PEDEMONTE, MARINA
PEDEMONTE, MARINA
170011 - UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene
2018-01-01 Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders
2018-01-01 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Emergencies cards for neuromuscular disorders 1stConsensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report
2022-01-01 Racca, F.; Sansone, V. A.; Ricci, F.; Filosto, M.; Pedroni, S.; Mazzone, E.; Longhitano, Y.; Zanza, C.; Ardissone, A.; Adorisio, R.; Berardinelli, A.; Bondone, C.; Briani, C.; Cairello, F.; Carraro, E.; Comi, G. R.; Crescimanno, G.; D'Amico, A.; Deiaco, F.; Fabiano, A.; Franceschi, F.; Mancuso, M.; Masse, A.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Moscatelli, A.; Musumeci, O.; Navalesi, P.; Nigro, G.; Origo, C.; Panicucci, C.; Pane, M.; Pavone, M.; Pedemonte, M.; Pegoraro, E.; Piastre, M.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Rao, F.; Ricci, G.; Toscano, A.; Wolfler, A.; Zoccola, K.; Sancricca, C.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Vianello, A.; Bruno, C.
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder
2017-01-01 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; Brunetti-Pierri, Nicola
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy.
2016-01-01 Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy
2020-01-01 Bello, L.; D'Angelo, G.; Villa, M.; Fusto, A.; Vianello, S.; Merlo, B.; Sabbatini, D.; Barp, A.; Gandossini, S.; Magri, F.; Comi, G. P.; Pedemonte, M.; Tacchetti, P.; Lanzillotta, V.; Trucco, F.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Astrea, G.; Politano, L.; Masson, R.; Baranello, G.; Albamonte, E.; De Mattia, E.; Rao, F.; Sansone, V. A.; Previtali, S.; Messina, S.; Vita, G. L.; Berardinelli, A.; Mongini, T.; Pini, A.; Pane, M.; Mercuri, E.; Vianello, A.; Bruno, C.; Hoffman, E. P.; Morgenroth, L.; Gordish-Dressman, H.; Mcdonald, C. M.; Pegoraro, E.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Indagini morfologiche e genetico-metaboliche nelle malattie muscolari
2001-01-01 Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Carbone, Ilaria; Broda, Paolo; Repetto, Silvia; Rubini, Patrizia; Gregori, Laura; Pedemonte, Marina; Tortorelli, Silvia; Bado, Massimo; Cordone, Giuseppe
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients
2022-01-01 Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients
2023-01-01 Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children
2016-01-01 Rossi, Valentina; Mazzola, Cinzia; Leonelli, Lorenzo; Gandullia, Paolo; Arrigo, Serena; Pedemonte, Marina; Schiaffino, Maria Cristina; Mancardi, Margherita; Sacco, Oliviero; Disma, NICOLA MASSIMO; Zanaboni, Clelia; Montobbio, Giovanni; Barabino, Arrigo; Mattioli, Girolamo
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy
2017-01-01 Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy
2022-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data
2019-01-01 Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; de Sanctis, R.; Lucibello, S.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies
2023-01-01 Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R.
Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type i children
2020-01-01 Bertoli, S.; Bertoli, S.; De Amicis, R.; Bedogni, G.; Foppiani, A.; Leone, A.; Ravella, S.; Mastella, C.; Baranello, G.; Baranello, G.; Masson, R.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Giaquinto, E.; Bassano, M.; Battezzati, A.
Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation
2021-01-01 Foppiani, A.; De Amicis, R.; Leone, A.; Ravella, S.; Bedogni, G.; Battezzati, A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Mastella, C.; Giaquinto, E.; Masson, R.; Baranello, G.; Bertoli, S.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen
2020-01-01 Sansone, V. A.; Pirola, A.; Albamonte, E.; Pane, M.; Lizio, A.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Cutrera, R.; Bruno, C.; Pedemonte, M.; Messina, S.; Rao, F.; Roma, E.; Salmin, F.; Coratti, G.; Di Bari, A.; De Sanctis, R.; Pera, C. M.; Sframeli, M.; Piastra, M.; Macagno, F.; Vita, G.; Bertini, E.; Mercuri, E.
