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MAMMI, ALESSIA

MAMMI, ALESSIA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers 1-gen-2023 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS 1-gen-2024 Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
Diagnostic and therapeutic approach to drug-resistant juvenile myoclonic epilepsy 1-gen-2021 Ascoli, M.; Mastroianni, G.; Gasparini, S.; Striano, P.; Cianci, V.; Neri, S.; Bova, V.; Mammi, A.; Gambardella, A.; Labate, A.; Aguglia, U.; Ferlazzo, E.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
Late epileptic seizures following cerebral venous thrombosis: a systematic review and meta-analysis 1-gen-2022 Gasparini, S.; Neri, S.; Brigo, F.; Cianci, V.; Mammi, A.; Pascarella, A.; Manzo, L.; Benna, P.; Striano, P.; Martino, T.; Romoli, M.; Muccioli, L.; Nilo, A.; Valente, M.; Cagnetti, C.; Labate, A.; Gambardella, A.; Pisani, F.; Casciato, S.; Di Gennaro, G.; Belcastro, V.; Aguglia, U.; Ferlazzo, E.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT 1-gen-2023 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E