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ORIGONE, PAOLA

ORIGONE, PAOLA  

170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A case of Huntington disease-like 2 in a patient of African ancestry: the everlasting support of clinical examination in the molecular era 1-gen-2022 Ruscitti, Federica; Origone, Paola; Rosti, Giulia; Trevisan, Lucia; Marchese, Roberta; Brugnolo, Andrea; Massa, Federico; Castellini, Paola; Mandich, Paola
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel Arg147Trp MATR3 missense mutation in a slowly progressive ALS Italian patient 1-gen-2015 Origone, P; Verdiani, S; BANDETTINI DI POGGIO, MONICA LAURA; Zuccarino, R; Vignolo, M; Caponnetto, C; Mandich, P.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers 1-gen-2023 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis? 1-gen-2020 Gotta, F; Lamp, M; Geroldi, A; Trevisan, L; Origone, P; Fugazza, G; Fabbri, S; Nesti, C; Rubegni, A; Morani, F; Santorelli, Fm; Bellone, E; Mandich, P.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.; Pisciotta, Livia
Association of MC1R Variants and Host Phenotypes With Melanoma Risk in CDKN2A Mutation Carriers: A GenoMEL Study 1-gen-2010 Demenais, F; Mohamdi, H; Chaudru, V; Goldstein, Am; NEWTON BISHOP JA, ; Bishop, Dt; Kanetsky, Pa; Hayward, Nk; Gillanders, E; Elder, De; Avril, Mf; Azizi, E; VAN BELLE, P; Bergman, W; BIANCHI-SCARRÀ, G; BRESSAC-DE PAILLERETS, B; Calista, D; Carrera, C; Hansson, J; Harland, M; Hogg, D; Höiom, V; Holland, Ea; Ingvar, C; Landi, Mt; Lang, Jm; Mackie, Rm; Mann, Gj; Ming, Me; Njauw, Cj; Olsson, H; Palmer, J; Pastorino, L; Puig, S; RANDERSON-MOOR, J; Stark, M; Tsao, H; Tucker, Ma; VAN DER VELDEN, P; Yang, Xr; Gruis, N; Melanoma Genetics Consortium: Demenais, F; Mohamdi, H; Chaudru, V; Corda, E; Jeannin, P; Maubec, E; Avril, Mf; Bressac-de Paillerets, B; Lesueur, F; de Lichy, M; Landi, Mt; Calista, D; Landi, G; Minghetti, P; Capirossi, D; Bertazzi, Pa; Arcangeli, F; Bianhi-Scarrà, G; Pastorino, L; Battistuzzi, L; Bruno, W; Gargiulo, S; Ghiorzo, P; Gliori, S; Nasti, S; Origone, P; Queirolo, P; Gruis, Na; van Nieuwpport FA, ; Bergman, W; van der Velden, P; van Mourik, L; Aguilera, P; Badenas, C; Carrera, C; Cervera, R; Cuellar, F; Gabriel, D; Gonzalez, M; Iglesias, P; Malvehy, J; Marti-Laborda, R; Mila, M; Ogbah, Z; Butille, Ja; Puig, S; Alós, L; Ancero, A; Arguís, P; Campo, A; Castel, T; Conill, C; Palou, J; Rull, R; Sánchez, M; Vidal-Sicart, S; Vilalta, A; Vilella, R; Olsson, H; Ingvar, C; Nielsen, K; Måsbäck, A; Harbst, K; Jönsson, G; Borg, Å; Höiom, V; Hansson, J; Tuominen, R; Lindén, D; Mackie, R; Lang, J; Newton Bishop JA, ; Affleck, P; Barrett, Jh; Bishop, Dt; Harrison, J; Iles, Mm; Randerson-Moor, J; Harland, M; Taylor, Jc; Whittaker, L; Kukalizch, K; Leake, S; Karpavicius, B; Haynes, S; Mack, T; Chan, M; Taylor, Y; Tsao, H; Njauw, Cn; Goldstein, Am; Tucker, Ma; Yang, Xr; Kanetsky, P; Elder, D; Van Belle, P; Ming, M; Mitra, N; Ruffin, A; Tesema, L; Parossian, S; Hogg, D; Loo, Jc; Martin, Ng; Montgomery, Gw; Duffy, Dl; Whiteman, Dc; Macgregor, S; Hayward, Nk; Mann, Gj; Kefford, Rf; Schmid, H; Holland, Ea.; Ghiorzo, P.; Bruno, W.
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry. 1-gen-2015 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Floris, G; Cannas, A; Parish, Ld; Cau, Tb; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, Ae; Nalls, Mal; Traynor, Bj; Restagno, G; Chiò, A; Logullo, Fo; Simone, I; Logroscino, G; Salvi, F; Bartolomei, I; Capasso, M; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Origone, P; Conforti, F; Mora, G; Marinou, K; Sideri, R; Lunetta, C; Penco, S; Mosca, L; Nilo, R; Pinter, Gl; Corbo, M; Volanti, P; Mandrioli, J; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Cristillo, V; la Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Sabatelli, M; Zollino, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Giannini, F; Battistini, S; Ricci, C; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Pirisi, A; Occhineri, P; Ortu, E.
