IRIS

PEDEMONTE, MARINA

PEDEMONTE, MARINA  

170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA  

Mostra records
Risultati 1 - 15 di 15 (tempo di esecuzione: 0.004 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene 1-gen-2018 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1-gen-2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; Brunetti-Pierri, Nicola
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. 1-gen-2016 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Indagini morfologiche e genetico-metaboliche nelle malattie muscolari 1-gen-2001 Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Carbone, Ilaria; Broda, Paolo; Repetto, Silvia; Rubini, Patrizia; Gregori, Laura; Pedemonte, Marina; Tortorelli, Silvia; Bado, Massimo; Cordone, Giuseppe
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients 1-gen-2022 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children 1-gen-2016 Rossi, Valentina; Mazzola, Cinzia; Leonelli, Lorenzo; Gandullia, Paolo; Arrigo, Serena; Pedemonte, Marina; Schiaffino, Maria Cristina; Mancardi, Margherita; Sacco, Oliviero; Disma, NICOLA MASSIMO; Zanaboni, Clelia; Montobbio, Giovanni; Barabino, Arrigo; Mattioli, Girolamo
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy 1-gen-2017 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation 1-gen-2021 Foppiani, A.; De Amicis, R.; Leone, A.; Ravella, S.; Bedogni, G.; Battezzati, A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Mastella, C.; Giaquinto, E.; Masson, R.; Baranello, G.; Bertoli, S.
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population 1-gen-2017 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population 1-gen-2016 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Tele-monitoring in paediatric and young home-ventilated neuromuscular patients: A multicentre case-control trial 1-gen-2018 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Racca, Fabrizio; Falsaperla, Raffaele; Romano, Catia; Wenzel, Anette; D’Agostino, Alessia; Pistorio, Angela; Tacchetti, Paola; Bella, Cristina; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, Chiara; Capodivento, Giovanna; Geroldi, Alessandro; Tozza, Stefano; Moroni, Isabella; Mohassel, Payam; Cataldi, Matteo; Campana, Chiara; Morando, Simone; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Siliquini, Sabrina; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Debellis, Doriana; Magri, Stefania; Prada, Valeria; Bellone, Emilia; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, Sandra; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Dunn, Teresa M; Bönnemann, Carsten G; Taroni, Franco; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Nobbio, Lucilla; Nolano, Maria
Type I SMA “new natural history”: long-term data in nusinersen-treated patients 1-gen-2021 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Catteruccia, M.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; De Sanctis, R.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.