Un caso di melanoma anorettale ci ha suggerito un aggiornamento su tale tipo di neoplasia, le cui caratteristiche fondamentali sono la rarità, la diagnosi quasi sempre tardiva, la difficoltà nella scelta terapeutica e la prognosi non favorevole. L’incidenza annua è di 1-2 casi/milione; rappresenta lo 0,1-4,6% di tutti i tumori del canale anale e lo 0,5-1,6% di tutti i melanomi. La lesione può localizzarsi nel canale anale, nel retto o in entrambi, ma nella maggior parte dei casi origina a livello della linea dentata. I sintomi più comuni sono sanguinamento, dolore, alterazioni dell’alvo e sensazione di massa che può protrudere dall’ano (sono tuttavia sintomi aspecifici). La diagnosi si avvale di: esplorazione rettale (massa sferica, solitamente non peduncolata), proctosigmoidoscopia (pigmentazione spesso presente), ecografia endoluminale (spessore della neoplasia, interessamento linfonodale), TC (massa, infiltrazione peri-rettale, linfoadenomegalie). La diagnosi di certezza è istologica. E’ semplice quando il tumore è pigmentato, ma nel 10-29% il melanoma anorettale può essere amelanotico (più difficile da diagnosticare, più invasivo, prognosi peggiore). L’ immunoistochimica è determinante; i marker più usati sono: proteina S100, HMB-45, Melan A e MITF. La diagnosi è di solito formulata in fase tardiva e nel 60% dei casi la malattia è già disseminata. La prognosi è grave. La sopravvivenza media è 10 mesi per i pz con metastasi a distanza, 13 mesi per quelli con diffusione regionale e 34 mesi per quelli con malattia localizzata. La sopravvivenza globale a 5 anni è del 10-20%. Tra i fattori prognostici (sesso, stadio, invasione perineurale) il più significativo è lo spessore della neoplasia: un melanoma con spessore < 1 mm presenta una prognosi più favorevole. Sono segnalati casi con sopravvivenza relativamente lunga anche in casi con spessore tra 1 e 4 mm; uno studio giapponese riporta una sopravvivenza discreta nei casi con diametro < 5 cm e neoplasia confinata alla muscolaris propria. La chirurgia è il trattamento di scelta, vista la bassa risposta alla radio e chemioterapia. Tutt’ora non sono state formulate linee guida chiare a causa della rarità di questo tumore e della difficoltà nel collezionare un consistente numero di casi. L’intervento può essere o una escissione locale (LE) o una resezione addomino-perineale (APR). Alcuni studi hanno dimostrato tassi di recidiva locale e di sopravvivenza libera da malattia a 5 anni uguali per entrambi gli interventi. Uno studio del Memorial Sloan-Kettering (46 pz trattati e seguiti per un periodo di 19 anni) riporta tassi sovrapponibili di recidiva locale (26% e 21%) e di sopravvivenza libera dalla malattia a 5 aa (35% e 34%). Sembrerebbe non esserci sostanziali differenze in termini di sopravvivenza e tasso di recidiva tra le due opzioni chirurgiche e la LE sarebbe da preferirsi in quanto l’APR implica una colostomia definitiva ed espone al rischio di disturbi urinari e sessuali. Una escissione locale ampia (WLE) potrebbe essere considerata procedura di scelta quando è presumibile ottenere margini di sezione liberi (R0). Lo spessore del melanoma sembra essere fattore predittivo per il rischio di recidive locali e a distanza; quindi può essere utilizzato per pianificare la scelta della procedura terapeutica più adatta. Per una neoplasia di spessore < 1mm una LE con preservazione degli sfinteri e margine libero di 1 cm può essere considerato sufficiente, mentre per quelle con spessore compreso tra 1 e 4 mm è necessario un margine di almeno 2 cm (WLE). Per neoplasie con spessore superiore a 4 mm è necessario ricorrere alla APR con linfoadenectomia estesa. Riteniamo che non si possa prescindere da una corretta stadiazione della neoplasia che analizzi il grado d’invasione della parete intestinale ed in accordo con Ishizone consigliamo una EL solo nei pz con melanoma in stadio 0 ed una APR con linfoadenectomia estesa per quelli in stadio 1 o con invasione della sottomucosa. Nel caso da noi osservato erano presenti dimensioni > di 4 mm e segni di invasione della sottomucosa; per tale motivo è stato deciso di eseguire una APR con linfoadenectomia estesa ai linfonodi lomboaortici, iliaci, otturatori; la linfoadenectomia è stata estesa nonostante la negatività della linfoscintigrafia intraoperatoria previa marcatura con sostanza radioattiva della neoplasia primitiva.

Melanoma anorettale. Case report. Quale intervento?

FORNARO, ROSARIO
2013

Abstract

Un caso di melanoma anorettale ci ha suggerito un aggiornamento su tale tipo di neoplasia, le cui caratteristiche fondamentali sono la rarità, la diagnosi quasi sempre tardiva, la difficoltà nella scelta terapeutica e la prognosi non favorevole. L’incidenza annua è di 1-2 casi/milione; rappresenta lo 0,1-4,6% di tutti i tumori del canale anale e lo 0,5-1,6% di tutti i melanomi. La lesione può localizzarsi nel canale anale, nel retto o in entrambi, ma nella maggior parte dei casi origina a livello della linea dentata. I sintomi più comuni sono sanguinamento, dolore, alterazioni dell’alvo e sensazione di massa che può protrudere dall’ano (sono tuttavia sintomi aspecifici). La diagnosi si avvale di: esplorazione rettale (massa sferica, solitamente non peduncolata), proctosigmoidoscopia (pigmentazione spesso presente), ecografia endoluminale (spessore della neoplasia, interessamento linfonodale), TC (massa, infiltrazione peri-rettale, linfoadenomegalie). La diagnosi di certezza è istologica. E’ semplice quando il tumore è pigmentato, ma nel 10-29% il melanoma anorettale può essere amelanotico (più difficile da diagnosticare, più invasivo, prognosi peggiore). L’ immunoistochimica è determinante; i marker più usati sono: proteina S100, HMB-45, Melan A e MITF. La diagnosi è di solito formulata in fase tardiva e nel 60% dei casi la malattia è già disseminata. La prognosi è grave. La sopravvivenza media è 10 mesi per i pz con metastasi a distanza, 13 mesi per quelli con diffusione regionale e 34 mesi per quelli con malattia localizzata. La sopravvivenza globale a 5 anni è del 10-20%. Tra i fattori prognostici (sesso, stadio, invasione perineurale) il più significativo è lo spessore della neoplasia: un melanoma con spessore < 1 mm presenta una prognosi più favorevole. Sono segnalati casi con sopravvivenza relativamente lunga anche in casi con spessore tra 1 e 4 mm; uno studio giapponese riporta una sopravvivenza discreta nei casi con diametro < 5 cm e neoplasia confinata alla muscolaris propria. La chirurgia è il trattamento di scelta, vista la bassa risposta alla radio e chemioterapia. Tutt’ora non sono state formulate linee guida chiare a causa della rarità di questo tumore e della difficoltà nel collezionare un consistente numero di casi. L’intervento può essere o una escissione locale (LE) o una resezione addomino-perineale (APR). Alcuni studi hanno dimostrato tassi di recidiva locale e di sopravvivenza libera da malattia a 5 anni uguali per entrambi gli interventi. Uno studio del Memorial Sloan-Kettering (46 pz trattati e seguiti per un periodo di 19 anni) riporta tassi sovrapponibili di recidiva locale (26% e 21%) e di sopravvivenza libera dalla malattia a 5 aa (35% e 34%). Sembrerebbe non esserci sostanziali differenze in termini di sopravvivenza e tasso di recidiva tra le due opzioni chirurgiche e la LE sarebbe da preferirsi in quanto l’APR implica una colostomia definitiva ed espone al rischio di disturbi urinari e sessuali. Una escissione locale ampia (WLE) potrebbe essere considerata procedura di scelta quando è presumibile ottenere margini di sezione liberi (R0). Lo spessore del melanoma sembra essere fattore predittivo per il rischio di recidive locali e a distanza; quindi può essere utilizzato per pianificare la scelta della procedura terapeutica più adatta. Per una neoplasia di spessore < 1mm una LE con preservazione degli sfinteri e margine libero di 1 cm può essere considerato sufficiente, mentre per quelle con spessore compreso tra 1 e 4 mm è necessario un margine di almeno 2 cm (WLE). Per neoplasie con spessore superiore a 4 mm è necessario ricorrere alla APR con linfoadenectomia estesa. Riteniamo che non si possa prescindere da una corretta stadiazione della neoplasia che analizzi il grado d’invasione della parete intestinale ed in accordo con Ishizone consigliamo una EL solo nei pz con melanoma in stadio 0 ed una APR con linfoadenectomia estesa per quelli in stadio 1 o con invasione della sottomucosa. Nel caso da noi osservato erano presenti dimensioni > di 4 mm e segni di invasione della sottomucosa; per tale motivo è stato deciso di eseguire una APR con linfoadenectomia estesa ai linfonodi lomboaortici, iliaci, otturatori; la linfoadenectomia è stata estesa nonostante la negatività della linfoscintigrafia intraoperatoria previa marcatura con sostanza radioattiva della neoplasia primitiva.
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