GEMELLI, CHIARA

GEMELLI, CHIARA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A CASE OF BIALLELIC SORD MUTATIONS ASSOCIATED WITH DISTAL WEAKNESS AND HISTOLOGICAL SIGNS OF MYOPATHY 1-gen-2023 Massucco, S; Fiorillo, C; Gemelli, C; Bellone, E; Patrone, S; Mandich, P; Scarsi, E; Faedo, E; Marinelli, L; Mongini, T; Traverso, M; Schenone, A; Grandis, M
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs) 1-gen-2019 Pareyson, D.; Stojkovic, T.; Reilly, M. M.; Leonard-Louis, S.; Laura, M.; Blake, J.; Parman, Y.; Battaloglu, E.; Tazir, M.; Bellatache, M.; Bonello-Palot, N.; Levy, N.; Sacconi, S.; Guimaraes-Costa, R.; Attarian, S.; Latour, P.; Sole, G.; Megarbane, A.; Horvath, R.; Ricci, G.; Choi, B. -O.; Schenone, A.; Gemelli, C.; Geroldi, A.; Sabatelli, M.; Luigetti, M.; Santoro, L.; Manganelli, F.; Quattrone, A.; Valentino, P.; Murakami, T.; Scherer, S. S.; Dankwa, L.; Shy, M. E.; Bacon, C. J.; Herrmann, D. N.; Zambon, A.; Tramacere, I.; Pisciotta, C.; Magri, S.; Previtali, S. C.; Bolino, A.
A novel mutation in the N-terminal acting-binding domain of Filamin C protein causing a distal myofibrillar myopathy 1-gen-2019 Gemelli, Chiara; Prada, Valeria; Fiorillo, Chiara; Fabbri, Sabrina; Maggi, Lorenzo; Geroldi, Alessandro; Gibertini, Sara; Mandich, Paola; Trevisan, Lucia; Fossa, Paola; Tagliafico, Alberto Stefano; Schenone, Angelo; Grandis, Marina.
Amyloid Cardiomyopathy in the Rare Transthyretin Tyr78Phe Mutation 1-gen-2019 Tini, Giacomo; Vianello, Pier Filippo; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Canepa, Marco
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1-gen-2022 Gemelli, C.; Traverso, M.; Trevisan, L.; Fabbri, S.; Scarsi, E.; Carlini, B.; Prada, V.; Mongini, T.; Ruggiero, L.; Patrone, S.; Gallone, S.; Iodice, R.; Pisciotta, L.; Zara, F.; Origone, P.; Rota, E.; Minetti, C.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Fiorillo, C.; Grandis, M.; Pisciotta, Livia
ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data 1-gen-2020 Russo, M.; Obici, L.; Bartolomei, I.; Cappelli, F.; Luigetti, M.; Fenu, S.; Cavallaro, T.; Chiappini, M. G.; Gemelli, C.; Pradotto, L. G.; Manganelli, F.; Leonardi, L.; My, F.; Sampaolo, S.; Briani, C.; Gentile, L.; Stancanelli, C.; Di Buduo, E.; Pacciolla, P.; Salvi, F.; Casagrande, S.; Bisogni, G.; Calabrese, D.; Vanoli, F.; Di Iorio, G.; Antonini, G.; Santoro, L.; Mauro, A.; Grandis, M.; Di Girolamo, M.; Fabrizi, G. M.; Pareyson, D.; Sabatelli, M.; Perfetto, F.; Rapezzi, C.; Merlini, G.; Mazzeo, A.; Vita, G.
ATYPICAL STIFF PERSON SYNDROME WITH ANTI-IGLON5 ANTIBODIES: A CASE REPORT 1-gen-2023 Castellano, C; Bellucci, M; Germano, F; Gemelli, C; Marinelli, L; Lechiara, A; Schenone, A; Franciotta, D; Benedetti, L
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" 1-gen-2018 Grandis, M; Geroldi, A; Gulli, R; Manganelli, F; Gotta, F; Lamp, M; Origone, P; Trevisan, L; Gemelli, C; Fabbri, S; Schenone, A; Tozza, S; Santoro, L; Bellone, E; Mandich, P.
Case report: Episodic ataxia without ataxia? 1-gen-2023 Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Sanguineri, Francesca; Trevisan, Lucia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Gustincich, Stefano; Grandis, Marina; Mandich, Paola
EARLY ONSET DEMYELINATING CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE CAUSED BY A NOVEL IN‐FRAME ISOLEUCINE DELETION IN PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 2 1-gen-2020 Geroldi, A; Prada, V; Veneri, F; Trevisan, L; Origone, P; Grandis, M; Schenone, A; Gemelli, C; Lanteri, P; Fossa, P; Mandich, P; Bellone, E
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement 1-gen-2024 Geroldi, Alessandro; Ponti, Clarissa; Mammi, Alessia; Patrone, Serena; Gotta, Fabio; Trevisan, Lucia; Sanguineri, Francesca; Origone, Paola; Gaudio, Andrea; La Barbera, Andrea; Cataldi, Matteo; Gemelli, Chiara; Massucco, Sara; Schenone, Angelo; Lanteri, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1-gen-2020 Mauri, E; Abati, E; Musumeci, O; Rodolico, C; D'Angelo, Mg; Mirabella, M; Lucchini, M; Bello, L; Pegoraro, E; Maggi, L; Manneschi, L; Gemelli, C; Grandis, M; Zuppa, A; Massucco, S; Benedetti, L; Caponnetto, C; Schenone, A; Prelle, A; Previtali, Sc; Scarlato, M; D'Amico, A; Bertini, E; Pennisi, Em; De Giglio, L; Pane, M; Mercuri, E; Mongini, T; Ricci, F; Berardinelli, A; Astrea, G; Lenzi, S; Battini, R; Ricci, G; Torri, F; Siciliano, G; Santorelli, Fm; Ariatti, A; Filosto, M; Passamano, L; Politano, L; Scutifero, M; Tonin, P; Fossati, B; Panicucci, C; Bruno, C; Ravaglia, S; Monforte, M; Tasca, G; Ricci, E; Petrucci, A; Santoro, L; Ruggiero, L; Barp, A; Albamonte, E; Sansone, V; Gagliardi, D; Costamagna, G; Govoni, A; Magri, F; Brusa, R; Velardo, D; Meneri, M; Sciacco, M; Corti, S; Bresolin, N; Moroni, I; Messina, S; Di Muzio, A; Nigro, V; Liguori, R; Antonini, G; Toscano, A; Minetti, C; Comi, Gp; Italian Association of, Myology.
Exploiting Sphingo- and Glycerophospholipid Impairment to Select Effective Drugs and Biomarkers for CMT1A 1-gen-2020 Visigalli, Davide; Capodivento, Giovanna; Abdul, Basit; Fernández, Roberto; Hamid, Zeeshan; Pencová, Barbora; Gemelli, Chiara; Marubbi, Daniela; Pastorino, Cecilia; M Luoma, Adrienne; Rieke, Christian; A Kirschner, Daniel; Schenone, Angelo; A Fernández, José; Armirotti, Andrea; Nobbio, Lucilla
Genetic approach to neuromuscular disorders in the NGS era 8-lug-2022 Gemelli, Chiara
Genetic Workup for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years 1-gen-2022 Gemelli, C.; Geroldi, A.; Massucco, S.; Trevisan, L.; Callegari, I.; Marinelli, L.; Ursino, G.; Hamedani, M.; Mennella, G.; Stara, S.; Maggi, G.; Mori, L.; Schenone, C.; Gotta, F.; Patrone, S.; Mammi, A.; Origone, P.; Prada, V.; Nobbio, L.; Mandich, P.; Schenone, A.; Bellone, E.; Grandis, M.
Hand Rehabilitation Treatment for Charcot-Marie-Tooth Disease: An Open Label Pilot Study 1-gen-2018 Prada, Valeria; Schizzi, Sara; Poggi, Ilaria; Mori, Laura; Gemelli, Chiara; Hamedani, Mehrnaz; Accogli, Susanna; Maggi, Giovanni; Grandis, Marina; Mancardi, Giovanni; Schenone, Angelo
Influence of comorbidities on the phenotype of patients affected by Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 1A 1-gen-2013 Ursino, Giulia; M., Antonia Alberti; Grandis, Marina; Lizia, Reni; Davide, Pareyson; Bellone, Emilia; Gemelli, Chiara; Mario, Sabatelli; Chiara, Pisciotta; Marco, Luigetti; Lucio, Santoro; Massollo, Laura; Schenone, Angelo
Maintenance treatment with subcutaneous immunoglobulins in the long-term management of anti-HMCGR myopathy 1-gen-2021 Zuppa, A.; De Michelis, C.; Meo, G.; Prada, V.; Gemelli, C.; Infantino, M.; Manfredi, M.; Pesce, G.; Tagliafico, A. S.; Benedetti, L.; Fiorillo, C.; Schenone, A.; Quartuccio, L.; Grandis, M.
MND Phenotypes Differentiation: The Role of Multimodal Characterization at the Time of Diagnosis 1-gen-2022 Meo, Giuseppe; Ferraro, Pilar M; Cillerai, Marta; Gemelli, Chiara; Cabona, Corrado; Zaottini, Federico; Roccatagliata, Luca; Villani, Flavio; Schenone, Angelo; Caponnetto, Claudia