BALAGURA, GANNA

BALAGURA, GANNA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 31 (tempo di esecuzione: 0.046 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Adjunctive rufinamide in children with lennox-gastaut syndrome: A literature review 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Verrotti, A.; Striano, P.
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders 1-gen-2024 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Salpietro, V; Dixon, Cl; Guo, H; Bello, Od; Vandrovcova, J; Efthymiou, S; Maroofian, R; Heimer, G; Burglen, L; Valence, S; Torti, E; Hacke, M; Rankin, J; Tariq, H; Colin, E; Procaccio, V; Striano, P; Mankad, K; Lieb, A; Chen, S; Pisani, L; Bettencourt, C; Männikkö, R; Manole, A; Brusco, A; Grosso, E; Ferrero, Gb; Armstrong-Moron, J; Gueden, S; Bar-Yosef, O; Tzadok, M; Monaghan, Kg; Santiago-Sim, T; Person, Re; Cho, Mt; Willaert, R; Yoo, Y; Chae, Jh; Quan, Y; Wu, H; Wang, T; Bernier, Ra; Xia, K; Blesson, A; Jain, M; Motazacker, Mm; Jaeger, B; Schneider, Al; Boysen, K; Muir, Am; Myers, Ct; Gavrilova, Rh; Gunderson, L; Schultz-Rogers, L; Klee, Ew; Dyment, D; Osmond, M; Parellada, M; Llorente, C; Gonzalez-Peñas, J; Carracedo, A; Van Haeringen, A; Ruivenkamp, C; Nava, C; Heron, D; Nardello, R; Iacomino, M; Minetti, C; Skabar, A; Fabretto, A; SYNAPS Study, Group; Raspall-Chaure, M; Chez, M; Tsai, A; Fassi, E; Shinawi, M; Constantino, Jn; De Zorzi, R; Fortuna, S; Kok, F; Keren, B; Bonneau, D; Choi, M; Benzeev, B; Zara, F; Mefford, Hc; Scheffer, Ie; Clayton-Smith, J; Macaya, A; Rothman, Je; Eichler, Ee; Kullmann, Dm; Houlden, H; Hanna, Mg; Bugiardini, E; Hostettler, I; O'Callaghan, B; Khan, A; Cortese, A; O'Connor, E; Yau, Wy; Bourinaris, T; Kaiyrzhanov, R; Chelban, V; Madej, M; Diana, Mc; Vari, Ms; Pedemonte, M; Bruno, C; Balagura, G; Scala, M; Fiorillo, C; Nobili, L; Malintan, Nt; Zanetti, Mn; Krishnakumar, Ss; Lignani, G; Jepson, Jec; Broda, P; Baldassari, S; Rossi, P; Fruscione, F; Madia, F; Traverso, M; De-Marco, P; Pérez-Dueñas, B; Munell, F; Kriouile, Y; El-Khorassani, M; Karashova, B; Avdjieva, D; Kathom, H; Tincheva, R; Van-Maldergem, L; Nachbauer, W; Boesch, S; Gagliano, A; Amadori, E; Goraya, Js; Sultan, T; Kirmani, S; Ibrahim, S; Jan, F; Mine, J; Banu, S; Veggiotti, P; Zuccotti, Gv; Ferrari, Md; Van Den Maagdenberg, Amj; Verrotti, A; Marseglia, Gl; Savasta, S; Soler, Ma; Scuderi, C; Borgione, E; Chimenz, R; Gitto, E; Dipasquale, V; Sallemi, A; Fusco, M; Cuppari, C; Cutrupi, Mc; Ruggieri, M; Cama, A; Capra, V; Mencacci, Ne; Boles, R; Gupta, N; Kabra, M; Papacostas, S; Zamba-Papanicolaou, E; Dardiotis, E; Maqbool, S; Rana, N; Atawneh, O; Lim, Sy; Shaikh, F; Koutsis, G; Breza, M; Coviello, Da; Dauvilliers, Ya; Alkhawaja, I; Alkhawaja, M; Al-Mutairi, F; Stojkovic, T; Ferrucci, V; Zollo, M; Alkuraya, Fs; Kinali, M; Sherifa, H; Benrhouma, H; Turki, Iby; Tazir, M; Obeid, M; Bakhtadze, S; Saadi, Nw; Zaki, Ms; Triki, Cc; Benfenati, F; Gustincich, S; Kara, M; Belcastro, V; Specchio, N; Capovilla, G; Karimiani, Eg; Salih, Am; Okubadejo, Nu; Ojo, Oo; Oshinaike, Oo; Oguntunde, O; Wahab, K; Bello, Ah; Abubakar, S; Obiabo, Y; Nwazor, E; Ekenze, O; Williams, U; Iyagba, A; Taiwo, L; Komolafe, M; Senkevich, K; Shashkin, C; Zharkynbekova, N; Koneyev, K; Manizha, G; Isrofilov, M; Guliyeva, U; Salayev, K; Khachatryan, S; Rossi, S; Silvestri, G; Haridy, N; Ramenghi, La; Xiromerisiou, G; David, E; Aguennouz, M; Fidani, L; Spanaki, C; Tucci, A.
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy 1-gen-2022 Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals 1-gen-2022 Xian, Julie; Parthasarathy, Shridhar; Ruggiero, Sarah M; Balagura, Ganna; Fitch, Eryn; Helbig, Katherine; Gan, Jing; Ganesan, Shiva; Kaufman, Michael C; Ellis, Colin A; Lewis-Smith, David; Galer, Peter; Cunningham, Kristin; O'Brien, Margaret; Cosico, Mahgenn; Baker, Kate; Darling, Alejandra; Veiga de Goes, Fernanda; El Achkar, Christelle M; Doering, Jan Henje; Furia, Francesca; García-Cazorla, Ángeles; Gardella, Elena; Geertjens, Lisa; Klein, Courtney; Kolesnik-Taylor, Anna; Lammertse, Hanna; Lee, Jeehun; Mackie, Alexandra; Misra-Isrie, Mala; Olson, Heather; Sexton, Emma; Sheidley, Beth; Smith, Lacey; Sotero, Luiza; Stamberger, Hannah; Nishizaki, Steffen; Thalwitzer, Kim Marie; van Berkel, Annemiek; van Haelst, Mieke; Yuskaitis, Christopher; Weckhuysen, Sarah; Prosser, Ben; Son Rigby, Charlene; Demarest, Scott; Pierce, Samuel; Zhang, Yuehua; Møller, Rikke S; Bruining, Hilgo; Poduri, Annapurna; Zara, Federico; Verhage, Matthijs; Striano, Pasquale; Helbig, Ingo
Clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in PRRT2 Italian patients 1-gen-2020 Balagura, G.; Riva, A.; Marchese, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Salpietro Damiano, V.; Russo, A.; Messana, T.; Vignoli, A.; Chiesa, V.; Giordano, L.; Accorsi, P.; Caffi, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Santucci, M.; Vecchi, M.; Vanadia, F.; Milito, G.; Fusco, C.; Cricchiutti, G.; Carpentieri, M.; Margari, L.; Spalice, A.; Beccaria, F.; Benfenati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children 1-gen-2022 Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, V.; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V.
Emerging drugs for the treatment of Dravet syndrome 1-gen-2018 Brigo, F.; Striano, P.; Balagura, G.; Belcastro, V.
Emerging treatments for progressive myoclonus epilepsies 1-gen-2020 Riva, A.; Guglielmo, A.; Balagura, G.; Marchese, F.; Amadori, E.; Iacomino, M.; Minassian, B. A.; Zara, F.; Striano, P.
