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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III 1-gen-2000 Ruetschi, U.; Cerone, Roberto; PÉREZ CERDA, C.; Schiaffino, M. C.; Standing, S.; Ugarte, M.; Holme, E.
Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. 1-gen-1998 Minetti, Carlo; Sotgia, F; Bruno, C; Scartezzini, P; Broda, P; Bado, M; Masetti, E; Mazzocco, M; Egeo, A; Donati, Ma; Volonté, D; Galbiati, F; Cordone, G; DAGNA BRICARELLI, F; Lisanti, Mp; Zara, F.
Mutations in the GABA transporter SLC6A1 cause epilepsy with myoclonic-atonic seizures 1-gen-2015 Carvill, Gemma L; Mcmahon, Jacinta M.; Schneider, Amy; Zemel, Matthew; Myers, Candace T.; Saykally, Julia; Nguyen, John; Robbiano, Angela; Zara, Federico; Specchio, Nicola; Mecarelli, Oriano; Smith, Robert L.; Leventer, Richard J.; Møller, Rikke S.; Nikanorova, Marina; Dimova, Petia; Jordanova, Albena; Petrou, Steven; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale; Weckhuysen, Sarah; Berkovic, Samuel F.; Scheffer, Ingrid E.; Mefford, Heather C.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment 1-gen-2019 Salpietro, Vincenzo; Malintan, Nancy T; Llano-Rivas, Isabel; Spaeth, Christine G; Efthymiou, Stephanie; Striano, Pasquale; Vandrovcova, Jana; Cutrupi, Maria C; Chimenz, Roberto; David, Emanuele; Di Rosa, Gabriella; Marce-Grau, Anna; Raspall-Chaure, Miquel; Martin-Hernandez, Elena; Zara, Federico; Minetti, Carlo; Bello, Oscar D; De Zorzi, Rita; Fortuna, Sara; Dauber, Andrew; Alkhawaja, Mariam; Sultan, Tipu; Mankad, Kshitij; Vitobello, Antonio; Thomas, Quentin; Mau-Them, Frederic Tran; Faivre, Laurence; Martinez-Azorin, Francisco; Prada, Carlos E; Macaya, Alfons; Kullmann, Dimitri M; Rothman, James E; Krishnakumar, Shyam S; Houlden, Henry; Salpietro, Vincenzo; Efthymiou, Stephanie; Kriouile, Yamna; El Khorassani, Mohamed; Aguennouz, Mhammed; Karashova, Blagovesta; Avdjieva, Daniela; Kathom, Hadil; Tincheva, Radka; Van Maldergem, Lionel; Nachbauer, Wolfgang; Boesch, Sylvia; Arning, Larissa; Timmann, Dagmar; Cormand, Bru; Pérez-Dueñas, Belen; Di Rosa, Gabriella; Pironti, Erica; Goraya, Jatinder S; Sultan, Tipu; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Jan, Farida; Mine, Jun; Banu, Selina; Veggiotti, Pierangelo; Ferrari, Michel D; Verrotti, Alberto; Marseglia, Gian Luigi; Savasta, Salvatore; Garavaglia, Barbara; Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Dipasquale, Valeria; Cutrupi, Maria Concetta; Portaro, Simona; Sanchez, Benigno Monteagudo; Pineda-Marfa’, Mercedes; Munell, Francina; Macaya, Alfons; Boles, Richard; Heimer, Gali; Papacostas, Savvas; Manole, Andreea; Malintan, Nancy; Zanetti, Maria Natalia; Hanna, Michael G; Rothman, James E; Kullmann, Dimitri M; Houlden, Henry.
