VEGGIOTTI, PIERANGELO

VEGGIOTTI, PIERANGELO  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome 1-gen-2021 Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P.
Benign familial infantile convulsions: Mapping of a novel locus on chromosome 2q24 and evidence for genetic heterogeneity 1-gen-2001 Malacarne, M.; Gennaro, E.; Madia, F.; Pozzi, S.; Vacca, D.; Barone, B.; Dalla Bernardina, B.; Bianchi, A.; Bonanni, P.; De Marco, P.; Gambardella, A.; Giordano, L.; Lispi, M. L.; Romeo, A.; Santorum, E.; Vanadia, F.; Vecchi, M.; Veggiotti, P.; Vigevano, F.; Viri, F.; Bricarelli, F. D.; Zara, F.
Dravet syndrome: Early clinical manifestations and cognitive outcome in 37 Italian patients 1-gen-2010 Ragona, F.; Brazzo, D.; Giorgi, I. D.; Morbi, M.; Freri, E.; Teutonico, F.; Gennaro, E.; Zara, F.; Binelli, S.; Veggiotti, P.; Granata, T.
Familial severe myoclonic epilepsy of infancy: truncation of Nav1.1 and genetic heterogeneity 1-gen-2003 Gennaro, Elena; Veggiotti, Pierangelo; Malacarne, Michele; Madia, Francesca; Cecconi, Massimiliano; Cardinali, Simonetta; Cassetti, Alessandra; Cecconi, Ilaria; Bertini, Enrico; Bianchi, Amedeo; Gobbi, Giuseppe; Zara, Federico
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+): Clinical Spectrum in Seven Italian Families Unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 Gene Mutations 1-gen-2004 Bonanni, P.; Malcarne, M.; Moro, F.; Veggiotti, P.; Buti, D.; Ferrari, A. R.; Parrini, E.; Mei, D.; Volzone, A.; Zara, F.; Heron, S. E.; Bordo, L.; Marini, C.; Guerrini, R.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications 1-gen-2022 Johannesen, Katrine M; Liu, Yuanyuan; Koko, Mahmoud; Gjerulfsen, Cathrine E; Sonnenberg, Lukas; Schubert, Julian; Fenger, Christina D; Eltokhi, Ahmed; Rannap, Maert; Koch, Nils A; Lauxmann, Stephan; Krüger, Johanna; Kegele, Josua; Canafoglia, Laura; Franceschetti, Silvana; Mayer, Thomas; Rebstock, Johannes; Zacher, Pia; Ruf, Susanne; Alber, Michael; Sterbova, Katalin; Lassuthová, Petra; Vlckova, Marketa; Lemke, Johannes R; Platzer, Konrad; Krey, Ilona; Heine, Constanze; Wieczorek, Dagmar; Kroell-Seger, Judith; Lund, Caroline; Klein, Karl Martin; Au, P Y Billie; Rho, Jong M; Ho, Alice W; Masnada, Silvia; Veggiotti, Pierangelo; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Hoei-Hansen, Christina E; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Verhelst, Helene; Verhoeven, Judith S; Braakman, Hilde M H; van der Zwaag, Bert; Harder, Aster V E; Brilstra, Eva; Pendziwiat, Manuela; Lebon, Sebastian; Vaccarezza, Maria; Le, Ngoc Minh; Christensen, Jakob; Grønborg, Sabine; Scherer, Stephen W; Howe, Jennifer; Fazeli, Walid; Howell, Katherine B; Leventer, Richard; Stutterd, Chloe; Walsh, Sonja; Gerard, Marion; Gerard, Bénédicte; Matricardi, Sara; Bonardi, Claudia M; Sartori, Stefano; Berger, Andrea; Hoffman-Zacharska, Dorota; Mastrangelo, Massimo; Darra, Francesca; Vøllo, Arve; Motazacker, M Mahdi; Lakeman, Phillis; Nizon, Mathilde; Betzler, Cornelia; Altuzarra, Cecilia; Caume, Roseline; Roubertie, Agathe; Gélisse, Philippe; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Bilan, Frederic; Tibussek, Daniel; Koch-Hogrebe, Margarete; Perry, M