BALDASSARI, SIMONA

BALDASSARI, SIMONA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues 1-gen-2022 Romano, Ferruccio; Madia, Francesca; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Guerrisi, Sara; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Vercellino, Nadia; Manunza, Francesca; Tallone, Ramona; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Garaventa, Alberto; Zara, Federico; Capra, Valeria
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy 1-gen-2021 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants 1-gen-2023 D’Onofrio, G.; Scala, M.; Severino, M.; Roberti, R.; Romano, F.; De Marco, P.; Iacomino, M.; Baldassari, S.; Uva, P.; Pavanello, M.; Gustincich, S.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation 1-gen-2023 Debczynski, M.; Mojsak, D.; Tamburro, S.; Baldassari, S.; Musante, I.; Casciaro, R.; Ciciriello, F.; Zara, F.; Scudieri, P.; Gorrieri, G.
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5 1-gen-2024 Conteduca, Giuseppina; Baldo, Chiara; Arado, Alessia; da Silva, Joana Soraia Martinheira; Testa, Barbara; Baldassari, Simona; Zara, Federico; Filaci, Gilberto; Coviello, Domenico; Malacarne, Michela
Generation of induced pluripotent stem cell lines from a patient with Sotos syndrome carrying 5q35 microdeletion 1-gen-2023 Conteduca, G.; Baldo, C.; Arado, A.; Traverso, M.; Testa, B.; Malacarne, M.; Coviello, D.; Zara, F.; Baldassari, S.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Hyccin, the Molecule Mutated in the Leukodystrophy Hypomyelination and Congenital Cataract (HCC), Is a Neuronal Protein. 1-gen-2012 Gazzerro, E; Baldassari, Simona; Giacomini, C; Musante, V; Fruscione, Floriana; La Padula, V; Biancheri, R; Scarfi', Sonia; Prada, V; Sotgia, F; Duncan, Id; Zara, F; Werner, Hb; Lisanti, Mp; Nobbio, Lucilla; Corradi, ANNA MARGHERITA; Minetti, Carlo
Hypomyelination and congenital cataract: Identification of novel mutations in two unrelated families. 1-gen-2013 Traverso, M; Yuregir, Oo; Mimouni Bloch, A; Rossi, A; Aslan, H; Gazzerro, E; Baldassari, Simona; Fruscione, F; Minetti, Carlo; Zara, F; Biancheri, R.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development 1-gen-2022 Accogli, Andrea; Lu, Shenzhao; Musante, Ilaria; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Severino, Mariasavina; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Balagura, Ganna; Piccolo, Gianluca; Minetti, Carlo; Roberto, Denis; Xia, Fan; Razak, Razaali; Lawrence, Emily; Hussein, Mohamed; Chang, Emmanuel Yih-Herng; Holick, Michelle; Calì, Elisa; Aliberto, Emanuela; De-Sarro, Rosalba; Gambardella, Antonio; Network, Undiagnosed Diseases; Group, SYNaPS Study; Emrick, Lisa; Mccaffery, Peter J A; Clagett-Dame, Margaret; Marcogliese, Paul C; Bellen, Hugo J; Lalani, Seema R; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo
Loss of Wwox Perturbs Neuronal Migration and Impairs Early Cortical Development 1-gen-2020 Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Tochigi, Yuki; Kośla, Katarzyna; Buffelli, Francesca; Torella, Annalaura; Severino, Mariasavina; Paladini, Dario; Mandarà, Luana; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Accogli, Andrea; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Fulcheri, Ezio; Zara, Federico; K Bednarek, Andrzej; Striano, Pasquale; Suzuki, Hiroetsu; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213 1-gen-2023 Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Cristina Diana, Maria; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; DE MARCO, Patrizia
Novel FAM126A mutations in hypomyelination and congenital cataract disease. 1-gen-2013 Traverso, M; Assereto, S; Gazzerro, E; Savasta, S; Abdalla, Em; Rossi, A; Baldassari, Simona; Fruscione, F; Ruffinazzi, G; Fassad, Mr; El Beheiry, A; Minetti, Carlo; Zara, F; Biancheri, R.
Progress of Induced Pluripotent Stem Cell Technologies to Understand Genetic Epilepsy 1-gen-2020 Sterlini, Bruno; Fruscione, Floriana; Baldassari, Simona; Benfenati, Fabio; Zara, Federico; Corradi, ANNA MARGHERITA
TBC1D24 regulates axonal outgrowth and membrane trafficking at the growth cone in rodent and human neurons 1-gen-2019 Aprile, D.; Fruscione, F.; Baldassari, S.; Fadda, M.; Ferrante, D.; Falace, A.; Buhler, E.; Sartorelli, J.; Represa, A.; Baldelli, P.; Benfenati, F.; Zara, F.; Fassio, A.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation 1-gen-2024 Accogli, Andrea; Shakya, Saurabh; Yang, Taewoo; Insinna, Christine; Kim, Soo Yeon; Bell, David; Butov, Kirill R.; Severino, Mariasavina; Niceta, Marcello; Scala, Marcello; Lee, Hyun Sik; Yoo, Taekyeong; Stauffer, Jimmy; Zhao, Huijie; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Diana, Maria C.; Baldassari, Simona; Zakharova, Viktoria; Shcherbina, Anna; Rodina, Yulia; Fagerberg, Christina; Roos, Laura Sønderberg; Wierzba, Jolanta; Dobosz, Artur; Gerard, Amanda; Potocki, Lorraine; Rosenfeld, Jill A.; Lalani, Seema R.; Scott, Tiana M.; Scott, Daryl; Azamian, Mahshid S.; Louie, Raymond; Moore, Hannah W.; Champaigne, Neena L.; Hollingsworth, Grace; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Ploski, Rafal; Salpietro, Vincenzo; Zara, Federico; Pizzi, Simone; Chillemi, Giovanni; Ognibene, Marzia; Cooney, Erin; Do, Jenny; Linnemann, Anders; Larsen, Martin J.; Specht, Suzanne; Walters, Kylie J.; Choi, Hee-Jung; Choi, Murim; Tartaglia, Marco; Youkharibache, Phillippe; Chae, Jong-Hee; Capra, Valeria; Park, Sung-Gyoo; Westlake, Christopher J.
Vesicular glutamate release from feeder-free hiPSC-derived neurons 1-gen-2022 Baldassari, S; Cervetto, C; Amato, S; Fruscione, F; Balagura, G; Pelassa, S; Musante, I; Iacomino, M; Traverso, M; Corradi, A; Scudieri, P; Maura, G; Marcoli, M; Zara, F