BIANCHERI, ROBERTA
BIANCHERI, ROBERTA
170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA
Anti-Glutamic Acid Decarboxylase Limbic Encephalitis Without Epilepsy Evolving Into Dementia With Cerebellar Ataxia
2012-01-01 MIRABELLI BADENIER, MARISOL ELENA; Morana, Giovanni; Pinto, Francesca; Uccelli, Antonio; Veneselli, EDVIGE MARIA; Battaglia, FRANCESCA MARIA; Biancheri, Roberta; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Vincent, A; Mancardi, MARIA MARGHERITA
Early-onset neurodegeneration with brain iron accumulationdue to PANK2 mutation
2012-01-01 Rossi, DANIELA PAOLA; DE GRANDIS, Elisa; Barzaghi, C; Mascaretti, Monica; Garavaglia, B; Zanotto, Elisabetta; Morana, Giovanni; Biancheri, Roberta
Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities
2015-01-01 Salvarinova, R.; Ye, C. X.; Rossi, A.; Biancheri, R.; Roland, E. H.; Pavlidis, P.; Ross, C. J.; Tarailo-Graovac, M.; Wasserman, W. W.; van Karnebeek, C. D. M.
Further genotype-phenotype correlation emerging from two families with PLP1 exon 4 skipping
2014-01-01 Biancheri, R.; Grossi, S.; Regis, S.; Rossi, A.; Corsolini, F.; Rossi, D. P.; Cavalli, P.; Severino, M.; Filocamo, M.
Leucoencefalopatie su base genetica in età pediatrica
2003-01-01 Biancheri, Roberta; ROCCO M, Di; Rossi, A; Filocamo, M; Veneselli, EDVIGE MARIA; Minetti, Carlo
The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane.
2016-01-01 Baskin, Jm; Wu, X; Christiano, R; Oh, Ms; Schauder, Cm; Gazzerro, E; Messa, M; Baldassari, S; Assereto, Stefania; Biancheri, R; Zara, F; Minetti, Carlo; Raimondi, A; Simons, M; Walther, Tc; Reinisch, Km; De Camilli, P.
The shrunken, bright cerebellum: A characteristic MRI finding in congenital disorders of glycosylation type 1a
2012-01-01 Feraco, P.; Mirabelli-Badenier, M.; Severino, M.; Alpigiani, M. G.; Di Rocco, M.; Biancheri, R.; Rossi, A.
TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients
2016-01-01 Tonduti, D.; Aiello, C.; Renaldo, F.; Dorboz, I.; Saaman, S.; Rodriguez, D.; Fettah, H.; Elmaleh, M.; Biancheri, R.; Barresi, S.; Boccone, L.; Orcesi, S.; Pichiecchio, A.; Zangaglia, R.; Maurey, H.; Rossi, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Bertini, E.
White matter involvement in a family with a novel PDGFB mutation
2016-01-01 Biancheri, Roberta; Severino, Mariasavina; Robbiano, Angela; Iacomino, Michele; DEL SETTE, Massimo; Minetti, Carlo; Cervasio, Mariarosaria; Del Basso De Caro, Marialaura; Striano, Pasquale; Zara, Federico
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Anti-Glutamic Acid Decarboxylase Limbic Encephalitis Without Epilepsy Evolving Into Dementia With Cerebellar Ataxia | 1-gen-2012 | MIRABELLI BADENIER, MARISOL ELENA; Morana, Giovanni; Pinto, Francesca; Uccelli, Antonio; Veneselli, EDVIGE MARIA; Battaglia, FRANCESCA MARIA; Biancheri, Roberta; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Vincent, A; Mancardi, MARIA MARGHERITA | |
| Early-onset neurodegeneration with brain iron accumulationdue to PANK2 mutation | 1-gen-2012 | Rossi, DANIELA PAOLA; DE GRANDIS, Elisa; Barzaghi, C; Mascaretti, Monica; Garavaglia, B; Zanotto, Elisabetta; Morana, Giovanni; Biancheri, Roberta | |
| Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities | 1-gen-2015 | Salvarinova, R.; Ye, C. X.; Rossi, A.; Biancheri, R.; Roland, E. H.; Pavlidis, P.; Ross, C. J.; Tarailo-Graovac, M.; Wasserman, W. W.; van Karnebeek, C. D. M. | |
| Further genotype-phenotype correlation emerging from two families with PLP1 exon 4 skipping | 1-gen-2014 | Biancheri, R.; Grossi, S.; Regis, S.; Rossi, A.; Corsolini, F.; Rossi, D. P.; Cavalli, P.; Severino, M.; Filocamo, M. | |
| Leucoencefalopatie su base genetica in età pediatrica | 1-gen-2003 | Biancheri, Roberta; ROCCO M, Di; Rossi, A; Filocamo, M; Veneselli, EDVIGE MARIA; Minetti, Carlo | |
| The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane. | 1-gen-2016 | Baskin, Jm; Wu, X; Christiano, R; Oh, Ms; Schauder, Cm; Gazzerro, E; Messa, M; Baldassari, S; Assereto, Stefania; Biancheri, R; Zara, F; Minetti, Carlo; Raimondi, A; Simons, M; Walther, Tc; Reinisch, Km; De Camilli, P. | |
| The shrunken, bright cerebellum: A characteristic MRI finding in congenital disorders of glycosylation type 1a | 1-gen-2012 | Feraco, P.; Mirabelli-Badenier, M.; Severino, M.; Alpigiani, M. G.; Di Rocco, M.; Biancheri, R.; Rossi, A. | |
| TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients | 1-gen-2016 | Tonduti, D.; Aiello, C.; Renaldo, F.; Dorboz, I.; Saaman, S.; Rodriguez, D.; Fettah, H.; Elmaleh, M.; Biancheri, R.; Barresi, S.; Boccone, L.; Orcesi, S.; Pichiecchio, A.; Zangaglia, R.; Maurey, H.; Rossi, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Bertini, E. | |
| White matter involvement in a family with a novel PDGFB mutation | 1-gen-2016 | Biancheri, Roberta; Severino, Mariasavina; Robbiano, Angela; Iacomino, Michele; DEL SETTE, Massimo; Minetti, Carlo; Cervasio, Mariarosaria; Del Basso De Caro, Marialaura; Striano, Pasquale; Zara, Federico |