Scott; Ichikawa, Shoji; Dadali, Elena; Sharkov, Artem; Mishina, Irina; Abramov, Mikhail; Kanivets, Ilya; Korostelev, Sergey; Kutsev, Sergey; Wain, Karen E; Eisenhauer, Nancy; Wagner, Monisa; Savatt, Juliann M; Müller-Schlüter, Karen; Bassan, Haim; Borovikov, Artem; Nassogne, Marie Cecile; Destrée, Anne; Schoonjans, An Sofie; Meuwissen, Marije; Buzatu, Marga; Jansen, Anna; Scalais, Emmanuel; Srivastava, Siddharth; Tan, Wen Hann; Olson, Heather E; Loddenkemper, Tobias; Poduri, Annapurna; Helbig, Katherine L; Helbig, Ingo; Fitzgerald, Mark P; Goldberg, Ethan M; Roser, Timo; Borggraefe, Ingo; Brünger, Tobias; May, Patrick; Lal, Dennis; Lederer, Damien; Rubboli, Guido; Heyne, Henrike O; Lesca, Gaetan; Hedrich, Ulrike B S; Benda, Jan; Gardella, Elena; Lerche, Holger; Møller, Rikke S
No evidence of a major locus for benign familial infantile convulsions on chromosome 19q12-q13.1 1-gen-1999 Gennaro, E.; Malacarne, M.; Carbone, I.; Riggio, M. C.; Bianchi, A.; Bonanni, P.; Boniver, C.; Bernardina, B. D.; De Marco, P.; Giordano, L.; Guerrini, R.; Santorum, E.; Sebastianelli, R.; Vecchi, M.; Veggiotti, P.; Vigevano, F.; Bricarelli, F. D.; Zara, F.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′-phosphate supplementation 1-gen-2019 Chelban, V.; Wilson, M. P.; Warman Chardon, J.; Vandrovcova, J.; Zanetti, M. N.; Zamba-Papanicolaou, E.; Efthymiou, S.; Pope, S.; Conte, M. R.; Abis, G.; Liu, Y. -T.; Tribollet, E.; Haridy, N. A.; Botia, J. A.; Ryten, M.; Nicolaou, P.; Minaidou, A.; Christodoulou, K.; Kernohan, K. D.; Eaton, A.; Osmond, M.; Ito, Y.; Bourque, P.; Jepson, J. E. C.; Bello, O.; Bremner, F.; Cordivari, C.; Reilly, M. M.; Foiani, M.; Heslegrave, A.; Zetterberg, H.; Heales, S. J. R.; Wood, N. W.; Rothman, J. E.; Boycott, K. M.; Mills, P. B.; Clayton, P. T.; Houlden, H.; Kriouile, Y.; Khorassani, M. E.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Marinova Karashova, B.; Van Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Perez-Duenas, B.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M. D.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; Garcia-Silva, M.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B. M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Giunti, P.; Houlden, H.; Chelban, V.; Salpietro, V.; Oconnor, E.; Efthymiou, S.; Kullmann, D.; Kaiyrzhanov, R.; Sullivan, R.; Khan, A. M.; Yau, W. Y.; Hostettler, I.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Torti, E.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y. A.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Sherifa, H.; Rizig, M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Oguntunde, O.; Pchelina, S.; Senkevich, K.; Haridy, N.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Bourinaris, T.; Xiromerisiou, G.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.
Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy 1-gen-2003 Nabbout, R.; Gennaro, E.; Dalla Bernardina, B.; Dulac, O.; Madia, F.; Bertini, E.; Capovilla, G.; Chiron, C.; Cristofori, G.; Elia, M.; Fontana, E.; Gaggero, R.; Granata, T.; Guerrini, R.; Loi, M.; La Selva, L.; Lispi, M. L.; Matricardi, A.; Romeo, A.; Tzolas, V.; Valseriati, D.; Veggiotti, P.; Vigevano, F.; Vallee, L.; Dagna Bricarelli, F.; Bianchi, A.; Zara, F.