.; Zhou, S.; Xiao, Y.; Zhou, Z.; Wang, S.; Sang, T.; Wei, C.; Dong, H.; Cao, Y.; Wen, J.; Li, W.; Qin, L.; Barisic, N.; Celovec, I.; Galiot Delic, M.; Ivkic, P. K.; Vukojevic, N.; Kern, I.; Najdanovic, B.; Skugor, M.; Tomas, J.; Boespflug-Tanguy, O.; De Lucia, S.; Seferian, A.; Barreau, E.; Mnafek, N.; Peche, H.; Grange, A.; Trang Nguyen, D.; Milascevic, D.; Tachibana, S.; Pagliano, E.; Bianchi Marzoli, S.; Santarsiero, D.; Garcia Sierra, M.; Tremolada, G.; Arnoldi, M. T.; Vigano, M.; Dosi, C.; Zanin, R.; Schembri, V.; Brolatti, N.; Rao, G.; Tassara, E.; Morando, S.; Tacchetti, P.; Pedemonte, M.; Priolo, E.; Sposetti, L.; Comi, G. P.; Govoni, A.; Osnaghi, S. G.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, A.; Pane, M.; Palermo, C.; Pera, M. C.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; Leone, D.; Laura, A.; De Sanctis, R.; Berti, B.; Kimura, N.; Takeshima, Y.; Shimomura, H.; Lee, T.; Gomi, F.; Morimatsu, T.; Furukawa, T.; Stodolska-Koberda, U.; Waskowska, A.; Kolendo, J.; Sobierajska-Rek, A.; Modrzejewska, S.; Lemska, A.; Melnik, E.; Artemyeva, S.; Leppenen, N.; Yupatova, N.; Monakhova, A.; Papina, Y.; Shidlovsckaia, O.; Litvinova, E.; Enzmann, C.; Galiart, E.; Gugleta, K.; Wondrusch Haschke, C.; Topaloglu, H.; Oncel, I.; Ertugrul, N. E.; Konuskan, B.; Eldem, B.; Kadayifcilar, S.; Alemdaroglu, I.; Sari, S.; Bilgin, N.; Karaduman, A. A.; Sarikaya, F. G. Y.; Graham, R. J.; Ghosh, P.; Casavant, D.; Levine, A.; Titus, R.; Engelbrekt, A.; Ambrosio, L.; Fulton, A.; Baglieri, A. M.; Dias, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Beres, S.; Duong, T.; Gee, R.; Young, S. | |
SMA 2.0: NUOVE STRATEGIE PER UNA NUOVA MALATTIA. | 28-mag-2024 | Brolatti, Noemi | |
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | 1-gen-2021 | Sansone, V. A.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Pane, M.; Messina, S.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; D'Amico, A.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pirola, A.; Pedemonte, M.; Bertini, E.; Bruno, C.; Mercuri, E.; Di Bari, A.; Signorino, A.; Longo, A.; Tacchetti, P.; Brolatti, N.; Rossi, D.; Bravetti, C.; Lucibello, S.; Fanelli, L.; Forcina, N.; Norcia, G.; Carnicella, S.; Patanella, K. A.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Catania, F.; Colombo, A.; Bozzardi, A.; Ferrantini, G.; Vita, G. | |
Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1 | 1-gen-2023 | Brolatti, Noemi; Trucco, Federica; Ferretti, Marta; Avanti, Chiara; Tacchetti, Paola; Panicucci, Chiara; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina | |
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment | 1-gen-2022 | Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria |