FRANCESCHETTI, SARA

FRANCESCHETTI, SARA  

Mostra records
Risultati 1 - 10 di 10 (tempo di esecuzione: 0.013 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Effects in neocortical neurons of mutations of the Nav1.2 Na+ channel causing benign familial neonatal-infantile seizures 1-gen-2006 Scalmani, P.; Rusconi, R.; Armatura, E.; Zara, F.; Avanzini, G.; Franceschetti, S.; Mantegazza, M.
Electroclinical presentation and genotype-phenotype relationships in patients with Unverricht-Lundborg disease carrying compound heterozygous CSTB point and indel mutations 1-gen-2012 Canafoglia, L.; Gennaro, E.; Capovilla, G.; Gobbi, G.; Boni, A.; Beccaria, F.; Viri, M.; Michelucci, R.; Agazzi, P.; Assereto, S.; Coviello, D. A.; Di Stefano, M.; Rossi Sebastiano, D.; Franceschetti, S.; Zara, F.
Expanding sialidosis spectrum by genome-wide screening: NEU1 mutations in adult-onset myoclonus 1-gen-2014 Canafoglia, L.; Robbiano, A.; Pareyson, D.; Panzica, F.; Nanetti, L.; Giovagnoli, A. R.; Venerando, A.; Gellera, C.; Franceschetti, S.; Zara, F.
Genetic diagnosis in Lafora disease: Genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls 1-gen-2007 Lohi, H.; Turnbull, J.; Zhao, X. C.; Pullenayegum, S.; Ianzano, L.; Yahyaoui, M.; Mikati, M. A.; Franceschetti, S.; Zara, F.; Minassian, B. A.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals 1-gen-2023 Montanucci, L.; Lewis-Smith, D.; Collins, R. L.; Niestroj, L. -M.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Macnee, M.; Brunger, T.; Thomas, R. H.; Talkowski, M.; Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Goldstein, D. B.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leech, S. L.; Leu, C.; Lewis-Smith, D.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Depondti, C.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Yiolanda, C.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T. H.; von Wrede, R.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R. H. W.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Kwan, P.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; Ho, C. -J.; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Dlugos, D. J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Newton, C. R. J. C.; Kariuki, S. M.; Wagner, R. G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A. J.; Mcgraw, C. M.; Siena, S. A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B. W.; Haas, K.; Taneja, R. S.; Helbig, I.; Leu, C.; Lal, D.
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture 1-gen-2023 Stevelink, R.; Campbell, C.; Chen, S.; Abou-Khalil, B.; Adesoji, O. M.; Afawi, Z.; Amadori, E.; Anderson, A.; Anderson, J.; Andrade, D. M.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Bahlo, M.; Baker, M. D.; Balagura, G.; Balestrini, S.; Barba, C.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Baum, L.; Baumgartner, T.; Baykan, B.; Bebek, N.; Becker, A. J.; Becker, F.; Bennett, C. A.; Berghuis, B.; Berkovic, S. F.; Beydoun, A.; Bianchini, C.; Bisulli, F.; Blatt, I.; Bobbili, D. R.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Braatz, V.; Bradfield, J. P.; Brockmann, K.; Brody, L. C.; Buono, R. J.; Busch, R. M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Cascino, G. D.; Castellotti, B.; Catarino, C. B.; Cavalleri, G. L.; Cerrato, F.; Chassoux, F.; Cherny, S. S.; Cheung, C. -L.; Chinthapalli, K.; Chou, I. -J.; Chung, S. -K.; Churchhouse, C.; Clark, P. O.; Cole, A. J.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Cossette, P.; Craig, J. J.; Cusick, C.; Daly, M. J.; Davis, L. K.; de Haan, G. -J.; Delanty, N.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Di Vito, L.; Dlugos, D. J.; Doccini, V.; Doherty, C. P.; El-Naggar, H.; Elger, C. E.; Ellis, C. A.; Eriksson, J. G.; Faucon, A.; Feng, Y. -C. A.; Ferguson, L.; Ferraro, T. N.; Ferri, L.; Feucht, M.; Fitzgerald, M.; Fonferko-Shadrach, B.; Fortunato, F.; Franceschetti, S.; Franke, A.; French, J. A.; Freri, E.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Geller, E. B.; Giangregorio, T.; Gjerstad, L.; Glauser, T.; Goldberg, E.; Goldman, A.; Granata, T.; Greenberg, D. A.; Guerrini, R.; Gupta, N.; Haas, K. F.; Hakonarson, H.; Hallmann, K.; Hassanin, E.; Hegde, M.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Hengsbach, C.; Heyne, H. O.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Howrigan, D. P.; Hucks, D.; Hung, P. -C.; Iacomino, M.; Imbach, L. L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Jamnadas-Khoda, J.; Jehi, L.; Johnson, M. R.; Kalviainen, R.; Kamatani, Y.; Kanaan, M.; Kanai, M.; Kantanen, A. -M.; Kara, B.; Kariuki, S. M.; Kasperaviciute, D.