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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues 1-gen-2022 Romano, Ferruccio; Madia, Francesca; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Guerrisi, Sara; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Vercellino, Nadia; Manunza, Francesca; Tallone, Ramona; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Garaventa, Alberto; Zara, Federico; Capra, Valeria
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review 1-gen-2022 Mangano, Giuseppe Donato; Riva, Antonella; Fontana, Antonina; Salpietro, Vincenzo; Mangano, Giuseppa Renata; Nobile, Giulia; Orsini, Alessandro; Iacomino, Michele; Battini, Roberta; Astrea, Guja; Striano, Pasquale; Nardello, Rosaria
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders 1-gen-2023 Riva, A.; Iacomino, M.; Piccardo, C.; Franceschetti, L.; Franchini, R.; Baroni, A.; Minetti, C.; Bisello, G.; Zara, F.; Scala, M.; Striano, P.; Bertoldi, M.
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children 1-gen-2023 Scorrano, G.; D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Kotzaeridou, U.; Iapadre, G.; Farello, G.; Iacomino, M.; Dono, F.; Di Francesco, L.; Fiorile, M. F.; La Bella, S.; Corsello, A.; Cali, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M. A.; Chiarelli, F.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Haack, T. B.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, V.
Refining the electroclinical spectrum of NPRL3-related epilepsy: A novel multiplex family and literature review 1-gen-2023 Dainelli, A.; Iacomino, M.; Rossato, S.; Bugin, S.; Traverso, M.; Severino, M.; Gustincich, S.; Capra, V.; Diduca, M.; Zara, F.; Scala, M.; Striano, P.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features 1-gen-2023 Li, Dong; Wang, Qin; Bayat, Allan; Battig, Mark; Zhou, Yijing; Bosch, Daniëlle G. M.; van Haaften, Gijs; Granger, Leslie; Petersen, Andrea K.; Perez-Jurado, Luis; Aznar-Laín, Gemma; Aneja, Anushree; Hancarova, Miroslava; Bendova, Sarka; Schwarz, Martin; Kremlíková Pourová, Radka; Sedlacek, Zdenek; Keena, Beth A.; March, Michael E.; Hou, Cuiping; O'Connor, Nora; Bhoj, Elizabeth J.; Harr, Margaret H.; Lemire, Gabrielle; Boycott, Kym M.; Towne, Meghan C.; Li, Megan; Tarnopolsky, Mark; Brady, Lauren; Parker, Michael J.; Faghfoury, Hanna; Kristin Parsley, Lea; Agolini, Emanuele; Lisa Dentici, Maria; Novelli, Antonio; Wright, Meredith S.; Palmquist, Rachel; Lai, Khanh; Scala, Marcello; Striano, Pasquale; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Cooper, Annina; Maarup, Timothy J.; Byler, Melissa; Roger Lebel, Robert; Balci, Tugce B.; Louie, Raymond J.; Lyons, Michael J.; Douglas, Jessica; Nowak, Catherine B.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder 1-gen-2023 D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing 1-gen-2023 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Ae; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals 1-gen-2023 Montanucci, L.; Lewis-Smith, D.; Collins, R. L.; Niestroj, L. -M.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Macnee, M.; Brunger, T.; Thomas, R. H.; Talkowski, M.; Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Goldstein, D. B.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leech, S. L.; Leu, C.; Lewis-Smith, D.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Depondti, C.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Yiolanda, C.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T. H.; von Wrede, R.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R. H. W.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Kwan, P.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, V.; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; Ho, C. -J.; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Dlugos, D. J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Newton, C. R. J. C.; Kariuki, S. M.; Wagner, R. G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A. J.; Mcgraw, C. M.; Siena, S. A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B. W.; Haas, K.; Taneja, R. S.; Helbig, I.; Leu, C.; Lal, D.
