MARI, FRANCESCA
MARI, FRANCESCA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: New point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents
2010-01-01 Marini, M; Bocciardi, R; Gimelli, S; DI DUCA, M; Divizia, Mt; Baban, A; Gaspar, H; Mammi, I; Garavelli, L; Cerone, R; Emma, F; Bedeschi, Mf; Tenconi, R; Sensi, A; Salmaggi, A; Bengala, M; Mari, F; Colussi, G; Szczaluba, K; Antonarakis, Se; Seri, M; Lerone, M; Ravazzolo, R.
Epilepsy in Rett syndrome--lessons from the Rett networked database
2015-01-01 Nissenkorn, Andreea; Levy Drummer, Rachel S; Bondi, Ori; Renieri, Alessandra; Villard, Laurent; Mari, Francesca; Mencarelli, Maria A; LO RIZZO, Caterina; Meloni, Ilaria; Pineda, Mercedes; Armstrong, Judith; Clarke, Angus; Bahi Buisson, Nadia; Mejaski, Bosnjak Vlatka; Djuric, Milena; Craiu, Dana; Djukic, Alexsandra; Pini, Giorgio; Bisgaard, Anne Marie; Melegh, Bela; Vignoli, Aglaia; Russo, Silvia; Anghelescu, Cristina; Veneselli, EDVIGE MARIA; Hayek, Joussef; Ben Zeev, Bruria
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: New point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents | 1-gen-2010 | Marini, M; Bocciardi, R; Gimelli, S; DI DUCA, M; Divizia, Mt; Baban, A; Gaspar, H; Mammi, I; Garavelli, L; Cerone, R; Emma, F; Bedeschi, Mf; Tenconi, R; Sensi, A; Salmaggi, A; Bengala, M; Mari, F; Colussi, G; Szczaluba, K; Antonarakis, Se; Seri, M; Lerone, M; Ravazzolo, R. | |
| Epilepsy in Rett syndrome--lessons from the Rett networked database | 1-gen-2015 | Nissenkorn, Andreea; Levy Drummer, Rachel S; Bondi, Ori; Renieri, Alessandra; Villard, Laurent; Mari, Francesca; Mencarelli, Maria A; LO RIZZO, Caterina; Meloni, Ilaria; Pineda, Mercedes; Armstrong, Judith; Clarke, Angus; Bahi Buisson, Nadia; Mejaski, Bosnjak Vlatka; Djuric, Milena; Craiu, Dana; Djukic, Alexsandra; Pini, Giorgio; Bisgaard, Anne Marie; Melegh, Bela; Vignoli, Aglaia; Russo, Silvia; Anghelescu, Cristina; Veneselli, EDVIGE MARIA; Hayek, Joussef; Ben Zeev, Bruria |