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Kato, M.; Kegele, J.; Kesim, Y.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Kirsch, H. E.; Klein, K. M.; Kluger, G.; Knake, S.; Knowlton, R. C.; Koeleman, B. P. C.; Korczyn, A. D.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Krause, R.; Krenn, M.; Krestel, H.; Krey, I.; Kunz, W. S.; Kurki, M. I.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Kwan, P.; Labate, A.; Lacey, A.; Lal, D.; Landoulsi, Z.; Lau, Y. -L.; Lauxmann, S.; Leech, S. L.; Lehesjoki, A. -E.; Lemke, J. R.; Lerche, H.; Lesca, G.; Leu, C.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Li, G. H. -Y.; Li, Q. S.; Licchetta, L.; Lin, K. -L.; Lindhout, D.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lowenstein, D. H.; Lui, C. H. T.; Madia, F.; Magnusson, S.; Marson, A. G.; May, P.; Mcgraw, C. M.; Mei, D.; Mills, J. L.; Minardi, R.; Mirza, N.; Moller, R. S.; Molloy, A. M.; Montomoli, M.; Mostacci, B.; Muccioli, L.; Muhle, H.; Muller-Schluter, K.; Najm, I. M.; Nasreddine, W.; Neale, B. M.; Neubauer, B.; Newton, C. R. J. C.; Nothen, M. M.; Nothnagel, M.; Nurnberg, P.; O'Brien, T. J.; Okada, Y.; Olafsson, E.; Oliver, K. L.; Ozkara, C.; Palotie, A.; Pangilinan, F.; Papacostas, S. S.; Parrini, E.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pendziwiat, M.; Petrovski, S.; Pickrell, W. O.; Pinsky, R.; Pippucci, T.; Poduri, A.; Pondrelli, F.; Powell, R. H. W.; Privitera, M.; Rademacher, A.; Radtke, R.; Ragona, F.; Rau, S.; Rees, M. I.; Regan, B. M.; Reif, P. S.; Rhelms, S.; Riva, A.; Rosenow, F.; Ryvlin, P.; Saarela, A.; Sadleir, L. G.; Sander, J. W.; Sander, T.; Scala, M.; Scattergood, T.; Schachter, S. C.; Schankin, C. J.; Scheffer, I. E.; Schmitz, B.; Schoch, S.; Schubert-Bast, S.; Schulze-Bonhage, A.; Scudieri, P.; Sham, P.; Sheidley, B. R.; Shih, J. J.; Sills, G. J.; Sisodiya, S. M.; Smith, M. C.; Smith, P. E.; Sonsma, A. C. M.; Speed, D.; Sperling, M. R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Steinhoff, B. J.; Stephani, U.; Stewart, W. C.; Stipa, C.; Striano, P.; Stroink, H.; Strzelczyk, A.; Surges, R.; Suzuki, T.; Tan, K. M.; Taneja, R. S.; Tanteles, G. A.; Tauboll, E.; Thio, L. L.; Thomas, G. N.; Thomas, R. H.; Timonen, O.; Tinuper, P.; Todaro, M.; Topaloglu, P.; Tozzi, R.; Tsai, M. -H.; Tumiene, B.; Turkdogan, D.; Unnsteinsdottir, U.; Utkus, A.; Vaidiswaran, P.; Valton, L.; van Baalen, A.; Vetro, A.; Vining, E. P. G.; Visscher, F.; von Brauchitsch, S.; von Wrede, R.; Wagner, R. G.; Weber, Y. G.; Weckhuysen, S.; Weisenberg, J.; Weller, M.; Widdess-Walsh, P.; Wolff, M.; Wolking, S.; Wu, D.; Yamakawa, K.; Yang, W.; Yapici, Z.; Yucesan, E.; Zagaglia, S.; Zahnert, F.; Zara, F.; Zhou, W.; Zimprich, F.; Zsurka, G.; Zulfiqar Ali, Q.
Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlations 1-gen-2021 Riva, A.; Orsini, A.; Scala, M.; Taramasso, V.; Canafoglia, L.; D'Orsi, G.; Di Claudio, M. T.; Avolio, C.; D'Aniello, A.; Elia, M.; Franceschetti, S.; Di Gennaro, G.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Tappata, M.; Romeo, A.; Freri, E.; Marini, C.; Costa, C.; Sofia, V.; Ferlazzo, E.; Magaudda, A.; Veggiotti, P.; Gennaro, E.; Pistorio, A.; Minetti, C.; Bianchi, A.; Striano, S.; Michelucci, R.; Zara, F.; Minassian, B. A.; Striano, P.
Mild Lafora disease: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings 1-gen-2014 Ferlazzo, E.; Canafoglia, L.; Michelucci, R.; Gambardella, A.; Gennaro, E.; Pasini, E.; Riguzzi, P.; Plasmati, R.; Volpi, L.; Labate, A.; Gasparini, S.; Villani, F.; Casazza, M.; Viri, M.; Zara, F.; Minassian, B. A.; Turnbull, J.; Serratosa, J. M.; Guerrero-Lopez, R.; Franceschetti, S.; Aguglia, U.
Progressive Myoclonus Epilepsies Diagnostic Yield with Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases 1-gen-2021 Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Gambardella, A.; Striano, P.; Giallonardo, A. T.; Tinuper, P.; Di Bonaventura, C.; Michelucci, R.; Ferlazzo, E.; Granata, T.; Magaudda, A.; Licchetta, L.; Filla, A.; la Neve, A.; Riguzzi, P.; Cantisani, T. A.; Fanella, M.; Castellotti, B.; Gellera, C.; Bahlo, M.; Zara, F.; Courage, C.; Lehesjoki, A. -E.; Oliver, K. L.; Berkovic, S. F.
Short and long interval cortical inhibition in patients with Unverricht-Lundborg and Lafora body disease 1-gen-2010 Canafoglia, L.; Ciano, C.; Visani, E.; Anversa, P.; Panzica, F.; Viri, M.; Gennaro, E.; Zara, F.; Madia, F.; Franceschetti, S.