SHCHERBINA, ANNA
SHCHERBINA, ANNA
100014 - Dipartimento di Scienze della formazione
A web-based collection of genotype-phenotype associations in hereditary recurrent fevers from the Eurofever registry
2017-01-01 Papa, R.; Doglio, M.; Lachmann, H. J.; Ozen, S.; Frenkel, J.; Simon, A.; Neven, B.; Kuemmerle-Deschner, J.; Ozgodan, H.; Caorsi, R.; Federici, S.; Finetti, M.; Trachana, M.; Brunner, J.; Bezrodnik, L.; Pinedo Gago, M. C.; Maggio, M. C.; Tsitsami, E.; Al Suwairi, W.; Espada, G.; Shcherbina, Anna; Aksu, G.; Ruperto, N.; Martini, A.; Ceccherini, I.; Gattorno, M.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
2024-01-01 Accogli, Andrea; Shakya, Saurabh; Yang, Taewoo; Insinna, Christine; Kim, Soo Yeon; Bell, David; Butov, Kirill R.; Severino, Mariasavina; Niceta, Marcello; Scala, Marcello; Lee, Hyun Sik; Yoo, Taekyeong; Stauffer, Jimmy; Zhao, Huijie; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Diana, Maria C.; Baldassari, Simona; Zakharova, Viktoria; Shcherbina, Anna; Rodina, Yulia; Fagerberg, Christina; Roos, Laura Sønderberg; Wierzba, Jolanta; Dobosz, Artur; Gerard, Amanda; Potocki, Lorraine; Rosenfeld, Jill A.; Lalani, Seema R.; Scott, Tiana M.; Scott, Daryl; Azamian, Mahshid S.; Louie, Raymond; Moore, Hannah W.; Champaigne, Neena L.; Hollingsworth, Grace; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Ploski, Rafal; Salpietro, Vincenzo; Zara, Federico; Pizzi, Simone; Chillemi, Giovanni; Ognibene, Marzia; Cooney, Erin; Do, Jenny; Linnemann, Anders; Larsen, Martin J.; Specht, Suzanne; Walters, Kylie J.; Choi, Hee-Jung; Choi, Murim; Tartaglia, Marco; Youkharibache, Phillippe; Chae, Jong-Hee; Capra, Valeria; Park, Sung-Gyoo; Westlake, Christopher J.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A web-based collection of genotype-phenotype associations in hereditary recurrent fevers from the Eurofever registry | 1-gen-2017 | Papa, R.; Doglio, M.; Lachmann, H. J.; Ozen, S.; Frenkel, J.; Simon, A.; Neven, B.; Kuemmerle-Deschner, J.; Ozgodan, H.; Caorsi, R.; Federici, S.; Finetti, M.; Trachana, M.; Brunner, J.; Bezrodnik, L.; Pinedo Gago, M. C.; Maggio, M. C.; Tsitsami, E.; Al Suwairi, W.; Espada, G.; Shcherbina, Anna; Aksu, G.; Ruperto, N.; Martini, A.; Ceccherini, I.; Gattorno, M. | |
| Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation | 1-gen-2024 | Accogli, Andrea; Shakya, Saurabh; Yang, Taewoo; Insinna, Christine; Kim, Soo Yeon; Bell, David; Butov, Kirill R.; Severino, Mariasavina; Niceta, Marcello; Scala, Marcello; Lee, Hyun Sik; Yoo, Taekyeong; Stauffer, Jimmy; Zhao, Huijie; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Diana, Maria C.; Baldassari, Simona; Zakharova, Viktoria; Shcherbina, Anna; Rodina, Yulia; Fagerberg, Christina; Roos, Laura Sønderberg; Wierzba, Jolanta; Dobosz, Artur; Gerard, Amanda; Potocki, Lorraine; Rosenfeld, Jill A.; Lalani, Seema R.; Scott, Tiana M.; Scott, Daryl; Azamian, Mahshid S.; Louie, Raymond; Moore, Hannah W.; Champaigne, Neena L.; Hollingsworth, Grace; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Ploski, Rafal; Salpietro, Vincenzo; Zara, Federico; Pizzi, Simone; Chillemi, Giovanni; Ognibene, Marzia; Cooney, Erin; Do, Jenny; Linnemann, Anders; Larsen, Martin J.; Specht, Suzanne; Walters, Kylie J.; Choi, Hee-Jung; Choi, Murim; Tartaglia, Marco; Youkharibache, Phillippe; Chae, Jong-Hee; Capra, Valeria; Park, Sung-Gyoo; Westlake, Christopher J. |