VARI, MARIA STELLA

VARI, MARIA STELLA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
ABCC6 mutations and early onset stroke: Two cases of a typical Pseudoxanthoma Elasticum 1-gen-2018 Bertamino, Marta; Severino, Mariasavina; Grossi, Alice; Rusmini, Marta; Tortora, Domenico; Gandolfo, Carlo; Pederzoli, Silvia; Malattia, Clara; Picco, Paolo; Striano, Pasquale; Ceccherini, Isabella; Di Rocco, Maja; Aiello, Alessia; Banov, Laura; Capra, Valeria; Giacomini, Thea; Lanteri, Paola; Minoia, Francesca; Molinari, Angelo Claudio; Moretti, Paolo; Moscatelli, Andrea; Vari, Maria Stella; Palmieri, Antonella; Pavanello, Marco; Prato, Giulia; Ramenghi, Luca Antonio; Rimini, Alessandro; Rossi, Andrea; Uccella, Sara
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection 1-gen-2022 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Alterations in the alfa(2) gamma ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies 1-gen-2017 Santolini, Ines; Celli, Roberta; Cannella, Milena; Imbriglio, Tiziana; Guiducci, Michela; Parisi, Pasquale; Schubert, Julian; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Lerche, Holger; Moyanova, Slavianka; Ngomba, Richard Teke; van Luijtelaar, Gilles; Battaglia, Giuseppe; Bruno, Valeria; Striano, Pasquale; Nicoletti, Ferdinando; Palotie, Aarno; Folkhälsan, Anna-Elina Lehesjoki; Ruppert, Ann-Kathrin; Siren, Auli; Koeleman, Bobby; Lal, Dennis; Becker, Felicitas; Caglayan, Hande; Hjalgrim, Helle; Muhle, Hiltrud; Thiele, Holger; Helbig, Ingo; Altmuller, Janine; Jabbari, Kamel; Everett, Kate; May, Patrick; Nurnberg, Peter; Møller, Rikke; Nabbout, Rima; Krause, Roland; Balling, Rudi; Baulac, Stephanie; Sander, Thomas; Kunz, Wolfram; Weber, Yvonne; Bianchi, Amedeo; La Neve, Angela; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Capovilla, Giuseppe; Ferlazzo, Edoardo; Bagnasco, Irene; Ferretti, Alessandro; Di Bonaventura, Carlo; Vari, Maria Stella; Pinto, Francesca; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Minetti, Carlo; Belcastro, Vincenzo; Giordano, Lucio; Gambardella, Antonio
An Open Retrospective Study of a Standardized Cannabidiol Based-Oil in Treatment-Resistant Epilepsy 1-gen-2022 Marchese, Francesca; Vari, Maria Stella; Balagura, Ganna; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Verrotti, Alberto; Citraro, Rita; Lattanzi, Simona; Minetti, Carlo; Russo, Emilio; Striano, Pasquale
Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications. 1-gen-2013 Agostinelli, S; Accorsi, P; Beccaria, F; Belcastro, V; Canevini, Mp; Capovilla, G; Cappanera, S; Bernardina, Bd; Darra, F; Gaudio, Ld; Elia, M; Falsaperla, R; Giordano, L; Gobbi, G; Minetti, Carlo; Nicita, F; Parisi, P; Pavone, P; Pezzella, M; Sesta, M; Spalice, A; Striano, S; Tozzi, E; Traverso, M; Vari, Maria Stella; Vignoli, A; Zamponi, N; Zara, F; Striano, Pasquale; Verrotti, A.
Confirmation of mutations in PROSC as a novel cause of vitamin B6-dependent epilepsy 1-gen-2017 Plecko, Barbara; Zweier, Markus; Begemann, Anaã¯s; Mathis, Deborah; Schmitt, Bernhard; Striano, Pasquale; Baethmann, Martina; Vari, Maria Stella; Beccaria, Francesca; Zara, Federico; Crowther, Lisa M.; Joset, Pascal; Sticht, Heinrich; Papuc, Sorina Mihaela; Rauch, Anita
Current and promising therapeutic options for Dravet syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; D'Onofrio, Gianluca; Amadori, Elisabetta; Tripodi, Domenico; Balagura, Ganna; Iurilli, Valentina; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
De novo 12q22.q23.3 duplication associated with temporal lobe epilepsy 1-gen-2017 Vari, Maria Stella; Traverso, Monica; Bellini, Tommaso; Madia, Francesca; Pinto, Francesca; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Zara, Federico
Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies—An Italian observational multicenter study 1-gen-2016 De Liso, P.; Vigevano, F.; Specchio, N.; De Palma, L.; Bonanni, P.; Osanni, E.; Coppola, G.; Parisi, P.; Grosso, S.; Verrotti, A.; Spalice, A.; Nicita, F.; Zamponi, N.; Siliquini, S.; Giordano, L.; Martelli, P.; Guerrini, R.; Rosati, A.; Ilvento, L.; Belcastro, V.; Striano, Pasquale; Vari, MARIA STELLA; Capovilla, G.; Beccari, F.; Bruni, O.; Luchetti, A.; Gobbi, G.; Russo, A.; Pruna, D.; Tozzi, A. E.; Cusmai, R.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1-gen-2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, Paola; Baldassari, Simona; Pedemonte, Nicoletta; Alkhunaizi, Ebba; D'Onofrio, Gianluca; Tortora, Domenico; Calì, Elisa; Scudieri, Paolo; Balagura, Ganna; Musante, Ilaria; Diana, Maria Cristina; Pedemonte, Marina; Vari, Maria Stella; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Chimenz, Roberto; Mangano, Giuseppe D; Mohammadi, Mohammad Hasan; Toosi, Mehran Beiraghi; Ashrafzadeh, Farah; Imannezhad, Shima; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Accogli, Andrea; Schiaffino, Maria Cristina; Maghnie, Mohamad; Soler, Miguel Angel; Echiverri, Karl; Abrams, Charles K; Striano, Pasquale; Fortuna, Sara; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Salpietro, Vincenzo
Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants 1-gen-2020 Malerba, Federica; Alberini, Giulio; Balagura, Ganna; Marchese, Francesca; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Vari, Maria Stella; Gennaro, Elena; Madia, Francesca; Salpietro, Vincenzo; Angriman, Marco; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Russo, Angelo; Gobbi, Giuseppe; Raviglione, Federico; Pisano, Tiziana; Marini, Carla; Mancardi, Maria M; Nobili, Lino; Freri, Elena; Castellotti, Barbara; Capovilla, Giuseppe; Coppola, Antonietta; Verrotti, Alberto; Martelli, Paola; Miceli, Francesco; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Cilio, Maria R; Johannesen, Kathrine M; Møller, Rikke S; Ceulemans, Berten; Minetti, Carlo; Weckhuysen, Sarah; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Striano, Pasquale
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus 1-gen-2022 Riva, Antonella; Amadori, Elisabetta; Vari, Maria Stella; Spalice, Alberto; Belcastro, Vincenzo; Viri, Maurizio; Capodiferro, Donatella; Romeo, Antonino; Verrotti, Alberto; Striano, Pasquale
Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine 1-gen-2016 Striano, Pasquale; Vari, MARIA STELLA; Mazzocchetti, Chiara; Verrotti, Alberto; Zara, Federico
Musculoskeletal features without ataxia associated with a novel de novo mutation in KCNA1 impairing the voltage sensitivity of Kv1.1 channel 1-gen-2021 Imbrici, P.; Accogli, A.; Blunck, R.; Altamura, C.; Iacomino, M.; D'Adamo, M. C.; Allegri, A.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Vari, S.; Cataldi, M.; Capra, V.; Gustincich, S.; Zara, F.; Desaphy, J. -F.; Fiorillo, C.
Next-generation sequencing for genetic diagnosis of epileptic encephalopathies in infancy 25-mag-2018 Vari, MARIA STELLA
NovelAMPD2mutation in pontocerebellar hypoplasia, dysmorphisms, and teeth abnormalities 1-gen-2017 Accogli, Andrea; Iacomino, Michele; Pinto, Francesca; Orsini, Alessandro; Vari, Maria Stella; Selmi, Raed; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Minetti, Carlo; Severino, Mariasavina; Striano, Pasquale; Capra, Valeria; Zara, Federico
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series 1-gen-2022 Ronzano, Nadia; Scala, Marcello; Abiusi, Emanuela; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Vari, Maria Stella; Pisano, Tiziana; Battaglia, Domenica; Genuardi, Maurizio; Elia, Maurizio; Striano, Pasquale; Pruna, Dario
Safety of Overnight Switch from Brand-Name to Generic Levetiracetam. 1-gen-2015 Vari, MARIA STELLA; Pinto, F; Mencaroni, E; Giudizioso, G; Minetti, Carlo; La Neve, A; Francavilla, T; Piccioli, M; Striano, S; Del Gaudio, L; Tovo, P; Striano, Pasquale; Verrotti, A.