DE MARCO, PATRIZIA

DE MARCO, PATRIZIA  

38 - Dipartimento di Informatica e Scienze dell'Informazione (DISI) (attivo dal 01/03/1992 al 18/07/2012)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Benign familial infantile convulsions: Mapping of a novel locus on chromosome 2q24 and evidence for genetic heterogeneity 1-gen-2001 Malacarne, M.; Gennaro, E.; Madia, F.; Pozzi, S.; Vacca, D.; Barone, B.; Dalla Bernardina, B.; Bianchi, A.; Bonanni, P.; De Marco, P.; Gambardella, A.; Giordano, L.; Lispi, M. L.; Romeo, A.; Santorum, E.; Vanadia, F.; Vecchi, M.; Veggiotti, P.; Vigevano, F.; Viri, F.; Bricarelli, F. D.; Zara, F.
Dyslipidemia in Children Treated with a BRAF Inhibitor for Low-Grade Gliomas: A New Side Effect? 1-gen-2022 Crocco, Marco; Verrico, Antonio; Milanaccio, Claudia; Piccolo, Gianluca; De Marco, Patrizia; Gaggero, Gabriele; Iurilli, Valentina; Di Profio, Sonia; Malerba, Federica; Panciroli, Marta; Giordano, Paolo; Calevo, Maria Grazia; Casalini, Emilio; Di Iorgi, Natascia; Garrè, Maria Luisa
FZD6 is a novel gene for human neural tube defects 1-gen-2012 De Marco, P.; Merello, E.; Rossi, A.; Piatelli, G.; Cama, A.; Kibar, Z.; Capra, V.
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study 1-gen-2021 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, V.; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
L1CAM variants cause two distinct imaging phenotypes on fetal MRI 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Goergen, Stacy; Izzo, Giana; Mankad, Kshitij; Krajden Haratz, Karina; Parazzini, Cecilia; Fahey, Michael; Menzies, Lara; Baptista, Julia; Carpineta, Lucia; Tortora, Domenico; Fulcheri, Ezio; Gaetano Vellone, Valerio; Paladini, Dario; Spaccini, Luigina; Toto, Valentina; Trayers, Claire; Ben Sira, Liat; Reches, Adi; Malinger, Gustavo; Salpietro, Vincenzo; De Marco, Patrizia; Srour, Myriam; Zara, Federico; Capra, Valeria; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration 1-gen-2018 Shashi, Vandana; Magiera, Maria M; Klein, Dennis; Zaki, Maha; Schoch, Kelly; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Norman, Andrew; Lopes Abath Neto, Osorio; Dusl, Marina; Yuan, Xidi; Bartesaghi, Luca; DE MARCO, Patrizia; Alfares, Ahmed A; Marom, Ronit; Arold, Stefan T; Guzmán-Vega, Francisco J; Pena, Loren DM; Smith, Edward C; Steinlin, Maja; Babiker, Mohamed OE; Mohassel, Payam; Foley, A. Reghan; Donkervoort, Sandra; Kaur, Rupleen; Ghosh, Partha S; Stanley, Valentina; Musaev, Damir; Nava, Caroline; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Scala, Marcello; Tassano, Elisa; Picco, Paolo; Doneda, Paola; Fiorillo, Chiara; Issa, Mahmoud Y; Alassiri, Ali; Alahmad, Ahmed; Gerard, Amanda; Liu, Pengfei; Yang, Yaping; Ertl-Wagner, Birgit; Kranz, Peter G; Wentzensen, Ingrid M; Stucka, Rolf; Stong, Nicholas; Allen, Andrew S; Goldstein, David B; Schoser, Benedikt; Rösler, Kai M; Alfadhel, Majid; Capra, Valeria; Chrast, Roman; Strom, Tim M; Kamsteeg, Erik-Jan; Bönnemann, Carsten G; Gleeson, Joseph G; Martini, Rudolf; Janke, Carsten; Senderek, Jan
No evidence of a major locus for benign familial infantile convulsions on chromosome 19q12-q13.1 1-gen-1999 Gennaro, E.; Malacarne, M.; Carbone, I.; Riggio, M. C.; Bianchi, A.; Bonanni, P.; Boniver, C.; Bernardina, B. D.; De Marco, P.; Giordano, L.; Guerrini, R.; Santorum, E.; Sebastianelli, R.; Vecchi, M.; Veggiotti, P.; Vigevano, F.; Bricarelli, F. D.; Zara, F.
RNF213 variant in a patient with Legius syndrome associated with moyamoya syndrome 1-gen-2021 Romanisio, G.; Chelleri, C.; Scala, M.; Piccolo, G.; Carlini, B.; Gatti, L.; Capra, V.; Zara, F.; Bersano, A.; Pavanello, M.; De Marco, P.; Diana, M. C.