AJMAR, FRANCO

AJMAR, FRANCO  

8 - DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE, OFTALMOLOGIA E GENETICA (attivo dal 01/06/2002 al 18/07/2012)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
17p11.2 duplication is a common finding in sporadic cases of charcot-marie-tooth type 1 1-gen-1994 Mancardi, G. L.; Uccelli, A.; Bellone, E.; Sghirlanzoni, A.; Mandich, P.; Pareyson, D.; Schenone, A.; Abbruzzese, M.; Ajmar, F.
[Specific enzymatic amplification of a DNA region closely associated with Huntington chorea]. 1-gen-1990 G., Novelli; Mandich, Paola; A., Ruzzo; F., Mannello; Ajmar, Franco; B., Dallapiccola
A family with autosomal dominant mutilating neuropathy not linked to either Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (CMT2B) or hereditary sensory neuropathy type I (HSN I) loci. 1-gen-2002 Bellone, Emilia; Rodolico, C.; Toscano, A.; DI MARIA, Emilio; Cassandrini, D.; Pizzuti, A.; Pigullo, S.; Mazzeo, A.; Macaione, V.; Girlanda, P.; Vita, G.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
A novel mutation (D305V) in the early growth response 2 gene is associated with severe Charcot-Marie-Tooth type 1 disease. 1-gen-1999 Bellone, Emilia; DI MARIA, Emilio; Soriani, S; Varese, A; Doria, Ll; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect 1-gen-2004 DI MARIA, Emilio; Gulli, R.; Balestra, P.; Cassandrini, D.; Pigullo, S.; DORIA LAMBA, L.; Bado, M.; Schenone, Angelo; Ajmar, Franco; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel mutation of myelin protein zero associated with an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease 1-gen-2004 Santoro, L.; Manganelli, F.; DI MARIA, Emilio; Bordo, D.; Cassandrini, D.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
Adult polycystic kidney disease: prenatal diagnosis with DNA polymorphic markers. 1-gen-1991 Bellone, Emilia; Mandich, Paola; P., Costa; L., Dalerba; Ajmar, Franco
An abnormal mRNA produced by a novel PMP22 splice site mutation associated with HNPP 1-gen-2006 Bellone, Emilia; Balestra, P; Ribizzi, G; Schenone, Angelo; Zocchi, G; DI MARIA, Emilio; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Analysis of the trinucleotide repeat expansion in Italian families affected with Huntington disease 1-gen-1994 Novelletto, A.; Persichetti, F.; Sabbadini, G.; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Pergola, M.; DEL SENNO, L.; MAC DONALD, M.; Gusella, J.; Frontali, M.
Autosomal dominant polycystic kidney disease: a linkage evaluation of heterogeneity in Italy. Italian Collaborative Group on Polycystic Kidney Disease. 1-gen-1990 Mandich, Paola; G., Restagno; G., Novelli; Bellone, Emilia; L., Potenza; O., Varetto; B., Dallapiccola; A., Carbonara; Ajmar, Franco
Charcot-Marie-Tooth disease: evidence of a duplication at D17S122 locus. 1-gen-1992 Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Uccelli, Antonio; D., Pareyson; Ajmar, Franco
Clinical and genetic study of essential tremor in the Italian population. 1-gen-2001 Abbruzzese, Giovanni; S., Pigullo; DI MARIA, Emilio; P., Martinelli; P., Barone; R., Marchese; C., Scaglione; A., Assini; C., Lucetti; A., Berardelli; S., Calzetti; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Comments on Davar et al., Pain, 67 (1996) 135-139. 1-gen-1997 Mandich, Paola; Bellone, Emilia; M., Montera; Ajmar, Franco; Schenone, Angelo; L., Nobbio; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; A., Pizzuti; A., Ratti; A. J., Windebank
Congenital hypomyelination (CH) due to myelin protein zero (P0) Q215X mutation 1-gen-1999 Mandich, Paola; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Varese, A.; Soriani, S.; DI MARIA, Emilio; Bellone, Emilia; Bado, M.; Gross, L.; Windebank, A. J.; Ajmar, Franco; Schenone, Angelo
Correlation between PMP-22 messenger RNA expression and phenotype in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies 1-gen-1997 Schenone, Angelo; Nobbio, L.; Caponetto, C.; Abbruzzese, Michele; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Ajmar, Franco; Gherardi, G.; Windebank, A. J.; Mancardi, GIOVANNI LUIGI
Corticobasal degeneration shares a common genetic background with progressive supranuclear palsy 1-gen-2000 DI MARIA, Emilio; Tabaton, Massimo; Vigo, T.; Abbruzzese, Giovanni; Bellone, Emilia; Donati, C.; Frasson, E.; Marchese, R.; Montagna, P.; Munoz, D. G.; Pramstaller, P. P.; Zanusso, G.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
De novo duplication in Charcot-Marie Tooth type 1A. 1-gen-1996 Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Schenone, Angelo; Mancardi, GIOVANNI LUIGI; Abbruzzese, Michele; Ajmar, Franco
DNA marker analysis of adult polycystic kidney disease in Italian families. Italian Cooperative Group on ADPKD. 1-gen-1989 L., Potenza; Mandich, Paola; G., Restagno; Bellone, Emilia; G., Novelli; B., Dallapiccola; Ajmar, Franco; A., Carbonara
Does parkin play a role in the peripheral nervous system? A family report 1-gen-2004 Abbruzzese, Giovanni; Pigullo, S.; Schenone, Angelo; Bellone, Emilia; Marchese, R.; DI MARIA, Emilio; Benedetti, L.; Ciotti, P.; Nobbio, Lucilla; Bonifati, V.; Ajmar, Franco; Mandich, Paola
Essential tremor is not associated with alpha-synuclein gene haplotypes 1-gen-2003 Pigullo, S.; DI MARIA, Emilio; Marchese, R.; Bellone, Emilia; Gulli, R.; Scaglione, C.; Battaglia, S.; Barone, P.; Martinelli, P.; Abbruzzese, Giovanni; Ajmar, Franco; Mandich, Paola