Mutations in the perforin gene can be linked to macrophage activation syndrome in patients with systemic onset juvenile idiopathic arthritis. 1-gen-2010 S. J., Vastert; R. v., Wijk; L. E., D'Urbano; K. M., K.; W. d., Jager; Ravelli, Angelo; S., Magni Manzoni; A., Insalaco; E., Cortis; W. W., Van; B. J., Prakken; N. M., Wulffraat; F. d., Benedetti; W., Kuis
Mutations in TMEM230 are not a common cause of Parkinson's disease 1-gen-2017 Quadri, Marialuisa; Breedveld, Guido J; Chang, Hsiu Chen; Yeh, Tu Hsueh; Guedes, Leonor Correia; Toni, Vincenzo; Fabrizio, Edito; De Mari, Michele; Thomas, Astrid; Tassorelli, Cristina; Rood, Janneke P. M. A; Saddi, Valeria; Chien, Hsin Fen; Kievit, Anneke J. A; Boon, Agnita J. W; Stocchi, Fabrizio; Lopiano, Leonardo; Abbruzzese, Giovanni; Cortelli, Pietro; Meco, Giuseppe; Cossu, Giovanni; Barbosa, Egberto Reis; Ferreira, Joaquim J; Lu, Chin Song; Bonifati, Vincenzo
Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export 1-gen-2015 Legati, Andrea; Giovannini, Donatella; Nicolas, Gaël; López Sánchez, Uriel; Quintáns, Beatriz; Oliveira, João R. M; Sears, Renee L; Ramos, Eliana Marisa; Spiteri, Elizabeth; Sobrido, María Jesús; Carracedo, Ángel; Castro Fernández, Cristina; Cubizolle, Stéphanie; Fogel, Brent L; Goizet, Cyril; Jen, Joanna C; Kirdlarp, Suppachok; Lang, Anthony E; Miedzybrodzka, Zosia; Mitarnun, Witoon; Paucar, Martin; Paulson, Henry; Pariente, Jérémie; Richard, Anne Claire; Salins, Naomi S; Simpson, Sheila A; Striano, Pasquale; Svenningsson, Per; Tison, François; Unni, Vivek K; Vanakker, Olivier; Wessels, Marja W; Wetchaphanphesat, Suppachok; Yang, Michele; Boller, Francois; Campion, Dominique; Hannequin, Didier; Sitbon, Marc; Geschwind, Daniel H; Battini, Jean Luc; Coppola, Giovanni
Mutazione Leiden per il Fattore V e perdita precoce dell’innesto nel trapianto di fegato. Casistica di un Centro Trapianti. 1-gen-2002 Barocci, S; Fiordoro, S; Santori, Gregorio; Morelli, N; Antonelli, P; Valente, Umberto; Andorno, E; Nocera, A.
La mutazione nelle cellule somatiche 1-gen-2004 Abbondandolo, A.; Viaggi, Silvia
MUTAZIONI 1-gen-2010 DE BATTE', Brunetto
Mutazioni permanenze nella storia navale del Mediterraneo secc. XVI-XIX 1-gen-2010 LO BASSO, Luca
Mutazioni germinali al locus INK4/ARF in pazienti affetti da adenocarcinoma pancreatico in relazione alla storia oncologica familiare 1-gen-2002 Ghiorzo, Paola; Pastorino, Lorenza; L., Bonelli; Savarino, Vincenzo; A. M., Nicora; S., Zupo; P., Queirolo; Sertoli, MARIO ROBERTO; V., Pugliese; Bianchi, Giovanna
Mutazioni nel gene di suscettibilità CDKN2A alterano la localizzazione subcellulare della proteina in lesioni di pazienti affetti da melanoma ereditario. 1-gen-2002 Ghiorzo, Paola; Villaggio, Barbara; A. R., Sementa; J., Hansson; A., Platz; G., Nicol; B., Spina; M., Canepa; N. K., Hayward; Bianchi, Giovanna
Mutazioni urbane lungo la costa mediterranea 1-gen-2018 Canessa, NICOLA VALENTINO
Mutazioni Urbane. Ampliamento e Riconversioni, dalla Grande Genova all'Expo, dal G8 alla Foce 1-gen-2012 Canessa, NICOLA VALENTINO
una mutilazione autoinflitta in paziente affetta da demenza: un caso clinico di self inflicted behaviour in RSA 1-gen-2013 Monacelli, Fiammetta; Odetti, Patrizio
Mutiplex-PCR per l’identificazione di virus influenzali epidemici nell’uomo 1-gen-2000 Montomoli, E; Lazzeri, G; Ghezzi, B; Gasparini, Roberto
Mutmaßungen über Cäsar: Cesare Borgia im deutschsprachigen Roman des 20. und 21. Jahrhunderts 1-gen-2016 DE POL, Roberto
Mutta: a novel tool for E2E web mutation testing 1-gen-2023 Leotta, M.; Paparella, D.; Ricca, F.
Muttersprache, Vatersprache, Bildersprache – Mehrsprachigkeit und familiäre ‘Sprachbande’ im Kontext von Migration in Anna Kims Die Bilderspur 1-gen-2007 Vlasta, Sandra
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