ACCOGLI, ANDREA
ACCOGLI, ANDREA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy?
2022-01-01 Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia
A novel pathogenic MYH3 mutation in a child with Sheldon-Hall syndrome and vertebral fusion
2019-01-01 Scala, M.; Accogli, A.; De Grandis, E.; Allegri, A.; Bagowski, C.; Shoukier, M.; Maghnie, M.; Capra, V.
A novel pathogenic MYH3 mutation in a child with SheldonâHall syndrome and vertebral fusions
2018-01-01 Scala, Marcello; Accogli, Andrea; De Grandis, Elisa; Allegri, Anna; Bagowski, Christoph P.; Shoukier, Moneef; Maghnie, Mohamad; Capra, Valeria
A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children
2023-01-01 Scorrano, G.; D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Kotzaeridou, U.; Iapadre, G.; Farello, G.; Iacomino, M.; Dono, F.; Di Francesco, L.; Fiorile, M. F.; La Bella, S.; Corsello, A.; Cali, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M. A.; Chiarelli, F.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Haack, T. B.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, V.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome
2022-01-01 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
A rare triad of morning glory disc anomaly, moyamoya vasculopathy, and transsphenoidal cephalocele: pathophysiological considerations and surgical management
2021-01-01 Pavanello, M.; Fiaschi, P.; Accogli, A.; Severino, M.; Tortora, D.; Piatelli, G.; Capra, V.
Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy
2022-01-01 Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders
2024-01-01 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
An eleven-year history of Vanishing White Matter Disease in an adult patient with no cognitive decline and EIF2B5 mutations. A case report
2021-01-01 Trevisan, L.; Grazzini, M.; Cianflone, A.; Accogli, A.; Finocchi, C.; Capello, E.; Saitta, L.; Grandis, M.; Roccatagliata, L.; Mandich, P.
Association of achondroplasia with sagittal synostosis and scaphocephaly in two patients, an underestimated condition?
2015-01-01 Accogli, Andrea; Pacetti, Mattia; Fiaschi, Pietro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Nuzzi, Daniele; Baldi, Maurizia; Tassano, Elisa; Severino, Maria Savina; Allegri, Anna; Capra, Valeria
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome
2021-01-01 Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities
2024-01-01 Scala, Marcello; Khan, Kamal; Beneteau, Claire; Fox, Rachel G.; von Hardenberg, Sandra; Khan, Ayaz; Joubert, Madeleine; Fievet, Lorraine; Musquer, Marie; Le Vaillant, Claudine; Holsclaw, Julie Korda; Lim, Derek; Berking, Ann-Cathrine; Accogli, Andrea; Giacomini, Thea; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Cogné, Benjamin; Salick, Max R.; Kaykas, Ajamete; Eggan, Kevin; Capra, Valeria; Bézieau, Stéphane; Davis, Erica E.; Wells, Michael F.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34
2019-01-01 Shaheen, R.; Mark, P.; Prevost, C. T.; Alkindi, A.; Alhag, A.; Estwani, F.; Al-Sheddi, T.; Alobeid, E.; Alenazi, M. M.; Ewida, N.; Ibrahim, N.; Hashem, M.; Abdulwahab, F.; Bryant, E. M.; Spinelli, E.; Millichap, J.; Barnett, S. S.; Kearney, H. M.; Accogli, A.; Scala, M.; Capra, V.; Nigro, V.; Fu, D.; Alkuraya, F. S.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
2023-01-01 Engel, Camille; Valence, Stéphanie; Delplancq, Geoffroy; Maroofian, Reza; Accogli, Andrea; Agolini, Emanuele; Alkuraya, Fowzan S; Baglioni, Valentina; Bagnasco, Irene; Becmeur-Lefebvre, Mathilde; Bertini, Enrico; Borggraefe, Ingo; Brischoux-Boucher, Elise; Bruel, Ange-Line; Brusco, Alfredo; Bubshait, Dalal K; Cabrol, Christelle; Cilio, Maria Roberta; Cornet, Marie-Coralie; Coubes, Christine; Danhaive, Olivier; Delague, Valérie; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Di Giacomo, Marilena Carmela; Doco-Fenzy, Martine; Engels, Hartmut; Cremer, Kirsten; Gérard, Marion; Gleeson, Joseph G; Heron, Delphine; Goffeney, Joanna; Guimier, Anne; Harms, Frederike L; Houlden, Henry; Iacomino, Michele; Kaiyrzhanov, Rauan; Kamien, Benjamin; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Kraus, Dror; Kuentz, Paul; Kutsche, Kerstin; Lederer, Damien; Massingham, Lauren; Mignot, Cyril; Morris-Rosendahl, Déborah; Nagarajan, Lakshmi; Odent, Sylvie; Ormières, Clothilde; Partlow, Jennifer Neil; Pasquier, Laurent; Penney, Lynette; Philippe, Christophe; Piccolo, Gianluca; Poulton, Cathryn; Putoux, Audrey; Rio, Marlène; Rougeot, Christelle; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, Ingrid; Schneider, Amy; Srivastava, Siddharth; Straussberg, Rachel; Striano, Pasquale; Valente, Enza Maria; Venot, Perrine; Villard, Laurent; Vitobello, Antonio; Wagner, Johanna; Wagner, Matias; Zaki, Maha S; Zara, Federizo; Lesca, Gaetan; Yassaee, Vahid Reza; Miryounesi, Mohammad; Hashemi-Gorji, Farzad; Beiraghi, Mehran; Ashrafzadeh, Farah; Galehdari, Hamid; Walsh, Christopher; Novelli, Antonio; Tacke, Moritz; Sadykova, Dinara; Maidyrov, Yerdan; Koneev, Kairgali; Shashkin, Chingiz; Capra, Valeria; Zamani, Mina; Van Maldergem, Lionel; Burglen, Lydie; Piard, Juliette
Chiari malformation type I: what information from the genetics?
2019-01-01 Capra, V.; Iacomino, M.; Accogli, A.; Pavanello, M.; Zara, F.; Cama, A.; De Marco, P.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy
2021-01-01 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Clinical, Endocrine and Neuroimaging Findings in Girls with Central Precocious Puberty
2022-01-01 Fava, Daniela; Calandrino, Andrea; Calevo, Maria Grazia; Allegri, Anna Elsa Maria; Napoli, Flavia; Gastaldi, Roberto; Patti, Giuseppa; Casalini, Emilio; Bassi, Marta; Accogli, Andrea; Al Yasin, Abdel Razaq Ahmad A; Ramaglia, Antonia; Rossi, Andrea; Maghnie, Mohamad; Morana, Giovanni; Di Iorgi, Natascia
CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations
2018-01-01 Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria
Congenital posterior cervical spine malformation due to biallelic c.240-4T>G RIPPLY2 variant: A discrete entity
2020-01-01 Serey-Gaut, Margaux; Scala, Marcello; Reversade, Bruno; Ruaud, Lyse; Cabrol, Christelle; Musacchia, Francesco; Torella, Annalaura; Accogli, Andrea; Escande-Beillard, Nathalie; Langlais, Jean; Piatelli, Gianluca; Consales, Alessandro; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Van Maldergem, Lionel
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy
2020-01-01 Carvill, G. L.; Helbig, K. L.; Myers, C. T.; Scala, M.; Huether, R.; Lewis, S.; Kruer, T. N.; Guida, B. S.; Bakhtiari, S.; Sebe, J.; Tang, S.; Stickney, H.; Oktay, S. U.; Bhandiwad, A. A.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Feyma, T.; Rohena, L. O.; Accogli, A.; Severino, M.; Hollingsworth, G.; Gill, D.; Depienne, C.; Nava, C.; Sadleir, L. G.; Caruso, P. A.; Lin, A. E.; Jansen, F. E.; Koeleman, B.; Brilstra, E.; Willemsen, M. H.; Kleefstra, T.; Sa, J.; Mathieu, M. -L.; Perrin, L.; Lesca, G.; Striano, P.; Casari, G.; Scheffer, I. E.; Raible, D.; Sattlegger, E.; Capra, V.; Padilla-Lopez, S.; Mefford, H. C.; Kruer, M. C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A misleading presentation of Mohr–Tranebjaerg syndrome: what is hidden behind an axonal neuropathy? | 1-gen-2022 | Geroldi, Alessandro; Trevisan, Lucia; Gaudio, Andrea; Gotta, Fabio; Patrone, Serena; Origone, Paola; Grandis, Marina; Gemelli, Chiara; Schenone, Angelo; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Mandich, Paola; Bellone, Emilia | |
| A novel pathogenic MYH3 mutation in a child with Sheldon-Hall syndrome and vertebral fusion | 1-gen-2019 | Scala, M.; Accogli, A.; De Grandis, E.; Allegri, A.; Bagowski, C.; Shoukier, M.; Maghnie, M.; Capra, V. | |
| A novel pathogenic MYH3 mutation in a child with SheldonâHall syndrome and vertebral fusions | 1-gen-2018 | Scala, Marcello; Accogli, Andrea; De Grandis, Elisa; Allegri, Anna; Bagowski, Christoph P.; Shoukier, Moneef; Maghnie, Mohamad; Capra, Valeria | |
| A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children | 1-gen-2023 | Scorrano, G.; D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Kotzaeridou, U.; Iapadre, G.; Farello, G.; Iacomino, M.; Dono, F.; Di Francesco, L.; Fiorile, M. F.; La Bella, S.; Corsello, A.; Cali, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M. A.; Chiarelli, F.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Haack, T. B.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, V. | |
| A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome | 1-gen-2022 | Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele | |
| A rare triad of morning glory disc anomaly, moyamoya vasculopathy, and transsphenoidal cephalocele: pathophysiological considerations and surgical management | 1-gen-2021 | Pavanello, M.; Fiaschi, P.; Accogli, A.; Severino, M.; Tortora, D.; Piatelli, G.; Capra, V. | |
| Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy | 1-gen-2022 | Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina | |
| Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders | 1-gen-2024 | Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo | |
| An eleven-year history of Vanishing White Matter Disease in an adult patient with no cognitive decline and EIF2B5 mutations. A case report | 1-gen-2021 | Trevisan, L.; Grazzini, M.; Cianflone, A.; Accogli, A.; Finocchi, C.; Capello, E.; Saitta, L.; Grandis, M.; Roccatagliata, L.; Mandich, P. | |
| Association of achondroplasia with sagittal synostosis and scaphocephaly in two patients, an underestimated condition? | 1-gen-2015 | Accogli, Andrea; Pacetti, Mattia; Fiaschi, Pietro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Nuzzi, Daniele; Baldi, Maurizia; Tassano, Elisa; Severino, Maria Savina; Allegri, Anna; Capra, Valeria | |
| Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome | 1-gen-2021 | Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P. | |
| Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities | 1-gen-2024 | Scala, Marcello; Khan, Kamal; Beneteau, Claire; Fox, Rachel G.; von Hardenberg, Sandra; Khan, Ayaz; Joubert, Madeleine; Fievet, Lorraine; Musquer, Marie; Le Vaillant, Claudine; Holsclaw, Julie Korda; Lim, Derek; Berking, Ann-Cathrine; Accogli, Andrea; Giacomini, Thea; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Cogné, Benjamin; Salick, Max R.; Kaykas, Ajamete; Eggan, Kevin; Capra, Valeria; Bézieau, Stéphane; Davis, Erica E.; Wells, Michael F. | |
| Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34 | 1-gen-2019 | Shaheen, R.; Mark, P.; Prevost, C. T.; Alkindi, A.; Alhag, A.; Estwani, F.; Al-Sheddi, T.; Alobeid, E.; Alenazi, M. M.; Ewida, N.; Ibrahim, N.; Hashem, M.; Abdulwahab, F.; Bryant, E. M.; Spinelli, E.; Millichap, J.; Barnett, S. S.; Kearney, H. M.; Accogli, A.; Scala, M.; Capra, V.; Nigro, V.; Fu, D.; Alkuraya, F. S. | |
| BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients | 1-gen-2023 | Engel, Camille; Valence, Stéphanie; Delplancq, Geoffroy; Maroofian, Reza; Accogli, Andrea; Agolini, Emanuele; Alkuraya, Fowzan S; Baglioni, Valentina; Bagnasco, Irene; Becmeur-Lefebvre, Mathilde; Bertini, Enrico; Borggraefe, Ingo; Brischoux-Boucher, Elise; Bruel, Ange-Line; Brusco, Alfredo; Bubshait, Dalal K; Cabrol, Christelle; Cilio, Maria Roberta; Cornet, Marie-Coralie; Coubes, Christine; Danhaive, Olivier; Delague, Valérie; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Di Giacomo, Marilena Carmela; Doco-Fenzy, Martine; Engels, Hartmut; Cremer, Kirsten; Gérard, Marion; Gleeson, Joseph G; Heron, Delphine; Goffeney, Joanna; Guimier, Anne; Harms, Frederike L; Houlden, Henry; Iacomino, Michele; Kaiyrzhanov, Rauan; Kamien, Benjamin; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Kraus, Dror; Kuentz, Paul; Kutsche, Kerstin; Lederer, Damien; Massingham, Lauren; Mignot, Cyril; Morris-Rosendahl, Déborah; Nagarajan, Lakshmi; Odent, Sylvie; Ormières, Clothilde; Partlow, Jennifer Neil; Pasquier, Laurent; Penney, Lynette; Philippe, Christophe; Piccolo, Gianluca; Poulton, Cathryn; Putoux, Audrey; Rio, Marlène; Rougeot, Christelle; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, Ingrid; Schneider, Amy; Srivastava, Siddharth; Straussberg, Rachel; Striano, Pasquale; Valente, Enza Maria; Venot, Perrine; Villard, Laurent; Vitobello, Antonio; Wagner, Johanna; Wagner, Matias; Zaki, Maha S; Zara, Federizo; Lesca, Gaetan; Yassaee, Vahid Reza; Miryounesi, Mohammad; Hashemi-Gorji, Farzad; Beiraghi, Mehran; Ashrafzadeh, Farah; Galehdari, Hamid; Walsh, Christopher; Novelli, Antonio; Tacke, Moritz; Sadykova, Dinara; Maidyrov, Yerdan; Koneev, Kairgali; Shashkin, Chingiz; Capra, Valeria; Zamani, Mina; Van Maldergem, Lionel; Burglen, Lydie; Piard, Juliette | |
| Chiari malformation type I: what information from the genetics? | 1-gen-2019 | Capra, V.; Iacomino, M.; Accogli, A.; Pavanello, M.; Zara, F.; Cama, A.; De Marco, P. | |
| Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy | 1-gen-2021 | Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale | |
| Clinical, Endocrine and Neuroimaging Findings in Girls with Central Precocious Puberty | 1-gen-2022 | Fava, Daniela; Calandrino, Andrea; Calevo, Maria Grazia; Allegri, Anna Elsa Maria; Napoli, Flavia; Gastaldi, Roberto; Patti, Giuseppa; Casalini, Emilio; Bassi, Marta; Accogli, Andrea; Al Yasin, Abdel Razaq Ahmad A; Ramaglia, Antonia; Rossi, Andrea; Maghnie, Mohamad; Morana, Giovanni; Di Iorgi, Natascia | |
| CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations | 1-gen-2018 | Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria | |
| Congenital posterior cervical spine malformation due to biallelic c.240-4T>G RIPPLY2 variant: A discrete entity | 1-gen-2020 | Serey-Gaut, Margaux; Scala, Marcello; Reversade, Bruno; Ruaud, Lyse; Cabrol, Christelle; Musacchia, Francesco; Torella, Annalaura; Accogli, Andrea; Escande-Beillard, Nathalie; Langlais, Jean; Piatelli, Gianluca; Consales, Alessandro; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Van Maldergem, Lionel | |
| Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy | 1-gen-2020 | Carvill, G. L.; Helbig, K. L.; Myers, C. T.; Scala, M.; Huether, R.; Lewis, S.; Kruer, T. N.; Guida, B. S.; Bakhtiari, S.; Sebe, J.; Tang, S.; Stickney, H.; Oktay, S. U.; Bhandiwad, A. A.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Feyma, T.; Rohena, L. O.; Accogli, A.; Severino, M.; Hollingsworth, G.; Gill, D.; Depienne, C.; Nava, C.; Sadleir, L. G.; Caruso, P. A.; Lin, A. E.; Jansen, F. E.; Koeleman, B.; Brilstra, E.; Willemsen, M. H.; Kleefstra, T.; Sa, J.; Mathieu, M. -L.; Perrin, L.; Lesca, G.; Striano, P.; Casari, G.; Scheffer, I. E.; Raible, D.; Sattlegger, E.; Capra, V.; Padilla-Lopez, S.; Mefford, H. C.; Kruer, M. C. |