ACCOGLI, ANDREA
ACCOGLI, ANDREA
100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftamologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy
2022-01-01 Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina
Association of achondroplasia with sagittal synostosis and scaphocephaly in two patients, an underestimated condition?
2015-01-01 Accogli, Andrea; Pacetti, Mattia; Fiaschi, Pietro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Nuzzi, Daniele; Baldi, Maurizia; Tassano, Elisa; Severino, Maria Savina; Allegri, Anna; Capra, Valeria
Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome
2021-01-01 Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P.
Chiari malformation type I: what information from the genetics?
2019-01-01 Capra, V.; Iacomino, M.; Accogli, A.; Pavanello, M.; Zara, F.; Cama, A.; De Marco, P.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy
2021-01-01 Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale
Clinical, Endocrine and Neuroimaging Findings in Girls with Central Precocious Puberty
2022-01-01 Fava, Daniela; Calandrino, Andrea; Calevo, Maria Grazia; Allegri, Anna Elsa Maria; Napoli, Flavia; Gastaldi, Roberto; Patti, Giuseppa; Casalini, Emilio; Bassi, Marta; Accogli, Andrea; Al Yasin, Abdel Razaq Ahmad A; Ramaglia, Antonia; Rossi, Andrea; Maghnie, Mohamad; Morana, Giovanni; Di Iorgi, Natascia
CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations
2018-01-01 Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy
2020-01-01 Carvill, G. L.; Helbig, K. L.; Myers, C. T.; Scala, M.; Huether, R.; Lewis, S.; Kruer, T. N.; Guida, B. S.; Bakhtiari, S.; Sebe, J.; Tang, S.; Stickney, H.; Oktay, S. U.; Bhandiwad, A. A.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Feyma, T.; Rohena, L. O.; Accogli, A.; Severino, M.; Hollingsworth, G.; Gill, D.; Depienne, C.; Nava, C.; Sadleir, L. G.; Caruso, P. A.; Lin, A. E.; Jansen, F. E.; Koeleman, B.; Brilstra, E.; Willemsen, M. H.; Kleefstra, T.; Sa, J.; Mathieu, M. -L.; Perrin, L.; Lesca, G.; Striano, P.; Casari, G.; Scheffer, I. E.; Raible, D.; Sattlegger, E.; Capra, V.; Padilla-Lopez, S.; Mefford, H. C.; Kruer, M. C.
Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children
2022-01-01 Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, V.; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V.
Dissecting the neurological phenotype in children with callosal agenesis, interhemispheric cysts and malformations of cortical development
2019-01-01 Uccella, S.; Accogli, A.; Tortora, D.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Berloco, B.; Morana, G.; Striano, P.; Capra, V.; Srour, M.; Saint-Martine, C.; Rossi, A.; Severino, M.
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE
2022-01-01 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype–phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins
2021-01-01 Salian, S.; Scala, M.; Nguyen, T. T. M.; Severino, M.; Accogli, A.; Amadori, E.; Torella, A.; Pinelli, M.; Hudson, B.; Boothe, M.; Hurst, A.; Ben-Omran, T.; Larsen, M. J.; Fagerberg, C. R.; Sperling, L.; Miceikaite, I.; Herissant, L.; Doco-Fenzy, M.; Jennesson, M.; Nigro, V.; Striano, P.; Minetti, C.; Sachdev, R. K.; Palmer, E. E.; Capra, V.; Campeau, P. M.
Familial ROBO1 deletion associated with ectopic posterior pituitary, duplication of the pituitary stalk and anterior pituitary hypoplasia
2019-01-01 Scala, M.; Accogli, A.; Allegri, A. M. E.; Tassano, E.; Severino, M.; Morana, G.; Maghnie, M.; Capra, V.
Genetic Screening of Pediatric Cavernous Malformations
2016-01-01 Merello, E.; Pavanello, M.; Consales, A.; Mascelli, S.; Raso, A.; Accogli, A.; Cama, A.; Valeria, C.; De Marco, P.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study
2021-01-01 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, V.; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review
2022-01-01 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Idiopathic Cervical Hematomyelia in an Infant: Spinal Cord Injury without Radiographic Abnormality Caused by a Trivial Trauma? Case Report and Review of the Literature
2016-01-01 Fiaschi, Pietro; Severino, Mariasavina; Ravegnani, GIUSEPPE MARCELLO; Piatelli, Gianluca; Consales, Alessandro; Accogli, Andrea; Capra, Valeria; Cama, Armando; Pavanello, Marco
L1CAM variants cause two distinct imaging phenotypes on fetal MRI
2021-01-01 Accogli, Andrea; Goergen, Stacy; Izzo, Giana; Mankad, Kshitij; Krajden Haratz, Karina; Parazzini, Cecilia; Fahey, Michael; Menzies, Lara; Baptista, Julia; Carpineta, Lucia; Tortora, Domenico; Fulcheri, Ezio; Gaetano Vellone, Valerio; Paladini, Dario; Spaccini, Luigina; Toto, Valentina; Trayers, Claire; Ben Sira, Liat; Reches, Adi; Malinger, Gustavo; Salpietro, Vincenzo; De Marco, Patrizia; Srour, Myriam; Zara, Federico; Capra, Valeria; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development
2022-01-01 Accogli, Andrea; Lu, Shenzhao; Musante, Ilaria; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Severino, Mariasavina; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Balagura, Ganna; Piccolo, Gianluca; Minetti, Carlo; Roberto, Denis; Xia, Fan; Razak, Razaali; Lawrence, Emily; Hussein, Mohamed; Chang, Emmanuel Yih-Herng; Holick, Michelle; Calì, Elisa; Aliberto, Emanuela; De-Sarro, Rosalba; Gambardella, Antonio; Network, Undiagnosed Diseases; Group, SYNaPS Study; Emrick, Lisa; Mccaffery, Peter J A; Clagett-Dame, Margaret; Marcogliese, Paul C; Bellen, Hugo J; Lalani, Seema R; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy | 1-gen-2022 | Naim, Alessandro; Accogli, Andrea; Amadori, Elisabetta; D'Onofrio, Gianluca; Madia, Francesca; Tortora, Domenico; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo; Severino, Mariasavina | |
| Association of achondroplasia with sagittal synostosis and scaphocephaly in two patients, an underestimated condition? | 1-gen-2015 | Accogli, Andrea; Pacetti, Mattia; Fiaschi, Pietro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Nuzzi, Daniele; Baldi, Maurizia; Tassano, Elisa; Severino, Maria Savina; Allegri, Anna; Capra, Valeria | |
| Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome | 1-gen-2021 | Masnada, S.; Pichiecchio, A.; Formica, M.; Arrigoni, F.; Borrelli, P.; Accorsi, P.; Bonanni, P.; Borgatti, R.; Bernardina, B. D.; Danieli, A.; Darra, F.; Deconinck, N.; De Giorgis, V.; Dulac, O.; Gataullina, S.; Giordano, L.; Guerrini, R.; La Briola, F.; Mastrangelo, M.; Montomoli, M.; Mortilla, M.; Osanni, E.; Parisi, P.; Perucca, E.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Severino, M.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Bahi-Buisson, N.; Cavallin, M.; Accogli, A.; Burgeois, M.; Capra, V.; Chaves-Vischer, V.; Chiapparini, L.; Colafati, G.; D'Arrigo, S.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; D'Orsi, G.; Epitashvili, N.; Fazzi, E.; Ferretti, A.; Fiorini, E.; Fradin, M.; Fusco, C.; Granata, T.; Johannesen, K. M.; Lebon, S.; Loget, P.; Moller, R. S.; Montanaro, D.; Orcesi, S.; Quelin, C.; Rebessi, E.; Romeo, A.; Solazzi, R.; Spagnoli, C.; Uebler, C.; Zara, F.; Arzimanoglou, A.; Veggiotti, P. | |
| Chiari malformation type I: what information from the genetics? | 1-gen-2019 | Capra, V.; Iacomino, M.; Accogli, A.; Pavanello, M.; Zara, F.; Cama, A.; De Marco, P. | |
| Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy | 1-gen-2021 | Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo Damiano; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale | |
| Clinical, Endocrine and Neuroimaging Findings in Girls with Central Precocious Puberty | 1-gen-2022 | Fava, Daniela; Calandrino, Andrea; Calevo, Maria Grazia; Allegri, Anna Elsa Maria; Napoli, Flavia; Gastaldi, Roberto; Patti, Giuseppa; Casalini, Emilio; Bassi, Marta; Accogli, Andrea; Al Yasin, Abdel Razaq Ahmad A; Ramaglia, Antonia; Rossi, Andrea; Maghnie, Mohamad; Morana, Giovanni; Di Iorgi, Natascia | |
| CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations | 1-gen-2018 | Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria | |
| Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy | 1-gen-2020 | Carvill, G. L.; Helbig, K. L.; Myers, C. T.; Scala, M.; Huether, R.; Lewis, S.; Kruer, T. N.; Guida, B. S.; Bakhtiari, S.; Sebe, J.; Tang, S.; Stickney, H.; Oktay, S. U.; Bhandiwad, A. A.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Feyma, T.; Rohena, L. O.; Accogli, A.; Severino, M.; Hollingsworth, G.; Gill, D.; Depienne, C.; Nava, C.; Sadleir, L. G.; Caruso, P. A.; Lin, A. E.; Jansen, F. E.; Koeleman, B.; Brilstra, E.; Willemsen, M. H.; Kleefstra, T.; Sa, J.; Mathieu, M. -L.; Perrin, L.; Lesca, G.; Striano, P.; Casari, G.; Scheffer, I. E.; Raible, D.; Sattlegger, E.; Capra, V.; Padilla-Lopez, S.; Mefford, H. C.; Kruer, M. C. | |
| Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children | 1-gen-2022 | Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, V.; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V. | |
| Dissecting the neurological phenotype in children with callosal agenesis, interhemispheric cysts and malformations of cortical development | 1-gen-2019 | Uccella, S.; Accogli, A.; Tortora, D.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Berloco, B.; Morana, G.; Striano, P.; Capra, V.; Srour, M.; Saint-Martine, C.; Rossi, A.; Severino, M. | |
| Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE | 1-gen-2022 | Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale | |
| Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype–phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins | 1-gen-2021 | Salian, S.; Scala, M.; Nguyen, T. T. M.; Severino, M.; Accogli, A.; Amadori, E.; Torella, A.; Pinelli, M.; Hudson, B.; Boothe, M.; Hurst, A.; Ben-Omran, T.; Larsen, M. J.; Fagerberg, C. R.; Sperling, L.; Miceikaite, I.; Herissant, L.; Doco-Fenzy, M.; Jennesson, M.; Nigro, V.; Striano, P.; Minetti, C.; Sachdev, R. K.; Palmer, E. E.; Capra, V.; Campeau, P. M. | |
| Familial ROBO1 deletion associated with ectopic posterior pituitary, duplication of the pituitary stalk and anterior pituitary hypoplasia | 1-gen-2019 | Scala, M.; Accogli, A.; Allegri, A. M. E.; Tassano, E.; Severino, M.; Morana, G.; Maghnie, M.; Capra, V. | |
| Genetic Screening of Pediatric Cavernous Malformations | 1-gen-2016 | Merello, E.; Pavanello, M.; Consales, A.; Mascelli, S.; Raso, A.; Accogli, A.; Cama, A.; Valeria, C.; De Marco, P. | |
| Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo | |
| Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study | 1-gen-2021 | Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, V.; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F. | |
| Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review | 1-gen-2022 | Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria | |
| Idiopathic Cervical Hematomyelia in an Infant: Spinal Cord Injury without Radiographic Abnormality Caused by a Trivial Trauma? Case Report and Review of the Literature | 1-gen-2016 | Fiaschi, Pietro; Severino, Mariasavina; Ravegnani, GIUSEPPE MARCELLO; Piatelli, Gianluca; Consales, Alessandro; Accogli, Andrea; Capra, Valeria; Cama, Armando; Pavanello, Marco | |
| L1CAM variants cause two distinct imaging phenotypes on fetal MRI | 1-gen-2021 | Accogli, Andrea; Goergen, Stacy; Izzo, Giana; Mankad, Kshitij; Krajden Haratz, Karina; Parazzini, Cecilia; Fahey, Michael; Menzies, Lara; Baptista, Julia; Carpineta, Lucia; Tortora, Domenico; Fulcheri, Ezio; Gaetano Vellone, Valerio; Paladini, Dario; Spaccini, Luigina; Toto, Valentina; Trayers, Claire; Ben Sira, Liat; Reches, Adi; Malinger, Gustavo; Salpietro, Vincenzo; De Marco, Patrizia; Srour, Myriam; Zara, Federico; Capra, Valeria; Rossi, Andrea; Severino, Mariasavina | |
| Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development | 1-gen-2022 | Accogli, Andrea; Lu, Shenzhao; Musante, Ilaria; Scudieri, Paolo; Rosenfeld, Jill A; Severino, Mariasavina; Baldassari, Simona; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Balagura, Ganna; Piccolo, Gianluca; Minetti, Carlo; Roberto, Denis; Xia, Fan; Razak, Razaali; Lawrence, Emily; Hussein, Mohamed; Chang, Emmanuel Yih-Herng; Holick, Michelle; Calì, Elisa; Aliberto, Emanuela; De-Sarro, Rosalba; Gambardella, Antonio; Network, Undiagnosed Diseases; Group, SYNaPS Study; Emrick, Lisa; Mccaffery, Peter J A; Clagett-Dame, Margaret; Marcogliese, Paul C; Bellen, Hugo J; Lalani, Seema R; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo |