LA BARBERA, ANDREA
LA BARBERA, ANDREA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS
2024-01-01 Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS | 1-gen-2024 | Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F | |
| Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco |