FRANCESCHETTI, SARA

FRANCESCHETTI, SARA  

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Effects in neocortical neurons of mutations of the Nav1.2 Na+ channel causing benign familial neonatal-infantile seizures 1-gen-2006 Scalmani, P.; Rusconi, R.; Armatura, E.; Zara, F.; Avanzini, G.; Franceschetti, S.; Mantegazza, M.
Electroclinical presentation and genotype-phenotype relationships in patients with Unverricht-Lundborg disease carrying compound heterozygous CSTB point and indel mutations 1-gen-2012 Canafoglia, L.; Gennaro, E.; Capovilla, G.; Gobbi, G.; Boni, A.; Beccaria, F.; Viri, M.; Michelucci, R.; Agazzi, P.; Assereto, S.; Coviello, D. A.; Di Stefano, M.; Rossi Sebastiano, D.; Franceschetti, S.; Zara, F.
Expanding sialidosis spectrum by genome-wide screening: NEU1 mutations in adult-onset myoclonus 1-gen-2014 Canafoglia, L.; Robbiano, A.; Pareyson, D.; Panzica, F.; Nanetti, L.; Giovagnoli, A. R.; Venerando, A.; Gellera, C.; Franceschetti, S.; Zara, F.
Genetic diagnosis in Lafora disease: Genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls 1-gen-2007 Lohi, H.; Turnbull, J.; Zhao, X. C.; Pullenayegum, S.; Ianzano, L.; Yahyaoui, M.; Mikati, M. A.; Franceschetti, S.; Zara, F.; Minassian, B. A.
Italian cohort of Lafora disease: Clinical features, disease evolution, and genotype-phenotype correlations 1-gen-2021 Riva, A.; Orsini, A.; Scala, M.; Taramasso, V.; Canafoglia, L.; D'Orsi, G.; Di Claudio, M. T.; Avolio, C.; D'Aniello, A.; Elia, M.; Franceschetti, S.; Di Gennaro, G.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Tappata, M.; Romeo, A.; Freri, E.; Marini, C.; Costa, C.; Sofia, V.; Ferlazzo, E.; Magaudda, A.; Veggiotti, P.; Gennaro, E.; Pistorio, A.; Minetti, C.; Bianchi, A.; Striano, S.; Michelucci, R.; Zara, F.; Minassian, B. A.; Striano, P.
Mild Lafora disease: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings 1-gen-2014 Ferlazzo, E.; Canafoglia, L.; Michelucci, R.; Gambardella, A.; Gennaro, E.; Pasini, E.; Riguzzi, P.; Plasmati, R.; Volpi, L.; Labate, A.; Gasparini, S.; Villani, F.; Casazza, M.; Viri, M.; Zara, F.; Minassian, B. A.; Turnbull, J.; Serratosa, J. M.; Guerrero-Lopez, R.; Franceschetti, S.; Aguglia, U.
Progressive Myoclonus Epilepsies Diagnostic Yield with Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases 1-gen-2021 Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Gambardella, A.; Striano, P.; Giallonardo, A. T.; Tinuper, P.; Di Bonaventura, C.; Michelucci, R.; Ferlazzo, E.; Granata, T.; Magaudda, A.; Licchetta, L.; Filla, A.; la Neve, A.; Riguzzi, P.; Cantisani, T. A.; Fanella, M.; Castellotti, B.; Gellera, C.; Bahlo, M.; Zara, F.; Courage, C.; Lehesjoki, A. -E.; Oliver, K. L.; Berkovic, S. F.
Short and long interval cortical inhibition in patients with Unverricht-Lundborg and Lafora body disease 1-gen-2010 Canafoglia, L.; Ciano, C.; Visani, E.; Anversa, P.; Panzica, F.; Viri, M.; Gennaro, E.; Zara, F.; Madia, F.; Franceschetti, S.