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture 1-gen-2023 Stevelink, R.; Campbell, C.; Chen, S.; Abou-Khalil, B.; Adesoji, O. M.; Afawi, Z.; Amadori, E.; Anderson, A.; Anderson, J.; Andrade, D. M.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Bahlo, M.; Baker, M. D.; Balagura, G.; Balestrini, S.; Barba, C.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Baum, L.; Baumgartner, T.; Baykan, B.; Bebek, N.; Becker, A. J.; Becker, F.; Bennett, C. A.; Berghuis, B.; Berkovic, S. F.; Beydoun, A.; Bianchini, C.; Bisulli, F.; Blatt, I.; Bobbili, D. R.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Braatz, V.; Bradfield, J. P.; Brockmann, K.; Brody, L. C.; Buono, R. J.; Busch, R. M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Cascino, G. D.; Castellotti, B.; Catarino, C. B.; Cavalleri, G. L.; Cerrato, F.; Chassoux, F.; Cherny, S. S.; Cheung, C. -L.; Chinthapalli, K.; Chou, I. -J.; Chung, S. -K.; Churchhouse, C.; Clark, P. O.; Cole, A. J.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Cossette, P.; Craig, J. J.; Cusick, C.; Daly, M. J.; Davis, L. K.; de Haan, G. -J.; Delanty, N.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Di Vito, L.; Dlugos, D. J.; Doccini, V.; Doherty, C. P.; El-Naggar, H.; Elger, C. E.; Ellis, C. A.; Eriksson, J. G.; Faucon, A.; Feng, Y. -C. A.; Ferguson, L.; Ferraro, T. N.; Ferri, L.; Feucht, M.; Fitzgerald, M.; Fonferko-Shadrach, B.; Fortunato, F.; Franceschetti, S.; Franke, A.; French, J. A.; Freri, E.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Geller, E. B.; Giangregorio, T.; Gjerstad, L.; Glauser, T.; Goldberg, E.; Goldman, A.; Granata, T.; Greenberg, D. A.; Guerrini, R.; Gupta, N.; Haas, K. F.; Hakonarson, H.; Hallmann, K.; Hassanin, E.; Hegde, M.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Hengsbach, C.; Heyne, H. O.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Howrigan, D. P.; Hucks, D.; Hung, P. -C.; Iacomino, M.; Imbach, L. L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Jamnadas-Khoda, J.; Jehi, L.; Johnson, M. R.; Kalviainen, R.; Kamatani, Y.; Kanaan, M.; Kanai, M.; Kantanen, A. -M.; Kara, B.; Kariuki, S. M.; Kasperaviciute, D.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Kato, M.; Kegele, J.; Kesim, Y.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Kirsch, H. E.; Klein, K. M.; Kluger, G.; Knake, S.; Knowlton, R. C.; Koeleman, B. P. C.; Korczyn, A. D.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Krause, R.; Krenn, M.; Krestel, H.; Krey, I.; Kunz, W. S.; Kurki, M. I.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Kwan, P.; Labate, A.; Lacey, A.; Lal, D.; Landoulsi, Z.; Lau, Y. -L.; Lauxmann, S.; Leech, S. L.; Lehesjoki, A. -E.; Lemke, J. R.; Lerche, H.; Lesca, G.; Leu, C.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Li, G. H. -Y.; Li, Q. S.; Licchetta, L.; Lin, K. -L.; Lindhout, D.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lowenstein, D. H.; Lui, C. H. T.; Madia, F.; Magnusson, S.; Marson, A. G.; May, P.; Mcgraw, C. M.; Mei, D.; Mills, J. L.; Minardi, R.; Mirza, N.; Moller, R. S.; Molloy, A. M.; Montomoli, M.; Mostacci, B.; Muccioli, L.; Muhle, H.; Muller-Schluter, K.; Najm, I. M.; Nasreddine, W.; Neale, B. M.; Neubauer, B.; Newton, C. R. J. C.; Nothen, M. M.; Nothnagel, M.; Nurnberg, P.; O'Brien, T. J.; Okada, Y.; Olafsson, E.; Oliver, K. L.; Ozkara, C.; Palotie, A.; Pangilinan, F.; Papacostas, S. S.; Parrini, E.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pendziwiat, M.; Petrovski, S.; Pickrell, W. O.; Pinsky, R.; Pippucci, T.; Poduri, A.; Pondrelli, F.; Powell, R. H. W.; Privitera, M.; Rademacher, A.; Radtke, R.; Ragona, F.; Rau, S.; Rees, M. I.; Regan, B. M.; Reif, P. S.; Rhelms, S.; Riva, A.; Rosenow, F.; Ryvlin, P.; Saarela, A.; Sadleir, L. G.; Sander, J. W.; Sander, T.; Scala, M.; Scattergood, T.; Schachter, S. C.; Schankin, C. J.; Scheffer, I. E.; Schmitz, B.; Schoch, S.; Schubert-Bast, S.; Schulze-Bonhage, A.; Scudieri, P.; Sham, P.; Sheidley, B. R.; Shih, J. J.; Sills, G. J.; Sisodiya, S. M.; Smith, M. C.; Smith, P. E.; Sonsma, A. C. M.; Speed, D.; Sperling, M. R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Steinhoff, B. J.; Stephani, U.; Stewart, W. C.; Stipa, C.; Striano, P.; Stroink, H.; Strzelczyk, A.; Surges, R.; Suzuki, T.; Tan, K. M.; Taneja, R. S.; Tanteles, G. A.; Tauboll, E.; Thio, L. L.; Thomas, G. N.; Thomas, R. H.; Timonen, O.; Tinuper, P.; Todaro, M.; Topaloglu, P.; Tozzi, R.; Tsai, M. -H.; Tumiene, B.; Turkdogan, D.; Unnsteinsdottir, U.; Utkus, A.; Vaidiswaran, P.; Valton, L.; van Baalen, A.; Vetro, A.; Vining, E. P. G.; Visscher, F.; von Brauchitsch, S.; von Wrede, R.; Wagner, R. G.; Weber, Y. G.; Weckhuysen, S.; Weisenberg, J.; Weller, M.; Widdess-Walsh, P.; Wolff, M.; Wolking, S.; Wu, D.; Yamakawa, K.; Yang, W.; Yapici, Z.; Yucesan, E.; Zagaglia, S.; Zahnert, F.; Zara, F.; Zhou, W.; Zimprich, F.; Zsurka, G.; Zulfiqar Ali, Q.
Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants 1-gen-2023 D’Onofrio, G.; Scala, M.; Severino, M.; Roberti, R.; Romano, F.; De Marco, P.; Iacomino, M.; Baldassari, S.; Uva, P.; Pavanello, M.; Gustincich, S.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213 1-gen-2023 Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Cristina Diana, Maria; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; DE MARCO, Patrizia
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia 1-gen-2024 Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A. Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello
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