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population
2017-01-01 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population
2016-01-01 Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene | 1-gen-2018 | Traverso, Monica; Assereto, Stefania; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Diana, Maria Cristina; Ferretti, Marta; Broda, Paolo; Minetti, Carlo; Gazzerro, Elisabetta; Madia, Francesca; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara | |
Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders | 1-gen-2018 | Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tan, Hui-Leng; Carlucci, Annalisa; Brisca, Giacomo; Tacchetti, Paola; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo | |
Emergencies cards for neuromuscular disorders 1stConsensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report | 1-gen-2022 | Racca, F.; Sansone, V. A.; Ricci, F.; Filosto, M.; Pedroni, S.; Mazzone, E.; Longhitano, Y.; Zanza, C.; Ardissone, A.; Adorisio, R.; Berardinelli, A.; Bondone, C.; Briani, C.; Cairello, F.; Carraro, E.; Comi, G. R.; Crescimanno, G.; D'Amico, A.; Deiaco, F.; Fabiano, A.; Franceschi, F.; Mancuso, M.; Masse, A.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Moscatelli, A.; Musumeci, O.; Navalesi, P.; Nigro, G.; Origo, C.; Panicucci, C.; Pane, M.; Pavone, M.; Pedemonte, M.; Pegoraro, E.; Piastre, M.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Rao, F.; Ricci, G.; Toscano, A.; Wolfler, A.; Zoccola, K.; Sancricca, C.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Vianello, A.; Bruno, C. | |
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder | 1-gen-2017 | Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; Brunetti-Pierri, Nicola | |
Genetic and Early Clinical Manifestations of Females Heterozygous for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. | 1-gen-2016 | Papa, Riccardo; Madia, F; Bartolomeo, Domenico; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Broda, P; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Fiorillo, Chiara | |
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy | 1-gen-2020 | Bello, L.; D'Angelo, G.; Villa, M.; Fusto, A.; Vianello, S.; Merlo, B.; Sabbatini, D.; Barp, A.; Gandossini, S.; Magri, F.; Comi, G. P.; Pedemonte, M.; Tacchetti, P.; Lanzillotta, V.; Trucco, F.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Astrea, G.; Politano, L.; Masson, R.; Baranello, G.; Albamonte, E.; De Mattia, E.; Rao, F.; Sansone, V. A.; Previtali, S.; Messina, S.; Vita, G. L.; Berardinelli, A.; Mongini, T.; Pini, A.; Pane, M.; Mercuri, E.; Vianello, A.; Bruno, C.; Hoffman, E. P.; Morgenroth, L.; Gordish-Dressman, H.; Mcdonald, C. M.; Pegoraro, E. | |
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
Indagini morfologiche e genetico-metaboliche nelle malattie muscolari | 1-gen-2001 | Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Carbone, Ilaria; Broda, Paolo; Repetto, Silvia; Rubini, Patrizia; Gregori, Laura; Pedemonte, Marina; Tortorelli, Silvia; Bado, Massimo; Cordone, Giuseppe | |
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients | 1-gen-2022 | Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Bovis, Francesca; Gullì, Consolato; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Apicella, Massimo; Antonaci, Laura; Ricci, Martina; Capasso, Anna; Cicala, Gianpaolo; Cutrona, Costanza; de Sanctis, Roberto; Carnicella, Sara; Forcina, Nicola; Catteruccia, Michela; Damasio, Maria Beatrice; Labianca, Luca; Leone, Antonio; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients | 1-gen-2023 | Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Damasio, Beatrice M; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Biolcati Rinaldi, Alessandra; Morando, Simone; Doglio, Luca; Raffaghello, Lizzia; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Tasca, Giorgio; Bruno, Claudio | |
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children | 1-gen-2016 | Rossi, Valentina; Mazzola, Cinzia; Leonelli, Lorenzo; Gandullia, Paolo; Arrigo, Serena; Pedemonte, Marina; Schiaffino, Maria Cristina; Mancardi, Margherita; Sacco, Oliviero; Disma, NICOLA MASSIMO; Zanaboni, Clelia; Montobbio, Giovanni; Barabino, Arrigo; Mattioli, Girolamo | |
Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy | 1-gen-2017 | Panicucci, Chiara; Fiorillo, Chiara; Moro, Francesca; Astrea, Guja; Brisca, Giacomo; Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Lanteri, Paola; Sciarretta, Lucia; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo M; Bruno, Claudio | |
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy | 1-gen-2022 | Pane, M.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Salmin, F.; Albamonte, E.; De Sanctis, R.; Sframeli, M.; Di Bella, V.; Morando, S.; Palermo, C.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Capasso, A.; Catteruccia, M.; Longo, A.; Ricci, M.; Cutrona, C.; Pirola, A.; Bravetti, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Mercuri, E. | |
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data | 1-gen-2019 | Pane, M.; Coratti, G.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bruno, C.; Catteruccia, M.; Sframeli, M.; Albamonte, E.; Pedemonte, M.; D'Amico, A.; Bravetti, C.; Berti, B.; Brigati, G.; Tacchetti, P.; Salmin, F.; de Sanctis, R.; Lucibello, S.; Piastra, M.; Genovese, O.; Bertini, E.; Vita, G.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies | 1-gen-2023 | Pane, M.; Berti, B.; Capasso, A.; Coratti, G.; Varone, A.; D'Amico, A.; Messina, S.; Masson, R.; Sansone, V. A.; Donati, M. A.; Agosto, C.; Bruno, C.; Ricci, F.; Pini, A.; Gagliardi, D.; Filosto, M.; Corti, S.; Leone, D.; Palermo, C.; Onesimo, R.; De Sanctis, R.; Ricci, M.; Bitetti, I.; Sframeli, M.; Dosi, C.; Albamonte, E.; Ticci, C.; Brolatti, N.; Bertini, E.; Finkel, R.; Mercuri, E.; Pera, M. C.; Bravetti, C.; Piastra, M.; Genovese, O.; Cicala, G.; Forcina, N.; Carnicella, S.; Stanca, G.; Sacchini, M.; Catteruccia, M.; Tosi, M.; Cutrera, R.; Chierchi, C.; Chiarini, M. B.; Salmin, F.; Pedemonte, M.; Govoni, A.; Mizzoni, I.; Morando, S.; Zanin, R.; Rolle, E.; Salomon, E.; Giannotta, M.; Scarpini, G.; Toscano, A.; Gitto, E.; Materia, R.; D'Alessandro, R. | |
Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type i children | 1-gen-2020 | Bertoli, S.; Bertoli, S.; De Amicis, R.; Bedogni, G.; Foppiani, A.; Leone, A.; Ravella, S.; Mastella, C.; Baranello, G.; Baranello, G.; Masson, R.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Giaquinto, E.; Bassano, M.; Battezzati, A. | |
Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type I children: Development and internal validation | 1-gen-2021 | Foppiani, A.; De Amicis, R.; Leone, A.; Ravella, S.; Bedogni, G.; Battezzati, A.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Agosto, C.; Mastella, C.; Giaquinto, E.; Masson, R.; Baranello, G.; Bertoli, S. | |
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen | 1-gen-2020 | Sansone, V. A.; Pirola, A.; Albamonte, E.; Pane, M.; Lizio, A.; D'Amico, A.; Catteruccia, M.; Cutrera, R.; Bruno, C.; Pedemonte, M.; Messina, S.; Rao, F.; Roma, E.; Salmin, F.; Coratti, G.; Di Bari, A.; De Sanctis, R.; Pera, C. M.; Sframeli, M.; Piastra, M.; Macagno, F.; Vita, G.; Bertini, E.; Mercuri, E. | |
Respiratory pattern in a FSDH paediatric population | 1-gen-2017 | Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo | |
Respiratory pattern in a FSHD pediatric population | 1-gen-2016 | Trucco, Federica; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Tacchetti, Paola; Brisca, Giacomo; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo |