D'ONOFRIO, GIANLUCA
D'ONOFRIO, GIANLUCA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children
2023-01-01 Scorrano, G.; D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Kotzaeridou, U.; Iapadre, G.; Farello, G.; Iacomino, M.; Dono, F.; Di Francesco, L.; Fiorile, M. F.; La Bella, S.; Corsello, A.; Cali, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M. A.; Chiarelli, F.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Haack, T. B.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, V.
Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy
2022-01-01 Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder
2023-01-01 D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome
2023-01-01 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
Paroxysmal limb dystonias associated with GABBR2 pathogenic variant: A case-based literature review
2022-01-01 D'Onofrio, G.; Riva, A.; Di Rosa, G.; Cali', E.; Efthymiou, S.; Gitto, E.; Madia, F.; Accogli, A.; Zara, F.; Houlden, H.; Salpietro, V.; Striano, P.; Soler, D.
Pharmacokinetic considerations surrounding the use of levetiracetam for seizure prophylaxis in neurocritical care - an overview
2022-01-01 D'Onofrio, Gianluca; Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Lattanzi, Simona; Rose, Klaus; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Treatment of Refractory Epilepsy With MEK Inhibitor in Patients With RASopathy
2023-01-01 D'Onofrio, Gianluca; Delrue, Marie-Ange; Lortie, Anne; Marquis, Christopher; Striano, Pasquale; Jaworski, Magdalena; Andelfinger, Gregor; Perreault, Sebastien
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children | 1-gen-2023 | Scorrano, G.; D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Kotzaeridou, U.; Iapadre, G.; Farello, G.; Iacomino, M.; Dono, F.; Di Francesco, L.; Fiorile, M. F.; La Bella, S.; Corsello, A.; Cali, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M. A.; Chiarelli, F.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Haack, T. B.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, V. | |
| Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy | 1-gen-2022 | Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina | |
| Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
| Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder | 1-gen-2023 | D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Caliskan, Haluk; Kokotović, Tomislav; Blazekovic, Antonela; Jercic, Kristina Gotovac; Markovic, Silvana; Zigman, Tamara; Goran, Krnjak; Barišić, Nina; Duranovic, Vlasta; Ban, Ana; Borovecki, Fran; Ramadža, Danijela Petković; Barić, Ivo; Fazeli, Walid; Herkenrath, Peter; Marini, Carla; Vittorini, Roberta; Gowda, Vykuntaraju; Bouman, Arjan; Rocca, Clarissa; Alkhawaja, Issam Azmi; Murtaza, Bibi Nazia; Rehman, Malik Mujaddad Ur; Al Alam, Chadi; Nader, Gisele; Mancardi, Maria Margherita; Giacomini, Thea; Srivastava, Siddharth; Alvi, Javeria Raza; Tomoum, Hoda; Matricardi, Sara; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Madia, Francesca; Pistorio, Angela; Salpietro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Rivière, Jean-Baptiste; Srour, Myriam; Efthymiou, Stephanie; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Vernes, Sonja Catherine; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Nagy, Vanja | |
| Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
| Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome | 1-gen-2023 | D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda | |
| Paroxysmal limb dystonias associated with GABBR2 pathogenic variant: A case-based literature review | 1-gen-2022 | D'Onofrio, G.; Riva, A.; Di Rosa, G.; Cali', E.; Efthymiou, S.; Gitto, E.; Madia, F.; Accogli, A.; Zara, F.; Houlden, H.; Salpietro, V.; Striano, P.; Soler, D. | |
| Pharmacokinetic considerations surrounding the use of levetiracetam for seizure prophylaxis in neurocritical care - an overview | 1-gen-2022 | D'Onofrio, Gianluca; Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Lattanzi, Simona; Rose, Klaus; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale | |
| Treatment of Refractory Epilepsy With MEK Inhibitor in Patients With RASopathy | 1-gen-2023 | D'Onofrio, Gianluca; Delrue, Marie-Ange; Lortie, Anne; Marquis, Christopher; Striano, Pasquale; Jaworski, Magdalena; Andelfinger, Gregor; Perreault, Sebastien |