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Fenfluramine for the Treatment of Dravet Syndrome and Lennox–Gastaut Syndrome 1-gen-2020 Balagura, G.; Cacciatore, M.; Grasso, E. A.; Striano, P.; Verrotti, A.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants 1-gen-2020 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture 1-gen-2023 Stevelink, R.; Campbell, C.; Chen, S.; Abou-Khalil, B.; Adesoji, O. M.; Afawi, Z.; Amadori, E.; Anderson, A.; Anderson, J.; Andrade, D. M.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Bahlo, M.; Baker, M. D.; Balagura, G.; Balestrini, S.; Barba, C.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Baum, L.; Baumgartner, T.; Baykan, B.; Bebek, N.; Becker, A. J.; Becker, F.; Bennett, C. A.; Berghuis, B.; Berkovic, S. F.; Beydoun, A.; Bianchini, C.; Bisulli, F.; Blatt, I.; Bobbili, D. R.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Braatz, V.; Bradfield, J. P.; Brockmann, K.; Brody, L. C.; Buono, R. J.; Busch, R. M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Cascino, G. D.; Castellotti, B.; Catarino, C. B.; Cavalleri, G. L.; Cerrato, F.; Chassoux, F.; Cherny, S. S.; Cheung, C. -L.; Chinthapalli, K.; Chou, I. -J.; Chung, S. -K.; Churchhouse, C.; Clark, P. O.; Cole, A. J.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Cossette, P.; Craig, J. J.; Cusick, C.; Daly, M. J.; Davis, L. K.; de Haan, G. -J.; Delanty, N.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Di Vito, L.; Dlugos, D. J.; Doccini, V.; Doherty, C. P.; El-Naggar, H.; Elger, C. E.; Ellis, C. A.; Eriksson, J. G.; Faucon, A.; Feng, Y. -C. A.; Ferguson, L.; Ferraro, T. N.; Ferri, L.; Feucht, M.; Fitzgerald, M.; Fonferko-Shadrach, B.; Fortunato, F.; Franceschetti, S.; Franke, A.; French, J. A.; Freri, E.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Geller, E. B.; Giangregorio, T.; Gjerstad, L.; Glauser, T.; Goldberg, E.; Goldman, A.; Granata, T.; Greenberg, D. A.; Guerrini, R.; Gupta, N.; Haas, K. F.; Hakonarson, H.; Hallmann, K.; Hassanin, E.; Hegde, M.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Hengsbach, C.; Heyne, H. O.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Howrigan, D. P.; Hucks, D.; Hung, P. -C.; Iacomino, M.; Imbach, L. L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Jamnadas-Khoda, J.; Jehi, L.; Johnson, M. R.; Kalviainen, R.; Kamatani, Y.; Kanaan, M.; Kanai, M.; Kantanen, A. -M.; Kara, B.; Kariuki, S. M.; Kasperaviciute, D.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Kato, M.; Kegele, J.; Kesim, Y.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Kirsch, H. E.; Klein, K. M.; Kluger, G.; Knake, S.; Knowlton, R. C.; Koeleman, B. P. C.; Korczyn, A. D.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Krause, R.; Krenn, M.; Krestel, H.; Krey, I.; Kunz, W. S.; Kurki, M. I.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Kwan, P.; Labate, A.; Lacey, A.; Lal, D.; Landoulsi, Z.; Lau, Y. -L.; Lauxmann, S.; Leech, S. L.; Lehesjoki, A. -E.; Lemke, J. R.; Lerche, H.; Lesca, G.; Leu, C.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Li, G. H. -Y.; Li, Q. S.; Licchetta, L.; Lin, K. -L.; Lindhout, D.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lowenstein, D. H.; Lui, C. H. T.; Madia, F.; Magnusson, S.; Marson, A. G.; May, P.; Mcgraw, C. M.; Mei, D.; Mills, J. L.; Minardi, R.; Mirza, N.; Moller, R. S.; Molloy, A. M.; Montomoli, M.; Mostacci, B.; Muccioli, L.; Muhle, H.; Muller-Schluter, K.; Najm, I. M.; Nasreddine, W.; Neale, B. M.; Neubauer, B.; Newton, C. R. J. C.; Nothen, M. M.; Nothnagel, M.; Nurnberg, P.; O'Brien, T. J.; Okada, Y.; Olafsson, E.; Oliver, K. L.; Ozkara, C.; Palotie, A.; Pangilinan, F.; Papacostas, S. S.; Parrini, E.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pendziwiat, M.; Petrovski, S.; Pickrell, W. O.; Pinsky, R.; Pippucci, T.; Poduri, A.; Pondrelli, F.; Powell, R. H. W.; Privitera, M.; Rademacher, A.; Radtke, R.; Ragona, F.; Rau, S.; Rees, M. I.; Regan, B. M.; Reif, P. S.; Rhelms, S.; Riva, A.; Rosenow, F.; Ryvlin, P.; Saarela, A.; Sadleir, L. G.; Sander, J. W.; Sander, T.; Scala, M.; Scattergood, T.; Schachter, S. C.; Schankin, C. J.; Scheffer, I. E.; Schmitz, B.; Schoch, S.; Schubert-Bast, S.; Schulze-Bonhage, A.; Scudieri, P.; Sham, P.; Sheidley, B. R.; Shih, J. J.; Sills, G. J.; Sisodiya, S. M.; Smith, M. C.; Smith, P. E.; Sonsma, A. C. M.; Speed, D.; Sperling, M. R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Steinhoff, B. J.; Stephani, U.; Stewart, W. C.; Stipa, C.; Striano, P.; Stroink, H.; Strzelczyk, A.; Surges, R.; Suzuki, T.; Tan, K. M.; Taneja, R. S.; Tanteles, G. A.; Tauboll, E.; Thio, L. L.; Thomas, G. N.; Thomas, R. H.; Timonen, O.; Tinuper, P.; Todaro, M.; Topaloglu, P.; Tozzi, R.; Tsai, M. -H.; Tumiene, B.; Turkdogan, D.; Unnsteinsdottir, U.; Utkus, A.; Vaidiswaran, P.; Valton, L.; van Baalen, A.; Vetro, A.; Vining, E. P. G.; Visscher, F.; von Brauchitsch, S.; von Wrede, R.; Wagner, R. G.; Weber, Y. G.; Weckhuysen, S.; Weisenberg, J.; Weller, M.; Widdess-Walsh, P.; Wolff, M.; Wolking, S.; Wu, D.; Yamakawa, K.; Yang, W.; Yapici, Z.; Yucesan, E.; Zagaglia, S.; Zahnert, F.; Zara, F.; Zhou, W.; Zimprich, F.; Zsurka, G.; Zulfiqar Ali, Q.
Identification of Central Nervous System Oncologic Disease Biomarkers in EVs from Cerebrospinal Fluid (CSF) of Pediatric Patients: A Pilot Neuro-Proteomic Study 1-gen-2023 Kajana, Xhuliana; Spinelli, Sonia; Garbarino, Andrea; Balagura, Ganna; Bartolucci, Martina; Petretto, Andrea; Pavanello, Marco; Candiano, Giovanni; Panfoli, Isabella; Bruschi, Maurizio
Intramuscular Midazolam for treatment of Status Epilepticus 1-gen-2020 Riva, A.; Iapadre, G.; Grasso, E. A.; Balagura, G.; Striano, P.; Verrotti, A.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development 1-gen-2023 Accogli, Andrea; Lu, Shenzhao; Musante, Ilaria; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Severino, Mariasavina; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Balagura, Ganna; Piccolo, Gianluca; Minetti, Carlo; Roberto, Denis; Xia, Fan; Razak, Razaali; Lawrence, Emily; Hussein, Mohamed; Chang, Emmanuel Yih-Herng; Holick, Michelle; Calì, Elisa; Aliberto, Emanuela; De-Sarro, Rosalba; Gambardella, Antonio; Network, Undiagnosed Diseases; Group, SYNaPS Study; Emrick, Lisa; Mccaffery, Peter J A; Clagett-Dame, Margaret; Marcogliese, Paul C; Bellen, Hugo J; Lalani, Seema R; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo