DILENA, ROBERTINO
DILENA, ROBERTINO
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Case Report: Effect of Targeted Therapy With Carbamazepine in KCNQ2 Neonatal Epilepsy
2022-01-01 Dilena, Robertino; Mauri, Eleonora; Di Fonzo, Alessio; Bana, Cristina; Ajmone, Paola Francesca; Rigamonti, Claudia; Catenio, Tamara; Gangi, Silvana; Striano, Pasquale; Fumagalli, Monica
Consensus protocol for EEG and amplitude-integrated EEG assessment and monitoring in neonates
2021-01-01 Dilena, R.; Raviglione, F.; Cantalupo, G.; Cordelli, D. M.; De Liso, P.; Di Capua, M.; Falsaperla, R.; Ferrari, F.; Fumagalli, M.; Lori, S.; Suppiej, A.; Tadini, L.; Dalla Bernardina, B.; Mastrangelo, M.; Pisani, F.; Bassi, L.; Sirgiovanni, I.; Passera, S.; De Carli, A.; Bana, C.; Giacobbe, A.; Nigro, M.; Vergari, M.; Mingarelli, A.; Compierchio, E.; Beghi, E.; Stucchi, I. L.; Olivotto, S.; Alfei, E.; Lodi, M.; Testolin, C.; Teutonico, F.; Restelli, R.; Natali-Sora, M.; Vignoli, A.; Foiadelli, T.; Sparta, M. V.; Kullmann, G.; Paterlini, G.; Dessimone, F.; Accorsi, P.; Martelli, P.; Beccaria, F.; Capovilla, G.; Mastretta, E.; Vittorini, R.; Longaretti, F.; Vercellino, F.; Viri, M.; Peruzzi, C.; Mastella, L.; Marangone, M.; Vecchi, M.; Pellegrin, S.; Chiodin, E.; Marchio, G.; Darra, F.; Tarocco, A.; Lugli, L.; Guidotti, I.; Ramenghi, L.; Ancora, G.; Boni, A.; Pavlidis, E.; Bastianelli, M.; Gabbanini, S.; Vigevano, F.; Fusco, L.; Savarese, I.; Cesaroni, E.; D'Ascenzo, R.; Zamponi, N.; Ferrari, M.; De Cosmo, L.; Scoppa, A.; De Vivo, M.; Vendemmia, M.; Pruna, D.; Aguglia, M. G.; Piro, E.
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies
2019-01-01 Pippucci, T.; Licchetta, L.; Baldassari, S.; Marconi, C.; De Luise, M.; Myers, C.; Nardi, E.; Provini, F.; Cameli, C.; Minardi, R.; Bacchelli, E.; Giordano, L.; Crichiutti, G.; D'Orsi, G.; Seri, M.; Gasparre, G.; Mefford, H. C.; Tinuper, P.; Bisulli, F.; Bianchi, A.; Striano, P.; Gambardella, A.; Meletti, S.; Dilena, R.; Santucci, M.; Marini, C.; Vignoli, A.; Gobbi, G.; Briatore, E.; Mastrangelo, M.
Dramatic effect of levetiracetam in early-onset epileptic encephalopathy due to STXBP1 mutation
2016-01-01 Dilena, Robertino; Striano, Pasquale; Traverso, Monica; Viri, Maurizio; Cristofori, Gloria; Tadini, Laura; Barbieri, Sergio; Romeo, Antonino; Zara, Federico
Early Treatment with Quinidine in 2 Patients with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures (EIMFS) Due to Gain-of-Function KCNT1 Mutations: Functional Studies, Clinical Responses, and Critical Issues for Personalized Therapy
2018-01-01 Dilena, R.; Difrancesco, J. C.; Soldovieri, M. V.; Giacobbe, A.; Ambrosino, P.; Mosca, I.; Galli, M. A.; Guez, S.; Fumagalli, M.; Miceli, F.; Cattaneo, D.; Darra, F.; Gennaro, E.; Zara, F.; Striano, P.; Castellotti, B.; Gellera, C.; Varesio, C.; Veggiotti, P.; Taglialatela, M.
Efficacy of sodium channel blockers in SCN2A early infantile epileptic encephalopathy
2017-01-01 Dilena, Robertino; Striano, Pasquale; Gennaro, Elena; Bassi, Laura; Olivotto, Sara; Tadini, Laura; Mosca, Fabio; Barbieri, Sergio; Zara, Federico; Fumagalli, Monica
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE
2022-01-01 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome
2021-01-01 Proietti, J.; Amadori, E.; Striano, P.; Ricci, E.; Cordelli, D. M.; Bana, C.; Dilena, R.; Gardella, E.; Klint Nielsen, J. E.; Pisani, F.; Lo Barco, T.; Fiorini, E.; Fontana, E.; Darra, F.; Dalla Bernardina, B.; Cantalupo, G.
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
2017-01-01 Wolff, M.; Johannesen, K. M.; Hedrich, U. B. S.; Masnada, S.; Rubboli, G.; Gardella, E.; Lesca, G.; Ville, D.; Milh, M.; Villard, L.; Afenjar, A.; Chantot-Bastaraud, S.; Mignot, C.; Lardennois, C.; Nava, C.; Schwarz, N.; Gerard, M.; Perrin, L.; Doummar, D.; Auvin, S.; Miranda, M. J.; Hempel, M.; Brilstra, E.; Knoers, N.; Verbeek, N.; Van Kempen, M.; Braun, K. P.; Mancini, G.; Biskup, S.; Hortnagel, K.; Docker, M.; Bast, T.; Loddenkemper, T.; Wong-Kisiel, L.; Baumeister, F. M.; Fazeli, W.; Striano, P.; Dilena, R.; Fontana, E.; Zara, F.; Kurlemann, G.; Klepper, J.; Thoene, J. G.; Arndt, D. H.; Deconinck, N.; Schmitt-Mechelke, T.; Maier, O.; Muhle, H.; Wical, B.; Finetti, C.; Bruckner, R.; Pietz, J.; Golla, G.; Jillella, D.; Linnet, K. M.; Charles, P.; Moog, U.; Oiglane-Shlik, E.; Mantovani, J. F.; Park, K.; Deprez, M.; Lederer, D.; Mary, S.; Scalais, E.; Selim, L.; Van Coster, R.; Lagae, L.; Nikanorova, M.; Hjalgrim, H.; Korenke, G. C.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Ceulemans, B.; Dorn, T.; Helbig, K. L.; Hardies, K.; Stamberger, H.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Lemke, J. R.; Krageloh-Mann, I.; Helbig, I.; Kluger, G.; Lerche, H.; Moller, R. S.
Sleep-related hypermotor epilepsy (SHE): Contribution of known genes in 103 patients
2020-01-01 Licchetta, L.; Pippucci, T.; Baldassari, S.; Minardi, R.; Provini, F.; Mostacci, B.; Plazzi, G.; Tinuper, P.; Bisulli, F.; Bianchi, A.; Striano, P.; Gambardella, A.; Giordano, L.; Santucci, M.; Meletti, S.; Crichiutti, G.; Marini, C.; Vignoli, A.; Dilena, R.; Briatore, E.
STXBP1 Encephalopathy: A Neurodevelopmental Disorder Including Epilepsy
2016-01-01 Stamberger, H.; Nikanorova, M.; Willemsen, M. H.; Accorsi, P.; Angriman, M.; Baier, H.; Benkel-herrenbrueck, I.; Benoit, V.; Budetta, M.; Caliebe, A.; Cantalupo, G.; Capovilla, G.; Casara, G.; Courage, C.; Deprez, M.; Destrée, A.; Dilena, R.; Erasmus, C. E.; Fannemel, M.; Fjær, R.; Giordano, L.; Helbig, K. L.; Heyne, H. O.; Klepper, J.; Kluger, G. J.; Lederer, D.; Lodi, M.; Maier, O.; Merkenschlager, A.; Michelberger, N.; Minetti, C.; Muhle, H.; Phalin, J.; Ramsey, K.; Romeo, A.; Schallner, J.; Schanze, I.; Shinawi, M.; Sleegers, K.; Sterbova, K.; Nishizaki, S.; Traverso, M.; Tzschach, A.; Uldall, P.; Van Coster, R.; Verhelst, H.; Viri, M.; Winter, S.; Wolff, M.; Zenker, M.; Zoccante, L.; De Jonghe, P.; Helbig, I.; Striano, P.; Lemke, J. R.; Møller, R. S.; Weckhuysen, S.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Case Report: Effect of Targeted Therapy With Carbamazepine in KCNQ2 Neonatal Epilepsy | 1-gen-2022 | Dilena, Robertino; Mauri, Eleonora; Di Fonzo, Alessio; Bana, Cristina; Ajmone, Paola Francesca; Rigamonti, Claudia; Catenio, Tamara; Gangi, Silvana; Striano, Pasquale; Fumagalli, Monica | |
Consensus protocol for EEG and amplitude-integrated EEG assessment and monitoring in neonates | 1-gen-2021 | Dilena, R.; Raviglione, F.; Cantalupo, G.; Cordelli, D. M.; De Liso, P.; Di Capua, M.; Falsaperla, R.; Ferrari, F.; Fumagalli, M.; Lori, S.; Suppiej, A.; Tadini, L.; Dalla Bernardina, B.; Mastrangelo, M.; Pisani, F.; Bassi, L.; Sirgiovanni, I.; Passera, S.; De Carli, A.; Bana, C.; Giacobbe, A.; Nigro, M.; Vergari, M.; Mingarelli, A.; Compierchio, E.; Beghi, E.; Stucchi, I. L.; Olivotto, S.; Alfei, E.; Lodi, M.; Testolin, C.; Teutonico, F.; Restelli, R.; Natali-Sora, M.; Vignoli, A.; Foiadelli, T.; Sparta, M. V.; Kullmann, G.; Paterlini, G.; Dessimone, F.; Accorsi, P.; Martelli, P.; Beccaria, F.; Capovilla, G.; Mastretta, E.; Vittorini, R.; Longaretti, F.; Vercellino, F.; Viri, M.; Peruzzi, C.; Mastella, L.; Marangone, M.; Vecchi, M.; Pellegrin, S.; Chiodin, E.; Marchio, G.; Darra, F.; Tarocco, A.; Lugli, L.; Guidotti, I.; Ramenghi, L.; Ancora, G.; Boni, A.; Pavlidis, E.; Bastianelli, M.; Gabbanini, S.; Vigevano, F.; Fusco, L.; Savarese, I.; Cesaroni, E.; D'Ascenzo, R.; Zamponi, N.; Ferrari, M.; De Cosmo, L.; Scoppa, A.; De Vivo, M.; Vendemmia, M.; Pruna, D.; Aguglia, M. G.; Piro, E. | |
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies | 1-gen-2019 | Pippucci, T.; Licchetta, L.; Baldassari, S.; Marconi, C.; De Luise, M.; Myers, C.; Nardi, E.; Provini, F.; Cameli, C.; Minardi, R.; Bacchelli, E.; Giordano, L.; Crichiutti, G.; D'Orsi, G.; Seri, M.; Gasparre, G.; Mefford, H. C.; Tinuper, P.; Bisulli, F.; Bianchi, A.; Striano, P.; Gambardella, A.; Meletti, S.; Dilena, R.; Santucci, M.; Marini, C.; Vignoli, A.; Gobbi, G.; Briatore, E.; Mastrangelo, M. | |
Dramatic effect of levetiracetam in early-onset epileptic encephalopathy due to STXBP1 mutation | 1-gen-2016 | Dilena, Robertino; Striano, Pasquale; Traverso, Monica; Viri, Maurizio; Cristofori, Gloria; Tadini, Laura; Barbieri, Sergio; Romeo, Antonino; Zara, Federico | |
Early Treatment with Quinidine in 2 Patients with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures (EIMFS) Due to Gain-of-Function KCNT1 Mutations: Functional Studies, Clinical Responses, and Critical Issues for Personalized Therapy | 1-gen-2018 | Dilena, R.; Difrancesco, J. C.; Soldovieri, M. V.; Giacobbe, A.; Ambrosino, P.; Mosca, I.; Galli, M. A.; Guez, S.; Fumagalli, M.; Miceli, F.; Cattaneo, D.; Darra, F.; Gennaro, E.; Zara, F.; Striano, P.; Castellotti, B.; Gellera, C.; Varesio, C.; Veggiotti, P.; Taglialatela, M. | |
Efficacy of sodium channel blockers in SCN2A early infantile epileptic encephalopathy | 1-gen-2017 | Dilena, Robertino; Striano, Pasquale; Gennaro, Elena; Bassi, Laura; Olivotto, Sara; Tadini, Laura; Mosca, Fabio; Barbieri, Sergio; Zara, Federico; Fumagalli, Monica | |
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE | 1-gen-2022 | Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale | |
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome | 1-gen-2021 | Proietti, J.; Amadori, E.; Striano, P.; Ricci, E.; Cordelli, D. M.; Bana, C.; Dilena, R.; Gardella, E.; Klint Nielsen, J. E.; Pisani, F.; Lo Barco, T.; Fiorini, E.; Fontana, E.; Darra, F.; Dalla Bernardina, B.; Cantalupo, G. | |
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders | 1-gen-2017 | Wolff, M.; Johannesen, K. M.; Hedrich, U. B. S.; Masnada, S.; Rubboli, G.; Gardella, E.; Lesca, G.; Ville, D.; Milh, M.; Villard, L.; Afenjar, A.; Chantot-Bastaraud, S.; Mignot, C.; Lardennois, C.; Nava, C.; Schwarz, N.; Gerard, M.; Perrin, L.; Doummar, D.; Auvin, S.; Miranda, M. J.; Hempel, M.; Brilstra, E.; Knoers, N.; Verbeek, N.; Van Kempen, M.; Braun, K. P.; Mancini, G.; Biskup, S.; Hortnagel, K.; Docker, M.; Bast, T.; Loddenkemper, T.; Wong-Kisiel, L.; Baumeister, F. M.; Fazeli, W.; Striano, P.; Dilena, R.; Fontana, E.; Zara, F.; Kurlemann, G.; Klepper, J.; Thoene, J. G.; Arndt, D. H.; Deconinck, N.; Schmitt-Mechelke, T.; Maier, O.; Muhle, H.; Wical, B.; Finetti, C.; Bruckner, R.; Pietz, J.; Golla, G.; Jillella, D.; Linnet, K. M.; Charles, P.; Moog, U.; Oiglane-Shlik, E.; Mantovani, J. F.; Park, K.; Deprez, M.; Lederer, D.; Mary, S.; Scalais, E.; Selim, L.; Van Coster, R.; Lagae, L.; Nikanorova, M.; Hjalgrim, H.; Korenke, G. C.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Ceulemans, B.; Dorn, T.; Helbig, K. L.; Hardies, K.; Stamberger, H.; De Jonghe, P.; Weckhuysen, S.; Lemke, J. R.; Krageloh-Mann, I.; Helbig, I.; Kluger, G.; Lerche, H.; Moller, R. S. | |
Sleep-related hypermotor epilepsy (SHE): Contribution of known genes in 103 patients | 1-gen-2020 | Licchetta, L.; Pippucci, T.; Baldassari, S.; Minardi, R.; Provini, F.; Mostacci, B.; Plazzi, G.; Tinuper, P.; Bisulli, F.; Bianchi, A.; Striano, P.; Gambardella, A.; Giordano, L.; Santucci, M.; Meletti, S.; Crichiutti, G.; Marini, C.; Vignoli, A.; Dilena, R.; Briatore, E. | |
STXBP1 Encephalopathy: A Neurodevelopmental Disorder Including Epilepsy | 1-gen-2016 | Stamberger, H.; Nikanorova, M.; Willemsen, M. H.; Accorsi, P.; Angriman, M.; Baier, H.; Benkel-herrenbrueck, I.; Benoit, V.; Budetta, M.; Caliebe, A.; Cantalupo, G.; Capovilla, G.; Casara, G.; Courage, C.; Deprez, M.; Destrée, A.; Dilena, R.; Erasmus, C. E.; Fannemel, M.; Fjær, R.; Giordano, L.; Helbig, K. L.; Heyne, H. O.; Klepper, J.; Kluger, G. J.; Lederer, D.; Lodi, M.; Maier, O.; Merkenschlager, A.; Michelberger, N.; Minetti, C.; Muhle, H.; Phalin, J.; Ramsey, K.; Romeo, A.; Schallner, J.; Schanze, I.; Shinawi, M.; Sleegers, K.; Sterbova, K.; Nishizaki, S.; Traverso, M.; Tzschach, A.; Uldall, P.; Van Coster, R.; Verhelst, H.; Viri, M.; Winter, S.; Wolff, M.; Zenker, M.; Zoccante, L.; De Jonghe, P.; Helbig, I.; Striano, P.; Lemke, J. R.; Møller, R. S.; Weckhuysen, S. |