BRUNO, CLAUDIO

BRUNO, CLAUDIO  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftamologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III 1-gen-2020 Coratti, G.; Messina, S.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Bovis, F.; Exposito Escudero, J.; Mazzone, E. S.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Young, S. D.; Salazar, R.; Duong, T.; Muni Lofra, R.; De Sanctis, R.; Carnicella, S.; Milev, E.; Civitello, M.; Pane, M.; Scoto, M.; Bettolo, C. M.; Antonaci, L.; Frongia, A.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Van Den Hauwe, M.; Albamonte, E.; Goemans, N.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V.; Day, J.; Nascimento Osorio, A.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R. S.; Mercuri, E.
Comprehensive Phenotyping of Peripheral Blood T Lymphocytes in Healthy Mice 1-gen-2021 Del Zotto, G.; Principi, E.; Antonini, F.; Baratto, S.; Panicucci, C.; Bruno, C.; Raffaghello, L.
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1-gen-2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 1-gen-2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract 1-gen-2006 ZARA F, F.; Biancheri, R.; Bruno, Claudio; Bordo, L.; Assereto, S.; Gazzerro, E.; Sotgia, F.; Wang, X. B.; Gianotti, S.; Stringara, S.; Pedemonte, M.; Uziel, G.; Rossi, A.; Schenone, Angelo; TORTORI DONATI, P.; VAN DER KNAAP, M. S.; Lisanti, M. P.; Minetti, Carlo
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
The diagnostic approach to mitochondrial disorders in children in the era of next-generation sequencing: A 4-year cohort study 1-gen-2021 Tolomeo, D.; Orsucci, D.; Nesti, C.; Baldacci, J.; Battini, R.; Bruno, C.; Bruno, G.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Donati, M. A.; Ferrari, A.; Fiori, S.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Mari, F.; Montomoli, M.; Pochiero, F.; Procopio, E.; Ruggiero, L.; Sampaolo, S.; Sicca, F.; Ticci, C.; Rubegni, A.; Santorelli, F. M.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy 1-gen-2021 Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Dopamine-agonist responsive Parkinsonism in a patient with the SANDO syndrome caused by POLG mutation. 1-gen-2013 BANDETTINI DI POGGIO, MONICA LAURA; Nesti, C; Bruno, Claudio; Meschini, Mc; Schenone, Angelo; Santorelli, Fm
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu(UUR) 3271T>C MELAS mutation 1-gen-2015 Brisca, G.; Fiorillo, C.; Nesti, C.; Trucco, F.; Derchi, M.; Andaloro, A.; Assereto, S.; Morcaldi, G.; Pedemonte, M.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1-gen-2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; Brunetti-Pierri, Nicola
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
Indagini morfologiche e genetico-metaboliche nelle malattie muscolari 1-gen-2001 Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Carbone, Ilaria; Broda, Paolo; Repetto, Silvia; Rubini, Patrizia; Gregori, Laura; Pedemonte, Marina; Tortorelli, Silvia; Bado, Massimo; Cordone, Giuseppe
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1-gen-2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; Di Fruscio, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
The Italian LGMD registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis 1-gen-2017 Magri, Francesca; Nigro, Vincenzo; Angelini, Corrado; Mongini, Tiziana; Mora, Marina; Moroni, Isabella; Toscano, Antonio; D'Angelo, Maria Grazia; Tomelleri, Giuliano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; Musumeci, Olimpia; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Sciacco, Monica; Fiorillo, Chiara; Gandossini, Sandra; Minetti, Carlo; Morandi, Lucia; Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Semplicini, Claudio; Pegoraro, Elena; Govoni, Alessandra; Brusa, Roberta; Del Bo, Roberto; Ronchi, Dario; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro
Management and outcome of benign acute childhood myositis in pediatric emergency department 1-gen-2021 Brisca, G.; Mariani, M.; Pirlo, D.; Romanengo, M.; Pistorio, A.; Gaiero, A.; Panicucci, C.; Piccotti, E.; Bruno, C.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies 1-gen-2021 Panicucci, C.; Baratto, S.; Raffaghello, L.; Tonin, P.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Traverso, M.; Fiorillo, C.; Minetti, C.; Previtali, S. C.; Pegoraro, E.; Bruno, C.
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio