MANCARDI, MARIA MARGHERITA

MANCARDI, MARIA MARGHERITA  

100009 - Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome 1-gen-2022 Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele
Acute Neurological Presentation in Children With SARS-CoV-2 Infection 1-gen-2022 Riva, Antonella; Piccolo, Gianluca; Balletti, Federica; Binelli, Maria; Brolatti, Noemi; Verrotti, Alberto; Amadori, Elisabetta; Spalice, Alberto; Giacomini, Thea; Mancardi, Maria Margherita; Iannetti, Paola; Vari, Maria Stella; Piccotti, Emanuela; Striano, Pasquale; Brisca, Giacomo
Acute pediatric encephalitis: etiology, course, and outcome of a 12-year single-center immunocompetent cohort 1-gen-2023 Brisca, Giacomo; Marini, Chiara; Buratti, Silvia; Mariani, Marcello; Tortora, Domenico; Morana, Giovanni; Pirlo, Daniela; Romanengo, Marta; Cannizzaro, Giulia; Cordani, Ramona; Canzoneri, Francesca; Calevo, Maria Grazia; Nobili, Lino; Franciotta, Diego; Castagnola, Elio; Moscatelli, Andrea; Mancardi, Maria Margherita
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2 1-gen-2019 De Mori, R.; Severino, M.; Mancardi, M. M.; Anello, D.; Tardivo, S.; Biagini, T.; Capra, V.; Casella, A.; Cereda, C.; Copeland, B. R.; Gagliardi, S.; Gamucci, A.; Ginevrino, M.; Illi, B.; Lorefice, E.; Musaev, D.; Stanley, V.; Micalizzi, A.; Gleeson, J. G.; Mazza, T.; Rossi, A.; Valente, E. M.
Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review 1-gen-2022 Cordani, R.; Pisciotta, L.; Mancardi, M. M.; Stagnaro, M.; Prato, G.; Giacomini, T.; Morana, G.; Walsh, P.; Ghia, T.; Nobili, L.; De Grandis, E.
Anti-Glutamic Acid Decarboxylase Limbic Encephalitis Without Epilepsy Evolving Into Dementia With Cerebellar Ataxia 1-gen-2012 MIRABELLI BADENIER, MARISOL ELENA; Morana, Giovanni; Pinto, Francesca; Uccelli, Antonio; Veneselli, EDVIGE MARIA; Battaglia, FRANCESCA MARIA; Biancheri, Roberta; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Vincent, A; Mancardi, MARIA MARGHERITA
Brivaracetam add-on treatment in pediatric patients with severe drug-resistant epilepsy: Italian real-world evidence 1-gen-2022 Russo, A.; Pruccoli, J.; Cesaroni, C. A.; Belotti, L. M. B.; Zenesini, C.; Bonanni, P.; Boni, A.; Cesaroni, E.; Coppola, G.; Cordelli, D. M.; Danieli, A.; Mancardi, M. M.; Marchese, F.; Matricardi, S.; Messana, T.; Nocera, G. M.; Operto, F. F.; Pellino, G.; Reina, F.; Vanadia, F.; Verrotti, A.; Striano, P.
CASK related disorder: Epilepsy and developmental outcome 1-gen-2021 Giacomini, T.; Nuovo, S.; Zanni, G.; Mancardi, M. M.; Cusmai, R.; Pepi, C.; Bertini, E.; Valente, E. M.; Battini, R.; Ferrari, A.; Romaniello, R.; Zucca, C.; Borgatti, R.; Uccella, S.; Severino, M.; Striano, P.; Pistorio, A.; Prato, G.; De Grandis, E.; Nobili, L.; Pisciotta, L.
Cask-Related Disorders: Clinical, Electroencephalographic and Neuroradiological Description of Four Genetically Confirmed Cases 1-gen-2018 Pisciotta, L.; Uccella, S.; Giacomini, T.; Croci, C.; Cordani, R.; Prato, G.; Veneselli, E.; De Grandis, E.; Severino, M. S.; Mancardi, M. M.
CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations 1-gen-2018 Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria
Comparison of Qualitative and Quantitative Analyses of MR-Arterial Spin Labeling Perfusion Data for the Assessment of Pediatric Patients with Focal Epilepsies 1-gen-2022 Tortora, Domenico; Cataldi, Matteo; Severino, Mariasavina; Consales, Alessandro; Pacetti, Mattia; Parodi, Costanza; Sertorio, Fiammetta; Ramaglia, Antonia; Cognolato, Erica; Nobile, Giulia; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Siri, Laura; Giacomini, Thea; Striano, Pasquale; Arnaldi, Dario; Piatelli, Gianluca; Rossi, Andrea; Nobili, Lino
Corpus callosum abnormalities: neuroimaging, cytogenetics and clinical characterization of a very large multicenter Italian series 1-gen-2018 Vitiello, Giuseppina; Romaniello, Romina; D’Amico, Alessandra; Severino4, Mariasavina; Arrigoni, Filippo; Genesio, Rita; Imperati, Floriana; Zuffardi, Orsetta; Italian CCA Study Group (Achille Iolascon, The; Brunetti‐pierri, Nicola; Romano, Alfonso; Bravaccio, Carmela; Carotenuto, Marco; Melis, Daniela; Terrone, Gaetano; Pignataro, Piero; Ugga, Lorenzo; Brunetti, Arturo; Nigro, Vincenzo; Francesca Crisanti, Angela; Errichiello, Edoardo; Cioni, Giovanni; Fiori, Simona; Brovedani, Paola; Riva, Daria; Nardocci, Nardo; D’Arrigo, Stefano; Chiapparini, Luisa; Garavelli, Livia; Pascarella, Carmine; Ivanovski, Ivan; Leuzzi, Vincenzo; Spalice, Alberto; Mastrangelo, Mario; Tarani, Luigi; Nicita, Francesco; Garone, Giacomo; Colaiacomo, Mariachiara; Di Biasi, Claudio; Parisi, Pasquale; Ferretti, Alessandro; Brancati, Francesco; Garaci, Francesco; Carla Sangiuolo, Federica; Vigevano, Federico; Trivisano, Marina; Bertini, Enricosilvio; Travaglini, Lorena; Coppola, Giangennaro; Margari, Lucia; Operto, Francesca; Gentile, Mattia; Franzoni, Elisa; Maria Cordelli, Duccio; Toni, Francesco; Di Pisa, Veronica; Gobbi, Giuseppe; Marangio, Lucia; Santucci, Margherita; Maffei, Monica; Filippini, Melissa; Ficcadenti, Anna; Polonara, Gabriele; Zamboni, Nelia; Siliquini, Sabrina; Passamonti, Claudia; Fiumara, Agata; Palmucci, Simone; Barone, Rita; Fazzi, ELISA MARIA; Accorsi, Patrizia; Martelli, Paola; Giordano, Lucio; Micheletti, Serena; Pinelli, Lorenzo; Striano, Pasquale; Capra, Valeria; Uccella, Sara; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Veneselli, EDVIGE MARIA; Sole, Michela; Battaglia, FRANCESCA MARIA; Suppiej, Agnese; Cainelli, Elisa; Talenti, Giacomo; Sartori, Giuseppe; Toldo, Irene; Lorenzon, Eleonora; Selicorni, Angelo; Maitz), Silvia; Nitsch, Lucio; Borgatti, Renato; Del Giudice, Ennio
Corpus callosum agenesis and interhemispheric cysts: Epileptic evaluation and long-term outcome in 9 children 1-gen-2017 Uccella, Sara; Mancardi, Maria Margherita; Martinetti, Carola; Tortora, Domenico; Moretti, Marta; Capra, Valeria; Ravegnani, Marcello; Severino, Maria Savina
De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum 1-gen-2022 Giacomini, Thea; Scala, Marcello; Nobile, Giulia; Severino, Mariasavina; Tortora, Domenico; Nobili, Lino; Accogli, Andrea; Torella, Annalaura; Capra, Valeria; Mancardi, Maria Margherita; Nigro, Vincenzo
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes 1-gen-2022 Scala, Marcello; Drouot, Nathalie; Maclennan, Suzanna C; Wessels, Marja W; Krygier, Magdalena; Pavinato, Lisa; Telegrafi, Aida; de Man, Stella A; van Slegtenhorst, Marjon; Iacomino, Michele; Madia, Francesca; Scudieri, Paolo; Uva, Paolo; Giacomini, Thea; Nobile, Giulia; Mancardi, Maria Margherita; Balagura, Ganna; Galloni, Giovanni Battista; Verrotti, Alberto; Umair, Muhammad; Khan, Amjad; Liebelt, Jan; Schmidts, Miriam; Langer, Thorsten; Brusco, Alfredo; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S; Saris, Jasper J; Charlet-Berguerand, Nicolas; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Piton, Amélie
Early classification of childhood focal idiopathic epilepsies: Is it possible at the first seizure? 1-gen-2014 Gaggero, R; Pistorio, Angela; Pignatelli, S; Rossi, A; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA; Striano, Pasquale; Verrotti, A.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1-gen-2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE 1-gen-2022 Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale
Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike and Wave During Sleep Associated to Periventricular Leukomalacia. 1-gen-2014 DE GRANDIS, Elisa; Mancardi, MARIA MARGHERITA; Carelli, V; Carpaneto, M; Morana, Giovanni; Prato, G; MIRABELLI BADENIER, MARISOL ELENA; Pinto, F; Veneselli, EDVIGE MARIA; Baglietto, MARIA GIUSEPPINA
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene 1-gen-2019 Giacomini, T.; Vari, M. S.; Janis, S.; Prato, G.; Pisciotta, L.; Rocchi, A.; Michelucci, A.; Di Rocco, M.; Gandullia, P.; Mattioli, G.; Sacco, O.; Morana, G.; Mancardi, M. M.