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients 1-gen-2015 Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Monsurro, M. R.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Nilo, R.; Battistini, S.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Murru, M. R.; Mandich, P.; Zollino, M.; Conforti, F. L.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Penco, S.; Lunetta, C.; Giannini, F.; Ricci, C.; Mancardi, G.; Bartolomei, I.; Corbo, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Ossola, I.; Logroscino, G.; Tedeschi, G.; Pugliatti, M.; Pinter, G. L.; Glynn, S.; Gibbs, J. R.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Ilardi, A.; Marinou, K.; Sideri, R.; Pisano, F.; Spataro, R.; Colletti, T.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Parish, L. D.; Ticca, A.; Pirisi, A.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.; Traccis, S.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Solamone, P.; Maestri, E.; Mazzei, R.; Cristillo, V.; Puddu, R.; Costantino, E.; Pani, C.; Caredda, C.; Origone, P.; Mosca, L.; Capasso, M.; Turri, M.; Petrucci, A.; Tremolizzo, L.; Santarelli, M.
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72. 1-gen-2012 Chiò, A1; Borghero, G; Restagno, G; Mora, G; Drepper, C; Traynor, Bj; Sendtner, M; Brunetti, M; Ossola, I; Calvo, A; Pugliatti, M; Sotgiu, Ma; Murru, Mr; Marrosu, Mg; Marrosu, F; Marinou, K; Mandrioli, J; Sola, P; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; La Bella, V; Spataro, R; Conte, A; Monsurrò, Mr; Tedeschi, G; Pisano, F; Bartolomei, I; Salvi, F; Lauria Pinter, G; Simone, I; Logroscino, G; Gambardella, A; Quattrone, A; Lunetta, C; Volanti, P; Zollino, M; Penco, S; Battistini, S; Renton, Ae; Majounie, E; Abramzon, Y; Conforti, Fl; Giannini, F; Corbo, M; Sabatelli, M; Moglia, C; Cammarosano, S; Fuda, G; Canosa, A; Gallo, S; Papetti, L; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Colletti, T; Ricci, C; Origone, P; Floris, G; Cannas, A; Piras, V; Parish, Ld; Solinas, G; Ulgheri, L; Ticca, A; Izzo, F; Laiola, A; Trojsi, F.
Clinical epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Liguria, Italy: An update of LIGALS register 1-gen-2016 Scialo', Carlo; Novi, Giovanni; Bandettini di Poggio, M; Canosa, A; Sormani, MARIA PIA; Mandich, Paola; Origone, Paola; Truffelli, R; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Caponnetto, C.
Complexities of Genetic Counseling for ALS: A Case of Two Siblings with Discordant Genetic Test Results. 1-gen-2015 Mandich, Paola; Mantero, V; Verdiani, Simonetta; Gotta, Fabio; Caponnetto, C; Bellone, E; Ferrandes, G; Origone, Paola
EARLY ONSET DEMYELINATING CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE CAUSED BY A NOVEL IN‐FRAME ISOLEUCINE DELETION IN PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 2 1-gen-2020 Geroldi, A; Prada, V; Veneri, F; Trevisan, L; Origone, P; Grandis, M; Schenone, A; Gemelli, C; Lanteri, P; Fossa, P; Mandich, P; Bellone, E
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Enlarging clinical spectrum of FALS with TARDBP gene mutations: S393L variant in an Italian family showing phenotypic variability and relevance for genetic counselling. 1-gen-2010 Origone, Paola; C., Caponnetto; M. B., Di; E., Ghiglione; Bellone, Emilia; G., Ferrandes; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Mandich, Paola
Enlarging the clinical spectrum associated with C9orf 72 repeat expansions: findings in an Italian cohort of patients with parkinsonian syndromes and relevance for genetic counselling. 1-gen-2013 Origone, Paola; Verdiani, Simonetta; Ciotti, P; Gulli, R; Bellone, Emilia; Marchese, R; Abbruzzese, Giovanni; Mandich, Paola
Expression and genomic configuration of GM-CSF, IL-3, M-CSFreceptor (C-FMS), early growth response gene-1 (EGR-1) and M-CSF genes in primary myelodysplastic syndromes 1-gen-1994 C., Mareni; Sessarego, Mario; M., Montera; G., Fugazza; Origone, Paola; E., D'Amato; R., Lerza; V., Pistoia; Bianchi, Giovanna
Fast course ALS presenting with vocal cord paralysis: clinical features, bioinformatic and modelling analysis of the novel SOD1 Gly147Ser mutation. 1-gen-2012 Origone, Paola; Caponnetto, C; Mantero, V; Cichero, Elena; Fossa, Paola; Geroldi, Alessandro; Verdiani, Simonetta; Bellone, Emilia; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Mandich, Paola
Genetic Counseling Dilemmas for a Patient with Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Degeneration & Parkinson’s Disease 1-gen-2017 Mantero, V.; Tarlarini, C.; Aliprandi, A.; Lauria, G.; Rigamonti, A.; Abate, L.; Origone, P.; Mandich, P.; Penco, S.; Salmaggi, A.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene 1-gen-2018 Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; Lenail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; Mccauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; Mcmillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; Mclaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J.