BOCCIARDI, RENATA
BOCCIARDI, RENATA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Condition for SSCP analysis, common polymorphisms and mutations of the RET protooncogene in Hirschsprung patients.
1994-01-01 L., Yin; V., Barone; I., Ceccherini; Bocciardi, Renata; M., Seri; A., Bolino; M., Bozzano; T., Tocco; B., Pasini; P., Ronchetto; R., Hofstra; C., Buys; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; G., Romeo
Detection of RET mutations in higher among long segment than short segment Hirschsprung patients.
1995-01-01 G., Romeo; M., Seri; L., Yin; V., Baronwe; A., Bolino; J., Celli; Bocciardi, Renata; B., Pasini; I., Ceccherini; M., Lerone; M., Silengo; Martucciello, Giuseppe
Functional analysis of a novel 5’UTR variant of the LMX1B gene associated with a familial case of Nail-Patella Syndrome
2021-01-01 Cappato, Serena; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria; Lerone, Margherita; Zara, Federico; Bocciardi, Renata
Identification of novel anti-fibrotic agents
2019-01-01 Carbone, A.; Russo, D.; Penna, I.; Cappato, S.; Bocciardi, R.; Ravazzolo, R.; Bertozzi, F.; Bandiera, T.
Mapping and identification of a candidate gene for Hirschsprung disease:a review
1994-01-01 A., Bolino; M., Devoto; I., Ceccherini; Puliti, Aldamaria; B., Pasini; Bocciardi, Renata; V., Barone; L., Yin; Martucciello, Giuseppe; M., Lerone; G., Romeo
One gene-different disorders:structure,orientation,genomic map and mutations of RET which cause Hirschsprung disease as well as MEN2B, and FMTC
1994-01-01 G., Romeo; B., Pasini; L., Yin; V., Barone; A., Bolino; M., Seri; Bocciardi, Renata; P., Ronchetto; M., Bozzano; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; I., Ceccherini
One gene: different disorders: the concept of phenotype diversity due to allelic series.
1994-01-01 M., Seri; B., Pasini; L., Yin; V., Barone; A., Bolino; Bocciardi, Renata; I., Ceccherini; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; M., Devoto; G., Romeo
STUDY OF THE ACVR1 GENE EXPRESSION AND REGULATION: THE PROMOTER REGION AND THE 5'-UTR
2010-01-01 Giacopelli, Francesca; Cappato, Serena; Marzia, Mura; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata
THE ROLE OF THE 3'-UTR REGION IN THE REGULATION OF THE ACVR1 GENE EXPRESSION
2010-01-01 Marzia, Mura; Francesca, Giacopelli; Serena, Cappato; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata
Un gene per diverse malattie: il concetto di diversità fenotipica dovuto ad una serie di alleli
1994-01-01 M., Seri; B., Pasini; L., Yin; V., Barone; A., Bolino; Bocciardi, Renata; I., Ceccherini; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; M., Devoto; G., Romeo
Whole exome sequencing (WES) and functional analyses suggest synergistic effects of deleterious variants in two candidate genes for Poland Syndrome
2022-01-01 Cerminara, Maria; Vaccari, Carlotta; Musante, Ilaria; Divizia, MARIA TERESA; Lerone, Margherita; Torre, Michele; Victoria Romanini, Maria; Bossi, Simone; Servetti, Martina; Bocciardi, Renata; Pedemonte, Nicoletta; Del Zotto, Genny; Maria Senes, Filippo; Valle, Maura; Grazia Calevo, Maria; Fontana, Marco; Cittaro, Davide; Lazarevic, Dejan; Zara, Federico; Francesca Bedeschi, Maria; Puliti, Aldamaria
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Condition for SSCP analysis, common polymorphisms and mutations of the RET protooncogene in Hirschsprung patients. | 1-gen-1994 | L., Yin; V., Barone; I., Ceccherini; Bocciardi, Renata; M., Seri; A., Bolino; M., Bozzano; T., Tocco; B., Pasini; P., Ronchetto; R., Hofstra; C., Buys; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; G., Romeo | |
| Detection of RET mutations in higher among long segment than short segment Hirschsprung patients. | 1-gen-1995 | G., Romeo; M., Seri; L., Yin; V., Baronwe; A., Bolino; J., Celli; Bocciardi, Renata; B., Pasini; I., Ceccherini; M., Lerone; M., Silengo; Martucciello, Giuseppe | |
| Functional analysis of a novel 5’UTR variant of the LMX1B gene associated with a familial case of Nail-Patella Syndrome | 1-gen-2021 | Cappato, Serena; Puliti, Aldamaria; Teresa Divizia, Maria; Lerone, Margherita; Zara, Federico; Bocciardi, Renata | |
| Identification of novel anti-fibrotic agents | 1-gen-2019 | Carbone, A.; Russo, D.; Penna, I.; Cappato, S.; Bocciardi, R.; Ravazzolo, R.; Bertozzi, F.; Bandiera, T. | |
| Mapping and identification of a candidate gene for Hirschsprung disease:a review | 1-gen-1994 | A., Bolino; M., Devoto; I., Ceccherini; Puliti, Aldamaria; B., Pasini; Bocciardi, Renata; V., Barone; L., Yin; Martucciello, Giuseppe; M., Lerone; G., Romeo | |
| One gene-different disorders:structure,orientation,genomic map and mutations of RET which cause Hirschsprung disease as well as MEN2B, and FMTC | 1-gen-1994 | G., Romeo; B., Pasini; L., Yin; V., Barone; A., Bolino; M., Seri; Bocciardi, Renata; P., Ronchetto; M., Bozzano; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; I., Ceccherini | |
| One gene: different disorders: the concept of phenotype diversity due to allelic series. | 1-gen-1994 | M., Seri; B., Pasini; L., Yin; V., Barone; A., Bolino; Bocciardi, Renata; I., Ceccherini; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; M., Devoto; G., Romeo | |
| STUDY OF THE ACVR1 GENE EXPRESSION AND REGULATION: THE PROMOTER REGION AND THE 5'-UTR | 1-gen-2010 | Giacopelli, Francesca; Cappato, Serena; Marzia, Mura; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata | |
| THE ROLE OF THE 3'-UTR REGION IN THE REGULATION OF THE ACVR1 GENE EXPRESSION | 1-gen-2010 | Marzia, Mura; Francesca, Giacopelli; Serena, Cappato; Ravazzolo, Roberto; Bocciardi, Renata | |
| Un gene per diverse malattie: il concetto di diversità fenotipica dovuto ad una serie di alleli | 1-gen-1994 | M., Seri; B., Pasini; L., Yin; V., Barone; A., Bolino; Bocciardi, Renata; I., Ceccherini; M., Lerone; Martucciello, Giuseppe; M., Devoto; G., Romeo | |
| Whole exome sequencing (WES) and functional analyses suggest synergistic effects of deleterious variants in two candidate genes for Poland Syndrome | 1-gen-2022 | Cerminara, Maria; Vaccari, Carlotta; Musante, Ilaria; Divizia, MARIA TERESA; Lerone, Margherita; Torre, Michele; Victoria Romanini, Maria; Bossi, Simone; Servetti, Martina; Bocciardi, Renata; Pedemonte, Nicoletta; Del Zotto, Genny; Maria Senes, Filippo; Valle, Maura; Grazia Calevo, Maria; Fontana, Marco; Cittaro, Davide; Lazarevic, Dejan; Zara, Federico; Francesca Bedeschi, Maria; Puliti, Aldamaria |