COVIELLO, DOMENICO

COVIELLO, DOMENICO  

100022 - Dipartimento di Scienze della terra, dell'ambiente e della vita  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
19q13 microdeletion syndrome: Further refining the critical region 1-gen-2012 F., Forzano; F., Napoli; V., Uliana; M., Malacarne; C., Viaggi; R., Bloise; Coviello, Domenico; DI MARIA, Emilio; I., Olivieri; DI IORGI, Natascia; F., Faravelli
1p31.1 microdeletion including only NEGR1 gene in two patients. 1-gen-2020 Tassano, Lisa; Uccella, Sara; Giacomini, Thea; Fiorio, Patrizia; Tavella, Elisa; Malacarne, Michela; Gimelli, Giorgio; Coviello, Domenico; Ronchetto, Patrizia
A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness 1-gen-2007 Primignani, P; Trotta, L; Castorina, P; Lalatta, F; Cuda, D; Murri, A; Ambrosetti, U; Cesarani, A; Curcio, C; Coviello, Domenico; Travi, M.
A new splicing site mutation of the ABCB4 gene in intrahepatic cholestasis of pregnancy with raised serum gamma-GT 1-gen-2009 Tavian, D; Roncaglia, N; Vergani, P; Cameroni, I; Colombo, R; Coviello, Domenico
A novel dominant missense mutation--D179N--in the GJB2 gene (Connexin 26) associated with non-syndromic hearing loss. 1-gen-2003 Primignani, P; Castorina, P; Sironi, F; Curcio, C; Ambrosetti, U; Coviello, Domenico
A novel donor splice site characterized by CFTR mRNA analysis induces a new pseudo-exon in CF patients. 1-gen-2010 Costantino, L; Claut, L; Paracchini, V; Coviello, Domenico; Colombo, C; Porcaro, L; Capasso, P; Zanardelli, M; Pizzamiglio, G; Seia, M.
alpha-Synuclein multiplication analysis in Italian familial Parkinson disease 1-gen-2010 Sironi, F; Trotta, L; Antonini, A; Zini, M; Ciccone, R; DELLA MINA, E; Meucci, N; Sacilotto, G; Primignani, P; Brambilla, T; Coviello, Domenico; Pezzoli, G; Goldwurm, S.
An assessment of written patient information provided at the genetic clinic and relating to genetic testing in seven European countries 1-gen-2007 Lewis, C; Mehta, P; Kent, A; Skirton, H; Coviello, Domenico
An MBL2 haplotype and ABCB4 variants modulate the risk of liver disease in cystic fibrosis patients: a multicentre study. 1-gen-2009 Tomaiuolo, R; Coviello, Domenico; Baccarelli, A; Elce, A; Raia, V; Motta, V; Seia, M; Castaldo, G; Colombo, C.
Analisi di espressione dei geni GNAQ e GNA11 frequentemente mutati nel melanoma uveale Analisi di espressione dei geni GNAQ e GNA11 frequentemente mutati nel melanoma uveale. 1-gen-2015 Angelini, G; Dietrich, K; Viaggi, Silvia; Maric, Irena; Parodi, F; Morabito, A; Amaro, ADRIANA AGNESE; Pistillo, Mp; Lanza, F; Coviello, Domenico; Mosci, C; Queirolo, P; Pfeffer, Ulrich
Analisi di varianti genetiche del gene Butyrophilin-like 2 (BTNL2), un membro della famiglia B7 di immunomodulatori nel melanoma della coroide. 1-gen-2015 Angelini, G; Dietrich, K; Viaggi, Silvia; Maric, Irena; Parodi, F; Morabito, A; Amaro, ADRIANA AGNESE; Pistillo, Mp; Lanza, F; Coviello, Domenico; Mosci, C; Queirolo, P; Pfeffer, Ulrich
Analysis of the Expression and Single-Nucleotide Variant Frequencies of the Butyrophilin-like 2 Gene in Patients With Uveal Melanoma 1-gen-2016 Amaro, ADRIANA AGNESE; Parodi, Federica; Diedrich, Konrad; Angelini, Giovanna; Götz, Cornelia; Viaggi, Silvia; Maric, Irena; Coviello, Domenico; Pistillo, Maria Pia; Morabito, Anna; Mandalà, Mario; Ghiorzo, Paola; Visconti, Paola; Gualco, Marina; Anselmi, Luca; Puzone, Roberto; Lanza, Francesco; Mosci, Carlo; Raggi, Federica; Bosco, Maria Carla; Varesio, Luigi; Zeschnigk, Michael; Spano, Laura; Queirolo, Paola; Pfeffer, Ulrich
Analysis of the GJB2 and GJB6 genes in Italian patients with nonsyndromic hearing loss: frequencies, novel mutations, genotypes, and degree of hearing loss 1-gen-2009 Primignani, P; Trotta, L; Castorina, P; Lalatta, F; Sironi, F; Radaelli, C; Curcio, C; Travi, M; Ambrosetti, U; Cesarani, A; Garavelli, L; Formigoni, P; Milani, D; Murri, A; Cuda, D; Coviello, Domenico
Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome. 1-gen-2006 Vezzoli, G; Arcidiacono, T; Paloschi, V; Terranegra, A; Biasion, R; Weber, G; Mora, S; Syren, Ml; Coviello, Domenico; Cusi, D; Bianchi, G; Soldati, L.
Banking together. A unified model of informed consent for biobanking. 1-gen-2008 Salvaterra, E; Lecchi, L; Giovanelli, S; Butti, B; Bardella, Mt; Bertazzi, Pa; Bosari, S; Coggi, G; Coviello, Domenico; Lalatta, F; Moggio, M; Nosotti, M; Zanella, A; Rebulla, P.
Borderline sweat test: Utility and limits of genetic analysis for the diagnosis of cystic fibrosis 1-gen-2009 Seia, M; Costantino, L; Paracchini, V; Porcaro, L; Capasso, P; Coviello, Domenico; Corbetta, C; Torresani, E; Magazzù, D; Consalvo, V; Monti, A; Costantini, D; Colombo, C.
Clinical features and genotype-phenotype correlations in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 related to ABCB4 mutations. 1-gen-2011 Colombo, C; Vajro, P; Coviello, Domenico; Costantino, L; Tornillo, L; Motta, V; Consonni, D; Maggiore, G; SIGENP Study Group for Genetic, Cholestasis
Clinical predictivity of genetic tests for thromboembolism. 1-gen-2012 Izzotti, Alberto; DI MARIA, Emilio; Casella, C; Ivaldi, G; Coviello, Domenico; Vercelli, Marina
Clinical Significance of Rare Copy Number Variations in Epilepsy: A Case-Control Survey Using Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization. 1-gen-2012 Striano, Pasquale; Coppola, A.; Paravidino, R.; Malacarne, M.; Gimelli, S.; Robbiano, A.; Traverso, M.; Pezzella, M.; Belcastro, V.; Bianchi, A.; Elia, M.; Falace, Antonio; Gazzerro, E.; Ferlazzo, E.; Freri, E.; Galasso, R.; Gobbi, G.; Molinatto, C.; Cavani, S.; Zuffardi, O.; Striano, S.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Cavaliere, M. L.; Benelli, M.; Magi, A.; Piccione, M.; Bricarelli, F. D.; Coviello, Domenico; Fichera, M.; Minetti, Carlo; Zara, F.
Comprehensive profiling of secretome formulations from fetal-and perinatal human amniotic fluid stem cells 1-gen-2021 Costa, A.; Ceresa, D.; De Palma, A.; Rossi, R.; Turturo, S.; Santamaria, S.; Balbi, C.; Villa, F.; Reverberi, D.; Cortese, K.; De Biasio, P.; Paladini, D.; Coviello, D.; Ravera, S.; Malatesta, P.; Mauri, P.; Quarto, R.; Bollini, S.