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ZARA, FEDERICO

ZARA, FEDERICO  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
(1)H-MR spectroscopy indicates prominent cerebellar dysfunction in benign adult familial myoclonic epilepsy. 1-gen-2009 Striano, Pasquale; Caranci, F.; Benedetto, R. D.; Tortora, F.; Zara, F.; Striano, S.
17q21.31 microdeletion syndrome: Description of a case further contributing to the delineation of Koolen-de Vries syndrome 1-gen-2016 Bernardo, P.; Madia, F.; Santulli, L.; Del Gaudio, L.; Caccavale, C.; Zara, F.; Traverso, M.; Cirillo, M.; Striano, S.; Coppola, A.
22-year-old girl with status epilepticus and progressive neurological symptoms. 1-gen-2009 Striano, Pasquale; Ackerley, C. A.; Cervasio, M.; Girard, J.; Turnbull, J.; Del, M. L.; Striano, S.; Zara, F.; Minassian, B. A.
6q terminal deletion syndrome associated with a distinctive EEG and clinical pattern: a report of five cases. 1-gen-2006 Elia, M.; Striano, Pasquale; Fichera, M.; Gaggero, R.; Castiglia, L.; Galesi, O.; Malacarne, M.; Pierluigi, M.; Amato, C.; Musumeci, S. A.; Romano, C.; Majore, S.; Grammatico, P.; Zara, F.; Striano, S.; Faravelli, F.
[Epilepsy genetics and genetic epilepsies]. 1-gen-2011 Striano, Pasquale; Bianchi, A.; Zara, F.; Minetti, Carlo
A case of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva associated with a novel variant of the ACVR1 gene 1-gen-2021 Cappato, S.; Traberg, R.; Gintautiene, J.; Zara, F.; Bocciardi, R.
A clinical and genetic study of 33 new cases with early-onset absence epilepsy. 1-gen-2011 Giordano, L; Vignoli, A; Accorsi, P; Galli, J; Pezzella, Marianna; Traverso, M; Battaglia, S; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Beccaria, F; Cerminara, C; Gambara, S; Del Giudice, E; Crichiutti, G; Bisulli, F; Pinci, M; Tinuper, P; Briatore, E; Calzolari, S; Coppola, A; Canevini, Mp; Capovilla, G; Striano, S; Zara, F; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale
A common SCN1A splice-site polymorphism modifies the effect of carbamazepine on cortical excitability - A pharmacogenetic transcranial magnetic stimulation study 1-gen-2014 K., Menzler; A., Hermsen; K., Balkenhol; C., Duddek; H., Bugiel; S., Bauer; S., Schorge; P. S., Reif; K. M., Klein; A., Haag; W. H., Oertel; H. M., Hamer; S., Knake; H., Trucks; T., Sander; F, Rosenow; Avanzini, Giuliano; Baulac, Michel; Bentivoglio, Marina; Blumcke, Ingmar; Cesuroglu, Tomris; Freund, Tamas; Beck, Heinz; Heinemann, Uwe; Kokaia, Merab; Koelemann, Bobby; Lehesjoki, Anna-Elina; Lerche, Holger; Luhmann, Heiko; Ozbek, Ugur; Perucca, Emilio; Pitkanen, Asla; Rosenow, Felix; Serratosa, José; Simonato, Michele; Sperk, Gunther; Walker, Matthew; Vezzani, Annamaria; Zara, Federico; Zelphati, Olivier; Cesuroglu, Tomris; U Wahlbeg, Lars; Menn, Benedicte; Glynn, Mike; Finocchiaro, Carla; Guerrini, Renzo; Sander, Thomas; Baker, Mary; Lund, Susanne; de Boer, Hanneke; Mifsud, Janet
A de novo 11p12-p15.4 duplication in a patient with pharmacoresistant epilepsy, mental retardation, and dysmorphisms. 1-gen-2010 Coppola, A.; Striano, Pasquale; Gimelli, S.; Ciampa, C.; Santulli, L.; Caranci, F.; Zuffardi, O.; Gimelli, G.; Striano, S.; Zara, F.
A functional polymorphism in the SCN1A gene does not influence antiepileptic drug responsiveness in Italian patients with focal epilepsy. 1-gen-2011 Manna, I.; Gambardella, A.; Bianchi, A.; Striano, Pasquale; Tozzi, R.; Aguglia, U.; Beccaria, F.; Benna, P.; Campostrini, R.; Canevini, M. P.; Condino, F.; Durisotti, C.; Elia, M.; Giallonardo, A. T.; Iudice, A.; Labate, A.; Neve, A. L.; Michelucci, R.; Muscas, G. C.; Paravidino, R.; Zaccara, G.; Zucca, C.; Zara, F.; Perucca, E.
A further contribution to the delineation of epileptic phenotype in PACS2-related syndrome 1-gen-2020 Terrone, G.; Marchese, F.; Vari, M. S.; Severino, M.; Madia, F.; Amadori, E.; Del Giudice, E.; Romano, A.; Gennaro, E.; Zara, F.; Striano, P.
A genome-wide association study of sodium levels and drug metabolism in an epilepsy cohort treated with carbamazepine and oxcarbazepine 1-gen-2019 Berghuis, B.; Stapleton, C.; Sonsma, A. C. M.; Hulst, J.; de Haan, G. -J.; Lindhout, D.; Demurtas, R.; Krause, R.; Depondt, C.; Kunz, W. S.; Zara, F.; Striano, P.; Craig, J.; Auce, P.; Marson, A. G.; Stefansson, H.; O'Brien, T. J.; Johnson, M. R.; Sills, G. J.; Wolking, S.; Lerche, H.; Sisodiya, S. M.; Sander, J. W.; Cavalleri, G. L.; Koeleman, B. P. C.; Mccormack, M.; Avbersek, A.; Leu, C.; Heggeli, K.; Willis, J.; Speed, D.; Sargsyan, N.; Chinthapalli, K.; Borghei, M.; Coppola, A.; Gambardella, A.; Becker, F.; Rau, S.; Hengsbach, C.; Weber, Y. G.; Delanty, N.; Campbell, E.; Gudmundsson, L. J.; Ingason, A.; Stefansson, K.; Schneider, R.; Balling, R.; Francis, B.; Jorgensen, A.; Morris, A.; Langley, S.; Srivastava, P.; Brodie, M.; Todaro, M.; Petrovski, S.; Hutton, J.; Zimprich, F.; Krenn, M.; Muhle, H.; Martin Klein, K.; Moller, R.; Nikanorova, M.; Weckhuysen, S.; Rener-Primec, Z.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Calì, Elisa; Lin, Sheng-Jia; Rocca, Clarissa; Sahin, Yavuz; Al Shamsi, Aisha; El Chehadeh, Salima; Chaabouni, Myriam; Mankad, Kshitij; Galanaki, Evangelia; Efthymiou, Stephanie; Sudhakar, Sniya; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Çelik, Tamer; Narlı, Nejat; Bianca, Sebastiano; Murphy, David; De Carvalho Moreira, Francisco Martins; Andrea Accogli, Null; Petree, Cassidy; Huang, Kevin; Monastiri, Kamel; Edizadeh, Masoud; Nardello, Rosaria; Ognibene, Marzia; De Marco, Patrizia; Ruggieri, Martino; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Şahin, Yavuz; Al-Gazali, Lihadh; Abi Warde, Marie Therese; Gerard, Benedicte; Zifarelli, Giovanni; Beetz, Christian; Fortuna, Sara; Soler, Miguel; Valente, Enza Maria; Varshney, Gaurav; Maroofian, Reza; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? 1-gen-2022 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A new method for analysis of mitochondrial DNA point mutations and assess levels of heteroplasmy 1-gen-2006 Cassandrini, D; Calevo, Mg; Tessa, A; Manfredi, G; Fattori, F; Meschini, Mc; Carrozzo, R; Tonoli, E; Pedemonte, M; Minetti, Carlo; Zara, F; Santorelli, Fm; Bruno, C.
A novel de novo SCN1A missense mutation in Severe Myoclonic Epilepsy Borderland 1-gen-2010 Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Balestri, Martina; Gennaro, Elena; Specchio, Luigi M; Fusco, Lucia; Zara, Federico; Vigevano, Federico
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers 1-gen-2023 Geroldi, A.; Tozza, S.; Fiorillo, C.; Nolano, M.; Fossa, P.; Vitale, F.; Domi, R.; Gaudio, A.; Mammi, A.; Patrone, S.; Barbera, A. L.; Origone, P.; Ponti, C.; Sanguineri, F.; Zara, F.; Cataldi, M.; Salpietro, V.; Venturi, C. B.; Massucco, S.; Schenone, A.; Manganelli, F.; Mandich, P.; Bellone, E.; Gotta, F.
A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability 1-gen-2015 Miceli, Francesco; Striano, Pasquale; Soldovieri, Maria Virginia; Fontana, Antonina; Nardello, Rosaria; Robbiano, Angela; Bellini, Giulia; Elia, Maurizio; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Mangano, Salvatore
A novel SCN2A mutation in family with benign familial infantile seizures. 1-gen-2006 Striano, Pasquale; Bordo, L.; Lispi, M. L.; Specchio, N.; Minetti, Carlo; Vigevano, F.; Zara, F.
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children 1-gen-2023 Scorrano, G.; D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Kotzaeridou, U.; Iapadre, G.; Farello, G.; Iacomino, M.; Dono, F.; Di Francesco, L.; Fiorile, M. F.; La Bella, S.; Corsello, A.; Cali, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M. A.; Chiarelli, F.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Haack, T. B.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, V.