GOTTA, FABIO
GOTTA, FABIO
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy?
2022-01-01 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers
2023-01-01 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS
2024-01-01 Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise"
2018-01-01 Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P.
Case report: Episodic ataxia without ataxia?
2023-01-01 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco
Complexities of Genetic Counseling for ALS: A Case of Two Siblings with Discordant Genetic Test Results.
2015-01-01 Mandich, Paola; Mantero, V; Verdiani, Simonetta; Gotta, Fabio; Caponnetto, C; Bellone, E; Ferrandes, G; Origone, Paola
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation
2024-01-01 Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years
2022-01-01 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
Limbic Network Derangement Mediates Unawareness of Apathy in Mild Cognitive Impairment due to Alzheimer’s Disease: Clues from [18F]FDG PET Voxel-Wise Analysis
2024-01-01 Kreshpa, Wendy; Raffa, Stefano; Girtler, Nicola; Brugnolo, Andrea; Mattioli, Pietro; Orso, Beatrice; Calizzano, Francesco; Arnaldi, Dario; Peira, Enrico; Chincarini, Andrea; Tagliafico, Luca; Monacelli, Fiammetta; Calcagno, Pietro; Serafini, Gianluca; Gotta, Fabio; Mandich, Paola; Pretta, Stefano; DEL SETTE, Massimo; Sofia, Luca; Sambuceti, Gianmario; Morbelli, Silvia; Schenone, Angelo; Massa, Federico; Pardini, Matteo; Disease Management Team of the IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Dementia; Genoa,
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation
2024-01-01 Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio
Quiz page february 2015: renal colic in an adolescent.
2015-01-01 Piccoli, Gb; Cimmino, Ma; Lamp, Merit; Gotta, Fabio; Vigotti, Fn; Priola, Am; Veltri, A; Mandich, Paola
ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT
2023-01-01 La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E
Spinocerebellar ataxia 17: full phenotype in a 41 CAG/CAA repeats carrier.
2018-01-01 Origone, P; Gotta, F; Lamp, M; Trevisan, L; Geroldi, A; Massucco, D; Grazzini, M; Massa, F; Ticconi, F; Bauckneht, M; Marchese, R; Abbruzzese, G; Bellone, E; Mandich, P.
Twenty years of molecular analyses in amyotrophic lateral sclerosis: genetic landscape of Italian patients
2018-01-01 Lamp, M; Origone, P; Geroldi, A; Verdiani, S; Gotta, F; Caponnetto, C; Devigili, G; Verriello, L; Scialò, C; Cabona, C; Canosa, A; Vanni, I; Bellone, E; Eleopra, R; Mandich, P.
Two novel cases of compound heterozygous mutations in mitofusin2: Finding out the inheritance.
2017-01-01 Geroldi, Alessandro; Lastella, P; Patruno, M; Gotta, Fabio; Resta, N; Devigili, G; Sabbà, C; Gulli, Rossella; Lamp, Merit; Origone, Paola; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? | 1-gen-2022 | Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
| A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers | 1-gen-2023 | Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F. | |
| A PROPOSAL FOR IMPROVEMENT OF ACMG GUIDELINES FOR VARIANTS EVALUATION IN CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE MOLECULAR DIAGNOSIS | 1-gen-2024 | Geroldi, A; Mammi, A; Gaudio, A; Patrone, S; La Barbera, A; Origone, P; Ponti, C; Sanguineri, F; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E; Gotta, F | |
| Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" | 1-gen-2018 | Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P. | |
| Case report: Episodic ataxia without ataxia? | 1-gen-2023 | Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola | |
| Clinical and genetic features of CMT2T in Italian patients confirm the importance of MME pathogenic variants in idiopathic, late‐onset axonal neuropathies | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; La Barbera, Andrea; Mammi, Alessia; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Matà, Sabrina; Sperti, Martina; Carboni, Ilaria; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Valeria, Guglielmino; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Bisogni, Giulia; Sabatelli, Mario; Piscosquito, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Schenone, Angelo; Manganelli, Fiore; Mandich, Paola; Tozza, Stefano; Luigetti, Marco | |
| Complexities of Genetic Counseling for ALS: A Case of Two Siblings with Discordant Genetic Test Results. | 1-gen-2015 | Mandich, Paola; Mantero, V; Verdiani, Simonetta; Gotta, Fabio; Caponnetto, C; Bellone, E; Ferrandes, G; Origone, Paola | |
| Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation | 1-gen-2024 | Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo | |
| Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
| Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years | 1-gen-2022 | Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M. | |
| Limbic Network Derangement Mediates Unawareness of Apathy in Mild Cognitive Impairment due to Alzheimer’s Disease: Clues from [18F]FDG PET Voxel-Wise Analysis | 1-gen-2024 | Kreshpa, Wendy; Raffa, Stefano; Girtler, Nicola; Brugnolo, Andrea; Mattioli, Pietro; Orso, Beatrice; Calizzano, Francesco; Arnaldi, Dario; Peira, Enrico; Chincarini, Andrea; Tagliafico, Luca; Monacelli, Fiammetta; Calcagno, Pietro; Serafini, Gianluca; Gotta, Fabio; Mandich, Paola; Pretta, Stefano; DEL SETTE, Massimo; Sofia, Luca; Sambuceti, Gianmario; Morbelli, Silvia; Schenone, Angelo; Massa, Federico; Pardini, Matteo; Disease Management Team of the IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Dementia; Genoa, | |
| Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation | 1-gen-2024 | Geroldi, Alessandro; Mammi, Alessia; Gaudio, Andrea; Patrone, Serena; La Barbera, Andrea; Origone, Paola; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Massucco, Sara; Marinelli, Lucio; Grandis, Marina; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Gotta, Fabio | |
| Quiz page february 2015: renal colic in an adolescent. | 1-gen-2015 | Piccoli, Gb; Cimmino, Ma; Lamp, Merit; Gotta, Fabio; Vigotti, Fn; Priola, Am; Veltri, A; Mandich, Paola | |
| ROLE OF MME IN LATE ONSET AXONAL CMT: ANALYSIS OF AN ITALIAN CMT2 COHORT | 1-gen-2023 | La Barbera, A; Geroldi, A; Origone, P; Patrone, S; Mammi, A; Gaudio, A; Gotta, F; Ponti, C; Sanguineri, F; Gemelli, C; Massucco, S; Marinelli, L; Grandis, M; Schenone, A; Mandich, P; Bellone, E | |
| Spinocerebellar ataxia 17: full phenotype in a 41 CAG/CAA repeats carrier. | 1-gen-2018 | Origone, P; Gotta, F; Lamp, M; Trevisan, L; Geroldi, A; Massucco, D; Grazzini, M; Massa, F; Ticconi, F; Bauckneht, M; Marchese, R; Abbruzzese, G; Bellone, E; Mandich, P. | |
| Twenty years of molecular analyses in amyotrophic lateral sclerosis: genetic landscape of Italian patients | 1-gen-2018 | Lamp, M; Origone, P; Geroldi, A; Verdiani, S; Gotta, F; Caponnetto, C; Devigili, G; Verriello, L; Scialò, C; Cabona, C; Canosa, A; Vanni, I; Bellone, E; Eleopra, R; Mandich, P. | |
| Two novel cases of compound heterozygous mutations in mitofusin2: Finding out the inheritance. | 1-gen-2017 | Geroldi, Alessandro; Lastella, P; Patruno, M; Gotta, Fabio; Resta, N; Devigili, G; Sabbà, C; Gulli, Rossella; Lamp, Merit; Origone, Paola; Mandich, Paola; Bellone, Emilia |