BALDASSARI, SIMONA

BALDASSARI, SIMONA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders 1-gen-2024 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues 1-gen-2022 Romano, Ferruccio; Madia, Francesca; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Guerrisi, Sara; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Vercellino, Nadia; Manunza, Francesca; Tallone, Ramona; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Garaventa, Alberto; Zara, Federico; Capra, Valeria
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder 1-gen-2024 Scala, Marcello; Tomati, Valeria; Ferla, Matteo; Lena, Mariateresa; Cohen, Julie S; Fatemi, Ali; Brokamp, Elly; Bican, Anna; Phillips, John A; Koziura, Mary E; Nicouleau, Michael; Rio, Marlene; Siquier, Karine; Boddaert, Nathalie; Musante, Ilaria; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Bellus, Gary; Reed, Sara; Al Saif, Hind; Russo, Rossana Sanchez; Walsh, Matthew B; Cantagrel, Vincent; Crunk, Amy; Gustincich, Stefano; Ruggiero, Sarah M; Fitzgerald, Mark P; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Salpietro, Vincenzo; Pedemonte, Nicoletta; Zara, Federico
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants 1-gen-2023 D’Onofrio, G.; Scala, M.; Severino, M.; Roberti, R.; Romano, F.; De Marco, P.; Iacomino, M.; Baldassari, S.; Uva, P.; Pavanello, M.; Gustincich, S.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation 1-gen-2023 Debczynski, M.; Mojsak, D.; Tamburro, S.; Baldassari, S.; Musante, I.; Casciaro, R.; Ciciriello, F.; Zara, F.; Scudieri, P.; Gorrieri, G.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from a patient with Sotos syndrome carrying 5q35 microdeletion 1-gen-2023 Conteduca, G.; Baldo, C.; Arado, A.; Traverso, M.; Testa, B.; Malacarne, M.; Coviello, D.; Zara, F.; Baldassari, S.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations 1-gen-2024 Gorrieri, Giulia; Tamburro, Serena; Baldassari, Simona; Guerrisi, Sara; Zara, Federico; Ricci, Emilia; Maria Cordelli, Duccio; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Hyccin, the Molecule Mutated in the Leukodystrophy Hypomyelination and Congenital Cataract (HCC), Is a Neuronal Protein. 1-gen-2012 Gazzerro, E; Baldassari, Simona; Giacomini, C; Musante, V; Fruscione, Floriana; La Padula, V; Biancheri, R; Scarfi', Sonia; Prada, V; Sotgia, F; Duncan, Id; Zara, F; Werner, Hb; Lisanti, Mp; Nobbio, Lucilla; Corradi, ANNA MARGHERITA; Minetti, Carlo
Hypomyelination and congenital cataract: Identification of novel mutations in two unrelated families. 1-gen-2013 Traverso, M; Yuregir, Oo; Mimouni Bloch, A; Rossi, A; Aslan, H; Gazzerro, E; Baldassari, Simona; Fruscione, F; Minetti, Carlo; Zara, F; Biancheri, R.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development 1-gen-2023 Accogli, Andrea; Lu, Shenzhao; Musante, Ilaria; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Severino, Mariasavina; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Balagura, Ganna; Piccolo, Gianluca; Minetti, Carlo; Roberto, Denis; Xia, Fan; Razak, Razaali; Lawrence, Emily; Hussein, Mohamed; Chang, Emmanuel Yih-Herng; Holick, Michelle; Calì, Elisa; Aliberto, Emanuela; De-Sarro, Rosalba; Gambardella, Antonio; Network, Undiagnosed Diseases; Group, SYNaPS Study; Emrick, Lisa; Mccaffery, Peter J A; Clagett-Dame, Margaret; Marcogliese, Paul C; Bellen, Hugo J; Lalani, Seema R; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo
Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical Development 1-gen-2020 Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Tochigi, Yuki; Kośla, Katarzyna; Buffelli, Francesca; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Paladini, Dario; Mandarà, Luana; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Accogli, Andrea; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Fulcheri, Ezio; Zara, Federico; K Bednarek, Andrzej; Striano, Pasquale; Suzuki, Hiroetsu; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213 1-gen-2023 Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Cristina Diana, Maria; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; DE MARCO, Patrizia
Multiple Tumors in a Patient with Interleukin-2-Inducible T-Cell Kinase Deficiency: A Case Report 1-gen-2024 Di Filippo, Michela; Tallone, Ramona; Muraca, Monica; Pelanconi, Lisa; Faravelli, Francesca; Capra, Valeria; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Terranova, Paola; Livellara, Virginia; Vellone, Valerio Gaetano; Miano, Maurizio; Amoroso, Loredana; Beccaria, Andrea
Novel FAM126A mutations in hypomyelination and congenital cataract disease. 1-gen-2013 Traverso, M; Assereto, S; Gazzerro, E; Savasta, S; Abdalla, Em; Rossi, A; Baldassari, Simona; Fruscione, F; Ruffinazzi, G; Fassad, Mr; El Beheiry, A; Minetti, Carlo; Zara, F; Biancheri, R.
Progress of Induced Pluripotent Stem Cell Technologies to Understand Genetic Epilepsy 1-gen-2020 Sterlini, Bruno; Fruscione, Floriana; Baldassari, Simona; Benfenati, Fabio; Zara, Federico; Corradi, ANNA MARGHERITA
TBC1D24 regulates axonal outgrowth and membrane trafficking at the growth cone in rodent and human neurons 1-gen-2019 Aprile, D.; Fruscione, F.; Baldassari, S.; Fadda, M.; Ferrante, D.; Falace, A.; Buhler, E.; Sartorelli, J.; Represa, A.; Baldelli, P.; Benfenati, F.; Zara, F.; Fassio, A.