ROMANO, FERRUCCIO
ROMANO, FERRUCCIO
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene
2022-01-01 Ruscitti, Federica; Cerminara, Maria; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Romano, Ferruccio; Ronchetto, Patrizia; Martucciello, Giuseppe; Buratti, Silvia; Buffelli, Francesca; Bocciardi, Renata; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria
Case Report: Novel biallelic moderately damaging variants in RTTN in a patient with cerebellar dysplasia
2023-01-01 Romano, Ferruccio; Amadori, Elisabetta; Madia, Francesca; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria; Rizzo, Renata; Barone, Rita; Corradi, Beatrice; Maragliano, Luca; Shams Nosrati, Mohammad Sadegh; Falace, Antonio; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello
Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues
2022-01-01 Romano, Ferruccio; Madia, Francesca; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Guerrisi, Sara; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Vercellino, Nadia; Manunza, Francesca; Tallone, Ramona; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Garaventa, Alberto; Zara, Federico; Capra, Valeria
Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants
2023-01-01 D’Onofrio, G.; Scala, M.; Severino, M.; Roberti, R.; Romano, F.; De Marco, P.; Iacomino, M.; Baldassari, S.; Uva, P.; Pavanello, M.; Gustincich, S.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V.
Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review
2024-01-01 Romano, Ferruccio; Haanpää, Maria K; Pomianowski, Pawel; Peraino, Amanda Rose; Pollard, John R; Di Feo, Maria Francesca; Traverso, Monica; Severino, Mariasavina; Derchi, Maria; Henzen, Edoardo; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Capra, Valeria; Scala, Marcello
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review
2022-01-01 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213
2023-01-01 Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Cristina Diana, Maria; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; DE MARCO, Patrizia
Novel KIF26A variants associated with pediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) and brain developmental defects
2025-01-01 Nosrati, Mohammad Sadegh Shams; Doustmohammadi, Alireza; Severino, Mariasavina; Romano, Ferruccio; Zafari, Mahdi; Nemati, Amir Hesam; Velmans, Clara; Netzer, Christian; Breuer, Jonas; Broekaert, Ilse Julia; Joachim, Alexander; Almasri, Nihad; Kruer, Michael C; Skidmore, Peter; Bisarad, Pritha; Hoque, Jumana; Bakhtiari, Somayeh; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Buffelli, Francesca; Fulcheri, Ezio; Müller, Annette; Zara, Federico; Capra, Valeria; Scala, Marcello
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele | |
| An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene | 1-gen-2022 | Ruscitti, Federica; Cerminara, Maria; Iascone, Maria; Pezzoli, Laura; Romano, Ferruccio; Ronchetto, Patrizia; Martucciello, Giuseppe; Buratti, Silvia; Buffelli, Francesca; Bocciardi, Renata; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria | |
| Case Report: Novel biallelic moderately damaging variants in RTTN in a patient with cerebellar dysplasia | 1-gen-2023 | Romano, Ferruccio; Amadori, Elisabetta; Madia, Francesca; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria; Rizzo, Renata; Barone, Rita; Corradi, Beatrice; Maragliano, Luca; Shams Nosrati, Mohammad Sadegh; Falace, Antonio; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Scala, Marcello | |
| Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues | 1-gen-2022 | Romano, Ferruccio; Madia, Francesca; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Guerrisi, Sara; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Vercellino, Nadia; Manunza, Francesca; Tallone, Ramona; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Garaventa, Alberto; Zara, Federico; Capra, Valeria | |
| Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants | 1-gen-2023 | D’Onofrio, G.; Scala, M.; Severino, M.; Roberti, R.; Romano, F.; De Marco, P.; Iacomino, M.; Baldassari, S.; Uva, P.; Pavanello, M.; Gustincich, S.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V. | |
| Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review | 1-gen-2024 | Romano, Ferruccio; Haanpää, Maria K; Pomianowski, Pawel; Peraino, Amanda Rose; Pollard, John R; Di Feo, Maria Francesca; Traverso, Monica; Severino, Mariasavina; Derchi, Maria; Henzen, Edoardo; Zara, Federico; Faravelli, Francesca; Capra, Valeria; Scala, Marcello | |
| Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review | 1-gen-2022 | Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria | |
| Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213 | 1-gen-2023 | Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Cristina Diana, Maria; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; DE MARCO, Patrizia | |
| Novel KIF26A variants associated with pediatric intestinal pseudo-obstruction (PIPO) and brain developmental defects | 1-gen-2025 | Nosrati, Mohammad Sadegh Shams; Doustmohammadi, Alireza; Severino, Mariasavina; Romano, Ferruccio; Zafari, Mahdi; Nemati, Amir Hesam; Velmans, Clara; Netzer, Christian; Breuer, Jonas; Broekaert, Ilse Julia; Joachim, Alexander; Almasri, Nihad; Kruer, Michael C; Skidmore, Peter; Bisarad, Pritha; Hoque, Jumana; Bakhtiari, Somayeh; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Buffelli, Francesca; Fulcheri, Ezio; Müller, Annette; Zara, Federico; Capra, Valeria; Scala, Marcello |