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MUSANTE, ILARIA

MUSANTE, ILARIA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders 1-gen-2024 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
Amyotrophic lateral sclerosis and excitotoxicity: role of Group I metabotropic glutamate receptors 1-gen-2013 Milanese, Marco; Bonifacino, Tiziana; Giribaldi, F.; Melone, M; Musante, Ilaria; Rossi, Pia; Vergani, Laura; Voci, Adriana; Conti, Fiorenzo; Puliti, Aldamaria; Bonanno, Giambattista
Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome 1-gen-2016 Vaccari, Carlotta Maria; Tassano, Elisa; Torre, Michele; Gimelli, Stefania; Divizia, Maria Teresa; Romanini, Maria Victoria; Bossi, Simone; Musante, Ilaria; Valle, Maura; Senes, Filippo; Catena, Nunzio; Bedeschi, Maria Francesca; Baban, Anwar; Calevo, Maria Grazia; Acquaviva, Massimo; Lerone, Margherita; Ravazzolo, Roberto; Puliti, Aldamaria
Brain Organoids as Model Systems for Genetic Neurodevelopmental Disorders 1-gen-2020 Baldassari, S.; Musante, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Scudieri, P.
Compensatory Molecular and Functional Mechanisms in Nervous System of the Grm1crv4 Mouse Lacking the mGlu1 Receptor: A Model for Motor Coordination Deficits. 1-gen-2013 Rossi, Pia; Musante, Ilaria; Maria, Summa; Pittaluga, ANNA MARIA; Laura, Emionite; Masami, Ikehata; Maria Pia, Rastaldi; Ravazzolo, Roberto; Puliti, Aldamaria
Compensatory molecular and functional mechanisms in neurons of the Grm1crv4 mouse, a murine model for ataxia lacking the mGlu1 receptor 1-gen-2011 Rossi, Pia; Musante, Ilaria; Summa, Maria; Pittaluga, ANNA MARIA; Masami, Ikehata; Maria Pia, Rastaldi; Ravazzolo, Roberto; Puliti, Aldamaria
Compensatory molecular and functional mechanisms in neurons of the Grm1crv4 mouse, a murine model for ataxia lacking the mGlu1 receptor. 1-gen-2011 Rossi, Pia; Musante, Ilaria; Summa, Maria; Pittaluga, ANNA MARIA; M., Ikehata; M. P., Rastaldi; Ravazzolo, Roberto; Puliti, Aldamaria
Comprehensive analysis of combinatorial pharmacological treatments to correct nonsense mutations in the cftr gene 1-gen-2021 Venturini, A.; Borrelli, A.; Musante, I.; Scudieri, P.; Capurro, V.; Renda, M.; Pedemonte, N.; Galietta, L. J. V.
De novo deletion of chromosome 11q12.3 in monozygotic twins affected by Poland Syndrome 1-gen-2014 Vaccari, Carlotta; Romanini, Mv; Musante, Ilaria; Tassano, E; Gimelli, S; Divizia, Mt; Torre, M; Morovic, Cg; Lerone, M; Ravazzolo, Roberto; Puliti, Aldamaria
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder 1-gen-2024 Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation 1-gen-2023 Debczynski, M.; Mojsak, D.; Tamburro, S.; Baldassari, S.; Musante, I.; Casciaro, R.; Ciciriello, F.; Zara, F.; Scudieri, P.; Gorrieri, G.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations 1-gen-2024 Gorrieri, Giulia; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Guerrisi, Sara; Zara, Federico; Ricci, Emilia; Maria Cordelli, Duccio; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria
Genetic Downregulation of the Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 Dampens the Reactive and Neurotoxic Phenotype of Adult ALS Astrocytes 1-gen-2023 Torazza, Carola; Provenzano, Francesca; Gallia, Elena; Cerminara, Maria; Balbi, Matilde; Bonifacino, Tiziana; Tessitore, Sara; Ravera, Silvia; Usai, Cesare; Musante, Ilaria; Puliti, Aldamaria; Van Den Bosch, Ludo; Jafar-Nejad, Paymaan; Rigo, Frank; Milanese, Marco; Bonanno, Giambattista
Genetic inactivation of metabotropic glutamate 5 (mGlu5) receptor ameliorates motor coordination in the Grm1crv4 mouse model of SCAR13 ataxia 1-gen-2017 Bossi, Simone; Musante, Ilaria; Bonfiglio, Tommaso; Bonifacino, Tiziana; Emionite, Laura; Cerminara, M; Cervetto, Chiara; Marcoli, Manuela; Bonanno, Giambattista; Ravazzolo, Roberto; Pittaluga, ANNA MARIA; Puliti, Aldamaria
Genetic inactivation of mGlu5 receptor improves motor coordination in the Grm1crv4 mouse model of SCAR13 ataxia 1-gen-2018 Bossi, Simone; Musante, Ilaria; Bonfiglio, Tommaso; Bonifacino, Tiziana; Emionite, Laura; Cerminara, Maria; Cervetto, Chiara; Marcoli, Manuela; Bonanno, Giambattista; Ravazzolo, Roberto; Pittaluga, Anna; Puliti, Aldamaria
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Goblet Cell Hyperplasia Requires High Bicarbonate Transport To Support Mucin Release 1-gen-2016 Gorrieri, G; Scudieri, Paolo; Caci, E; Schiavon, M; Tomati, V; Sirci, F; Napolitano, F; Carrella, D; Gianotti, Ambra; Musante, Ilaria; Favia, M; Casavola, V; Guerra, L; Rea, F; Ravazzolo, Roberto; Di Bernardo, D; Galietta, LUIS JUAN VICENTE
Group I metabotropic glutamate receptors tune excitotoxicity in amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2015 Bonanno, Giambattista; Bonifacino, Tiziana; Cattaneo, Luca; Gallia, Elena; Melone, M; Musante, Ilaria; Vergani, Laura; Conti, F; Puliti, Aldamaria; Milanese, Marco
GROUP I METABOTROPIC GLUTAMATE RECEPTORS AND NEUROTOXICITY IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1-gen-2015 Milanese, Marco; Bonifacino, Tiziana; Cattaneo, Luca; Musante, Ilaria; Gallia, Elena; Melone, M.; Conti, F.; Puliti, Aldamaria; Bonanno, Giambattista