IACOMINO, MICHELE

IACOMINO, MICHELE  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftamologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Alterations in the alfa(2) gamma ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies 1-gen-2017 Santolini, Ines; Celli, Roberta; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Guiducci, Michela; Parisi, Pasquale; Schubert, Julian; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Lerche, Holger; Moyanova, Slavianka; Ngomba, Richard Teke; van Luijtelaar, Gilles; Battaglia, Giuseppe; Bruno, Valeria; Striano, Pasquale; Nicoletti, Ferdinando; Palotie, Aarno; Folkhälsan, Anna-Elina Lehesjoki; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Weber, Yvonne; Bianchi, Amedeo; La Neve, Angela; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Capovilla, Giuseppe; Ferlazzo, Edoardo; Bagnasco, Irene; Ferretti, Alessandro; Di Bonaventura, Carlo; Vari, Maria Stella; Pinto, Francesca; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Minetti, Carlo; Belcastro, Vincenzo; Giordano, Lucio; Gambardella, Antonio
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Salpietro, V; Dixon, Cl; Guo, H; Bello, Od; Vandrovcova, J; Efthymiou, S; Maroofian, R; Heimer, G; Burglen, L; Valence, S; Torti, E; Hacke, M; Rankin, J; Tariq, H; Colin, E; Procaccio, V; Striano, P; Mankad, K; Lieb, A; Chen, S; Pisani, L; Bettencourt, C; Männikkö, R; Manole, A; Brusco, A; Grosso, E; Ferrero, Gb; Armstrong-Moron, J; Gueden, S; Bar-Yosef, O; Tzadok, M; Monaghan, Kg; Santiago-Sim, T; Person, Re; Cho, Mt; Willaert, R; Yoo, Y; Chae, Jh; Quan, Y; Wu, H; Wang, T; Bernier, Ra; Xia, K; Blesson, A; Jain, M; Motazacker, Mm; Jaeger, B; Schneider, Al; Boysen, K; Muir, Am; Myers, Ct; Gavrilova, Rh; Gunderson, L; Schultz-Rogers, L; Klee, Ew; Dyment, D; Osmond, M; Parellada, M; Llorente, C; Gonzalez-Peñas, J; Carracedo, A; Van Haeringen, A; Ruivenkamp, C; Nava, C; Heron, D; Nardello, R; Iacomino, M; Minetti, C; Skabar, A; Fabretto, A; SYNAPS Study, Group; Raspall-Chaure, M; Chez, M; Tsai, A; Fassi, E; Shinawi, M; Constantino, Jn; De Zorzi, R; Fortuna, S; Kok, F; Keren, B; Bonneau, D; Choi, M; Benzeev, B; Zara, F; Mefford, Hc; Scheffer, Ie; Clayton-Smith, J; Macaya, A; Rothman, Je; Eichler, Ee; Kullmann, Dm; Houlden, H; Hanna, Mg; Bugiardini, E; Hostettler, I; O'Callaghan, B; Khan, A; Cortese, A; O'Connor, E; Yau, Wy; Bourinaris, T; Kaiyrzhanov, R; Chelban, V; Madej, M; Diana, Mc; Vari, Ms; Pedemonte, M; Bruno, C; Balagura, G; Scala, M; Fiorillo, C; Nobili, L; Malintan, Nt; Zanetti, Mn; Krishnakumar, Ss; Lignani, G; Jepson, Jec; Broda, P; Baldassari, S; Rossi, P; Fruscione, F; Madia, F; Traverso, M; De-Marco, P; Pérez-Dueñas, B; Munell, F; Kriouile, Y; El-Khorassani, M; Karashova, B; Avdjieva, D; Kathom, H; Tincheva, R; Van-Maldergem, L; Nachbauer, W; Boesch, S; Gagliano, A; Amadori, E; Goraya, Js; Sultan, T; Kirmani, S; Ibrahim, S; Jan, F; Mine, J; Banu, S; Veggiotti, P; Zuccotti, Gv; Ferrari, Md; Van Den Maagdenberg, Amj; Verrotti, A; Marseglia, Gl; Savasta, S; Soler, Ma; Scuderi, C; Borgione, E; Chimenz, R; Gitto, E; Dipasquale, V; Sallemi, A; Fusco, M; Cuppari, C; Cutrupi, Mc; Ruggieri, M; Cama, A; Capra, V; Mencacci, Ne; Boles, R; Gupta, N; Kabra, M; Papacostas, S; Zamba-Papanicolaou, E; Dardiotis, E; Maqbool, S; Rana, N; Atawneh, O; Lim, Sy; Shaikh, F; Koutsis, G; Breza, M; Coviello, Da; Dauvilliers, Ya; Alkhawaja, I; Alkhawaja, M; Al-Mutairi, F; Stojkovic, T; Ferrucci, V; Zollo, M; Alkuraya, Fs; Kinali, M; Sherifa, H; Benrhouma, H; Turki, Iby; Tazir, M; Obeid, M; Bakhtadze, S; Saadi, Nw; Zaki, Ms; Triki, Cc; Benfenati, F; Gustincich, S; Kara, M; Belcastro, V; Specchio, N; Capovilla, G; Karimiani, Eg; Salih, Am; Okubadejo, Nu; Ojo, Oo; Oshinaike, Oo; Oguntunde, O; Wahab, K; Bello, Ah; Abubakar, S; Obiabo, Y; Nwazor, E; Ekenze, O; Williams, U; Iyagba, A; Taiwo, L; Komolafe, M; Senkevich, K; Shashkin, C; Zharkynbekova, N; Koneyev, K; Manizha, G; Isrofilov, M; Guliyeva, U; Salayev, K; Khachatryan, S; Rossi, S; Silvestri, G; Haridy, N; Ramenghi, La; Xiromerisiou, G; David, E; Aguennouz, M; Fidani, L; Spanaki, C; Tucci, A.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia 1-gen-2021 Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. -Y.; Pedroni, A.; Muller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Kupper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, O.; Dundar, N.; Uyanik, G.; Schols, L.; Nurnberg, P.; Nurnberg, G.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Boucanova, F.; Medard, J. -J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Glaser, D.; Huttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. -J.; Takiyama, Y.; Zuchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schule, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. -J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.
Biallelic ZBTB11 variants associated with complex neuropsychiatric phenotype featuring Tourette syndrome 1-gen-2022 Scala, Marcello; De Grandis, Elisa; Nobile, Giulia; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Brain Organoids as Model Systems for Genetic Neurodevelopmental Disorders 1-gen-2020 Baldassari, S.; Musante, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Scudieri, P.
Chiari malformation type I: what information from the genetics? 1-gen-2019 Capra, V.; Iacomino, M.; Accogli, A.; Pavanello, M.; Zara, F.; Cama, A.; De Marco, P.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
Clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in PRRT2 Italian patients 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Salpietro Damiano, V.; Russo, A.; Messana, T.; Vignoli, A.; Chiesa, V.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Caffi, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Santucci, M.; Vecchi, M.; Vanadia, F.; Milito, G.; Fusco, C.; Cricchiutti, G.; Carpentieri, M.; Margari, L.; Spalice, A.; Beccaria, F.; Benfenati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutation 1-gen-2020 Iacomino, M.; Doliana, R.; Marchese, M.; Capuano, A.; Striano, P.; Spessotto, P.; Bosisio, G.; Iodice, R.; Manganelli, F.; Lanteri, P.; Orsini, A.; Baldassari, S.; Baratto, S.; Fruscione, F.; Prada, V.; Broda, P.; Tessa, A.; Bertocci, G.; Schenone, A.; Colombatti, A.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Zara, F.; Fiorillo, C.
Emerging treatments for progressive myoclonus epilepsies 1-gen-2020 Riva, A.; Guglielmo, A.; Balagura, G.; Marchese, F.; Amadori, E.; Iacomino, M.; Minassian, B. A.; Zara, F.; Striano, P.
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Exome sequencing fails to identify the genetic cause of Aicardi syndrome 1-gen-2016 Lund, Caroline; Striano, Pasquale; Sorte, Hanne Sørmo; Parisi, Pasquale; Iacomino, Michele; Sheng, Ying; Vigeland, Magnus D.; Øye, Anne Marte; Steensbjerre Møller, Rikke; Selmer, Kaja K.; Zara, Federico
Expanding Phenotype of Poirier–Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients 1-gen-2022 Orsini, A.; Santangelo, A.; Bravin, F.; Bonuccelli, A.; Peroni, D.; Battini, R.; Foiadelli, T.; Bertini, V.; Valetto, A.; Iacomino, M.; Nigro, V.; Torella, A. L.; Scala, M.; Capra, V.; Vari, M. S.; Fetta, A.; Di Pisa, V.; Montanari, F.; Epifanio, R.; Bonanni, P.; Giorda, R.; Operto, F.; Pastorino, G.; Sarigecili, E.; Sardaroglu, E.; Okuyaz, C.; Bozdogan, S.; Musante, L.; Faletra, F.; Zanus, C.; Ferretti, A.; Vigevano, F.; Striano, P.; Cordelli, D. M.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study 1-gen-2021 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, V.; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
Homozygous STXBP1 variant causes encephalopathy and gain-of-function in synaptic transmission 1-gen-2020 Lammertse, H. C. A.; Van Berkel, A. A.; Iacomino, M.; Toonen, R. F.; Striano, P.; Gambardella, A.; Verhage, M.; Zara, F
The L467F-F508del Complex Allele Hampers Pharmacological Rescue of Mutant CFTR by Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Patients: The Value of the Ex Vivo Nasal Epithelial Model to Address Non-Responders to CFTR-Modulating Drugs 1-gen-2022 Sondo, E.; Cresta, F.; Pastorino, C.; Tomati, V.; Capurro, V.; Pesce, E.; Lena, M.; Iacomino, M.; Baffico, A. M.; Coviello, D.; Bandiera, T.; Zara, F.; Galietta, L. J. V.; Bocciardi, R.; Castellani, C.; Pedemonte, N.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development 1-gen-2022 Accogli, Andrea; Lu, Shenzhao; Musante, Ilaria; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Severino, Mariasavina; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Balagura, Ganna; Piccolo, Gianluca; Minetti, Carlo; Roberto, Denis; Xia, Fan; Razak, Razaali; Lawrence, Emily; Hussein, Mohamed; Chang, Emmanuel Yih-Herng; Holick, Michelle; Calì, Elisa; Aliberto, Emanuela; De-Sarro, Rosalba; Gambardella, Antonio; Network, Undiagnosed Diseases; Group, SYNaPS Study; Emrick, Lisa; Mccaffery, Peter J A; Clagett-Dame, Margaret; Marcogliese, Paul C; Bellen, Hugo J; Lalani, Seema R; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo
Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical Development 1-gen-2020 Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Tochigi, Yuki; Kośla, Katarzyna; Buffelli, Francesca; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Paladini, Dario; Mandarà, Luana; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Accogli, Andrea; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Fulcheri, Ezio; Zara, Federico; K Bednarek, Andrzej; Striano, Pasquale; Suzuki, Hiroetsu; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo